孤独症的症状
孤独症的症状
1、孤独离群，沉迷自我，交际困难。
即是缺乏与人交往、交流的倾向。有的患儿从婴儿时期起就表现这一特征，如从小就和父母亲不亲，也不喜欢要人抱，当人要抱起他时不伸手表现期待要抱起的姿势，不主动找小孩玩，别人找他玩时表现躲避，对呼唤没有反应，总喜欢自己单独活动，自己玩。有的患儿虽然表现不拒绝别人，但不会与小朋友进行交往，即缺乏社会交往技巧。
2、言语障碍突出，难以正常语言交流。
大多数患儿言语很少，严重的病例几乎终生不语，会说会用的词汇有限，并且即使有的患儿会说，也常常不愿说话而宁可以手势代替。有的会说话，但声音很小，很低或自言自语重复一些单调的话。有的患儿只会模仿别人说过的话，而不会用自己的语言来进行交谈。不少患儿不会提问或回答问题，只是重复别人的问话。语言的交流上还常常表现在代词运用的混淆颠倒，如常用“你”和“他”来代替他自己。还有不少孤独症儿童时常出现尖叫，这种情况有时能持续至5—6岁或更久。
3、兴趣狭窄，行为刻板重复，反对环境变化。
孤独症儿童常常在较长时间里专注于某种或几种游戏或活动，如着迷于旋转锅盖，单调地摆放积木块，热衷于观看电视广告和天气预报，面对通常儿童们喜欢的动画片，儿童电视，电影则毫无兴趣，一些患儿天天要吃同样的饭菜，出门要走相同的路线，排便要求一样的便器，如有变动则大哭大闹表现明显的焦虑反应，不肯改变其原来形成的习惯和行为方式，难以适应新环境，多数患儿同时还表现无目的活动，活动过度，单调重复地蹦跳、拍手、挥手、奔跑旋转，也有的甚至出现自伤自残，如反复挖鼻孔、抠嘴、咬唇、吸吮等动作。
4、大多智力发育落后及不均衡。
多数智力发育比同龄儿迟钝，少数患儿智力正常或接近正常。但其在智力活动的某一方面有的又出奇地好，令人不可思议，有不少患儿的机械记忆能力很强，尤其对文字符号的记忆能力。如有位3、4岁患儿特别喜欢认字，见字就主动问念什么，并且只问一次就记住，为此他能毫不费力地流利地阅读儿童故事书，说明他掌握不少词汇，但当他要用词来表达自己的意思时则存在明显的困难，说明他们存在理解语言和运用语言能力方面的损害。
儿童孤独症与汞代谢紊乱相关
美国一项新研究显示，孤独症儿童婴儿期的发汞水平远远低于其他儿童。研究人员推测孤独症儿童可能存在汞代谢紊乱，不能正常吸收汞或排泄汞，后者的可能性更大。
holmes等为了证实孤独症儿童与高水平汞暴露相关，从94例孤独症儿童和45名对照儿童的父母那里收集了这些儿童出生后第一次理发时的头发，并进行了发汞测定。研究结果显示，孤独症儿童的平均发汞水平为0.4ppm，远远低于对照组(3.36ppm);而且，孤独症症状越重，发汞水平越低，轻、中、重度孤独症分别为0.79ppm、0.46ppm和0.21ppm。
研究人员认为，大多数汞来源于母亲，包括汞合金填充物、rh阴性母亲所注射的含工汞硫代水杨酸钠的rhod免疫球蛋白和鱼的过量摄入(定义为每月吃鱼≥5次)。对照组儿童的发汞水平随其母亲汞暴露量的增加而增加，而孤独症儿童的母亲虽然有高汞暴露，但发汞水平却很低。可能的解释有以下几点。其一，孤独症儿童存在金属元素吸收障碍。如果该解释成立，那么孤独症儿童可能同时还应存在锌、铁和铜等大脑发育必需金属的缺乏。其二，一些儿童可能存在汞排泄障碍，导致了汞在大脑中的蓄积而产生孤独症症状。大多数汞通过尿和粪便排泄，但发汞缺乏提示汞并没有进入血流，而是留在了细胞里。
由于孤独症和汞中毒症状存在很多相似点，所以汞可能是孤独症的原因之一，但也有观点认为，鱼、汞合金及工汞硫代水杨酸钠等不同形式汞所致中毒与孤独症的表现并不相同。既往也有孤独症儿童血汞水平升高、用螯合剂进行试验性治疗等相关研究，但要明确孤独症与汞暴露及汞代谢的确切关系，还有待进一步研究。
自闭症的检查项目有哪些
检查项目：头部常规X线片、脑电脑、头部CT、神经系统检查、精神检查
主要是做CT排除脑器质性和躯体疾病所致的精神障碍，在部分患者中，影像学可见小脑体积变小。
目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、 18q、Xp;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。
孤独症病因
遗传因素
双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。
研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。
每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。
繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。
感染与免疫因素
早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇患病毒感染后，其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。
孕期理化因子刺激
受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的机率增加。根据这些研究，对怀孕12.5 d的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠，其子代鼠表现出类似孤独症的行为学表现。还有研究发现，孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中，也会增加子代患孤独症的机率;对孕鼠进行反复冷冻刺激，其子代也表现出孤独症的行为学特征。
自闭症的原因
1、遗传因素
双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。
研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。
每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。
繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。
2、感染与免疫因素
早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇患病毒感染后，其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。
3、孕期理化因子刺激
受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的机率增加。根据这些研究，对怀孕12.5 d的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠，其子代鼠表现出类似孤独症的行为学表现。还有研究发现，孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中，也会增加子代患孤独症的机率;对孕鼠进行反复冷冻刺激，其子代也表现出孤独症的行为学特征。
儿童自闭症应该做哪些检查
儿童期孤独症评定量表(CARS) 由专业人员对患儿进行评估时使用，该量表共15个条目每个条目按1-4每0.5分为一级的七级评分，1分为正常，4分为最严重，累计计算总分CARS总分≤29.5分为正常;CARS总分为30-36.5为轻-中度孤独症;CARS总分≥37分为重度孤独症;
脑电图或脑地形图脑电图检查异常率在10%-83%，由于一般脑电图的解释标准和选取的样本不同，故存在较大的差别。一般来说，导联越多，异常率越高。脑电图异常者一般为智商较低者，智商受损越明显的孤独症，出现脑电图异常和癫痫的概率也越高。但有大约20%-40%的患儿在青春期前出现癫痫，脑电图可能未见异常;
CT和MRI MRI检查结果表明部分孤独症患儿的脑干总面积和脑桥总面积比一般相同年龄的儿童对照组小，小脑VI,VII蚓叶的正中矢状面面积比正常对照组小19%。提示小脑发育不良，与某些孤独症的发生存在可能;
SPECT单光子发射计算机体层摄影术 SPECT可以检测脑血流情况。孤独症患儿SPECT检测发现，大脑血流灌注异常，阳性率达75%。主要表现在大脑皮质，小脑和皮质下多处结构，集中在皮质的额，颞叶，以左侧额叶最为常见。同时海马回局部血流灌注减少;
.脑干听觉诱发电位孤独症患儿的脑干听觉诱发电位是异常的。从I---V波都有异常报道，异常率高达20%--60%。显示孤独症患儿存在听觉缺陷，脑干传导时间延长，提示脑干功能改变可能是影响孤独症症状的原因之一。脑干功能的障碍会导致向大脑传递通路的损害，这可能是造成孤独症患儿在认知，社会和语言能力等方面异常发育的原因之一;
其他检查根据需要选择做染色体分析、智力测验等检查。
小儿自闭症要做的检查
为一级的七级评分，1分为正常，4分为最严重，累计计算总分CARS总分≤29.5分为正常;CARS总分为30-36.5为轻-中度孤独症;CARS总分≥37分为重度孤独症;
脑电图或脑地形图脑电图检查异常率在10%-83%，由于一般脑电图的解释标准和选取的样本不同，故存在较大的差别。一般来说，导联越多，异常率越高。脑电图异常者一般为智商较低者，智商受损越明显的孤独症，出现脑电图异常和癫痫的概率也越高。但有大约20%-40%的患儿在青春期前出现癫痫，脑电图可能未见异常;
CT和MRIMRI检查结果表明部分孤独症患儿的脑干总面积和脑桥总面积比一般相同年龄的儿童对照组小，小脑VI，VII蚓叶的正中矢状面面积比正常对照组小19%。提示小脑发育不良，与某些孤独症的发生存在可能;
SPECT单光子发射计算机体层摄影术SPECT可以检测脑血流情况。孤独症患儿SPECT检测发现，大脑血流灌注异常，阳性率达75%。主要表现在大脑皮质，小脑和皮质下多处结构，集中在皮质的额，颞叶，以左侧额叶最为常见。同时海马回局部血流灌注减少;
脑干听觉诱发电位孤独症患儿的脑干听觉诱发电位是异常的。从I---V波都有异常报道，异常率高达20%--60%。显示孤独症患儿存在听觉缺陷，脑干传导时间延长，提示脑干功能改变可能是影响孤独症症状的原因之一。脑干功能的障碍会导致向大脑传递通路的损害，这可能是造成孤独症患儿在认知，社会和语言能力等方面异常发育的原因之一。
引起自闭症的原因
一、遗传因素
双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。
研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7Q、22Q13、2Q37、18Q、XP;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15Q双倍体和苯丙酮尿症。
每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有CLOCK，PRKCBL、CNTN4，CNTCAP2、IMMUNEGENE、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、NEUREXINL、SLC25A12、JARDLC、PAX6。
另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。
二、感染与免疫因素
早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇患病毒感染后，其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。
三、孕期理化因子刺激
受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的机率增加。根据这些研究，对怀孕12.5D的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠，其子代鼠表现出类似孤独症的行为学表现。还有研究发现，孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中，也会增加子代患孤独症的机率;对孕鼠进行反复冷冻刺激，其子代也表现出孤独症的行为学特征。
自闭症严重影响了正常的生活，自闭症患者的生活更是枯燥无味的，永远活在自己的世界中也是一种伤害，引发自闭症的原因之多，其实多方面各方面的原因都有，与遗传，与环境，都有一定的影响，出现自闭症一定要及时治疗，以免出现更为严重的后果。
儿童孤独症应该做哪些检查
1.儿童期孤独症评定量表(CARS)
由专业人员对患儿进行评估时使用，该量表共15个条目每个条目按1-4每0.5分为一级的七级评分，1分为正常，4分为最严重，累计计算总分CARS总分≤29.5分为正常;CARS总分为30-36.5为轻-中度孤独症;CARS总分≥37分为重度孤独症;
2. 脑电图或脑地形图
脑电图检查异常率在10%-83%，由于一般脑电图的解释标准和选取的样本不同，故存在较大的差别。一般来说，导联越多，异常率越高。脑电图异常者一般为智商较低者，智商受损越明显的孤独症，出现脑电图异常和癫痫的概率也越高。但有大约20%-40%的患儿在青春期前出现癫痫，脑电图可能未见异常;
3.CT和MRI
MRI检查结果表明部分孤独症患儿的脑干总面积和脑桥总面积比一般相同年龄的儿童对照组小，小脑VI，VII蚓叶的正中矢状面面积比正常对照组小19%。提示小脑发育不良，与某些孤独症的发生存在可能;
4.SPECT单光子发射计算机体层摄影术
SPECT可以检测脑血流情况。孤独症患儿SPECT检测发现，大脑血流灌注异常，阳性率达75%。 主要表现在大脑皮质，小脑和皮质下多处结构，集中在皮质的额，颞叶，以左侧额叶最为常见。同时海马回局部血流灌注减少;
5.脑干听觉诱发电位
孤独症患儿的脑干听觉诱发电位是异常的。从I---V波都有异常报道，异常率高达20%--60%。显示孤独症患儿存在听觉缺陷，脑干传导时间延长，提示脑干功能改变可能是影响孤独症症状的原因之一。脑干功能的障碍会导致向大脑传递通路的损害，这可能是造成孤独症患儿在认知，社会和语言能力等方面异常发育的原因之一;
6.其他检查
根据需要选择做染色体分析、智力测验等检查。
小儿孤独症的诊断措施
小儿孤独症的诊断措施有哪些?对于小儿孤独症相信大家都非常熟悉，小儿孤独症给患儿的健康成长造成极大伤害，做好小儿孤独症的诊断工作，可以帮助我们在第一时间发现疾病，为患者的早期治疗提供有利的依据。那么，小儿孤独症的诊断措施有哪些呢?下面就由专家为大家详细介绍。
一、SPECT单光子发射计算机体层摄影术：SPECT可以检测脑血流情况。小儿孤独症患儿SPECT检测发现，大脑血流灌注异常，阳性率达75%。主要表现在大脑皮质，小脑和皮质下多处结构，集中在皮质的额，颞叶，以左侧额叶最为常见。同时海马回局部血流灌注减少。
二、脑干听觉诱发电位：许多报道认为小儿孤独症患儿的脑干听觉诱发电位是异常的。从I---V波都有异常报道。异常率高达20%--60%。显示小儿孤独症患儿存在听觉缺陷，脑干传导时间延长，提示脑干功能改变可能是影响小儿孤独症症状的原因之一。脑干功能的障碍会导致向大脑传递通路的损害，这可能是造成小儿孤独症患儿在认知，社会和语言能力等方面异常发育的原因之一。
三、脑电图或脑地形图：脑电图检查异常率在10%-83%，由于一般脑电图的解释标准和选取的样本不同，故存在较大的差别。一般来说，导联越多，异常率越高。脑电图异常者一般为智商较低者，智商受损越明显的小儿孤独症，出现脑电图异常和癫痫的概率也越高。
四、CT和MRI：MRI检查部分小儿孤独症患儿的脑干总面积和脑桥总面积比一般相同年龄的儿童对照组小，小脑VI,VII蚓叶的正中矢状面面积比正常对照组小19%。提示小脑发育不良，与某些小儿孤独症的发生存在可能。
小儿孤独症的诊断措施有哪些?通过上述介绍，相信大家对小儿孤独症的诊断措施有了更多的了解，做好以上诊断工作，可以对小儿孤独症患者进行确诊，一旦被告知是小儿孤独症患者，不要放弃康复的希望，凭借现在的医疗技术，选择正确的治疗方法是可以让患者获得康复的。
自闭症的病因
遗传因素
双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。
研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症[2] 。
感染与免疫因素
早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇患病毒感染后，其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生[2] 。
孕期理化因子刺激
受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的机率增加。根据这些研究，对怀孕12.5 d的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠，其子代鼠表现出类似孤独症的行为学表现。还有研究发现，孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中，也会增加子代患孤独症的机率;对孕鼠进行反复冷冻刺激，其子代也表现出孤独症的行为学特征[2] 。
尿检可测儿童孤独症
尿检可测儿童孤独症，孤独症又称自闭症，许多人认为这种疾病是患者后天与外界交流不够造成的，但实际上，许多孤独症患者是因大脑结构发育异常而导致出现社交障碍。目前在英国，孤独症发病率约为1%。
研究称尿检可测儿童孤独症
孤独症是发生在婴儿时期的一种特殊精神障碍。通常观点认为，儿童孤独症由遗传基因、脑部疾病或创伤及其他生理原因所致，而现有诊断方法多以观察儿童社交能力、交流反应等为主，诊断精确度差且诊断时间长。科学家新近发现，通过尿检也可判断儿童是否患孤独症。
尽管儿童孤独症及相关紊乱症患儿的比例如今在全球已达到5%。~7%。，但在临床诊断环节依旧存在诸多障碍，缺乏一套完善的化学检验方法。
而最近，英国的一项针对一批孤独症儿童展开尿检后发现，孤独症儿童尿检中可检测出某种菌群留下的特殊化学记号。研究人员说，孤独症儿童通常伴有肠道疾病，原因是他们内脏中存在一种特殊菌群。这种菌群在患者尿液中留下一种特殊化学记号，可经由光谱分光镜等设备轻松分辨。
这种检验手段的问世对儿童孤独症患者的治疗具有重要意义。快速诊断儿童孤独症使对症早期治疗成为可能。而传统诊断一般需在儿童3岁以后进行，错过最佳治疗时间。研究人员称，此项研究对儿童进行孤独症尿检是一项重大进步，由此可以对患者展开早期治疗。
此外，磁共振成像也可检测孤独症
英国一项最新研究说，只要对大脑进行约15分钟的磁共振成像，就可利用计算机分析出受试者是否患有孤独症，这比传统的心理分析诊断方式要快捷得多，有利于及时对患者进行治疗。
报道说，研究人员首先对受试者大脑进行约15分钟的磁共振成像，然后建立大脑灰质结构、形状等方面的三维图像，最后利用计算机分析判断是否存在孤独症症状。利用这一技术对20名健康人和20名孤独症患者进行测试的结果显示，准确度高达90%。
研究人员说，传统诊断孤独症的方式是心理分析和走访亲朋好友，既费时又费力，因此这项快速检测技术可为孤独症诊疗提供巨大帮助。目前，研究人员只对成人进行了测试，她希望进一步研究后也能应用于儿童，因为越早确诊越有利于治疗和帮助患者。