染色体遗传病如何鉴别
染色体遗传病如何鉴别
(一)X伴性显性遗传病
本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是：
①不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用，男子发病时，往往重于女子。
②病人的双亲中必有一人患同样的病(基因突变除外)。
③可以连续几代遗传，但患者的正常子女不会有致病基因再传给后代。
④男病人将此病传给女儿，不传给儿子，女病人(杂合体)将此病传给半数的儿子和女儿。
1.遗传性肾炎(hereditary nephritis)
儿时多仅为无症状蛋白尿或反复发作的血尿(有些病例可为肉眼血尿)，较少有高血压。但病情持续缓慢地进展，男性到青壮年期常死于慢性肾功能衰竭;女性病情较轻，可达到正常寿限，但偶尔也有个别患者发展到尿毒症者。
有的患者有神经性耳聋;有的患者眼异常，如白内障、近视或锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤和球形晶体等。致病基因位于Xq21.3～q24。不过遗传性肾炎存在遗传异质性，即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
2.假肥大型肌营养不良症
1岁后开始表现出临床症状。患儿在开始站立和行走时发生困难，首先受影响的是盆带肌，随后累及肩带肌。患儿动作笨拙，易跌，走路蹒跚，登楼梯和蹲下后起立困难，不能象同龄孩子一样跑、跳。随着病变的发展，患儿因背部伸肌无力，使其站立时脊柱前凸;由于臀中肌无力，导致行走时骨盆向两侧上下摆动，呈特殊的鸭行步态。患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支持地面和下肢缓慢地站立，称为Gower症。由于肩胛带和前锯肌的萎缩和无力，双臂前撑时即可出现肩胛骨突起，呈“翼状肩”。绝大部分患儿伴随有假性肌肥大，以腓肠肌最为显著，三角肌、舌肌也有肥大改变，腱反射减弱或消失。常累及心脏而致心脏扩大、心动过缓，有时因心力衰竭而突然死亡。病变呈进行性加重，一般到10岁时已不能行走，大多患者最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎，20岁前后死亡。常伴智力低下，部分患者脑电图异常，表明有器质性障碍。
常见的X伴性显性遗传病还有：深褐色齿、牙珐琅质发育不良，钟摆型眼球震颤，口、面、指综合症，脂肪瘤，脊髓空洞症，棘状毛囊角质化，抗维生素D佝偻病等。
(二) X伴性隐性遗传病
这类遗传性疾病是由位于X染色体上的隐性致病基因引起的，女子的两条X染色体上必须都有致病的等位基因才会发病。但男子因为只有一条X染色体，Y染色体很小，没有同X染色体相对应的等位基因。因此，这类遗传病对男子来说，只要X染色体上存在有致病基因就会发病。X伴性隐性遗传病的特点是：
①患病的男子远多于女子，甚至在有些病中很难发现女患者，这是因为两条带有隐性致病基因的染色体碰在一起的机会很少所致。
②患病的男子与正常的女子结婚，一般不会再生有此病的子女，但女儿都是致病基因的携带者;患病的男子若与一个致病基因携带者女子结婚，可生出半数患有此病的儿子和女儿;患病的女子与正常的男子结婚，所生儿子全有病，女儿为致病基因携带者。
③患病的男子双亲都无病时，其致病基因肯定是从携带者的母亲遗传而来的，若女子患此病时，其父亲肯定是有病的，而其母亲可有病也可无病。
④患病女子在近亲结婚的后代中比非近亲结婚的后代中要多。
(5)通常表现为隔代遗传.
1.血友病(hemophilia)
该症是一种先天性出血性疾病，它是由于X染色体上的隐性致病基因导致血液中缺乏一种凝血因子——抗血友病球蛋白或血浆凝血活素因子引起的。患者常常自发性出血或某处破裂流血不止，尤以关节腔、肌肉、皮下粘膜及泌尿系统最易出血，此病患者最后会因流血过多而死亡。因此，血友病是一种致死性的遗传病。男性患者一般很少能活过20岁，所以女性为致病基因纯合体的机会极少。致病基因定位于Xq 28。
血友病最著名的一个例子是英国“皇家病”。维多利亚女王是一个血友病基因携带者，她的一个儿子利澳波德死于血友病，女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个患血友病，一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者，她也生了两个患血友病的儿子。
2.葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症
该症属伴X不完全显性遗传，男女致病基因携带者体内细胞中G6PD的活性尽管极低(女性杂合体稍高)，身体却无异常表现。但是，这种病如果食入蚕豆、蚕豆花粉或服用包括阿斯匹林、乙酰苯胺，对氨基苯磺酰胺和其他磺胺药，及数种抗微生物剂，伯氨喹、奎尼丁和几种其他的抗疟药以及蒂等药物时，其大量的红细胞就会突然遭到破坏而出现严重贫血，不仅运动能力急剧下降，而且身体健康也深受影响。致病基因定位于Xq28。
3.无汗性外胚叶发育不良症
由于小汗腺缺陷，因此无汗或极少汗，不能适应热的环境，常有发热。头发细短而干枯，常稀疏或脱落，眉毛稀少或缺如，尤以外侧更为明显。此外，胡须、腋毛、阴毛、汗毛都稀少或缺如。乳牙或恒牙缺少或发育不良，常呈锥形、长而扭曲形，伴有牙龈萎缩。除汗腺外，皮脂腺、乳腺、泪腺、唾液腺和鼻粘膜腺都可缺少或发育不良，引起相应症状。如皮肤干燥、口眼鼻干燥、慢性鼻炎、无乳房等。
患者智力正常，但身材矮小，面容特殊：高宽额、颧骨高而宽、下半脸狭小、塌鼻梁、鼻尖小而上翘、鼻孔大而显著、厚嘴唇，尤以上唇突出，眼周、口周有放射沟纹。致病基因位于Xq12.2～q13.1。有的属隐性遗传。
常见的X伴性隐性遗传病还有色盲、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、致死性肉芽肿、睾丸女性化综合症、先天性丙种球蛋白缺乏症、水脑、眼-脑-肾综合症等。据统计现在已发现这类遗传性疾病达200多种。
原发性心肌病的病因是什么
原发性心肌病包括肥厚型和扩张型两种。肥厚型心肌病是一种 染色体遗传病，肥厚的部位是左心室壁。扩张型心肌病是由于心肌 病变导致的心肌萎缩、失去弹性（并且这个过程是持续的，病情是 不断加重的），收缩力减弱，当体力活动时，心率不能随代谢增加而 加快，从而产生了一系列症状。
进行性肌营养不良会遗传给我的孩子吗
进行性肌营养不良是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。
不知道你有没有亲哥哥弟弟?如果没有的话，只能说你有一半的机会携带致病基因。
因为是X染色体遗传的，生女孩肯定没事的，但是生的是男孩的话需要好好查查确定一下。
可以怀孕，但是孩子要好好查查，如果发现有遗传就流掉。
羊水穿刺预防胎儿的潜在疾病
1、曾经生过一个染色体异常的孩子的孕妇为了下一代的健康，必须要做羊水穿刺;而怀孕期间接触过有毒物质、放射线的孕妇，胎儿也可能受到不良影响，因此羊水穿刺也是不得不做，以免将来后悔莫及。
2、羊水穿刺可以做胎儿染色体核型分析,染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断,代谢病诊断。
3、测定羊水中甲胎蛋白,还可诊断胎儿开放性神经管畸形等.因此胎儿有以上畸形时是可以检查出来的.
4、羊水穿刺手术可以筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生率。
先天性心脏病隔代遗传几率多大
先天性心脏病的遗传方式：单基因
单基因病也就是孟德尔遗传病，很多种类的先心病的遗传就属于单基因遗传。如马凡综合征、Noonan综合征、Holt-Oram综合征、不伴耳聋的长Q-T综合征和主动脉瓣上狭窄等都是属于单基因遗传中的常染色体显性遗传。另外，Ellis-Van综合征、伴耳聋的LQT综合征等是单基因遗传中的常染色体隐性隐性遗传。
先天性心脏病的遗传方式：多基因
多基因遗传是指疾病的遗传是由两对以上的基因控制，而且疾病的发生还与环境有关，基因是一部分因素。法洛四联症就是属于多基因遗传。
先天性心脏病的遗传方式：染色体
染色体遗传的心血管疾病有很多，多达50多种，比较常见的是21-三体综合征，这种疾病可能会使患者的出现心血管疾病，如心内膜垫缺损、室间隔缺损、房间隔缺损。另外，染色体遗传病还有18-三体综合征，该病会导致患者有室间隔缺损以及动脉导管未闭，还可能会有房间隔缺损。13-三体综合症也会导致先心病，如动脉导管未闭、室间隔缺损等等。
先天性心脏病的遗传方式：线粒体
线粒体遗传的先心病主要是某些心肌病，线粒体遗传病主要使神经系统以及神经肌肉类的疾病。
Y染色体遗传病
外耳道多毛症
患者全为男性,初生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛,六岁后色泽转黑;青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛,长度约为2毫米至20多毫米。外耳道多毛症全部都表现为双侧性，且有明显的对称性。多毛的部位常常见于外耳道口、耳轮缘和耳屏。仅见发生在耳廓的前面，而未见有长于耳廓背面者。耳毛最长可达到 4.5厘米，有的呈卷曲状，还有部分络腮胡与之并存。
这是目前学者们公认的Y伴性遗传症状。患者的耳廓上长有长而硬的毛。这种病在印第安人中发现的较多，高加利索人，澳大利亚土人、日本人、尼日利亚人中也有少数发现。
箭猪病
一种很罕见的皮肤病，背上长出硬刺。
蹼趾
男人在其第2～3趾间都长有一个蹼状的联系物(如同鸭子脚上的蹼)
据报道，美国的斯柯菲尔德家庭的14个男人在其第2～3趾间都长有一个蹼状的联系物(如同鸭子脚上的蹼)，而患者的11个女儿没有一个有此性状，这些女子结婚后子女也没有带此性状的，因而认为蹼趾是Y伴性遗传。但是蹼趾这个症状也有男女都有的，只是男患者多于女患者。因此，有人认为蹼趾的遗传性尚不能完全肯定为Y伴性遗传。
到目前为止，仅发现Y伴性遗传病10余种，这主要是因为Y染色体很小，其上的基因有限的原故。这类遗传病没有显、隐性的区别，只要Y染色体上有致病基因的男子，就会发病。
哪些眼病可能遗传给下一代
遗传性眼病大约有400余种，其中有相当一部分遗传性眼病遵循孟德尔遗传法则，按照常染色体显性、常染色体隐性或X连锁遗传方式将致病基因传递给后代。常染色体显性遗传的特点是疾病在每一代中进行传递，患病的人数占同一代人数的50%，而且男女患病的几率相等。常见的常染色体显性遗传眼病包括先天性白内障、先天性青光眼、视网膜色素变性、先天性眼外肌广泛纤维化等多种疾病。先天性白内障会导致患儿视觉发育不良，出现单眼或双眼的弱视。先天性青光眼可以导致患儿眼压高，在高眼压的作用下，角膜变大，表现为“牛眼”。而视网膜色素变性是一种严重的视网膜变性疾病，早期表现为夜盲，随着年龄增加，视野会越来越小，最终导致很多成年患者视力完全丧失。先天性眼外肌广泛纤维化是一种眼运动障碍性疾病，表现为斜视，眼球不能向上运动和上睑下垂。
隐性遗传病的特点是隔代遗传，在患病的一代中，患病的人数占25%，男女患病的几率相等。常见的常染色体隐性遗传眼病包括视网膜色素变性、先天性白内障、先天性眼外肌广泛纤维化等疾病。
X连锁遗传病在男性之间不传递，也就是说患病的男性如果后代是男性，则他的男性后代不得病，而如果孩子是女性，则为疾病的携带者或患病。女性患者或致病基因携带者将致病基因传递给后代的几率是50%，也就是她的孩子中有50%的人得病或为致病基因的携带者。如果她的孩子是男孩，而且继承了致病基因，则一定会得病，而她的孩子是女孩时，即使继承了致病基因，也不一定发病。常见的X连锁遗传眼病包括色盲、先天性眼球震颤、视网膜色素变性、先天性静止性夜盲等疾病。色盲往往表现为姥爷是色盲，将色盲传给外孙。先天眼球震颤也是如此。
此外，在眼科遗传病中，还有很少几种疾病会以线粒体遗传的方式进行致病基因的传递，如雷勃氏病(Leber’sdisease)，这种疾病的主要临床表现是视神经萎缩。线粒体遗传方式与其他遗传方式不同，它通过母系进行遗传，也就是通过患病的母亲进行致病基因的传递。
羊水穿刺的最佳时间
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～24周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
遗传病是怎样遗传的
人类遗传性疾病的遗传方式有很多，主要分为三大类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病，下面我们一起看看这三种遗传病的遗传方式是怎样的。
一、 单基因病遗传方式，是由单个致病基因引起。
1、 常染色体显性遗传
如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、 家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性(原发性)低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前已被认识的常染色体 显性遗传病约有160余种。
2、 常染色体隐性遗传
如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。
3、性连锁显性遗传
如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。
4、性连锁隐性遗传
如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。
二、染色体病遗传方式
大部分是因父亲(或母亲)的生殖细胞发生畸变，小部分是因为双亲中有染色体的平衡易位的携带者，传给后代时，使子女发生染色体异常的疾病。常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等，共350余种。
三、 多基因病遗传方式
是指由2对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响，致使多种基因发生突变而发病。多基因遗传病大多是较常见的疾病，例如先天性心脏病、原发性 高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、 牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。
以上介绍的这三种遗传病大家应该了解了，多了解一些遗传病对以后的生育很有帮助的。
女性不孕与基因遗传有关系吗
众多的引起不孕不育症的病因中，遗传病是其中的一个很重要的因素，遗传病引起不孕不育，尤其是遗传病中的染色体病。染色体病包括性染色体病和常染色体病。
性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体，男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟，从而影响了患者的生殖器官发育，第二性征及身高、智力等。遗传病和不孕不育的关系就是遗传病引起不孕不育。
性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差;而男性患者表现为小睾症、无精子症、外生殖器发育差，这就是遗传病和不孕不育的关系，甚至出现女性第二性征等，结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失，遗传病引起不孕不育，常见的有特纳综合征(45，X0)及克氏综合征(47，XXY)等等。
遗传病和不孕不育的关系就是常染色体病是由于1-22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位携带者是遗传病引起不孕不育症的一个常见因素。此类患者外表正常，但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴，甚至还可生育畸形或智力低下儿。
上面我们讲述了遗传病和不孕不育的关系是什么，还有遗传病引起不孕不育，要是不明不孕不育原因的女性，不妨查下是否有遗传病，若是有此类疾病应及时治疗。
二胎备孕准备工作 做好孕前检查
优生优育，孕前检查不能少。准备生二胎前最好先去做下孕前检查，看看是否可适合怀二胎。除了染色体、遗传病方面的检查，一定要做的检查包括：TORCH检查，甲状腺功能，口腔检查，乳腺检查。
比较常见的遗传病有哪些
遗传病分为单基因遗传、多基因遗传和染色体遗传三大类，我国最为常见的遗传病是地中海贫血。其他较为常见的遗传病还有白化病、血友病、先天性肾上腺增生症、色盲症、外耳道多毛症等等。
遗传病的遗传方法
一、 单基因病遗传方式，是由单个致病基因引起
1、性连锁显性遗传
如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。
2、 常染色体显性遗传
如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼 睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性(原发性)低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前已被认识的 常染色体显性遗传病约有160余种。
3、 常染色体隐性遗传
如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。
4、性连锁隐性遗传
如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。
二、染色体病遗传方式
大部分是因父亲(或母亲)的生殖细胞发生畸变，小部分是因为双亲中有染色体的平衡易位的携带者，传给后代时，使子女发生染色体异常的疾病。常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等，共350余种。
三、 多基因病遗传方式
是指由2对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响，致使多种基因发生突变而发病。多基因遗传病大多是较常见的疾病，例如先天性心脏病、原发性高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。
遗传病有怎样的风险?
常染色体隐性遗传病这类是常染色体遗传病，常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆状核变性等，遗传方式特点为：
1.患者的双亲往往无病，但都是致病基因携带者。
2.不是连续传代，即不代代传，是散发的。
3.如果是近亲婚配，子女中隐性遗传病的发病率比非近亲高出许多。遗传风险预测：如果患者是纯合子，其父母往往表面正常，但再生一个孩子可能有25%的复发风险;如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女虽不会发病但却是致病基因携带者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者，子女中有1/2发病，有1/2是致病基因携带者。
常染色体显性遗传病这类是常染色体遗传病，常表现为多指(趾)、并指(趾)、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血等，遗传方式特点为：
1.患者的双亲之一必定有此病。
2.连续几代都有此病，即代代传。
3.如果双亲无病，子女一般不发病。遗传风险预测：这类患者多为杂合子，如果夫妻一方患病，子女的发病概率为1/2;如果双方都是杂合子患者，子女的发病概率为3/4;如果夫妻双方都是纯合子患者，子女全都发病。
近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。
羊水穿刺什么时候做最好
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20 周。
因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的 1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
孕妇患有地中海贫血对胎儿会有什么样的影响
地中海贫血为常染色体遗传病，为血红蛋白珠蛋白链缺乏或异常，分为α和β型，其中以α地中海贫血的Hbbart's对胎儿及孕妇影响最大，可导致胎儿溶血水肿，孕晚期死胎;母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症，夫妻一方患病，应该做产前羊水及绒毛筛查。