孩子耳聋父母很难早发现
孩子耳聋父母很难早发现
根据新生儿听力筛查技术规范要求,所有出生的宝宝都应该接受新生儿听力筛查。因为有的宝宝出生时看起来很健康,但可能在妈妈肚子里就已经出现听力问题了。宝宝出生以后,一般情况下父母难以在孩子1岁内发现其听力问题,多数幼儿到了2~3岁不会说话时,才引起家长注意。
孩子出生后如果听不清或听不到声音,在语言发育的关键年龄(3 岁以内)缺乏言语和环境声的刺激,听觉-言语链就会出现障碍,这样会影响他们日后的语言发育。轻者会导致辨音不清,重者会出现听觉言语障碍,甚至会导致性格孤僻、注意力不集中和学习困难等一系列问题。只有通过新生儿听力筛查,才可以早期发现宝宝的听力损失。
小儿做筛查家长如何配合
在筛查前,家长要认真听筛查人员讲解听力筛查的意义和方法,仔细阅读知情同意书并签字。最佳的测试结果是在宝宝自然睡眠状态时获得。如宝宝烦躁、哭闹会影响测试结果。要给宝宝换好干净尿布,避免孩子因不舒适而哭闹。要给宝宝选择薄厚适度的包被,薄则易受凉,太厚则会影响操作。
在筛查中要保持安静,避免交谈,关闭一切通信设备。测试时家长可将手轻轻扶按在宝宝肩部,使其有安全感。做完一侧耳后,不要用力翻动、惊醒宝宝,以便医生测试对侧耳。
筛查后要认真听取医生解释,未通过筛查者,要按医生指示去做。有听力损失的高危儿,每6个月要接受一次听力监测,直至3周岁。
宝宝听力损失有哪些迹象
家长可以从以下几个方面的迹象,早期发现孩子的听力问题。
■听觉反应迟钝 睡觉时异常安静,很少被大声吵醒;叫名字不回头的次数较多;对大声有反应,对小声不理会;对拍手关门声有反应,对铃声不敏感;听声音时习惯将头转向一侧。
■言语发育迟缓 10个月仍不会发“ba ”、“ma”等声音;1岁半时仍不会说1到2个有意义的词;2岁左右只会说1到2个词,如爸、奶;某些音发不准,如3、4、7、10等;只会重复别人的话,不理解别人说话的内容。
■日常行为及交流异常 平时性格暴躁,不听指挥;或较为孤独,不愿交流;别人和他说话,他不看别人;注意力不集中,常常答非所问;反问较多,常把电视音量放大;唱歌或做操时,常合不上节拍。
耳聋是否具有遗传性呢
遗传性耳聋占所有耳聋儿童的50%,并且其中绝大部分为难以治疗的感觉神经性聋,如不能早期发现,往往会严重影响聋儿康复训练的效果。很多家长不愿承认孩子有先天性听力损失,觉得这代表自己有问题,对孩子有一种负罪感。而实际上,孩子出生就有听力损失,并不一定是遗传性;反之,遗传性听力损失也可能在孩子长大后甚至成人后才发病。
遗传性聋可以简单地理解为由父母遗传而来的耳聋。既然如此,为什么有些先天性聋的父母所生的孩子并无听力障碍,而有些听力正常的父母却生下了耳聋的孩子?有的家族中可以有几个先天性聋的孩子,而有的家族中只有一个聋人呢?这种现象除了有的先天性聋的人并不是由遗传因素引起的外,还有一个重要原因就是遗传性聋的遗传方式比较复杂,只从一个家庭或一个家族分析往往不能看出其遗传规律。 近亲结婚出现耳聋子女的可能性较大的原因,那就是由于男女双方有较近的血缘关系,出现相同特征染色体的可能性比非近亲结婚者大得多。有害染色体相组合的机率也高得多。据理论分析,表兄妹结婚生出先天性聋子女的可能性比非近亲结婚的人多78倍。因此,应严格禁止近亲结婚,以确保优生优育。
在分析遗传性聋时应注意的几个问题
1、遗传性聋并不一定都是先天性聋,有不少遗传性聋是后天发生的,有的甚至到中年才发病。
2、并非所有的遗传性聋都能通过染色体检查而诊断,单基因遗传性聋和多基因遗传性聋的绝大部分,目前还不能通过染色体检查查出。
对于遗传性的耳聋只能说是预防为主,不要等到宝宝出生之后再后悔,绝对不能近亲结婚,如果两人都是先天性的耳聋患者也不要结婚,非要结婚的话,最好不要孩子,不光是对一个家庭,对好几个家庭都是沉重的打击。耳聋患者双方应该先做遗传分析,看是不是遗传性的。
如何看待遗传性耳聋
实际上,约60%的耳聋属于遗传性耳聋,是由遗传因素导致的,而与耳聋相关的遗传基因的突变在正常群体中并不少见,这就是耳聋发病率之所以高居不下的重要原因之一。遗传性耳聋可以是常染色体显性遗传,就是家族中每一代人中约50%会出现耳聋患者,男女均可以发病,这种遗传方式的耳聋往往在刚出生时没有表现出来,到青春期或中年出现逐渐加重的听力损失。这种耳聋很容易被认为是环境因素导致的或者认为是偶然因素导致的,而忽略了遗传在其中的作用。因此,当发现家族中有两个以上的人在不知不觉中开始出现听力损失时,应该考虑存在遗传性耳聋的可能。遗传性耳聋也可以以常染色体隐性遗传方式出现,这种遗传的耳聋则非常常见,其比例占70-80%。隐性遗传的耳聋,往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。而常常令人不解的是那些听力正常的父母生育了一个先天性听力障碍的患儿,父母很难想到孩子的耳聋是由于他们是耳聋基因的携带者导致的。隐性遗传性耳聋似乎不是很容易被确定或者换言之家长不愿意承认自己的孩子是隐性遗传性耳聋。但是,如果家有聋儿时,则60%的可能首先考虑为遗传导致,而在遗传性耳聋中70-80%考虑是隐性遗传的,而在这些隐性遗传中,多见的基因是GJB2基因突变和SLC26A4基因突变。因此,可以通过基因诊断来确定病因和遗传方式,具有有力的科学证据。遗传性耳聋除了常染色体显性遗传和隐性遗传外,还有X连锁遗传,多数为X连锁隐性遗传,表现为女性携带,男性发病的特点,就是所说的传男不传女,这种耳聋虽然不常见,但是一旦确诊,可以有效地避免聋儿的出生。因此,当家庭中仅仅男孩子出现耳聋的时候,一定要想到有遗传的因素在其中起作用。那么,还有一种很重要的可以说是由遗传和环境互相影响导致耳聋发生的药物性耳聋,这种耳聋患者存在母系传递的线粒体基因突变,因此对氨基糖甙类药物极其敏感,可以说只要用一针就可以导致耳聋。因此要格外留意。如果发现家里有人因感冒发烧曾经用过氨基糖甙类药物后而出现耳聋,要尽早到医院进行基因检测,看看是否有药物敏感的基因突变,以便在今后的生活中谨慎用药,避免悲剧发生。这么多耳聋中,有一种非常值得关注的耳聋,是与跑跳、摔倒和头部轻度外伤等相关的遗传性耳聋-名称叫做大前庭水管综合征。这种患者刚出生时的听力损失不重,但是每次摔倒、甚至于跑跳运动或者是头部轻度外伤后均会出现听力下降。对于3岁以内的小儿,家长很难发现,只是发现孩子对声音迟钝,越来越不愿意对家长的指令产生快速的反应,但仍然没有意识到孩子的听力出现问题。因此,对于一个刚出生的新生儿,我们要为每一个孩子进行听力筛查,随着孩子的成长,每年直到6岁为止,均进行一次听力检测是很有必要的,这样可以避免孩子随后的听力损失影响言语的发育而导致孩子言语障碍,使得孩子可以健康活泼的成长。让家长来发现大前庭水管综合征疾病是很困难的,但是家长一旦发现孩子的听力有下降,就要到医院详细检查,由医生做出正确的诊断。大前庭水管综合征也是隐性遗传的,因此,家长需要医生的遗传咨询以获得更多的信息。
什么是遗传性耳聋
遗传性耳聋,顾名思义就是指掌控听觉系统功能的遗传物质出了问题而导致的听力障碍,这种问题不仅要影响患者本身,而且还可以遗传给后代,犹如一个隐性杀手在人类的群体中代代相传。
遗传就如俗话所说的“种瓜得瓜、种豆得豆”的道理,是指自然界的万物都遵循着一定的规律来繁衍后代。物生其类,传种接代;一个物种只产生同一物种的后代,这些后代又继承着上一代各种基本特征的现象,就是遗传。 遗传性耳聋的患儿,其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母,是父母亲的基因传递给患儿,使其发病,而父母亲的听力可以是正常的,也可以是不正常的。
为什么看似正常的父母可以孕育一个有基因缺陷的聋儿?为什么有的耳聋传男不传女?为什么有的耳聋是一次偶然的用药而导致的终生遗憾?为什么有的孩子摔倒之后听力就急剧下降?这些为什么均可以用耳聋具有遗传性这个特征来解释。
小儿耳聋病因
为什么孩子出生后会耳聋呢?很多家长都存在这个疑问,家里没有耳聋病史,父母也不是耳聋,为什么孩子一出生就会耳聋了呢?小儿耳聋是由哪些原因引起的呢?引发小儿耳聋的病因有很多种,疾病,特殊环境,自身因素等等都会造成孩子耳聋。下面由专家为我们讲解一下。
小儿耳聋病因,孩子为什么会耳聋?
先天性原因
先天性耳聋与遗传因素、孕期和产程有关.如果孕妇在怀孕期间感染过风疹、巨细胞病毒、单纯性疱疹病毒、梅毒都可能导致新生儿患有先天性耳聋。
孕妇在怀孕期间服用过抗糖尿病药物如降糖灵、氨基糖甙类药物如庆大霉素、卡那霉素等也可以导致胎儿耳聋.孕妇在怀孕期间接触过放射线、做过放射线治疗或患甲状腺功能减退等疾病,也可能引起新生儿耳聋.
噪声
噪声是直接造成听力损失的重要因素,也是小儿耳聋的重要诱因。胎儿妈妈肚子里时,如果长时间待在噪音环境下,出生后孩子小儿耳聋的几率很大。也有这样的病例。出生后的宝宝一个月左右就会形成不较为完善的听觉,如果周围化境噪音严重,往往会给孩子造成听力影响。噪音大小的衡量标准是用分贝为单位,在家里轻轻谈话的声音为30分贝,普通谈话声为40分贝,高声说话为80分贝,大声喧哗或高音喇叭为90分贝。40分贝以下的声音对儿童无不良影响,超过70分贝的噪音会对小儿的听觉系统造成损害。
疾病
后天性耳聋有的与新生儿在生产过程中发生新生儿窒息、新生儿溶血、产时外伤有关。新生儿在出生后如果感染过流脑、乙脑、麻疹、猩红热、伤寒、结核性脑膜炎、流感、腮腺炎、风疹、水痘等病毒,也会导致耳聋。
中耳炎
之所以着重提出中耳炎是因为儿童患上慢性中耳炎后如果不及时治疗,往往会演变成感应神经聋。而生活中家长经常因为各种疏忽而导致孩子患上中耳炎。感冒是引起中耳炎主要原因之一,预防感冒就能减少中耳炎的发病的机会。擤鼻涕方法不正确也可导致中耳炎。正确的擤鼻涕方法:用手指按住一侧鼻孔,稍用力向处擤出另一侧鼻孔的鼻涕,用同法再擤另一侧。如果婴幼儿仰卧位吃奶,由于幼儿的咽鼓管比较平直,且管腔较短,内径较宽,奶汁可经咽鼓管呛入中耳引发中耳炎。因此母亲给孩子喂奶时应取坐位,把婴儿抱起呈斜位,头部竖直吸吮奶叶。
药物
耳毒性药物也是导致孩子耳聋的重要因素,致聋的药物主要包括氨基糖甘类、水杨酸类、抗肿瘤类、酒精类。常见的有链霉素、双氢链霉素、新霉素、卡那霉素、庆大霉素、万古霉素、紫霉素、托布霉素、巴霉素、多黏菌素B、奎宁、阿司匹林等。虽然现在医院大多都已禁止这些药物,但在医疗水平比较低的地方仍有使用,所以家长也要注意。
外伤
孩子淘气时,有些父母盛怒之下大力给孩子几个巴掌;喜庆佳节,燃放的鞭炮突然在孩子耳边爆炸,巨大气浪直冲耳道内鼓膜;游泳时耳朵撞击水面,以上外力都会造成鼓膜破裂、穿孔,直接造成听力减退。
耳周病变
耳朵周围邻近器官的病变,有时也会涉及到中耳腔,从而引起听力减退。如鼻炎、鼻窦炎、扁桃体炎等。
引起小儿耳聋的病因现在就说这几点,希望广大父母及准妈妈们注意。
以上是给大家介绍的一些健康信息,希望可以帮助到大家,要是还有哪些不明白的地方,就请咨询我们的在线专家,我们的专家会为您做详细的介绍,最后祝愿大家身体健康,工作愉快。
你的宝宝做听力筛选了吗
1岁以内是听力语言发育敏感黄金期
美国的研究显示,婴幼儿1岁以内的语言学习能力最强,即使在熟睡时,也能学习到大人对他们说的话,而1岁之后,这种能力逐渐消失“所以,对听力缺陷的患儿早期干预很重要”“错过了最佳的康复时机才发现听力障碍,会发展为终身残疾,成为聋哑人。”
越往后语言康复难度越大
宝宝听外界声音的能力减退或丧失,获得语言的能力也会随之减退或丧失,无法说出让人们能理解的语言,因而不能与别人进行语言交流,最终只能成为聋哑人。遗憾的是,在日常生活中,宝宝出生以后,一般情况下父母难以在1岁内发现其听力问题,多数孩子到了2-3岁不会说话时,才引起家长注意。这时才开展语言听力康复治疗,已错过了听力和语言发展的最重要时期,孩子能康复的机会很小。育儿过程出现这样的问题,尽量不要错过了最佳治疗时机。
早干预可实现聋而不哑
我们总是把聋和哑相提并论,麦飞却提出,虽然目前的医学科学技术不能完全预防先天性听力障碍的发生,却可以使先天听力障碍的患儿做到聋而不哑。
对有听力损伤的孩子早期进行干预治疗,使其听觉系统受到应有的声音刺激而不断发育完善,将会促使孩子的听力和语言能力达到或接近健康儿童的水平。尽可能早地发现有听力障碍的个体,使其在语言发育的关键年龄段之前就能得到适当的干预,以使语言发育不受到损害,无疑对提高人口素质、降低聋哑儿童的发生率,促进优生优育有重要意义。父母应及早给宝宝做听力筛选,确保宝宝的听力正常,为宝宝的健康发育打好基础。
新生儿耳聋的原因
耳聋对于一个人的影响是非常大的,那么都有哪些原因会导致孩子耳聋呢?本文我们一起来看看相关内容。
一、遗传因素及不明原因
“导致儿童耳聋的原因很多,不过,从临床筛查和诊断上看,遗传因素及不明原因占50%。”专家刚说,刚出生的孩子双耳神经性耳聋,可能与先天性遗传有关,比如父母是近亲、父母或家族中有人携带耳聋基因等。
许多人认为,遗传因素不可预知、不可避免。实际上,孩子是否有耳聋基因,可以在怀孕后15周左右检测出来。
二、母亲怀孕时得流感
介绍,母亲在怀孕时的许多疾病都是导致儿童耳聋的“罪魁祸首”。比如,感染巨细胞病毒、风疹、弓形虫、梅毒等,甚至流感都可能会让孩子出生后与声音无缘。孩子出生之后,感染脑膜炎,腮腺炎等,也会引起耳聋。
三、滥用抗生素
孩子感冒发烧,父母常给孩子吃上一片消炎药。但是,不少抗生素类药也是耳毒性药物,使用后也可能造成听力损失。
专家提到,一些常用的耳毒性药物,如链霉素、庆大霉素,许多人都已经认清它们的“真面目”,但一些新的耳毒性药物,如小诺霉素、洁霉素,尤其是人们常用的红霉素、阿奇霉素等大环内酯类抗生素,也属于此类药物,更应该引起注意。
四、外伤、噪音等外因
家长愤怒的大巴掌、巨大的鞭炮爆炸声、游泳时耳朵撞击水面,都可能造成鼓膜破裂、穿孔,造成听力减退,甚至耳聋。
另外,长时间处于高声噪音之下,如电视、立体音响等,也会给孩子带来听力损伤,导致听力逐渐减退。
老年性耳聋是什么原因
1、遗传因子
耳聋与遗传基因有关,父母患耳聋的早晚决定着子女患耳聋的早迟,老年性耳聋发病有家族因素。
2、先天性耳聋
即出生后就听不到声音,该病可发生于一侧或两侧,程度轻重不等。导致先天性耳聋的主要因素包括以下几个方面:
①父母遗传或近亲生育有影响子女听力的可能性。父母有先天性耳聋,所生的孩子易患此病。但并非所生子女全是耳聋。有的父母虽然无耳聋,但如果是近亲结婚,所生子女的耳聋发生率较高。除此外还伴有耳廓畸形、中耳畸形、外耳道闭锁,内耳发育不全,或伴有智力障碍。
3、噪声
噪音性耳聋是由于长期遭受声刺激而引起的一种缓慢进行性的听觉障碍。城市耳聋患者多于农村,比农村出现早,主要原因是城市噪音大。汽车、机械、基建等给城市居住者带来的噪音,如锻工、纺织工和一些叮当乱响的工种或作业。如果高于60-70分贝,就会对耳朵的毛细胞造成损伤,而影响听力。
突然遭到巨大噪音和冲击波引起的耳聋(如爆破、开山、放炮声),叫做急性噪音聋也叫暴震聋。强烈空气冲击波可产生机械性损伤,震破鼓膜或引起内耳出血,听觉感受器损伤等。
发生噪音性耳聋后,最早出现的症状是耳鸣,常为高音调耳鸣,另一症状就是渐进性听力下降,可伴有眩晕、头痛等症状。噪音性耳聋一旦形成,治疗是很困难的,因此预防是极为重要的,防治的首要措施是力求降低噪音的强度,装配隔音和消声设施,配戴防声器,如耳塞、耳罩以减少噪音刺激。
4、心血管疾病
老年人患有动脉硬化、高血压、高血脂、冠心病时,内听动脉血管也会随之发生硬化。由于内听动脉是终末血管,没有侧枝循环,如果发生硬化、狭窄等病变,供应内耳的血液和氧气减少,听力便会下降。
5、吸烟危害
在患有动脉硬化的基础上再吸烟,烟中的二氧化硫煤焦油会刺激内耳听动脉,使之痉挛、缺血、缺氧,造成耳蜗毛细胞变性退化,听力下降。
6、耳毒性药物
高龄会增加对耳毒性抗生素造成内耳损伤的敏感性,抗菌素的种类日益增新,如庆大、卡那、麦迪到螺旋霉素、先峰Ⅵ号以及洁霉素等等。用量大了均会产生副作用。尤其是庆大霉素的耳毒性较链霉素、新霉素更大,可引起耳聋严重并发症。如发生头晕、恶心、走路不稳,以及高音调耳鸣、听力下降,甚至耳聋。
7、代谢障碍
甲状腺功能低下的患者耳聋出现早、发展快,尤其是既有高血压又有糖尿病的患者耳聋发展更快。
8、营养因素
长期进食高脂肪、高盐、高糖的食物,容易导致老年性疾病及相应的老年性耳聋。60岁以上老年人耳蜗血运中锌含量下降,是听功能衰退的因素之一。
9、退行性病变
由于机体的衰老,中枢神经系统衰退,导致听力减退,还可引起血管硬化,骨质增生,导致内耳血循环障碍,以致听器官退变,产生耳聋。
总之,造成老年人耳聋的原因有很多,应积极治疗。老年人有听力减退时,应及早配戴助听器,慎重使用耳毒性药物,尽可能避免强噪声刺激,还要注意情绪,做到遇事不怒,常吃素食,少吃高脂肪食物。
怎样的耳聋会遗传
儿童的生命来源于父母双亲,从受精卵进入母体的子宫“定居”算起,要经历280天左右的时间与母体相依为命,而后方能降生人间。机体各个生理器官的生长发育质量的优劣,都要从父母那里接受某些基因(基因——决定人类各种遗传性状的物质基础)。因此,听觉器官的好坏也受一定遗传因素的影响。
目前医学上已经知道的遗传性耳聋有以下3种:
1、单纯性耳聋(就是只有耳聋,不伴有其他疾病者);
2、耳聋伴有其他异常的综合症;
3、染色体异常。
其遗传的方式有:
1、显性遗传若双亲中有一个为异合子,约1/2的后代有耳聋。另外1/2的后代可能完全正常,且不会再传给后代。
2、隐性遗传若父母双方都有同一隐性基因,且均不是耳聋患者,在理论上将有1/4的子女出现耳聋,另有1/2的子女无耳聋,但均属耳聋基因携带者。遗传性耳聋在治疗上比较困难,最理想的办法是预防其发生,杜绝近亲结婚是有效的预防方法之一。
都有哪些原因导致耳聋
(一)先天性聋:是指出生时已存在的听力障碍。
1、遗传性聋:由于父母双方携带的基因或染色体异常所致的聋,其中有因父母双方之一为聋哑,将其染色体上的显性致聋基因传给子代,即常染色体显性遗传性聋。如果父母双方为正常听力者,但在染色体上均携带隐性致聋基因而使子代发病者,为隐性遗传性聋,或叫做伴性遗传性聋。
2、非遗传性聋:怀孕3~4个月母亲患风疹、腮腺炎、流感等疾病,或复发性肾炎、肝炎、糖尿病,或使用耳毒性抗生素如庆大霉素、链霉素等,或分娩时产程过长,难产,产伤,新生儿缺氧、窒息,新生儿核性黄疽、败血症,早产及低体重儿等都可致聋。
(二)老年性聋:这是随着人体的衰老过程而引发的听觉器官的退行性变,与遗传和自身的健康状况有关。高血压、血管硬化、糖尿病、冠心病等慢性疾病均可诱发或加重听觉障碍。
(三)传染病源性聋:病因皆源于各种急、慢性传染病所引发的或并发的感觉神经性聋。对听觉损失严重的传染病有流脑、猩红热、白喉、伤寒、风疹、流行性感冒和腮腺炎、麻疹、水痘等。病原微生物或其病毒可随血液循环进入内耳,破坏其结构,引起单侧或双侧进行性发展或加重的感觉神经性聋。
(四)全身系统性疾病引起的聋:引起耳聋的全身系统性疾病很多,但以血管性疾病所引起的内耳供血障碍为最常见,如高血压、动脉硬化等。
(五)药物中毒性聋:目前已发现的耳毒性药物已达100余种,最常见的有链霉素、卡那霉素、庆大霉素、洁霉素、小诺霉素等多种抗生素,还有奎宁、氯奎等抗疟疾药物。这些药物可在妊娠期随胎盘进入胎儿,影响胎儿内耳的发育,也可在各个年龄段致聋。药物对内耳的损害机制尚不完全清楚,但其损害途径是经血液循环进入内耳,所以药物性聋一般表现为双耳对称,听力损失程度也常常表现为双侧对称,除此特征外,还与用药的剂量、时间,与家族易感性均有密切的关系。儿童期用药量过大、时间过长也常致聋。
注意耳聋可能遗传
同糖尿病、癫痫等很多遗传性疾病一样,耳聋也具有遗传倾向。耳聋可以发生在出生前期、出生期和出生后期的任一时期,甚至老年性聋也与个体的遗传因素有关。遗传性听力障碍占发达国家儿童听力障碍发病率的60%,在亲缘关系高的国家尤其显著;许多迟发性听力下降也与自身基因缺陷有关,或者因基因缺陷和多态性造成患者对致聋因素易感而致病。但在发展中国家,因感染因素造成的听力障碍更为普遍,所以遗传性听力障碍所占比例相对较小(在我国,遗传性耳聋也占到60%)。漯河医专第二附属医院耳鼻咽喉科侯军才
据2006年第二次全国残疾人抽样调查推算,全国各类残疾人的总数为8296万人,其中听力残疾2780万人,占各种残疾的首位,并以每年约2.3万新生聋儿的速度增长,其中重度和极重度聋占80%左右,可见遗传因素是导致新增聋人的最主要因素之一。预防遗传因素致聋应该是今后一段时间内耳聋防治工作的重点。
1.耳聋是怎样遗传的
人类遗传的物质基础是染色体,它存在于细胞核内,共有23对,其中22对称常染色体,1对与性别有关,称性染色体。这些染色体,一半来自父亲,一半来自母亲。也就是说,父母在向子女传递遗传信息时,首先把自己的染色体分成相等的两组,然后再两两随机组合传给下一代,这样,父母的一些特征就传给了子女。既然如此,为什么有些先天性聋的父母所生的孩子并无听力障碍,而有些听力正常的父母却生下了耳聋的孩子?有的家族中可以有几个先天性聋的孩子,而有的家族中只有一个聋人呢?答案就是个体遗传背景即遗传方式的不同决定了临床表象的不同。
2.耳聋的遗传方式及特点
遗传性耳聋中有70%为非综合征型耳聋,即除听力受损外基本无其他异常;30%为综合征型耳聋,除听力障碍以外伴有其他多型症状和体征,如伴有皮肤系统、眼疾、中枢神经系统、颌面及(或)骨骼系统等疾病。在非综合征型耳聋中,以常染色体隐性遗传模式为主,占80%左右;常染色体显性遗传模式占20%左右,性连锁遗传模式及母系遗传模式仅占1%~2%。
2.1常染色体显性遗传性聋:在两组染色体中,只要有一组有聋的成分,就会表现出耳聋。我们就可以看出一些规律;
(1)父母双方有一方是聋人,他(她)们的子女出现耳聋的可能性为50%;如果父母均是聋人,则子女出现耳聋的可能性为75%。
(2)耳聋子女的下一代仍可能是聋人,不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。
(3)这种遗传性聋,没有性别差异。
2.2常染色体隐性遗传性聋:只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时,才表现耳聋。如果只有一方染色体有问题,子女不会出现耳聋,而成为携带者。同样可以找出一些规律:
(1)如果父母双方不聋,但均为携带者,那么,其子女出现耳聋的可能性为25%,成为携带者的可能性为5O%,完全正常的可能性为25%。如果一方是聋人,另一方为正常人,则其子女均不出现耳聋,但均是携带者。如果双方均是聋人,则其子女出现耳聋的可能性为100%,所以要避免相同原因致聋的人婚配。
(2)耳聋的子女如果同正常人结婚,其下一代不会出现耳聋,但均是携带者。不聋的子女的下一代是否会出现耳聋,则要看他(她)本人是否为携带者,同时还要看他(她)的配偶的情况,也就是说,不聋的子女的下一代,也可能会有聋。
遗传性耳聋的众多类型中,两个人具有完全相同致聋基因的机会是很少的。而同血统者,则相同几率要大的多。理论上,表兄妹结婚生出先天性聋子女的可能性比非近亲结婚的人多78倍。而三代之内的堂(表)兄妹结婚所生后代的遗传病发病率比随机婚配者的后代高150倍。近亲结婚能极大的增加遗传性耳聋的发病率。
3.基因检测技术现状及意义
由于导致语前聋的环境因素的存在,有时无法判断患者是否为遗传性聋,因此对常见基因突变的常规筛查与鉴定,给遗传咨询带来很大帮助。
3.1目前,在美国和欧洲的遗传性聋人群中,已发现数个耳聋重点基因,其中GJB2基因及PDS基因检测被美国哈佛大学儿童医院以及爱荷华大学医学中心列为常规临床检测项目。在我国,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科已将GJB2基因、PDS基因及线粒体DNAA1555G基因列为耳聋基因检测的常规项目。我国学者目前的研究表明,线粒体DNAA1555G基因、GJB2基因、PDS基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。进行这三种基因的检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。
3.2聋病基因检查还有以下意义:
(1)指导抗生素(氨基糖甙类)的应用:抗生素用于预防感染和抗炎治疗,氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等,因其价格便宜和疗效好的原因,在临床被广泛应用,用药途径包括静脉、肌肉和局部,抗生素都均有一定的副作用,氨基糖甙类抗生素可导致耳聋和肾毒性,其中一部分患者(线粒体DNAA1555G基因突变)对上述氨基糖甙类药物极其敏感,少剂量、短时程应用此类抗生素后也有可能发生耳聋,即所谓“一针致聋”。在用氨基糖甙类抗生素前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因,尚可指导携带线粒体DNAA1555G基因突变但未发病的母亲家族中的亲属用药,几乎每一个先证者(第一个就诊者)的弟妹及其所有母系成员都可能是突变基因携带者,他们是潜在的药物性耳聋的最大受害者,避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。
(2)可指导部分耳聋患者减缓耳聋的发展:大前庭水管综合征是常染色体隐性遗传疾病,是PDS基因突变导致,大前庭水管综合征是一种内耳发育畸形,即联系前庭和颅腔的管道变得异常扩大,颅腔内微小的压力变化可以转化为小小内耳腔内翻江倒海式的冲击,破坏内耳结构,引起听力下降。这就是轻度头部外伤可能导致大前庭水管患者听力下降的原因。此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高,损伤内耳,从而可减缓耳聋的发展。
(3)可预测电子耳蜗植入的疗效:如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因或PDS基因突变导致的,那么该患儿的听神经及传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的,进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。
(4).检测确诊为遗传性聋的患者及家庭可进行遗传咨询。评价再次生育的子女出现耳聋的几率。
作为耳科领域出现的新技术、新方法,耳聋基因诊断具有几个重要的特征:
(1)基因诊断技术可以对一定比例的耳聋患者进行准确的分子病因分析,而以往非综合征型感音神经性耳聋诊断只能通过病史和排除法推测病因;
(2).基因诊断技术可以早于症状以及常规测听技术或影象技术发现耳聋易感人群;
(3).基因诊断可以作为部分病例常规测听或影象技术的辅助和补充,并实现远程诊断;
(4).基因诊断配合筛查技术和产前诊断可以减少聋病发生、避免聋儿出生,有效地阻断遗传性耳聋在聋人家庭中的传递。
4.先天遗传聋应以预防为主。
4.1严格执行婚姻法,绝对禁止近亲结婚;
4.2已育有遗传性聋儿父母的再次生育,因为其遗传风险为25%(隐性遗传规律),是预防耳聋患者出生的重点对象;
4.3耳聋青年男女,通过耳聋遗传咨询,判定其是否具有家庭遗传性。因同一基因突变导致耳聋的患者(如夫妻双方均为GJB2耳聋或均为PDS突变导致的大前庭水管耳聋,其后代100%会发生耳聋),尽量避免与相同基因耳聋患者结婚;若一方已查明致病的耳聋基因突变,其配偶或对象须进行相应基因的全序列分析以进行准确的遗传咨询和生育指导;
4.4明确的遗传性耳聋患者家族内一级、二级亲属具有25-50%的机会成为耳聋突变基因携带者,这些亲属的再生育必须置于耳聋基因检测的监护下,
4.5线粒体DNA突变耳聋,因其母系后代肯定将携带母亲突变的线粒体基因,是他们成为环境因素特别是耳毒性药物致聋的敏感个体,在这样的家庭,将进行持续的宣教和监护,对其每一次就医,必须有严格的用药指导,远离氨基糖甙类药物。
如何早期发现孩子耳聋
孩子刚一出生,就能听到声音,此时虽然他们不会做出主动的反应,但却能够在声音刺激下产生下意识的反射动作。例如在安静环境下,避开视觉在他耳边用力击掌或敲击音响物品,他就会本能地出现四肢的抖动、眼睑的闭合、呼吸节奏的改变等。这种现象会从出生一直保持到三个月时。如果小儿出生后,屡屡对较大的声音(例如大声说话的声音)没有反应,就应该考虑是否有听力的问题。
孩子长到四个月后,就有了主动寻找声源的能力。这时,在孩子的视线之外,给予一定强度的音响刺激,他就会用眼神或转动头颅去寻找。
如果听力正常,等到了一周岁时,就应该听懂一些简单的语言声,例如来来、抱抱、再见等。再大一些就会模仿大人说出一些简单的话语。到了一岁半时,就会按照语言指令,正确指出自己的五官或自己熟悉的物品。如果到了两岁,还没有含有一定意义的语言或听不懂简单的语言,就应该高度怀疑有听力障碍。就应该及时到医院或康复机构去进行听力检查。
孩子耳聋早发现
目前,我国对出生后的新生儿,在部分城市、地区已经建立了听力筛查的常规,他们可以利用先进的仪器以及简便的玩具粗声测试等方法,对婴幼儿进行听力保健跟踪,能够在新生儿期、婴儿期早期发现耳聋问题。如果你的孩子是早产儿,或体重过小,或出生时难产、缺氧窒息、脐带绕颈等,就更要警惕有无耳聋的存在。在没有仪器测试条件的农村,一般的家庭里,可以采用一些简单的方法早期发现孩子是否耳聋,首先要特别注意孩子对声音的反应及言语表达能力,例如突然开大录音机、电视机的音量,孩子有无反应?平时对大的声音是怕吵,还是无任何反应?对经常遇到的敲门声、车铃响有无反应等等;也可以观察孩子对语言的反应,如叫他关门、开门、拿筷子等等。通过细心的观察就会发现孩子有无耳聋。如果对各种大的声音无反应,可能为重度以上耳聋。对于一岁以内的小儿,可以在家中用一些带响的玩具加以观察,有意识地在背后突然发出音响或者大声喊一声,或者拍拍手,看孩子的反应与表情,也可以确定孩子有无耳聋。一旦发现或怀疑孩子耳聋,就要立即到聋儿康复机构或医院进一步检查。
特别值得注意的是,要收集孩子与耳病有关的史,如家族中有无耳聋遗传史,母亲妊娠期间及孩子出生后有无患传染病史或其他疾病历史,母亲和孩子有无应用耳毒性药物的历史,孩子出生时是否顺利、是否足月产等等。这些都将为医生对您孩子是否耳聋的诊断带来帮助,应当认真收集,如实向医生报告,千万不要把某些病史隐瞒或遗漏。
总之,只要家长与医生配合,注意观察孩子的听力状况,早期耳聋就可以被及时发现与正确诊断。
儿童做什么体检好
0~6岁的儿童定期体检是非常重要的,它可以帮助家长及时发现孩子在成长过程中出现的这样或那样的问题,做到早发现,早治疗,早期干预。孩子弱视的治疗必须在低龄,如果错过治疗的关键期将无法挽回,而父母很难在生活中发现孩子弱视,只有通过体检才能发现。
肥胖儿体重控制应从早期开始。现在家长都知道孩子太胖了不好,可是孩子怎样才算超重,如何把孩子体重降下来,还是需要医生来指导的。因为孩子正处在生长发育期,孩子减肥与成人减肥不太一样,不过,小胖墩儿还是越小进行干预越好,因为肥胖会影响孩子智力发育的。
在现实生活中,年轻的父母们总是凭经验、凭肉眼观察判断孩子是否健康,认为孩子欢蹦乱跳就没毛病,其实这是错误的。因为有一些疾病肉眼不能看到,凭经验很难判定。所以为儿童进行体检是非常有必要的,不能因为看见孩子健康而忽略。
什么是遗传性耳聋
遗传就如俗话所说的“种瓜得瓜、种豆得豆”的道理,是指自然界的万物都遵循着一定的规律来繁衍后代。物生其类,传种接代;一个物种只产生同一物种的后代,这些后代又继承着上一代各种基本特征的现象,就是遗传。 遗传性耳聋的患儿,其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母,是父母亲的基因传递给患儿,使其发病,而父母亲的听力可以是正常的,也可以是不正常的。
为什么看似正常的父母可以孕育一个有基因缺陷的聋儿?为什么有的耳聋传男不传女?为什么有的耳聋是一次偶然的用药而导致的终生遗憾?为什么有的孩子摔倒之后听力就急剧下降?这些为什么均可以用耳聋具有遗传性这个特征来解释。