遗传性肾病有哪些诊断方法

遗传性肾病有哪些诊断方法

婴儿型或儿童型多囊肾

婴儿型或儿童型多囊肾又称为常染色体隐性遗传多囊肾是一种罕见病。75%的患儿在产后数小时到数天内死亡。渡过新生儿期的患者15年的生存率为50%～80%。常伴肝脏病变。本病的发病机制不明，最近发现异常基因位于第6号染色体。

新生儿及围产期出现症状的以肾脏表现为主，婴儿期或儿童期出现症状的以肝脏表现为主。大孩及成人患者少见。主要临床表现为腹部肿块、尿路感染、尿浓缩功能下降及酸化功能减退。90%患儿有高血压，发育不良。出现肾衰时，有贫血、肾性骨病等尿毒症表现。肝脏表现为肝肿大、脾机能亢进、食管静脉曲张、破裂出血等门脉高压表现。患儿常有羊水过少以及难产史。严重患儿在出生时出现呼吸障碍。

遗传性肾炎

遗传性肾炎又称遗传性慢性进行性肾炎、家族性肾炎、眼-耳-肾综合征和AIPort综合征，为遗传性家族性疾病。本病以血尿、慢性进行性肾功能衰竭为特征，部分病人合并感觉神经性耳聋及眼疾。本病是一种单基因遗传病，发病机理不清。病理特点是肾内有泡沫细胞及肾小球基底膜的致密层分离并有电子致密微颗粒沉积。其临床表现如下：

(1)肾脏表现：最早及最常见的表现为持续性或再发性血尿，常于5岁之前出现，血尿前常有感冒;蛋白尿可在病程中出现，随年龄增长而加重，约40%出现肾病综合征;少数以泌尿系间歇性感染为主要表现，发作时尿中可培养到细菌。尿毒症的发生率为20%，绝大部分为男性病人，多发生在15～30岁;女性患者尿毒症的发生率较低，多在50岁以后出现，说明女性较男性进展缓慢。

(2)净外表现：伴神经性耳聋者占23%～75%，男性多见，为高频性双侧对称性耳聋。伴有神经性耳聋者，其肾脏病变较重，发展较快。耳聋可先于肾损害及尿检异常，也可与肾脏表现同时出现，或可单独出现耳聋而无肾损害。眼部疾患包括近视、斜视、白内障及眼底病变等。发生率为15%～40%，所以遗传性’肾炎三联症是指患者有肾脏损害、耳部疾患及眼部疾患。

此外，部分患者有智力迟钝、血小板减少等。 总之，本病是遗传性家族性疾病，大多起病隐匿，多数案例在10岁以内起病，6岁以内起病者占70%。据统计本病在儿童慢性肾炎中占13%，男女均可发病，但男性发病早，病情重，女性一般发病晚，病情轻。典型案例有耳一眼一肾三联症，家系中有相同患者。临床上遇到有肾炎表现但又不能以常见肾炎解释者，应行听力、眼部检查及家系调查。

遗传性肾炎主要为肾小球和肾小管基底膜病变，不规则增厚，变薄，断裂，分层。常见无症状血尿，轻度蛋白尿。有的要发展为肾功能不全，有的可有正常寿命。

先天性肾病综合症

先天性肾病综合症是指生后不久约3～6个月起病的一种肾脏疾病，它具有肾病综合症的四大特点，即①大量蛋白尿，定性检查≥(+++)，定量每日超过o.1g/kg;②低蛋白血症，血清白蛋白《3g/L;③高胆固醇血症，血清胆固醇超过5.72mmol/L;④水肿。先天性肾病综合征分为原发性和继发性，原发性主要是芬兰型先天性肾病综合症，继发型可继发于感染(如先天梅毒、巨细胞包涵体病毒、风疹、肝炎 )、中毒、溶血尿毒综合征等。

芬兰型先天性肾病综合征属常染色体隐性遗传，患儿常为早产儿，有大胎盘，鼻小，鼻梁低，眼距宽，肌张力差。出生时已有蛋白尿，很快出现水肿和腹水，并常有脐疝，患儿喂养困难，易吐泻，生长发育迟缓，部分患儿可呈高凝状态，导致血栓栓塞合并症。早期肾功能正常，但易患感染性疾病。本病无特异治疗，只能对症和支持疗法，防治感染，减轻水肿，类固醇和免疫抑制剂无效。本病预后差，多于6月～1岁内死于感染，如能存活至2～3岁常死于尿毒症。因此最彻底的治疗是2岁以后进行肾移植。

先天性肾病综合征病程较长，极易反复发作。要维持1年半至2年的规范治疗。据临床资料，有的患儿两三岁时发病，到10-12岁时病还没有好，上呼吸道感染是反复发作祸首。长期反复发作可影响小儿的生长发育，使肾病综合征变得极为难治。

患病后的护理重点，要预防感冒，患儿不宜吃多盐食物和高蛋白。应严格限制孩子的活动量。小孩衣服不宜久穿不换。不宜随便减量或停药。另外，平时应注意观察孩子的小便情况，如发现孩子的小便颜色有改变等，应及时送小便到医院化验。

有肾病综合征会不会遗传

由于患有肾病综合症的患者往往需要治疗，特别是应用大剂量激素等治疗方法时，要考虑怀孕期的妇女药物对胎儿的影响，有些药物会通过血胎屏障，从而对胎儿造成致癌、致畸、致突变等作用

患有肾病综合症的妇女，由于怀孕期母体的变化，特别是水钠代谢的影响，容易加重肾脏的负担，一方面会加重母体自身的病情，另一方面也会对胎儿的发育造成影响，导致发育迟缓。

对于肾病综合症，通常不会遗传。但是，临床诊断和治疗一定要标本并举，因此，找出肾病综合症的病因非常重要，排除肾病综合症病因学上要排除是否为遗传性肾小球肾炎所致的肾病，这是一种遗传性疾病，临床诊断通过肾脏穿刺等可以确诊。

白茅根可以治疗肾病吗 肾病及其常见症状

肾病是一个很笼统的概念，只要肾脏有病，统统叫肾病，所以，肾病很多。常见的肾病有肾小球肾炎、遗传性肾脏病、泌尿系统感染性肾病、肾小球疾病、间质性肾炎、肾病综合征等等。

常见的症状表现有：水肿、肾痛、尿痛、尿频、腹痛、多尿、乏力、尿急、尿失禁、肾火旺、肾衰竭、尿潴留、尿蛋白、面部水肿等等。

肾性贫血的症状有哪些

肾性贫血的主要表现是原发肾脏疾病及慢性肾功能不全的表现。各种肾脏疾病常见的表现主要有蛋白尿、血尿、水肿和高血压等。蛋白尿和血尿需要经过化验检查来证实。

不同的肾脏疾病又有不同的表现，例如遗传性肾炎和多囊肾属于遗传性疾病，家族中可有多个同样肾病的患者，泌尿系感染性疾病，如肾盂肾炎可有尿频、尿急、尿痛等尿路刺激症状，此外还可能排尿困难，排出结石、肾脏创伤、手术史等，都可成为慢性肾功能衰竭的原因。

用超声波检查可能发现多囊肾、肾盂积水、肾萎缩等。肾脏疾病发展为慢性肾功能衰竭时，会发生恶心、呕吐、纳差、腹胀、腹泻等症状，并发生乏力、贫血的表现，渐进性夜尿增辅助诊断肾功能衰竭的程度，最常用的肾功能试验是肌酐和尿素氮。肌酐是肌肉蛋白代谢产生的小分子物质，由肾脏滤过清除。

正常血肌酐(Scr)浓度<133μmol/L(1.5mg/dL)，肾功能衰竭时尿中清除的减少，血肌酐浓度升高。尿素氮(BUN)是蛋白质代谢的主要终末产物之一，从肾脏排泄，血BUN正常值<7.1mmol/L(20mg/dL)，肾功能衰竭时升高。 肾性贫血的时展快慢不一，贫血程度与肾功能减退程度一致。

肾病是一种可大可小的疾病，有些肾病患者如果调养不好容易引起肾病加重的情况，另外对多囊肾或肾结石等都不要小视，积极进行治疗和调养，避免因疾病治疗或其他问题所导致的肾病加重甚至衰竭情况发生，那样的危害是相当大的。

慢性肾炎真的会遗传吗

慢性肾小球肾炎(慢性肾炎)不是遗传病，但要看是哪一种肾炎。它分为原发性肾炎、继发性肾炎和遗传性肾炎。前两者不会直接遗传，但是子女得肾病的几率较正常人高。真正的遗传性肾炎称为Alport综合征，又称为眼-耳-肾综合征。这是一种以反复血尿、进行性肾功能衰竭、部分合并眼部改变和神经性耳聋为主要特征的遗传性肾炎，随着疾病的发展，患者可出现蛋白尿、肾病综合征最终导致肾功能衰竭。这个疾病有不同的遗传方式，最常见的一种遗传方式与性别有关，即母亲患病传子也传女，父亲患病传女不传子。

因此大多数的慢性肾炎不具有遗传性，多是免疫系统功能紊乱等引起的，部分肾炎则是由急性肾炎久治不愈，迁延一年以上转化而来。

那么接下来，我们再来说一下那个遗传性肾炎——Alport综合征。这种肾炎发病年龄较早，70%患者于10岁前发病，早期常无自觉症状，大多仅为无症状蛋白尿和持续性血尿，病情呈持续缓慢进展，待发现时病情已经较严重。男性患者比女性患者病情较轻，可有正常寿命，但也可发展为尿毒症。

血尿是本病最突出的临床表现，所有患者都有镜下血尿或肉眼血尿，早期一般没有蛋白尿，随病程进展可逐渐出现，蛋白尿和高血压同时出现，预后不良。神经性耳聋是本病的另一个特征表现，约40%~60%的患者受累，男性多见，耳聋多呈双侧对称性。15%~30%的患者会出现眼部病变，主要包括晶状体和视网膜疾病。

Alport综合征的诊断可以依靠临床症状、家庭史、特异的肾脏病理改变和基因学检查，要采取对症治疗。

肾病综合征是怎么引起的呢

引起肾病综合征的原因很多，概括起来可分为原发性和继发性两大类，其中以原发性肾小球疾病为主，在继发性肾病综合征中系统性红斑狼疮、糖尿病肾病、肾淀粉样变、过敏性紫癜为多见。

原发性肾病综合症为原发性肾小球疾病所致，成人约2/3和大部分儿童的肾病综合征为原发性，它主要包括微小病变性肾病、膜性肾病、膜增生性肾病、系膜增生性肾病、局灶性节段性肾小球硬化

而引起继发性肾病综合征发生的原因很多，一般小儿应着重除外遗传性、感染性疾病及过敏性紫癜等引起的继发性肾病综合征，中青年则应着重除外结缔组织病、感染、药物引起的继发性肾病综合征，老年则应着重考虑代谢性疾病及新生物有关的肾病综合征。

其病因也是多方面的，系统性疾病：如系统性红斑狼疮、混合性结缔组织疾病、干燥综合征、类风湿性关节炎、多动脉炎;代谢性疾病：糖尿病、肾淀粉样变、多发性骨髓瘤、粘液水肿;过敏性疾病：过敏性紫癜、药物过敏、毒蛇咬伤、花粉和其它过敏原致敏;感染性疾患：梅毒、疟疾、血吸虫病、亚急性心内膜炎等;肾毒性物质：如汞、铋、金、三甲双酮;恶性肿瘤：如霍奇金病、淋巴性白血病、癌肿;遗传性疾病：家族遗传性肾炎、先天性肾病综合征;其它：妊娠毒血症、肾移植的慢性排斥、原发性恶性肾硬化、肾动脉狭窄等。

肾炎会遗传吗

什么肾炎

肾炎是两侧肾脏非化脓性的炎性病变。肾脏疾病中最常见肾因肾小体受到损害出现浮肿、高血压、蛋白尿等现象。肾炎种类很多，急性(肾小球)肾炎、慢性(肾小球)肾炎、肾盂肾炎、隐匿性肾炎、过敏性紫癜肾炎(紫癜性肾炎)、红斑狼疮肾炎(狼疮性肾炎)。

肾炎会传染吗

肾炎是一种免疫性疾病，是肾免疫介导的炎性反应，是不同的抗原微生物感染人体后，产生不同的抗体，结合成不同的免疫复合物，这些抗原微生物并不具备传染性。因此，除了肾炎患者还患有其他的传染性疾病，一般来说，单一的肾炎是不具有传染性的。

肾炎会遗传吗

肾炎分为原发性肾炎、继发性肾炎和遗传性肾炎。在这里，大多数我们所指的肾炎是原发性肾炎和继发性肾炎，不具有遗传性的，多是免疫系统功能紊乱等引起的，只是有可能子女得肾病的几率较正常人高。真正的遗传性肾炎称为Alport综合征。

Alport综合征，又称为眼-耳-肾综合征特征是反复血尿、进行性肾功能衰竭、部分合并眼部改变和神经性耳聋为等。随着疾病的发展，患者可出现蛋白尿、肾病综合征最终导致肾功能衰竭。这个疾病有不同的遗传方式，与性别有关，即母亲患病传子也传女，父亲患病传女不传子。

通过本文对于肾炎有没有具有传染性和遗传性的介绍，相信大家对肾炎有了更深的认识。对于本文这两个问题，患者朋友们可以根据自身的情况，向专业医师进一步咨询。

肾病的病因

CKD的病因主要有原发性肾小球肾炎、高血压肾小动脉硬化、糖尿病肾病、继发性肾小球肾炎、肾小管间质病变(慢性肾盂肾炎、慢性尿酸性肾病、梗阻性肾病、药物性肾病等)、缺血性肾病、遗传性肾病(多囊肾、遗传性肾炎)等。在发达国家，糖尿病肾病、高血压肾小动脉硬化已成为慢性肾脏病的主要原因;在我国，这两种疾病在各种病因中仍位居原发性肾小球肾炎之后，但近年也有明显增高趋势。据有关统计，美国成人(总数约2亿)CKD的患病率已高达11.3%。据我国部分报告，CKD的患病率约为10%。CKD的易患因素主要有：年龄(如老年)、CKD家族史(包括遗传性和非遗传性肾病)、糖尿病、高血压、肥胖-代谢综合征、高蛋白饮食、高血脂症、高尿酸血症、自身免疫性疾病、泌尿系感染或全身感染、肝炎病毒(如乙型或丙型肝炎病毒)感染、泌尿系结石、尿道梗阻、泌尿系或全身肿瘤、应用肾毒性药物史、心血管病、贫血、吸烟、出生时低体重等。其他危险因素有环境污染、经济水平低、医保水平低、教育水平低等。

肾病综合征发病原因有哪些

一、遗传性疾病，肾病综合症具有一定的遗传性，不仅危害到自身的健康，还会危及到家人的生命健康。日常生活中，脂肪营养不良、Alport综合征、指甲-膑骨综合征、镰状细胞贫血、Fabry病、先天性肾病综合征等疾病会引起肾病综合症。

二、药物或中毒、过敏作用，不当的药物治疗肾病综合症也会引起病情的恶化的，因此，对有机或无机汞的、有机金及银等的毒害作用、丙磺舒、二醋吗啡、青霉胺、三甲双酮、非甾体抗炎药等药物的毒害作用;蛇毒、蜂蛰的毒害作用;花粉、抗毒素、疫苗等过敏作用。

三、感染，肾病综合症会受到感染因素的影响，一旦出现了细菌感染，在发生了链球菌感染后会出现肾炎、细菌性的心内膜炎、分流的肾炎、慢性肾盂肾炎伴反流性肾病等疾病，这些疾病会引起肾病综合症;出现了病毒感染，乙型肝炎、巨细胞病毒、传染性单核细胞增多症等疾病也是肾病综合症的病因;发生了寄生虫的感染，引起肾病综合症常见的寄生虫病有疟原虫病、蠕虫病、血吸虫病、丝虫病等，因此治疗肾病综合症显得尤为重要。

尿毒症是不是遗传性疾病

尿毒症存在的危害性还是很大的，而且很多患者对这种疾病不是很了解，不知道这种疾病会不会遗传。身为父母，都希望自己的孩子有一个健康的身体，可以快快乐乐的生活。那么，尿毒症是不是遗传性疾病?下面我们就来说说这个问题。

尿毒症是不是遗传性疾病：

在此解释一下：不能单纯的说尿毒症遗传还是不遗传，尿毒症会不会遗传需要根据引起尿毒症的原发病而定。可以告诉大家，大部分尿毒症是不遗传的，仅有少数肾脏疾病引起的尿毒症会遗传。

尿毒症会遗传的疾病列举如下：

遗传性肾囊肿疾病，如常染色体显性遗传型多囊肾病;遗传性肾小球疾病，如遗传性肾炎;薄基底膜肾病和Fabry病;遗传性肾小管疾病，如家族性抗维生素D佝偻病;遗传代谢性肾病，如胱氨酸肾病等;高血压、糖尿病控制不当也可引起尿毒症，由于饮食等因素，也有一定家族遗传性。除多囊肾外，其余病情在肾病中所占比率较小。

以下导致尿毒症的原因则不会产生遗传，包括原发性肾小球肾炎、药物引起的间质性肾炎、系统性红斑狼疮、过敏性紫癜、其他疾病引起的肾衰竭，如痛风等。

知道了尿毒症的遗传特点，不管所属原发病是遗传性因素还是非遗传性因素，都能通过积极的预防而得到治疗或控制，从而保证下一代质量，及提高病人自身的生活质量

以上内容就是我们对尿毒症是否遗传方面的介绍了，不知道大家是不是都已经清楚了呢。从以上内容中我们不难看出，尿毒症还是具有遗传性的，所以患者朋友们为了安全起见，最好是先将自己的疾病治愈后在考虑怀孕，这样健康才有所保证。