为什么要做唐氏筛查
为什么要做唐氏筛查
尽管现代医学已经非常发达，但很多情况下医学还是有其局限性。除了“羊水栓塞”等非常棘手的并发症，孕产过程中有些疾患我们可以预防并且尽早干预的，唐氏综合症就是其中一例。
唐氏综合征大家都听说过，很多人以为这种病现在已经很少见了，其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁，其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值)，而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30[1]。即使在美国，唐氏患儿的出生率也在1 /691，目前全美约有40万唐氏综合征患者。
所以，要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少。
产前为什么要做唐氏筛查
为什么要做唐氏筛查?
唐氏综合征患儿会给家庭造成极大的精神及经济负担，医学上尚无有效的预防和治疗方法，而唐氏筛查却可以在怀孕中期有效地检出唐氏高危患儿，为是否做羊水穿刺提供依据，对于明确诊断者可终止妊娠来来防止患儿的出生。唐氏筛查不仅简单方便、安全，而且无创伤，因此孕妈妈不用过度担心。近年来，为了降低缺陷胎儿的出生率，国内部分有条件的医院已经广泛开展唐氏综合征筛查，很多医院已把唐氏筛查作为常规的产检项目之一。
有的孕妈妈认为做了放心
尽管有许多孕妈妈对唐氏筛查提出质疑，但也有的孕妈妈认为做了放心，毕竟只要一个孩子，健康是最重要的，所以能做的检查都应该做，再说只有高危才做羊水穿刺，觉得没什么可怕的。且唐氏儿毕竟是少数，况且如果万一是唐氏儿，做了检查就可以查出来，以便终止妊娠。而不去检查，生下一个唐氏儿，将来只会给家庭带来无穷无尽的烦恼。尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便而且对胎儿无损伤的检测方法。
只有高危孕妈妈才一定要做唐氏筛查吗?
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的女人都有可能生出“唐氏儿”，因此每一位孕妈妈都有必要做唐氏筛查。而对于有以下几种情况的孕妈妈来说，生唐氏儿的几率会升高，做唐氏筛查更为重要。
(1)曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。
(2)有不明原因的胚胎停止发育或胎停育。
(3)妊娠期间有阴道出血。
(4)在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。
(5)在妊娠早期有过有害物质的接触史。
(6)孕妈妈本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史。
此外，对于年龄大于35岁的孕妈妈，生出唐氏综合征患儿的几率大大增加，因此建议直接行羊水穿刺，确诊诊断。
如何做唐氏筛查?
唐氏筛查的操作很简单，只要抽个血就可以了，而且血量也不多，大约2毫升，并没有孕妈妈想象中的可怕。医生会将血液做特殊处理，检测其中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妈妈的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出生唐氏儿的危险系数。孕妈妈没有什么特殊准备的，也不需要空腹，填好表去抽血就可以了，一般在10个工作日之内就能拿到报告了。
做唐氏筛查需要注意什么 注意做检查的时间
做唐氏筛查最佳的时间时候孕15~20周。
宝宝在孕15~20周是生长发育的高峰时期，同时这段时间也是排除各种畸形的重要时期，在这段时间内做唐氏筛查需要做3次，高风险的好需要做羊水穿刺DNA检测，即可确定是否是唐宝宝，过了这个时期，若是查出是唐宝宝再选择流产对母体损伤过大。
七类孕妇一定要做唐氏筛查
唐氏筛查一定要做吗?专家指出,唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。因此,唐氏筛查尽管不是产检的必要项目,医生还是建议进行唐氏筛查的,特别是七类孕妇唐氏筛查一定要做。
什么是唐氏筛查?
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
哪些孕妇必须查?
以下七类孕妇一定要做唐氏筛查:
(1) 年龄大于35岁
(2) 曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。
(3) 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。
(4) 产前出血。妊娠期间有阴道出血。
(5) 在妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。
(6) 在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。
(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
唐氏筛查一定要做吗?以上七类孕妇医生是建议进行唐氏筛查的,唐氏筛查一般安排在孕中期,准妈妈在产检时可以向医生进行咨询。
专家解析唐氏筛查的重要性
孕妇都存在怀唐氏儿的可能，且年龄越大的准妈妈，越容易怀唐氏儿。为了防止新生儿患唐氏综合征，确保优生，每一位准妈妈在孕期都需要做唐氏筛查。
准妈妈在做唐氏筛查的过程中会同时检查孕妇血清中的AFP、HCG、uE3、Inhibin A，通过做这些检查可以查出胎儿是否患有NTD【即神经管缺损症状】、18-三位和13-三体综合征。准妈妈每次在产检前一周到做产检的医院抽血做唐氏筛查，一周后到医院做产检的时候就可以得出结果，如果筛查出来的血清显阳性，那么嗨需要活检绒毛和穿刺羊水来确诊是否怀了唐氏儿。
准妈妈准备做唐氏筛查前一天要早点休息，且凌晨零点开始不能饮水，检查当天早上不能进食，直接空腹到医院做检查。检查前，医生会询问准妈妈的月经情况、体重、孕龄、身高等，准妈妈到医院后一定要如实告诉医生。
唐氏筛查主要做以下项目的检查，一般只需要抽取四样做检查就可以得出结果：静脉抽血、超声检查准妈妈颈背半透明膜厚度、超声检查AFP【甲型胎儿蛋白】、HCG【绒毛促性腺激素】、uE3【游离雌三醇】、Inhibin A【抑制素A】。医生通过检查出这些项目的指标，结合准妈妈的月经情况、体重、孕龄、身高等来判断孕妇怀“唐氏儿”的概率，检查出来的准确度极高。
现在临床上主要通过两种方式来做唐氏筛查，一种是产前筛查，另外一种是无创DNA检测。
【产前筛查】
产前筛查指的是通过检查准妈妈血清中的各项指标来筛查，方法主要有放、酶免，化学发光法和时间分辨免疫荧光法。放、酶免的检测结果容易发生变异，为了检测结果的准确性，现在这两种方式比较少用;
【无创DNA检测】
2010年开始，临床上引入了无创DNA检测。这种方式的原理很简单，胎儿通过胎盘吸收准妈妈体内的营养并释放出废物，同时部分的细胞液会通过胎盘渗透到准妈妈的血液中。准妈妈的免疫系统遇到胎儿渗透过来的血液会起到免疫反应从而破坏掉渗透到自身血液中的血液，但是胎儿的DNA却会留下，这时候只需要抽取准妈妈5毫升的血液，就可以准确的检测出来胎儿的DNA是否正常。
专家指出，孕妇在妊娠四个月到五个月之间做唐氏筛查得出的结果最准确，准妈妈可以提前和帮忙做孕检的医生越好做筛检。目前唐氏筛查并不能百分百证明怀有唐氏儿，因此很多准妈妈会质疑唐氏筛查，但是通过唐筛是最容易检测出来是否怀有唐氏儿的方式，并且做检查的过程中不会伤害到胎儿，只是血清检查出来结果可疑才需要再进一步穿刺羊膜确诊。
穿刺羊膜确诊胎儿是否患有唐氏综合症是通过做B超，用细针刺入孕妇腹部抽取羊水样本来分析胎儿的染色体。该检查只有妊娠4个月-5个月的准妈妈才可以做。有些家属担心该检查会造成流产，但是据医学研究表明，目前做这项检查引发胎儿流产的概率不足百分之一，所以为了优生，建议检查血清显阳性的准妈妈一定要做穿刺羊膜检查。当通过此项检查确诊准妈妈腹中的胎儿患有唐氏综合征，一定要引产掉，因为目前的医学尚没有可以治疗此类症状的有效手段。
唐氏筛查需要能够熟练操作B超的专业医师，并且很多医院都不能做颈后透明带扫描，所以建议准妈妈一定要选择到正规的三甲医院做筛查，这样可以提高检查结果的准确性。唐氏筛查只是通过检查母体的血清来检查胎儿的DNA，是一种评估怀唐氏儿风险的检查，而不是一种直接检查胎儿的方式，并不能通过此项检查到胎儿的性别，所以民间流传的可以通过此种方式来检查怀男孩、女孩是错误的观点。
目前唐氏儿患病率非常高，平均每小时可诞生出三个唐氏儿。患有唐氏综合征的孩子智力低下，甚至连生活都不能自理，并且还可能出现其他多种并发症，一旦患有唐氏综合征是无法治愈的，唐氏儿的诞生会给家庭带来沉重的经济、精神压力，所以为了确保优生，每一位准妈妈都一定要做唐氏筛查。
唐氏筛查的作用是什么
孕妇的身体健康不仅是关系到自己，而且孕妇的身体健康还会影响到胎儿的发育，所以很多孕妇都非常害怕自己在孕期出现这样那样的症状，其实孕妇只要注意自己的日常起居，并且不要做危险的动作和乱吃东西，那么孕期是没有什么需要害怕的，当然孕妇平时也是需要定期去做检查才行。
孕妇去做的检查有很多种，例如孕妇需要做唐氏筛查，那么什么是唐氏筛查呢，唐氏筛查对于孕妇有什么样的作用呢，一起看看下文我们关于唐氏筛查的介绍。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
优生优育对所有家庭来说都是十分重要的，所以孕妈妈在产前就一定要做好唐氏筛查，这对能否健康的孕育下一代是起着很关键的作用。那么，做唐氏筛查有什么作用呢?这也是大家最想知道的，下面就由专家为大家解析。
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测血清中甲型胎儿的蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，然后结合孕妇的预产期、体重、年龄以及采血时的孕周等，推算出唐氏儿的出现几率，唐氏筛查分两期，早期是怀孕9-13周，中期是怀孕14-22周。一般抽血后一周内就可以得出结果，如果结果显示为高危也不必惊慌，需要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才可以明确诊断。
做唐氏筛查有什么作用?唐氏筛查具有一定的意义，对于特定的没有任何相应疾病症状的人群，可以通过检查，把有可能患某一疾病几率较大的高危人群筛选出来，方便今后的诊断性检查。唐氏综合症包含一系列的遗传病，最具代表性的是第21对染色体的三体现象，该患儿很可能出现智能障碍、学习障碍和残疾等，唐氏综合症患儿成年后很可能会出现抑郁症。
在上面的文章里面，我们介绍了检查身体对于孕妇的重要意义，孕妇是需要定期去做体检的，上文我们详细介绍了什么是唐氏筛查，我们知道唐氏筛查是孕妇必须做的一项检查，唐氏筛查对于孕妇的作用是非常明显的。
双胞胎唐氏筛查有必要吗
女性朋友觉得唐氏筛查有必要做吗是可以理解的，因为孕期有很多检查项目让女性朋友感觉到厌烦，唐氏筛查是对于胎儿的健康非常有利的项目，推荐女性朋友要在怀孕15周的时候做一下，确保胎儿的健康。
那么，唐氏筛查有必要做吗?唐氏筛查的必要性是什么呢?专家表示：针对这个问题，我们首先来了解一下什么是唐氏筛查吧，实际上，唐氏筛查是一种针对唐氏综合征检查很好的一种检查方式，一般来说，胎儿没出生之前我们都很难去对胎儿的智商进行衡量，因此，借组唐氏筛查我们就可以较好地的判断胎儿是否有先天性的智力障碍，这样对做好优生优育是非常有帮助的。
那么，唐氏筛查有必要做吗?答案是肯定的了，做唐氏筛查是对自己和家庭，甚至对自己未来的孩子都非常负责任的一种表现，据报道，在我国平均每20分钟出生一个，而 唐氏儿的出生率尽然高达1/300，因此，我们必须借组唐氏筛查来检查胎儿是否先天畸形或者有智障的表现。
但是，实际上唐氏筛查有必要做吗对此现在还存在很多争议，很多人并不愿意做唐氏筛查，他们认为自己的生育年龄和身体健康完全很好，年龄并不高，完全没必要去做检查而浪费一笔钱，另一方面觉得做唐氏筛查增加心理负担，担心害怕自己的孩子出现什么异常而拒绝做相关的检查，实际上这都是错误的想法。
因此，我们每个人女性都可能会生出唐氏儿，理论上讲建议每一个孕妇都应该做唐氏筛查，因此，我们专家团队建议，为了自己的家庭，生活和未来幸福着想，积极的配合好做好唐氏筛查，是非常重要的，我们准妈妈们要引起重视。
怀孕几周做唐氏筛查
怀孕期间少不了的就是做孕期检查和孕期保健,怀孕几周做唐氏筛查?唐氏筛查不一定要做的,但做唐氏筛查也是对自己宝宝的健康保障,怀孕多久能做唐氏筛查也是非常重要的,时间决定检测结果的真实性,孕妇几周做唐氏筛查?
怀孕14-20周做唐氏筛查,一般做唐氏筛查的孕妇为高龄产妇(35岁以上)、有习惯性流产史、遗传史的妇女,唐氏综合症是我们临床经常能见到的先天性的胎儿畸形,是由于染色体在发育过程中形成的,叫二十一三体,所以最典型的患者,可能大家知道残疾人艺术团里的舟舟就是属于这种情况.在正常人群里面,在正常的育龄人群里面,这种二十一三体发生的机率是八百到一千分之一,而且没有明显的遗传倾向,所以家里一旦有这样的孩子出生,对家庭、对社会都会带来沉重的负担.做了唐氏筛查后不能马上拿到检查结果,一般需要等待一周左右,如果唐氏筛查的结果呈高危,还需要进一步做羊水刺穿和染色体检查才能确诊.
怀孕做唐氏筛查最佳时间是在16-20周,过早过晚的结果都是最为理想的.做到优生优育是对每个新生命负责任的表现,孕期均衡营养、保持心情愉悦、不得服用药物等.
做唐氏筛查多少钱
唐氏筛查需要多少钱?由于地区或医院条件的差异，各个医院收费是不同的。一般数来，唐氏筛查大概在200元左右，有的医院做唐氏筛查单项180元，包括查血常规全套的价格大约650元左右。
孕妇在做唐氏筛查时首先考虑的不是价钱问题，而是安全问题，正规医院做的唐氏筛查安全准确，让准妈妈们放心，其次考虑的才是价钱。
四维彩超能排除唐氏吗
四维彩超是排除胎儿的外观畸形的重要手段，做到及时发现及时纠正。但是，这并不意味着四维彩超检查就可以完全取代唐氏筛查，因为有部分唐氏儿出生时没有任何的缺陷体征，但是发育过程中会逐渐表现出智力缺陷来。这些通过四维彩超是很难检查到的，而通过唐氏筛查就能发现这一切，通过化验孕妇的血液来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，并做好一切的补救措施。
由此可见，通过四维彩超只能清晰地看到胎儿体表的发育状况，而对胎儿智力没法检查，因此孕妇不但要做四维彩超检查，做唐氏筛查也很有必要。不能嫌麻烦就放弃做唐氏筛查。
哪些女性孕期要做唐氏筛查
自己要不要做唐氏筛查呢?近日，准妈妈刘女士一直被这个问题困扰着。照理说，在孕期检查中，唐氏筛查是医生建议必需要检查的一项，但是，刘女士又听朋友们诉苦说，唐氏筛查的准确率不高，常常会让准妈妈们在整个孕期都担心不已。
筛查最佳时间为怀孕15~20周
唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，筛查就是为了筛查出唐氏综合征患儿。随着怀孕年龄的增加，孕妇怀上唐氏儿的几率也在增加。
进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后1周内孕妇即可拿到筛查结果。唐氏筛查是一项胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果并不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性。如果结果为高危，家长也不必因此担惊受怕，因为医生会建议做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
7类准妈妈必须做唐氏筛查
，有不少准妈妈对唐氏筛查提出疑问，尽管唐氏筛查结果不一定能很准确地判断宝宝是否为先天愚型，但这毕竟是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。尤其当孕妇出现以下7种情况时，一定要在孕期做好唐氏筛查。
年龄大于35岁;曾经分娩过异常的孩子;有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育;产前出血;在怀孕早期有服药史;在怀孕早期，接触过有害的物质;有家族史，孕妇本身虽然没有既往的情况，但是家庭成员中曾经发生过类似的情况，那么准妈妈最好也要做好唐氏筛查。
多维彩超能帮助唐氏儿的筛选吗
四维彩超能排除唐氏吗?四维彩超纵然功能很强大,但要想排查唐氏综合症,还是得依靠唐氏筛查。
四维彩超是排除胎儿的外观畸形的重要手段,做到及时发现及时纠正。但是,这并不意味着四维彩超检查就可以完全取代唐氏筛查,因为有部分唐氏儿出生时没有任何的缺陷体征,但是发育过程中会逐渐表现出智力缺陷来。这些通过四维彩超是很难检查到的,而通过唐氏筛查就能发现这一切,通过化验孕妇的血液来判断胎儿患有唐氏症的风险程度,并做好一切的补救措施。
由此可见,通过四维彩超只能清晰地看到胎儿体表的发育状况,而对胎儿智力没法检查,因此孕妇不但要做四维彩超检查,做唐氏筛查也很有必要。不能嫌麻烦就放弃做唐氏筛查。
孕妇有必要做唐氏筛查吗
其实唐氏筛查主要是为了筛查出唐氏综合症的患儿，因为唐氏患者会有严重的智力障碍，会给家庭造成极大的精神及经济负担，所以唐氏筛查还是有必要做的。
但凡定期到医院做产前检查的准妈妈，到了一定时候，医生都会建议做唐氏筛查，但准确率并不高的唐氏筛查，却常常令准妈妈们恐惧万分，有的甚至整个孕期都逃脱不了唐氏筛查高风险的梦魇。正因为如此，许多孕妇有了不做唐氏筛查的想法，但又担心腹中胎儿有意外。其实即便筛查出是高风险的孕妇，生出唐氏儿的几率也非常低。
该不该去做唐氏筛查很纠结
随着月龄的增加，孕妇到了该做唐氏筛查的时候了，对于这项能筛查出腹中宝宝是否有先天愚型的检查，还未怀孕时，女性们肯定会毫不犹豫地回答：“当然要做!”但怀孕后，经常在网上“学习”的孕妇们从众多过来人处得知，唐氏筛查并不准确，很多被筛查出高风险的准妈妈，最后都是虚惊一场。查出来要是低风险也就算了，要是高风险的话，大家肯定受不了。
许多孕妇怀孕以来一直都很健康，家族中也没有这个病，所以相信宝宝是健康的。所以这成了不做唐氏筛查的理由，但又觉得，唐氏筛查筛查的是染色体有问题的胎儿，要是真那么不幸腹中宝宝有问题，生出来不但自己受罪，家人也会很痛苦。面对这两难的选择，孕妇们痛苦不已。
“过来人”观点不一争议大
经过咨询多位有此经历的孩子妈妈。大家也是观点不一，有的认为一定要做，有的则认为，没有必要自寻烦恼。
赞成派：不做是对孩子不负责任
许多孕妇认为不管风险是多少，一旦唐氏儿出生，对于这个家庭来说，不但无法享受孩子出生和成长带来的快乐，反而要承受无尽的痛苦。而且认为虽然做与不做都有风险，但是分别设想两种选择的最坏结果，然后看你更加愿意承担哪一个。做的最坏结果是宝宝流掉，而不做的最坏结果是将来宝宝果真有问题。如果宝宝没了，会很痛苦，但更加无法承受宝宝有问题而带来的长期痛苦。据此，许多妈妈做出了选择。
而且做过唐氏筛查的妈妈表示，其实羊水穿刺真的没有传说中那么可怕，顺利的话整个过程也就三五分钟。一个月出后检查结果，染色体没有问题，孕妇们就放心了