特纳氏综合征病因是什么

特纳氏综合征病因是什么

特纳氏综合征是一种先天性染色体异常所致的疾病，只发生在女性身上，又被称作先天性卵巢发育不全。患病者体内缺少一个X染色体。在美国，约有71000名女性患有特纳氏综合征。除了身材矮小以外，她们还可能出现性器官发育不良、卵巢畸形以及不孕等情况。其他一些器官如心脏、肾脏、耳朵和味蕾都有可能受到影响。目前还没有治疗方法，但是对于发育期的儿童来说，可以使用一些生长激素来促进身体发育。

有一种理论认为特纳综合征可能跟父母的生育年龄尤其跟母亲的生育年龄有关系，但这没有定论。现在产科临床中，对于35岁以上的高龄产妇，常规要进行羊水穿刺或者绒毛膜的活检，最主要的是排除唐氏综合征的先天畸形，在这个过程中可以同时关注她的染色体核型，如果有缺失或异常，可以选择流产。

如果是女性患有特纳氏综合症，则身高普遍维持在一米五左右，而且女性的外阴以及子宫等都有不同程度的畸形，甚至是子宫没有发育。想要知道是否患有特纳氏综合症可以进行激素水平检测以及染色体和骨密度的坚持，还可以进行腹腔镜以及阴道镜等各种辅助检查。

有的女人没有体毛原因

1 是女性体内雄激素水平较低

2 是阴部及腋部毛囊中接受雄激素的受体对雄激素不敏感或存在其他缺陷，也有的是完全没有这类受体。

值得一提的是也有很少数少毛症属于病理性的，如一种称为特纳氏综合征的性染色体异常遗传病，病人的染色体多为45，X，少一条性染色体，是性细胞成熟过程中性染色体不分离或丢失所致。这种女性病人的性腺机能不全，表现低矮，蹼颈，乳房发育不良，外生殖器幼稚，阴阜无毛或少毛，因卵巢无滤泡而伴闭经，虽能过性生活但无生育能力。具有甲状腺机能低下的妇女无腋毛，阴毛也稀少，可有性生活但性欲明显低减。单纯性性腺发育不全也伴有少毛症，轻症治疗后可恢复生育力。妇女产后大出血可造成垂体功能低减的席汉氏综合征，病人极度消瘦，闭经，不育，头发及阴毛逐渐脱落，无力，性欲极度低减。但这些病变的本身多伴有明显的其他症状，常因其他问题而就诊，如发现少毛症伴有较多的其他身体机能的改变时，则不要掉以轻心，最好及早去医院检查，对症治疗或处理。

造成性发育迟缓的原因是什么

造成性发育迟缓的原因首先应看有无遗传因素，如父母过去发育也较迟者可以观察。此外，最根本的原因还是以促进生殖系统发育的下丘脑→脑下垂体→卵巢或睾丸轴，内分泌系统的功能不良所致。其它内分泌如甲状腺功能低下也可以引起性发育迟缓。有慢性病或高度营养不良可使少年整体发育均迟。性染色体疾病如女性的特纳氏(Turner’s)综合征(45，XO);男性的克氏(Klinefelter’s)综合征(47，XXY)等疾病均可表现有性发育迟缓及发育不良。

有遗传因素的性发育迟缓可以认为是生理性的，在整体上如身高、体重等发育均较迟，少儿时可能比同龄人发育差，但因开始晚停止发育也晚，到成年时身体及性发育，智力发育等多在正常范围，因此，不须治疗。

其余各种原因造成的性发育迟缓应通过检查弄清原因而针对治疗。例如发现患者有甲状腺功能低下，则应补充甲状腺素，治疗效果明显;不但可以及时发育并不影响生育，但多需终生服药。发现有性染色体异常者，如特纳氏综合征女性患者及早补充雌、孕激素，可以促进发育，病情轻者可能在激素刺激下来月经;也有人采用辅助生殖技术使患者生育的报导。在男性克氏综合征患者，睾丸小不排精，雄性素也低，及时补充雄性素，随不能造成睾丸产生精子，但可以使患者男性征发育较好。如果患者因慢性疾病消耗或重度营养不良引起发育迟缓，应寻找疾病原因治愈疾病为主要治疗手段。也有因性腺或内分泌系统肿瘤造成的内分泌功能不良应手术切除肿瘤。如果原发于下丘脑→脑下垂体→卵巢或睾丸轴的功能不良所致的性发育迟缓，病因不明者，可以采用补充激素方法缓解症状，使患者能达到一般成人发育状况为止。

五大遗传病引起男性不孕不育

1、纤毛滞动综合征：此病多有近亲结婚家族史，临床表现为内脏反位(如：右位心)，支气管扩张和慢性鼻窦炎，精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。

2、性逆转综合征：本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似，外表为男性，具有男性心理状态，但睾丸小，无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46，XY。

3、特纳氏综合征：患者的染色体核型大多仍是46，XY;仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小，蹼颈，耳朵位置低，盾状胸，隐睾及生精功能障碍，血清中雄激素水平低，多数丧失生育能力。

4、唯支持细胞综合征:病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现，但睾丸中缺乏生精细胞，无精子，血清FSH升高，但睾酮水平正常。

5、克莱恩费尔特氏综合征:Klinefelter征、先天性睾丸发育不全)此病较为常见，在男性新生儿中约占1/500，由克莱恩费尔特博士( Dr Klinefelter)于1942年首先描述，故此命名。本病在儿童期通常无症状，而在青春期出现症状，典型的临床表现为：四肢生长过长，肌肉发育差，常见女性乳房，面部和体部毛发稀疏，睾丸小而硬，睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性，生精过程严重障碍或停止，血中FSH和LH偏高，性腺功能低下，多伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由于性染色体异常所引起的，无法治愈。

雷诺氏症治疗方法

(一)保暖、镇静、戒烟

对于雷诺氏综合征的病人(尤其是症状轻微的病人)首先应该注意患手、足的保暖;精神紧张者给予一定的镇静治疗，如口服安定片、思诺思、谷维素及利眠宁等。有相当一部分病人经过保暖和镇静治疗后，症状得到明显好转。由于香烟中的烟碱成分可致血管痉挛收缩，因此吸烟的病人应严格戒烟并避免出现在吸烟环境中。此外，因职业因素而导致的雷诺氏综合征发作者应改换工作岗位。

(二)药物治疗

药物治疗主要是针对以血管痉挛为主的雷诺氏综合征病人，由于缺乏评估药物改善末梢微循环的客观指标，相当部分的药物存在较为明显的副作用，因此对于药物治疗雷诺氏综合征的确切疗效还有待进一步评价。

常用药物主要有肾上腺素能神经阻滞剂(抑制交感神经亢进)、钙离子通道阻滞剂(松弛血管平滑肌，扩张血管)及改善微循环的药物(扩张末梢血管)。

(三)血浆置换治疗

由于一部分雷诺氏综合征的病人存在着血液黏度的变化以及血小板功能的改变，因此有人应用血浆置换进行治疗，其作用机制首先是降低血液中的纤维蛋白水平，此外它也有助于溶解纤维蛋白沉积，调节血小板功能，清除有害的循环免疫复合物。当然需要指出的是血浆置换疗法主要适应于存在血液黏度指标异常的症状严重的雷诺氏综合征病人，而对于大部分病人，作用并不明显。因此，血浆置换治疗对大部分病人并不适用。医学|教育网搜集整理

(四)手术治疗

绝大多数雷诺氏综合征的病人通过上述内科保守治疗可以得到症状缓解，只有在内科治疗无效，或者存在指、趾动脉闭塞时才考虑使用外科治疗。

(1)指、趾动脉交感神经末梢切除术：短期效果好，远期有一定复发率。

(2)指、掌动脉显微吻合：通过架设桥血管改善末端肢体血液供应，但大多数雷诺症患者末梢动脉广泛受累，无法架设桥血管，而不适合行该手术。

(3)对于存在溃疡的患者，应积极清洗创面、换药、抗感染治疗，对于已经坏死的指趾，则应采取截肢手术。

(五)伴发疾病的治疗

由于相当一部分雷诺氏综合征伴有全身系统性疾病(如动脉闭塞性疾病或结缔组织病)，早期仅表现为动脉痉挛，而后逐渐表现出原发病。因此雷诺氏综合征病人因保持密切随访，以便及时处理原发病。如存在动脉闭塞性疾病的应行动脉血运重建(球囊扩张、支架植入或血管旁路搭桥)，对结缔组织疾病患者则应行相关免疫治疗。

特纳氏综合征的诊断

除临床特征外首先进行染色体核型检查，染色体为45勱X需有足够数量的细胞以明确健康搜索是否有嵌合勱的存在。若属结构异常健康搜索，尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体勱

鉴别诊断

另有一种临床表现类似Turner综合征有身矮生殖器不发育及各种躯体的异常但染色体为46勱，XX曾称为XXTurner，亦称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。

这5种遗传病或导致男性不育

五种遗传病或导致男性不育：

遗传性疾病是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起的疾病，在男性不育症的诊断和分类中，人们对常见的男性不育因素比较熟悉，而对引发男性不育的遗传性疾病却了解甚少。下面五种遗传病可能导致男性不育。

克莱恩费尔特氏综合征。先天性睾丸发育不全)此病较为常见，在男性新生儿中约占1/500，本病在儿童期通常无症状，而在青春期出现症状，典型的临床表现为：四肢生长过长，肌肉发育差，常见女性乳房，面部和体部毛发稀疏，睾丸小而硬，睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性，生精过程严重障碍或停止，血中FSH和LH偏高，性腺功能低下，多伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由于性染色体异常所引起的，无法治愈。

特纳氏综合征。患者的染色体核型大多仍是46，XY;仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小，蹼颈，耳朵位置低，盾状胸，隐睾及生精功能障碍，血清中雄激素水平低，多数丧失生育能力。

纤毛滞动综合征。此病多有近亲结婚家族史，临床表现为内脏反位( 如：右位心)，支气管扩张和慢性鼻窦炎，精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。

性逆转综合征。本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似，外表为男性，具有男性心理状态，但睾丸小，无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46，XY。

此外，还有唯支持细胞综合征。本病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现，但睾丸中缺乏生精细胞，无精子，血清FSH升高，但睾酮水平正常。

什么是特纳氏综合征

特纳氏综合征是内分泌学专家HenryTurner博士在1938年首先提出。HenryTurner博士描述了一系列女性患者的症状，后来研究发现，此病由女性基因缺陷引起。

大多数女孩有两个性染色体，被称作X染色体。患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。

诊断早期诊断特纳氏综合征对治疗非常重要，可以通过血液检查染色体确诊，这种检查叫染色体核型分析。患有特纳氏综合征的女孩并发身材矮小症，此外，还能有以下体征：

·蹼状颈(肩膀和脖子两侧部位变厚)

·后发际低

·耳朵位置低

·眼睑下垂

·轻度肘外翻

·手部和脚部肿胀

·指(趾)甲发育不良·多痣身材矮小是唯一普遍存在的症状

其他影响

特纳氏综合征可能对女性的身体和心理产生双重损害。因为缺乏一个X染色体，患儿的性发育会受到影响。特纳氏综合征的很多症状可以通过注射生长激素缓解，早期进行治疗是至关重要的。

心理发育：患儿的心理发育比一般正常儿童慢，由于不正常的性发育和生长，患儿的自我认可度低。

特纳氏综合征患儿的青春期可能延迟或者消失，可能不育

。她们患肾脏、心脏和甲状腺疾病的风险也较大。

特纳氏综合征和生长

特纳氏综合征会导致身材矮小。早期对患儿进行生长激素治疗会提高患儿生长速度，帮助她们获得理想的成人身高。

特纳氏综合征可用生长激素治疗，越早治疗效果越好。生长激素可以帮助加快生长速度获得更理想的成人身高。医生也可能推荐联合应用其他治疗，以进一步促进患者的发育。

男性不孕和遗传有关系吗

遗传病也会导致不孕不育，那么容易引起男性不孕不育的遗传病都会有哪些呢，常见的男性不育因素都是非常多的，而人们对引发男性不育的遗传性疾病却了解甚少，关于这个下面有五种遗传性疾病做出了介绍。

1、纤毛滞动综合征：此病多有近亲结婚家族史，临床表现为内脏反位(如：右位心)，支气管扩张和慢性鼻窦炎，精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。

2、性逆转综合征：本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似，外表为男性，具有男性心理状态，但睾丸小，无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46，XY。

3、特纳氏综合征：患者的染色体核型大多仍是46，XY;仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小，蹼颈，耳朵位置低，盾状胸，隐睾及生精功能障碍，血清中雄激素水平低，多数丧失生育能力。

4、唯支持细胞综合征:病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现，但睾丸中缺乏生精细胞，无精子，血清FSH升高，但睾酮水平正常。

5、克莱恩费尔特氏综合征:Klinefelter征、先天性睾丸发育不全)此病较为常见，在男性新生儿中约占1/500，由克莱恩费尔特博士( Dr Klinefelter)于1942年首先描述，故此命名。本病在儿童期通常无症状，而在青春期出现症状，典型的临床表现为：四肢生长过长，肌肉发育差，常见女性乳房，面部和体部毛发稀疏，睾丸小而硬，睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性，生精过程严重障碍或停止，血中FSH和LH偏高，性腺功能低下，多伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由于性染色体异常所引起的，无法治愈。

特纳氏综合征是怎么回事

本病发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴健康搜索的22.2/10万，占胚胎死亡勱的6.5% 仅0.2%的45健康搜索，X胎儿达足月勱其余健康搜索的在孕10～15周死亡。病因：单一健康搜索的X染色体多数来自母亲因此失去勱的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成在某些条件下细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变健康搜索Morgan曾用染色体突变一词。

也有人认为这两个术语专指染色体结构变化为了避免混淆Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常健康搜索采用染色体畸变(或突变)是从广义理解即指染色体异常。人类所处的辐射环境包括天然辐射和人工辐射勱。天然辐射包括宇宙辐射勱，地球辐射及人体内放射物质的辐射人工辐射包括医疗照射和职业照射等。

需要注意，特纳氏综合症是一种目前没有有效治疗措施的疾病。本病可导致患者智力发育受到损害，但是有部分患者的智力也可以正常。患病后有的人容易下肢淋巴结水肿，或者是肾脏发育异常，并且可导致主动脉弓狭窄。特纳氏综合症患者的骨密度与正常人相比要低。

5个月孕妇检查什么项目 染色体检测

通过此项检查可以及早发现克氏征、特纳氏综合征等遗传疾病，特别是对于哪些有反复流产史、胎儿畸形史、或者双方家庭中有遗传病家庭史情况的夫妻，最好要做这项孕检项目。

性染色体异常（如xxy型，xyy型）对个人性格的影响是什么

人的体细胞中有46条染色体，这46条染色体中的一半来自父亲，一半来自母亲，因此也可以说人的体细胞有23对染色体。每一对染色体的结构相似，携带很多等位基因。但有一个例外，男性的第23对染色体，也就是性染色体x和y，有很大的差异。

之所以强调人的体细胞，是因为生殖细胞并不拥有46条染色体。生殖母细胞经过一次染色体复制，接着进行两次连续的分裂(减数分裂)，最终产生生殖细胞(精子或卵细胞)，此时的生殖细胞只含有单倍的染色体，即每一对染色体只保留一条，至于具体是哪一条则是随机分配的。

不论是减数第一次分裂还是减数第二次分裂，都存在染色体分配异常的情况，即两条本应该分离到两个细胞中的染色体被分到了其中一个细胞中，而相应的另一个细胞中少了一条染色体。这种现象既存在于常染色体(1-22号)中，也存在于性染色体(23号)中。

“对于常染色体最为常见的是21三体综合征(唐氏综合征)，即新生儿体细胞含有3条21号染色体。大部分唐氏综合征人士均有轻至中度智障，在适应能力及学习能力上均会有不同程度的发展迟缓。在生理上因为染色体异变而引致健康及外表上的不同程度影响,例如健康上较大机会患有心脏病、弱视、弱听、甲状腺偏低、扁平足等。而外表上会扁鼻、眼睛上斜、口由前至后端距离较短等。”摘自维基百科。

实际上，除21三体综合征外，常染色体数量异常非常少见。原因在于常染色体一般处于活性状态，因为位于常染色体上的基因表达水平与基因拷贝数密切相关。如果很多重要基因有异常的多了一个拷贝，将对细胞的代谢和发育产生严重的影响，胚胎时期就致死了。唐氏综合症的患儿很多在出生第一年就会因心脏缺陷或感染等问题去世。

但对于性染色体来说，这种影响却反而不大。有知友问过x染色体比y染色体大很多，那么女性不是比男性多表达很多基因吗?事实上，女性的体细胞中，有一条x染色体早在胚胎发育时期就失活了，发挥作用的只有一条x染色体。从这个角度上将，男性不但没有少表达基因，而是比女性多表达了y染色体上的基因。在这种机制的存在下，当受精卵的x染色体出现数量上的异常时，例如xxx，有两条性染色体会发生失活，仍然只有一条x染色体起作用，因此性染色体异常的胚胎/患者存活率相对较高。

绝大多数的xxx染色体综合征没有被诊断，因为她们看起来并没有什么异常。一些病例观察到身材相对较高，头较小，有上眼睑褶皱，语言障碍，运动不协调，听觉加工异常，更倾向出现性格和心理问题，低自我认同，有时表现出焦虑和害羞，喜欢稳定的环境。在女孩中，xxx综合征出现比例约1:1000, 50%患者出现在美国。但因为诊断的患者数量少，这些结果可能存在偏差。

其他一些性染色体异常疾病介绍，全部摘自维基百科：

特纳氏综合症(XO)

" 特纳综合症，也称为性腺发育不良或先天卵巢发育不良，由 Henry Turner 发现于1938年。是一种先天性的染色体异常疾病，是由性染色体全部或部分缺失引起的(正常人有46个染色体，其中2个是性染色体)。一般女性有2个X染色体，但特纳氏综合症患者的性染色体缺失或有其他异常。在某些情况下，有些细胞中有缺失的染色体，而有一些没有，这称为镶嵌现象(mosaicism)。在女孩中该疾病的患病率是1/2500。临床病征包括身材矮小(身高约140厘米，但可达常人水平)、手脚淋巴水肿、宽胸阔乳、低发际、蹼颈。 患病女孩通常出现性腺功能不全(卵巢无功能)，从而导致闭经 (没有月经)和不孕。虽然有一些成功受孕的病例，但也有许多流产、出生缺陷。利用科技也可以协助解决这些问题(如：人工受孕)。患者也经常出现随之而的其他健康问题，包括先天性心脏病、甲状腺功能低下症、糖尿病、视力问题、听力问题和许多其他自身免疫性疾病。此外，还观察到有患者存在视觉空间、数学和记忆方面困难等认知缺陷。只有一颗肾脏，排尿系统异常。"

超雄综合征(XYY)

“XYY三体是一种人类男性的性染色体疾病，正常的男性性染色体是XY，而XYY三体者多出一条Y染色体，所以又称“超雄综合症”(super-man syndrome)。此病在各种性染色体疾病中比较常见，在男性新生婴儿的发病率是1/500到1/1000。患者身材高大，智力一般与正常人没有过大的差别，据抽查统计，82%的智商比年龄相仿的兄弟姐妹稍低但不明显(约低10~15)，9%与年龄相仿的兄弟姐妹智商相同。另外9%智商超过年龄相仿的兄弟姐妹，以往人们一直误解XYY三体者犯罪率比较高，但最新的医学研究表明XYY三体者犯罪率与常人无异。没有经过诊断，患者往往不知道自己有XYY三体者。有医学专家建议XYY三体不能算是一种疾病。XYY 的病因是由于父亲精子形成时发生问题。问题发生在减数分裂偶线期II时，便会使精子细胞有两条Y染色体。若该颗精子和卵子结合，胚胎细胞便会有2条Y染色体。”

克氏综合征(XXY)

“克氏综合征(Klinefelter's Syndrome)，又称克莱恩费尔特综合征，XXY综合征，克林菲脱症，是一种性染色体异常引起的遗传疾病，其个体有至少2条XX性染色体，至少1条Y 性染色体，典型情况下为XXY。该症于1942年首先由 Klinefelter 发现并描述。额外的X染色体，可能来自卵子或精子。发病率为0.1%。因出生时具备男性外生殖器，幼年时普遍被认定为男性;青春期后会逐渐具备女性性征。此病患者的症状表现常有乳房有轻微发育、睾丸发育不全或原发小睾丸症等，并且大部分无法生育。”