先天性肌营养不良的护理
先天性肌营养不良的护理
肌营养不良的护理1、保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。
肌营养不良的护理2、坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。
肌营养不良的护理3、饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。
肌营养不良的护理4、积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。
进行性肌营养不良护理
饮食一定要选择清淡并且营养比较丰富的食物，少食或者是不吃一些油腻厚味过热的食物，伤津耗液以及伤害脾胃的食物也是不能吃的。患者在补充营养的同事也应该控制住自己的体重。
患者是不能吸烟喝酒的，也不能吃一些辛辣以及太咸的东西，注意保暖并且要预防感冒，日常要多喝水，多吃一些含钙锌丰富的的食物。进行性肌营养不良的护理期间，患者还应该保持一个好的心情，适当的进行一些简单的锻炼，患者的家属和朋友要帮助进行按摩，患者一定要克服困难。
3坚持一些体育锻炼，活动后进行自我按摩来促进身体中血液的正常循环，预防发生肌肉萎缩的症状，但是应该适度的进行锻炼，千万不能过度的劳累了。患者的上肢可以进行一下抬举、扩胸等一些练习;下肢可以进行一些起蹲、跳跃等练习;注意一定要防止发生挛缩的现象。假肥大的身体部位的按摩一定要注意揉法;及时的防止脊柱的畸形，日常要保持一个正确的坐姿，劳累以后一定要平卧休息。
强直性肌营养不良
本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛。
多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳痿、性欲下降和不孕等。尚可有胃肠道平滑肌功能障碍，部分病人智力衰退甚至痴呆。
良性先天性肌营养不良症的检查
1、血清肌酸磷酸激酶(cpk)：cpk增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。
2、血清肌红蛋白(mb)：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
3、血清丙酮酸酶(pk)：也很敏感， 20岁以下正常男女血清pk值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中crk，pk的阳性率高于mb，三项综合检出率为70%左右。
4、其它酶：如醛缩酶(adl)，乳酸脱氢酶(ldh)，谷草转氨酶(got)，谷丙转氨酶(gpt)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。
什么会得假性肥大性肌营养不良症
肌营养不良症主要是由于遗传因素而引起的肌肉变性疾病，除遗传因素之外，患者自身基因突变也可导致本病的发生。根据广泛调查，证实了肌营养不良是性连锁遗传。传给下一代男性患者，女性为致病基因的携带者。肌营养不良患者可有两种系谱类型，一种是在一代或几代兄弟中有 数个罹患者;另一种先证者为家庭中唯一的罹患者。
前一种类型是从上一代遗传下来的，先证者的母亲再生患儿的危险率为60%，女性是携带者的危险率是 60%，后一类型是新发生的突变。根据新推算突变率为5/10000。
婴幼儿期肌营养不良患者很少发病，当然也有部分患儿在婴幼儿期亦也可出现明显的异常症状，此类患儿临床称之为先天性肌营养不良症群，具有明显的家族史。专家提醒：多了解一些先天性肌营养不良的症状有助于疾病的预防及治疗。
先天性肌营养不良与遗传有关吗
专家讲，先天性肌营养不良是属于一种隐性的遗传疾病，而且是常染色体造成的遗传。它主要的内容就是包括婴儿在出生的时候出现的肌无力，肌张力低或者是在出生几个月以后出现的肌无力，肌张力低的情况。
先天性肌营养不良从新生儿开始发病，表现为脊柱后突，肌张力下降，常伴发髋关节脱位，近端关节挛缩，斜颈，而远端关节表现出惊人的松弛，弹性过度增高。然而在一些严重的病例中，远端关节过度松弛也可以不存在，同时这种关节挛缩是可以进行性发生、发展，最终影响到以前表现为松弛的踝、腕及手指。病人最大的运动能力变异很大，有些患者可以自由活动，而另一些从未能独立行走。后期病人运动功能受限的原因大多与关节挛缩有关，病人可因关节挛缩而失去已具有的行走能力。UCMD病人特征性的面容为：下眼睑轻度下垂，圆脸，招风耳。典型的皮肤损害为滤泡性过度角化。
心肌酶超高对身体有什么伤害
您必须知道，肌酸磷酸激酶CK，是存在于心肌、骨骼肌、平滑肌、脑组织的，并不是只有心肌来源。其心脏同工酶CK-MB仅仅是心肌含量比其他组织高一点而已。肌红蛋白的来源是骨骼肌和心肌。所以也不是心肌特异性的但是你宝宝这个CK和CK-MB太高了，一般应该考虑心肌外的来源，理由是你心肌也就那么点，不可能全都坏死，否则你心脏也跳不了，那么部分损伤坏死，那么入血稀释以后，一般到不了那么高的浓度。同时你宝宝又做了一个肌钙蛋白I(cTnI)这个是心肌特异性非常高，非常敏感的指标，比CK-MB敏感4倍，那CK-MB那么高了，而这个一点也不高，因此排除心肌损伤来源。现在您的宝宝，这样CK等升高，我最担心的是肌营养不良，是一组疾病，遗传性疾病，可以是假肥大型肌营养不良，也可以Emery-Dreifuss肌营养不良，这都是X连锁隐性遗传，也可以面肩肱型肌营养不良，肢带型肌营养不良，强直性肌营养不良，先天性肌营养不良等等。因为这个预后最为不良。当然也可能是进行性脊髓性肌萎缩症Ⅲ型，或者多发性肌炎，皮肌炎。也都比较讨厌
先天性肌营养不良有哪些表现
传统分为以下类型：
1.假性肥大型肌营养不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy) X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重、进展快，dystrophin几乎缺如;后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。
(1)Duxhenne型 (Duchenne muscular dystrophy，DMD)：是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为 “严重型”。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩。因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢、易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲;站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征。随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛。萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等。假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌、股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失。随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走。不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右。病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。
(2)Becker型(Beker muscular dystrophy，BMD)：与DMD相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”。本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走。四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象。心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。
2.Emery-Dreifuss肌营养不良 是一种少见的良性X连锁隐性遗传病。多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。少数可伴有面肌轻度无力。本型常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩。几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。
3.面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD)为常染色体显性遗传病。男女均可罹患。发病年龄差异很大，一般为5～20岁。
病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼、示齿力弱，不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘。同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”。可见三角肌、腓肠肌假性肥大。心肌受累罕见。晚期才累及骨盆带肌群。病情进展缓慢，一般预后较好。
4.肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy，LGMD) 以往由于对该类病变认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的。随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann(1995)根据基因分析的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名。他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传;并在LGMD1或LGMD2 后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型。截止目前，LGMD1分为LGMD1A、1B和1C 3种类型;LGMD2则分LGMD2A、2B、2C、 2D、2E、2F、2G和2H，共8种类型。在LGMD中，90%以上为LGMD2。
现将其中较常见的类型简述如下：
(1)LGMD1A型：基因定位于5q22.3-q31.3，其编码蛋白为myotilin。多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩。病情进展缓慢，最终失去行走能力。血清CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。
(2)LGMD2A：基因定位于15q15.1-p121.1，其编码蛋白为calpain-3。临床严重程度不一，大部分表现较轻。发病年龄4～15 岁。主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群。多于30岁左右丧失行走能力。有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻。后期可有小腿肌挛缩，脊柱强直。血清CPK水平明显升高。
(3)LGMD2C (重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD)：基因定位于 13q12，编码蛋白为r-sarcoglycan。病情严重，部分病例有类似DMD的病程，其他多介于DMD和BMD之间。发病年龄为3～12岁，首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部、颈部肌，尚伴有心肌受累，一般不影响智力。多有腓肠肌假性肥大。常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭。血清CPK水平明显升高。
5.眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy) 属常染色体显性遗传性肌病。多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和(或)眼睑下垂，后逐渐表现吞咽、构音困难，进展十分缓慢。少数患者以吞咽障碍作为首发症状。尚有些患者伴有轻度的面肌、咬肌、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。
6.远端型肌营养不良 (distal muscular dystrophy) 目前已将该型肌营养不良至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型、Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ 型、Ⅱ型。前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型。该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显;无感觉障碍及自主神经损害的表现;肌电图为肌源性损害。其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。
7.强直性肌营养不良(myotonic dystrophy) 本病为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q13.3，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶 (myotonic dystrophy protein kinase，MDRK)或称DM-kinase(DMK)。正常健康人的DMK有5～37个 CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病 (triplet repeat diseases)。本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成。此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩。因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。
本病又称营养不良性肌强直(dystrophia myotonica)。临床分为成人型、先天型和轻症型三种类型。发病年龄和疾病的严重程度有关，发病越早，临床症状越重。头面诸肌、颈肌和四肢远端肌肉受累较重，表现为双睑下垂，咬肌和颊肌萎缩形成特有的 “斧型脸”;胸锁乳突肌萎缩无力致使颈部弯曲、过度前倾，形成“天鹅颈”。早期即可有胫骨前肌无力、萎缩和足下垂。咽喉肌受累可导致鼻音、语音单调、声音低钝。食管上部骨骼肌受累可引起食管扩张。随病情进展，近端肌群和骨骼肌也受累，腱反射低下或消失。肌强直表现为轻轻叩击或电刺激后，肌肉出现自发性长时间收缩，大鱼际肌、舌肌和眼轮匝肌容易诱发。强直症状可先于肌肉无力多年出现，有些患者早期可能被误诊为先天性肌强直。先天型和婴儿期发病的强直型肌营养不良，早期较长的一段时间内可无肌强直症状，有些甚至在20～30岁以后才出现。本病多在15～20岁丧失行走能力，多数患者不能存活到正常寿命。
强直型肌营养不良为多系统损害疾病，除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害如阳痿、脱发、睾丸萎缩、乳房肿大和卵巢功能下降;心脏损害如心律失常、房室传导阻滞;神经精神损害如精神发育迟滞、遗忘、多疑;眼部损害如晶体浑浊和白内障(见于90%的患者)。有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。
根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。
脊髓肌萎缩的疾病诊断
一般在本病早期或不典型病例，应注意与下列疾病鉴别：
1.新生儿型重症肌无力 其母均为重症肌无力患者，此与母亲血液中抗Ach受体抗体通过胎盘到达胎儿体内有关。一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状。多数患儿于2～6周内症状逐渐好转，且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。
2.先天性肌张力不全(Oppenheim病) 出生后出现肌张力低下，未见肌肉萎缩，肌电图及肌肉活检均无异常。
3. 进行性肌营养不良 一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或Becker型肌营养不良进行鉴别。后者几乎均有假性肥大征象，其血清CPK极高，特别在病程的早期阶段，EMG和肌肉活检均呈肌源性损害，故一般鉴别并不困难。SMA-Ⅳ型易与肢带型肌营养不良和多发性肌炎等混淆，但从临床表现、血清酶学、 EMG以及肌肉活检等方面的特点分析，也不难区别。
脊髓性肌萎缩的类型有哪些
1.新生儿型重症肌无力：新生儿型重症肌无力患儿的发病主要与遗传因素有关，其母亲均为重症肌无力患者，患儿一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状，脊髓性肌肉萎缩患儿则可由于后天因素形成，并非一出生便发生在症状。
2.先天性肌张力不全：先天性肌张力不全患儿出生后出现肌张力低下，未见肌肉萎缩，肌电图及肌肉活检均无异常。脊髓性肌肉萎缩患儿则有肌肉萎缩的症状，并且肌电图及肌肉活检可帮助诊断。
3.进行性肌营养不良：一般在脊髓型肌肉萎缩Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与进行性肌营养不良患儿进行鉴别，脊髓型肌肉萎缩Ⅳ型需与肢带型肌营养不良和多发性肌炎进行鉴别。进行性肌营养不良患儿几乎均有假性肥大征象，其血清CPK极高，特别在病程的早期阶段，可从临床表现、血清酶学、EMG以及肌肉活检等方面的特点进行鉴别。
肌无力的会有哪些并发症
中间型进行性脊髓性肌萎缩”：发病年龄在岁内，病情进展相对较慢，一般肌无力症状下肢比上肢重t躯干肌不甚严重头能竖起，能坐，但不能走与站，可以活到少年期，甚至活到成年，但可发生脊椎变形。
“少年脊髓性肌萎缩”：型一般在岁后发病，最晚可至0岁，病情进展较慢，也可在3岁-4岁后病情不再加重有的肌无力很轻，可以站立和行走，也有进行性加重者。
此症应与先天性肌无力、进行性肌营养不良以及进行性神经性肌萎缩鉴别。先天性肌无力多发生在初生婴儿中，肌无力呈非进行性，逐渐有好转。进行性肌营养良的发病年龄多在5岁-6岁左右，发病缓慢，下肢无力，步态摇摆，腓肠肌多见假性肥大，肌电图为肌源性损害cpk和got多升高，进行性神经性肌萎缩亦在6岁以后发病，病变位于膝部下，两足不能背曲，向下呈悬垂状。
先天性肌营养不良是怎么回事
先天性肌营养不良是指出生时或出生后数月内即出现的肌力和肌张力低下和关节挛缩。肌活检病理可见典型的肌营养不良改变。本病1960年由日本学者福山首先提出，但因缺乏完整的病理资料，长期以来一直存在争论。随着分子生物学的研究进展，目前先天性肌营养不良作为一个独立的疾病类型已经得到国际公认。
1.福山型(Fukuyama type)本型的主要特点为进行性肌营养不良伴广泛的神经系统先天畸形，包括大脑、小脑的脑回增多、增宽，脑沟变浅，脑白质广泛营养不良。有时还伴有脑积水和视网膜变性。肌肉病理改变为肌纤维坏死、再生和肌间质增生，肌纤维merosin染色呈阳性表达。本型为常染色体隐性遗传，基因定位于9q31-33，编码蛋白为Fukutin。日本多见，多在出生后6个月内发病，临床表现为肌力肌张力低下，抬头、端坐延迟，面肌受累明显，呼吸肌也可受累，仅少数患儿可独立行走，常有假肥大和关节挛缩，精神发育迟滞。血CK常增加10~60倍。多在2~23岁内死亡。
2.非福山型指除福山型以外的其它类型先天型肌营养不良。主要包括merosin缺乏症、Walker-Warberg综合征、肌-眼-脑病(muscle-eye-brain disease，MEBD)、先天性肌营养不良合并脊柱强直和Ullrich病。
(1)Merosin缺乏症merosin是位于细胞外基质中的一种基底膜层粘连蛋白α(Lamininα)的同功体(isoform)，它与肌膜上的营养不良糖蛋白α(dystroglycan-α)紧密结合，后者又通过营养不良糖蛋白β与肌浆内的细胞骨架蛋白dystrophin结合形成紧密连接的复合体(见图34-3-1)。Merosin缺乏可造成细胞骨架和细胞外基质的连接破坏，导致肌纤维变性、坏死。本型先天性肌营养不良欧美多见，为常染色体隐性遗传，基因定位在6q22-23。肌肉病理改变同福山型，但merosin免疫组织化学染色阴性。患儿多在出生时或出生后6个月内发病，表现为肌力、肌张力低下，关节挛缩，面肌和呼吸肌受累，无眼部症状。没有或仅有轻微的精神发育迟滞。颅脑CT可见广泛的白质低密度，脑MRI示白质内异常信号，脑皮质改变很轻，此点与福山型不同。
(2)肌-眼-脑病由芬兰学者Santavouri首先报告，故又称Santavouri病。主要特点为先天性肌营养不良伴视网膜变性、视神经萎缩、巨脑回、多小脑回(polymicrogyria)、脑积水、透明隔和胼胝体发育不全或缺损。本型为常染色体隐性遗传，基因定位与福山型不同，位于1p32-34，肌肉活检merosin染色阳性。临床表现与福山型比较，眼部症状明显。
(3)Walker-Warburg综合征本型特点为先天性肌营养不良伴无脑回畸形或称滑脑症(lissencephaly)、小脑和视网膜异常。为常染色体隐性遗传，基因定位不清，但已排除9q31-33位点。肌肉merosin免疫组织化学染色阳性。患儿多在9个月内死亡。
(4)先天性肌营养不良合并脊柱强直综合征本型由Dubowitz首先报告，主要特点为肌张力低下，颈肌和呼吸肌受累明显，儿童期即出现呼吸困难，肌萎缩显著而肌力下降相对较轻微，脊柱肌明显挛缩，引起脊柱侧弯和屈曲性强直，四肢关节也有不同程度挛缩。智力和心功能正常。本病为常染色体隐性遗传，基因定位于1p35-36。肌肉merosin免疫组织化学染色阳性。
(5)Ullrich病又称先天性无张力性硬化性肌营养不良症(congenital atonic- sclerotic muscle dystrophy),由Ullrich于1930年首先报告。主要临床特点为自幼肢体无张力，肢体细长，躯干肌挛缩，脊柱侧突，四肢近端关节挛缩，远端关节过度伸展，腱反射正常，脑神经支配肌受累较轻。本病进展极其缓慢，几乎不影响寿命。血CK正常，肌电图为肌源性损害。肌活检可见肌纤维大小不等，肌间质增生，偶见肌纤维坏死伴吞噬反应。最新的研究显示(Higuchi等，2001)，本病有胶原Ⅵ蛋白缺乏，COLⅥα2基因14号外显子有20bp缺失，后者引起“移框”(frameshift)，使终止码提前出现，产生一个切断的胶原Ⅵα2链。根据上述临床、病理和分子生物学特点，本病应该属于胶原病范畴，肌肉的改变可能为继发。
【进行性肌营养不良VS渐冻人】一般人常搞不清“渐冻人”与“重症肌无力”、“进行性肌营养不良”的区别，误认为不都是肌肉萎缩，不能动吗?其实它们之间有着根本的区别。
肌肉的活动需要三个环节：①运动神经元(神经细胞)发出运动指令;②运动指令通过神经肌肉接头传达到肌肉;③正常的肌肉接受运动指令而运动。三个环节缺一不可，任一环节出了问题都会得病，虽然最终结果都表现为肌肉萎缩和无力，但第一环节出问题而引起的疾病称为运动神经元病，第二环节出问题而引起的疾病称为重症肌无力，第三环节出问题而引起的疾病称为进行性肌营养不良。
也就是说，运动神经元病是神经系统的病变，神经肌肉接头正常，肌肉本身无病，肌肉萎缩和无力是神经病变引起的;重症肌无力是神经肌肉接头出现的问题，运动神经元(神经细胞)和肌肉本身无病，肌肉萎缩和无力是肌肉得不到运动指令而引起的;进行性肌营养不良则是肌肉细胞基因的毛病直接造成的肌肉本身的病变，运动神经元(神经细胞)和神经肌肉接头无病。
另外，运动神经元又分为在大脑的上运动神经元和在脑干及脊髓的下运动神经元，上运动神经元控制下运动神经元，下运动神经元通过神经肌肉接头与肌肉直接相连，发送运动信号给肌肉。如果上运动神经元病变，则下运动神经元失去“上级”的控制而“无意识地持续”发送运动信号给肌肉，使肌肉强直和痉挛。如果下运动神经元病变，则既不能发送自己的又不能传送上运动神经元的运动信号给肌肉，使肌肉无力和萎缩。
运动神经元病一般上、下运动神经元都病变，通常这些症状混合出现，既有肌肉强直和痉挛，又有肌肉无力和萎缩。而重症肌无力因为肌肉得不到运动信号，只有肌肉无力和萎缩。进行性肌营养不良因为肌肉本身病变，也只有肌肉无力和萎缩。
运动神经元病与重症肌无力和进行性肌营养不良虽然都属于神经肌肉疾病，都有肌肉萎缩，但是三者的发病机理、诊断和治疗完全不同。我们拟捐助的药品只对运动神经元病有效，而对重症肌无力和进行性肌营养不良无效。也就是说，我们这次的捐助公益活动的对象是运动神经元病。
“重症肌无力”的患者比“渐冻人”普遍年轻，90%的患者经过治疗、休息可恢复，是可逆的。“进行性肌营养不良”属于遗传病，小孩得此病的较多，病程长，致残率高。而“渐冻人”与这两者相比，病情发展较快，且不可逆。
“渐冻人”治疗可延缓病情不能治愈
到目前为止，科学家还没研究出治好“渐冻人”的办法，现在治疗中使用的一种药物力如太(利鲁唑)，可以有效延缓病情的发展，推迟患者发展到呼吸功能衰竭的时间，延长患者的生命。
通过良好的治疗，“渐冻人”可以带病生存。今年还来中国访问的著名科学家霍金就是位“渐冻人”。由于发现及时，治疗条件一流，他从患病至今已度过了30多年。
研究表明，“渐冻人”患者身体中的谷氨酸含量较高，而人们日常吃的味精中的主要成分就是谷氨酸，因而得了这种病最好不要再吃味精。专家说，但这并不是致病的主要原因，只能算是危险因素。
右腿肌肉萎缩的原因是什么
肌肉萎缩多是迟发生神经损害所致，发病分原发和迟发，原发是基因发育障碍需做基因检查。迟发是神经受损因缺血时间过久所致神经功能障碍不能调节支配肌肉血供导致。后天性的及早的治疗可以恢复。先天性需通过治疗控病继发恢复神经改善运动及各种症状。
神经源性肌萎缩主要是脊髓和下运动神经元病变引起.见于脊椎椎骨骨质增生,椎间盘病变,脊神经肿瘤,蛛网膜炎,神经炎,神经丛病变,脊神经肿瘤,蛛网膜炎,神经炎,神经丛病变,神经损伤,脊髓空洞症,运动神经元性疾病,格林-巴利综合征,脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等.
肌源性肌萎缩常见于肌营养不良,营养不良性肌强直症,周期性麻痹,多发性肌炎,外伤如挤压综合征等,缺血性肌病,代谢性肌病,内分泌性肌病,药源性肌病,神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等.
废用性肌萎缩上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起,全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进,恶性肿瘤,自身免疫性疾病等.4,其他原因性肌萎缩如恶病质性肌萎缩,交感性肌营养不良等.
肌营养不良影响智力吗
对于肌营养不良这种病症很多人还不是很熟悉，因为这种病症的发病率比较低，但是他的危害性和对于病人的身心影响确实十分严重的。这种病是由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，临床表现主要为进行性肌肉无力和肌肉萎缩，由于每个人的身体体质和基因缺陷不同，所以实际发病中症状也会有所差异。
临床分为先天性肌营养不良、肌营养不良、肌营养不良、肢带型肌营养不良等类型。其中，肌营养不良和肌营养不良是最常见的临床类型，二者均是由基因缺陷所导致的，抗肌萎缩蛋白分布于骨骼肌和心肌的细胞膜上，起支架作用，保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤。由于基因缺陷，导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床出现肌无力的症状与体征。 肌营养不良的病理改变为肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生。免疫组织化学染色可见抗肌萎缩蛋白表达缺失，具有诊断意义。肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后，比如，正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半~2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。
因为这种病症在初期症状中，会因为类似于发育不良和缺钙等症状而被人们所忽视，所以会对于治疗带来一定的难度。所以这里提醒广大家长朋友，如果发现孩子有上述症状的时候，尽快带孩子去正规医院检查一下，避免延误最佳的治疗时间，给孩子造成终身的遗憾。