高脂血症的遗传问题

高脂血症的遗传问题

遗传性高脂血症在一般人群中的发病率约为百分之0.1~0.5。假定其发病率为百分之0.2，则一般入群血胆固醇上百分之5的分布值中仅有1/25的人有家族性高胆問醇血症。尽管大多数高胆固醇血症病人(其胆固醇水平在美国城市人口血脂分布的上百分之5)没有家族惰况，但遗传性高胆固醇血症仍构成了人口中---种普遍的遗传病。当胆固醇值超过350mg/100m1时应怀疑有木病，但许多患者可能血胆固醇只有中度的升高。

肌腱黄色瘤、脸黄班瘤和角膜弓的出现，一般在20或30岁，甚至更迟。但脸黄斑瘤和角膜弓也可见于非家族性高胆固醇血症的患者，而典型的家族性高胆固醇血症也可没有黄瘤病的表现。有时可发生腿鞘炎，特别发生在跟腱黄色瘤周围的腱鞘炎。家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传的。病人是杂合子型的，有病双亲的子女平均约有百分之50携带有这种基因。

家族性高胆固醇血症在出生时通过脐带血分析即能识出。由于引起血胆固醇增高的原因有很多，故仅做血胆固醇测定，在一般人群中是不可能检出这种遗传性病病的。个别患者的血胆固醇的可能正常，这并不能排除有这种突变基因的存在，因为正常和有病家族成员之间的胆固醇数值可以有某种重选。进行低密度脂旦白(L.DL)中的胆固醇测定更有价值，较单独测定血浆胆固醇值为好。家族性高胆固醇血症的男性在50~60岁时，约百分之50表现冠心病的某些症状。女性冠心病的危险性虽较男性为低，但与对照组比较也是明显增加的。

高脂血症是无声的杀手，必须重视;其次，预防为主，定期检查;最后，建议在医生的指导下进行高脂血症的预防和治疗。

高脂血症的原因

一、中医认为，膏脂虽为人体的营养物质，但过多则形成高脂血症为患。凡导致人体摄入膏脂过多，以及膏脂转输、利用、排泄失常的因素均可使血脂升高，其病因有以下几点。

1.饮食失当饮食不节，摄食过度，或恣食肥腻甘甜厚味，过多膏脂随饮食进入人体，输布、转化不及，滞留血中，因而血脂升高。长期饮食失当，或酗酒过度，损及脾胃，健运失司，致使饮食不归正化，不能化精微以营养全身，反而变生脂浊，混入血中，引起血脂升高。前者为实证，后者为虚中夹实证，这是二者不同之处。

2.喜静少动或生性喜静，贪睡少动;或因职业工作所限，终日伏案，多坐少走，人体气机失于疏畅，气郁则津液输布不利.膏脂转化利用不及，以致生多用少，沉积体内，浸淫血中，故血脂升高。

3.情志刺激思虑伤脾，脾失健运，或郁怒伤肝，肝失条达，气机不畅，膏脂运化输布失常，血脂升高。

4.年老体衰人老则五脏六腑皆衰，以肾为主：肾主五液.肾虚则津液失其主宰;脾主运化，脾虚则饮食不归正化;肝主疏泄，肝弱则津液输布不利，三者皆使膏脂代谢失常，引起血脂升高。若房劳过度，辛劳忧愁，亦可使人末老而先衰。

5.体质禀赋父母肥胖，自幼多脂，成年以后，形体更加丰腴，而阳气常多不足，津液膏脂输化迟缓，血中育质过多。或素体阴虚阳亢，脂化为育，溶入血中，血脂升高。

6.消渴、水肿、胁痛、黄疸、症积等证不愈消渴证基本病机属阴虚燥热，由于虚火内扰，胃热杀谷，患者常多饮多食，但饮食精微不能变脂而贮藏，人体之脂反尽溶为膏，混入血中，导致血脂升高。水肿日久，损及脾肾，肾虚不能主液，脾虚失于健运，以致膏脂代谢失常。胁痛、黄疸、症积三者皆属肝、胆之病，肝病气机失于疏泄，影响膏脂的敷布转化，胆病不能净浊化脂，引起血脂升高。

二、西医认为，高脂血症的病因，基本上可分为两大类，即原发性高脂血症和继发性高脂血症。原发性高脂血症是指脂质和脂蛋白代谢先天性缺陷(家族性)以及某些环境因素，通过各种机制所引起的。

高脂血症病因

发病机制：

低密度脂蛋白受体亦称为Apo B，E受体，是一种细胞表面糖蛋白，以肝细胞含量最多，低密度脂蛋白受体基因位于人类第19号染色体，家族性高胆固醇血症发病的原因是低密度脂蛋白受体基因的自然突变，包括缺失，插入，无义突变和错义突变，已发现数十种低密度脂蛋白受体基因突变，可分为五大类。

Ⅰ类突变：其特点是突变基因不产生可测定的低密度脂蛋白受体，细胞膜上无低密度脂蛋白受体存在，是最常见的突变类型。

Ⅱ类突变：其特点是突变基因合成的低密度脂蛋白受体在细胞内成熟和运输障碍，细胞膜上低密度脂蛋白受体明显减少，也较常见。

Ⅲ类突变：其特点是突变基因合成的低密度脂蛋白受体可到细胞表面，但不能与配体结合。

Ⅳ类突变：此类突变是成熟的低密度脂蛋白受体到达细胞表面后虽能结合低密度脂蛋白，但不能出现内移。

Ⅴ类突变：其特点是低密度脂蛋白受体的合成，与低密度脂蛋白的结合以及其后的内移均正常，但受体不能再循环到细胞膜上。

不同种族，低密度脂蛋白受体突变的发生有差异，例如French-Canadians的杂合子家族性高胆固醇血症中，受体基因缺失所致的突变占60%，低密度脂蛋白受体的缺陷最突出的异常是低密度脂蛋白从血浆中分解减慢，在低密度脂蛋白受体正常时，部分中间密度脂蛋白可直接被肝脏低密度脂蛋白受体摄取而分解，而在家族性高胆固醇血症，低密度脂蛋白不能被分解，造成更多的中间密度脂蛋白转化为低密度脂蛋白，使低密度脂蛋白产生增加。

高脂血症的食疗

1、空腹食苦瓜降血脂有特效

新鲜苦瓜3个。将苦瓜洗净,每日早上空腹生吃3个。吃时连同瓜内种子、外面殷红的包衣一起吃,坚持连续吃20日以上。清热化浊,降低血脂。常服可治高脂血症。

2、马齿苋降血脂有良效

新鲜马齿苋200克。将马齿苋洗净,用沸水焯一下(约2分钟),捞出拌成凉菜。每日1剂,分2次当菜食用,连续食用6个月以上。清热解毒,降低血脂。适用于三酰甘油、胆固醇升高的高血脂症。

3、常服首乌酒可降血脂

何首乌250克,优质白酒2500毫升。将何首乌切成小块,放入酒瓶内,倒入白酒浸泡7日,即可服用。每日1至2次,每次饮酒一小盅,连服1至2个月。活血化瘀,降低血脂。适用于高脂血症。

4、常食洋葱降血脂有显效

洋葱1个。将洋葱洗净,切片炒熟,当菜食用。每日1剂,连服6个月以上。降低血脂,软化血管。适用于高脂血症。

高脂血症的病因 遗传因素

遗传可以通过多种机制引起高血脂症，某些可能发生在细胞水平上，主要表现为细胞表面脂蛋白受体缺陷以及细胞内某些酶的缺陷（如脂蛋白酶出现缺陷或者缺乏），也可以发生在脂蛋白或者载蛋白的分子上，多由于基因缺陷所引起。

高脂血症遗传几率有多少

生活中的各种不良生活习惯也是导致高血脂发病的重要因素，如果大家在生活中经常抽烟饮酒，或者存在精神紧张和情绪焦虑等情况，很容易就会导致血脂升高，严重时就会诱发高血脂这种疾病。如果家族中有多个高血脂的患者，那么高血脂症遵循一定的规律，就会在家族中发生遗传，不过高血脂并不会直接遗传给孩子，而是通过影响脂肪合成与代谢的基因增加其后代患高血脂的几率。

高血脂症并不是非常难以治愈性的疾病，但是大家应该要选择科学性的治疗方案，合理的调节好个人的饮食结构，患者朋友们需要选择低热量低脂肪，高纤维的食物，每天应该要严格控制热量的摄入量，应该要多吃蔬菜水果，豆类，瘦肉，海产品，还有蔬菜等，食盐的摄入量需要控制好不要超过八克。

高血脂的患者可以利用药物缓解病症，由于人体的血脂过高，有可能会导致人体形成冠心病，脑中风的征兆，大家需要调整好饮食结构，也需要服用一些降血脂的药物，代表性的药物有山楂、丹参、泽泻、首乌、决明子、黄精、葛根、蒲黄、荷叶，将这些中草药用水煎煮服下，能够降低血脂的水平，而如果是中度的高血脂的患者朋友们可以考虑服用抗氧化剂，就比如花青素等植物提取物，如果是严重的高血脂的患者朋友们可以服用贝特类的药物，干扰甘油三酯的代谢。

高脂血症护理

要避免高脂血症的危害，主要有以下三大防治原则。一是建立良好的生活习惯。戒烟、戒酒，加强体育 锻炼 ，选择适合于本人的轻中度体育活动，劳逸结合，解除各种思想顾虑，心情舒畅，以静养生。二是运用饮 食疗 法。要限制高胆固醇食物的过多摄入，如动物脂肪、动物脑子、内脏、奶油、软体类、贝壳类动物的摄入。饮食结构应合理调配，其比例为蛋白质15%，脂肪20%，碳水化合物(糖类)为65%。还要补充优质蛋白质，多吃新鲜蔬菜并进食适当的水果。可多吃茄子、洋葱、山楂、番茄、豆制品、大豆、玉米、核桃和牛奶等。

1】血脂过多

血脂是人体中一种重要的物质，有许多非常重要的功能，但是不能超过一定的范围。如果血脂过多，容易造成“血稠”，在血管壁上沉积，逐渐形成小斑块(就是我们常说的“动脉粥样硬化”)，这些“斑块”增多、增大，逐渐堵塞血管，使血流变慢，严重时血流被中断，更可怕的是由此引起的一系列心、脑、肾的损害。

2】血脂增高

血脂增高正是导致冠心病、脑血管病、高血压、糖尿病、脂肪肝、代谢综合征的“罪魁祸首”。此外，还可诱发胆结石、胰腺炎，加重肝炎、导致男性性功能障碍、老年痴呆等疾病。最新研究提示，高血脂可能与癌症的发病有关。

2、六大危险因素

第一位：吸烟。

香烟中的有害物质逐渐损伤血管的上皮细胞，增加上皮细胞间的缝隙。血液流经这段血管时其中的脂肪就会通过上皮细胞的缝隙在血管壁内沉积。

第二位：高血压。

过高的血压使血管上皮细胞发生变性、功能减退，从而让血脂伺机进入血管壁。

第三位：高密度脂蛋白胆固醇

HDL-C)含量过低。高密度脂蛋白胆固醇能够在血管壁内外自由往来，因此可以把已在血管壁中沉积的血脂重新“搬”出来，“逆转血脂在血管壁中沉积的过程”。吸烟、缺乏运动就会使其含量减少。

第四位：早发冠心病家族史。

直系亲属中男性发病早于55岁，女性早于65岁，可能本人有基因缺陷，血管内壁功能不好。

第五位：糖尿病。

糖尿病对血管壁上皮细胞的危害与冠心病相当，同样易导致动脉粥样硬化。

第六位：年龄。

血管上皮细胞的功能也会随年龄渐长而退化，当男性超过45岁、女性超过55岁，就要注意积极防治。

血液中是否可能存有寄生虫

这是高血脂症的表现，高血脂是指血浆中的胆固醇、甘油三脂、磷脂和未脂化的脂酸等血脂成分增高的一种疾症。高血脂症一般表现不是很明显。绝大多数的高脂血症自己没有感觉，大多是在检查身体时，或者做其他疾病检查时被发现的。高血脂症出现的主要表现是并发症，如高血脂症可以并发很多其他病，并发动脉硬化的、并发心脏的问题、出现脑子供血的问题或者出现肝功能异常或者肾脏出问题了、甚至有的高脂血症胰腺炎，这些都可能成为高脂血症的症状。对于高血脂症首先得注意均衡的饮食，如果家里有遗传的因素，父母是高脂血症的，有冠心病的、有糖尿病的、本身有这个就可能出现高脂血症，因为有一个遗传基因，这些人一定要注意饮食的均衡，不要吃过多的淀粉类的东西。其次不要吃过多的脂肪，尤其是饱和脂肪酸特别多的东西，比如肥肉、内脏这些食品、含胆固醇比较高的食品，要尽量减一些。另外需要保持良好的心情，适当进行锻炼，减肥等，如果这些方法还不能使血脂恢复正常就得考虑用药物了。常用的药物是他汀类。

高脂血症是什么症状 较重高脂血症

高脂血症较重时，患者会出现头晕、目眩、头痛、胸闷、气短、心慌、胸痛、乏力、口角歪斜、不能说话及肢体麻木等症状,最终导致冠心病、脑卒中(中风)等严重疾病，并出现相应表现。

高脂血症的症状

1、高血脂较重时会出现头晕目眩、头痛、胸闷、气短、心慌、胸痛、乏力、口角歪斜、不能说话、肢体麻木等症状,最终会导致冠心病、脑中风等严重疾病,并出现相应表现。

2、一般高血脂的症状多表现为:头晕、神疲乏力、失眠健忘、肢体麻木、胸闷、心悸等,还会与其他疾病的临床症状相混淆,有的患者血脂高但无症状,常常是在体检化验血液时发现高脂血症。另外,高脂血症常常伴随着体重超重与肥胖。

3、轻度高血脂没有什么感觉,所以定期检查很重要。

4、长期血脂高,脂质在血管内皮沉积所引起的动脉粥样硬化,会引起冠心病和周围动脉疾病等,表现为心绞痛、心肌梗死、脑卒中和间歇性跛行(肢体活动后疼痛)。