常染色体

• 如何理解常染色体显性遗传性多囊肾

  除常染色体显性遗传性多囊肾病外，许多遗传性、先天性和获得性疾病也可以表现为肾脏囊肿，囊肿可以为单个或多个，病变可以局限于肾脏，也可以是全身病变的一部分，起病年龄与临床表现迥异，从无任何临床意义到肾实质进行性毁损和肾功能不全。 本文主要介绍常染色体隐性多囊肾病、髓质海绵肾、青少年肾消耗病、髓质囊性病综合征、结节硬化综合征。常染色体显性多囊肾病一般在婴儿期即有明显表现，因此又称为“婴儿型多囊肾病”，少部分发生于儿童或青少年。发病时常伴肝脏受累，表现为肝囊肿、肝纤维化和门脉高压。 一、常染色体显性遗传性多囊肾-

• 常染色体显性遗传病

  常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritabledisease)是位于常染色体上的显性致病基因引起的，因而有如下特点： ①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1 /2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常))，若患者为致病基因的纯合体，子女全部

• 常染色体显性遗传病有什么特点

  1、遗传特点： 伴X染色体显性遗传 女性患者多于男性，临床表现为连续遗传。伴X染色体隐性遗传男性患者多于女性，临床表现为隔代遗传。伴Y染色体遗传 就是只有男性患病母系遗传 也就是只要母亲患病，子女都患病。 2、根据口诀： 在高中的和生物课上，我们都学过生物遗传的一个口诀。 无中生有为隐性，生女患病为常隐;有种生无为显性，生女正常为常显。伴X染色体显性遗传 父患女必患，子患母必患。伴X染色体隐性遗传 母患子必患，女患父必患。 3、无法判定时遵循： 显性、伴性两优先原则判断出显隐性后，一般优先考虑伴性，若不符

• 近视眼的病因常染色体显性遗传

  近视眼的病因如下介绍： 1、发育因素： 婴幼儿时期眼球较小，常为生理性远视，随着年龄的增长，眼球各屈光成分协调生长，逐步达到正视，若视网膜过度发育将导致近视眼的形成是近视眼的病因之一。 2、遗传因素： 高度近视眼可能属常染色体隐性遗传，也有报道为常染色体显性遗传，中低度近视眼为多因子遗传，而以环境因素的作用为主要的近视眼的病因。 3、环境因素： 青少年学生与近距离工作者中近视眼较多，研究表明，近视眼的病因和发展与近距离工作有密切关系，尤其是照明不足，阅读距离过近，阅读时间过久，字体不清或过小，以及姿势不良

• 常染色体显性遗传病应该如何预防

  1、婚前健康检查 已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。 2、孕前遗传咨询 男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。 3、产前筛查避免患儿出生 产前筛查主要是针对一些

• 常染色体显性遗传病的特点

  1、只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病，若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。 2、此病与性别无关，男女发病的概率相等。 3、在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现，一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。 4、无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。

• 软骨发育不全为常染色体显性遗传病如何预防

  做好遗传病咨询工作，避免母亲高龄妊娠，做好孕期保健工作，防止各种感染性疾病等。 避开遗传病。 预防遗传病的方法： 避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚。 避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。 进行生育咨询：曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况;女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止;妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化

• 常染色体显性遗传的表现度

  遗传基因位于常染色体，基因性质为显性。显性基因只要有一个就能出现临床表现，因此杂合子也出现症状。其遗传的家系特点为：连续几代发病，即每一代都有患者;患者父母中必有一个是患者，如果父母都不是患者，那么新生患儿是基因突变所致;在患者下一代中的再现率为50%。再现率是指患者子女患同样遗传病的几率。遗传病与性别无关，男女患病率相同，在患者家系中不患病的个体下一代也不患病;如果父母都正常，而有一个患儿，则下一个孩子患病的可能性不大。 这种遗传病的表现与该病表现程度和外显率有关。表现度是指在不同个体中由同一基因产生作

• 软骨发育不全为常染色体显性遗传病如何预防

  预防预后 做好遗传病咨询工作，避免母亲高龄妊娠，做好孕期保健工作，防止各种感染性疾病等。 避开遗传病。 预防遗传病的方法： 避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚。 避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。 进行生育咨询：曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况;女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止;妇女在孕期患过病、服过某些药物

• 局部白化病为常染色体显性遗传 是指什么遗传

  患者生后即在前囟部出现筛状白斑，与黑发交错存在，患部毛发色白，眉毛、睫毛亦可呈白色。白斑的大小和形状一般不会随年龄的增长而发生变化。有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等。诊断应与白癜风鉴别。无特殊治疗方法，可试用PUVA疗法、试用黑素细胞移植术及自体正常色素小片皮肤移植术 无特殊治疗方法，可试用PUVA疗法、试用黑素细胞移植术及自体正常色素小片皮肤移植术。

• 白化病是常染色体隐性遗传病

  白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。白化病是什么遗传?专家指出白化病属于家族遗传性疾病，是常染色体隐性遗传。大部分发生于近亲结婚的人群中。白化病的遗传方式有以下2种方式。 患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是 25%。 另一种是以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为 X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是