戈谢病
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戈谢病应该如何预防
遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。本症确定患儿基因型后,其母再次妊娠可做产前基因诊断,也可予杂合子检查。羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17~20周通过腹壁进行,羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞,经培养后可做
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什么是戈谢病
戈谢病(Daucher disease发音“go-shay” 旧称 高雪病)是一种由基因突变引起的遗传疾病。基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用,这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪。有戈谢病的患者,不能产生这种酶,因而也不能分解脂肪,这样就把脂肪累积在肝脏、脾和骨髓中。戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。戈谢病虽然戈谢疾病可能影响任何种族的人员,但对来自东欧(Ashkena
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戈谢病吃什么好
戈谢病患者宜多进食含胆碱的食物。鱼、瘦肉、鸡蛋(特别是蛋黄)等都含有丰富的胆碱。研究表明,每周至少吃一顿鱼特别是三文鱼、沙丁鱼和青鱼的人,与很少吃鱼的人相比较,记忆力明显要高。全谷物食品和糙米,蛋黄、豆制品适量进食。豆类、荞麦、坚果类、麦芽等含有丰富的镁。戈谢病患者忌高胆固醇食物忌高度白酒补脑食物蛋:全面补充大脑活动所需要的营养物质。
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戈谢病有哪些症状
1.成人型(Ⅰ型) 为本病最常见类型,也是脂质贮积病中常见者。犹太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多见,但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例。任何年龄均可起病,常以脾脏大就医。进展可快可慢,进展慢者,脾脏大尤甚,有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状。肝脏呈进行性肿大,但不如脾脏肿大明显。病程久者,皮肤及黏膜呈茶黄色,常误诊为黄疸,暴露部位如颈、手及小腿最明显,呈棕黄色。