进行性

• 进行性肌肉萎缩要做哪些检查

  1.实验室检查 (1)血生化检查血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常，在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期活性下降，此外，血清肌红蛋白，丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标，丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶也常升高，多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。 (2)尿肌酸测定24小时尿液肌酸排出量增高。 2.其他检查 (1)肌电图松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波。 (2)骨骼肌CT或MRI检查通过多部位

• 少年型进行性脊髓肌萎缩的临床表现

  本症大多数患者为SMA-Ⅰ型，其次为Ⅱ型，Ⅲ型发病率最低。1.婴儿型脊髓性肌萎缩也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重，部分病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病。罕见能存活1年，这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。临床特征表现：(1)对称性肌无力 首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐最终发展手足尚有轻微活动。(2)肌肉弛缓，张力极低 患儿卧位

• 进行性腓骨肌萎缩症的发病原因和发病机制

  发病原因 本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。 ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病; ②CMT2型：CMT2A基因定位于染色体1p35-36，CMT2B定位于3q13-22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8p21。CMT也有X-连锁显性(CMT

• 脊髓进行性肌肉萎缩如何做好饮食护理

  一，肌肉萎缩病人应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调，尽可能提高患者食欲，使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。 二，肌肉萎缩病人不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品，如辣椒等，尤其是急性期的病人及阴虚火旺型病人最好忌用。 三，凡食疗物品一般不采取炸、烤、爆等烹调方法，以免其有效成份破坏，或使其性质发生改变而失去治疗作用，应采取蒸、煮、炖、煲汤等方法。

• 少年型进行性脊髓肌萎缩的发病原因

  发病原因 病因尚未明确，根据家系分析大多数学者认为是常染色体隐性遗传小部分为基因突变引起，是否有生化的缺陷，尚不清楚本病3型都是常染色体5q12-14等位置基因异常男女均可患病，一般男性多于女性患儿的同胞中常见,此病由于存在基因缺陷胚胎早期脊髓前角细胞正常凋亡过程病理性延续使患者生后运动神经元不断变性坏死。 (二)发病机制 1.发病机制 :1990年Gillian等报道SMA基因位点在染色体5q11.2-11.3,1994年Meli等发现严重型SMA(Werdnig-Hoffmann型)，患者在5q11.

• 手掌脱皮是什么原因 进行性指掌角化症

  表现为手指和掌不皮肤干燥、粗糙、轻度脱屑、皲裂、疼痛，查不到癣菌。发病人群主要是青春期女子，可能与内分泌有关。

• 进行性肌肉萎缩临床表现

  1.假性肥大型肌营养不良 X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏，分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重，进展快，dystrophin几乎缺如;后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。 (1)Duxhenne型是肌营养不良中发病率最高，病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”，几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见，多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑，跳等均不及同龄小