进行性肌肉萎缩临床表现
进行性肌肉萎缩临床表现
1.假性肥大型肌营养不良
X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏，分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重，进展快，dystrophin几乎缺如;后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。
(1)Duxhenne型是肌营养不良中发病率最高，病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”，几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见，多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑，跳等均不及同龄小孩，因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢，易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲;站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征，随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛，萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等，假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌，股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失，随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走，不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波，Q波加深等，部分患儿智力低下，大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭，肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。
(2)Becker型与DMD相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”，本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走，四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象，心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。
2.Emery-Dreifuss肌营养不良
是一种少见的良性X连锁隐性遗传病，多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显，少数可伴有面肌轻度无力，本型常在早期出现颈，肘，膝，踝关节挛缩，几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。
3.面肩肱型肌营养不良
为常染色体显性遗传病，男女均可罹患，发病年龄差异很大，一般为5～20岁。
病变主要侵犯面肌，肩胛带及上臂肌群，面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼，示齿力弱，不能蹙眉，皱额，鼓气，吹哨等，由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘，同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头，洗脸，穿衣等困难，由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”，可见三角肌，腓肠肌假性肥大，心肌受累罕见，晚期才累及骨盆带肌群，病情进展缓慢，一般预后较好。
4.肢带型肌营养不良
以往由于对该类病变认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的，随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann(1995)根据基因分析的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名，他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传;并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型，截止目前，LGMD1分为LGMD1A，1B和1C 3种类型;LGMD2则分LGMD2A，2B，2C，2D，2E，2F，2G和2H，共8种类型，在LGMD中，90%以上为LGMD2。
现将其中较常见的类型简述如下：
(1)LGMD1A型基因定位于5q22.3-q31.3，其编码蛋白为myotilin，多在青壮年期间发病，初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩，病情进展缓慢，最终失去行走能力，血清CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。
(2)LGMD2A基因定位于15q15.1-p121.1，其编码蛋白为calpain-3，临床严重程度不一，大部分表现较轻，发病年龄4～15岁，主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群，多于30岁左右丧失行走能力，有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻，后期可有小腿肌挛缩，脊柱强直，血清CPK水平明显升高。
(3)LGMD2C(重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD)基因定位于13q12，编码蛋白为r-sarcoglycan，病情严重，部分病例有类似DMD的病程，其他多介于DMD和BMD之间，发病年龄为3～12岁，首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部，颈部肌，尚伴有心肌受累，一般不影响智力，多有腓肠肌假性肥大，常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭，血清CPK水平明显升高。
5.眼咽型肌营养不良
属常染色体显性遗传性肌病，多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和(或)眼睑下垂，后逐渐表现吞咽，构音困难，进展十分缓慢，少数患者以吞咽障碍作为首发症状，尚有些患者伴有轻度的面肌，咬肌，颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。
6.远端型肌营养不良
目前已将该型肌营养不良至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型，Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型，Ⅱ型，前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型，该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显;无感觉障碍及自主神经损害的表现;肌电图为肌源性损害，其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。
7.强直性肌营养不良
本病为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q13.3，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶，正常健康人的DMK有5～37个CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病，本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成，此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩，因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。
强直型肌营养不良为多系统损害疾病，除肌萎缩，肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害如阳痿，脱发，睾丸萎缩，乳房肿大和卵巢功能下降;心脏损害如心律失常，房室传导阻滞;神经精神损害如精神发育迟滞，遗忘，多疑;眼部损害如晶体浑浊和白内障(见于90%的患者)，有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。
手掌肌肉萎缩症有哪些症状
一、急性或亚急性肌萎缩
手掌肌肉萎缩症的常见症状：一般为神经原性萎缩，其发生的速度与神经损害的速度和程度有关。神经受损及中断的越急、越严重，则肌萎缩发生的越快、越明显。急性起病时肌萎缩发生于瘫痪之后，临床以瘫痪的表现为主，如脊髓灰质炎、周围神经炎、格林-巴利综合征、酒精中毒等。神经痛性肌萎缩早期表现为肩胛附近的剧烈疼痛，继之在肩胛附近很快出现肌张力降低、瘫痪及肌肉萎缩，在某些肌群中可出现单一的萎缩，呈镶嵌式。
二、进行性四肢远端性肌萎缩
常为神经原性肌萎缩，以四肢远端为主，上肢于手的骨间肌，大、小鱼际肌表现明显，而下肢于胫前肌的萎缩表现较明显。两侧基本对称，常发生于瘫痪之前，为单一的症状。常见的疾病有运动神经元病的肌萎缩侧索硬化型和进行性脊髓性肌肉萎缩症，颈椎病所致的上肢远端的无力和肌萎缩。腓肠肌萎缩症表现为下肢大腿下1/3处为界的肌肉萎缩，伴有深浅感觉障碍，出现感觉性共济失调。另外，脊髓空洞症、脊髓血管畸形、麻风以及慢性前角灰质炎都可致四肢远端的进行性肌萎缩。肌肉病的萎缩性肌强直和远端型进行性肌营养不良也表现为四肢远端的肌萎缩。
三、进行性四肢近端性肌萎缩
常为肌原性萎缩，以四肢的近端及躯干肌明显，常表现为肩胛带肌和骨盆带肌的萎缩和无力。如颈肌的无力，有些患者需用手支撑才能将头抬起。肩胛的肌肉萎缩构成翼状肩胛。骨盆带肌的萎缩无力形成特异的‘鸭步’步态。
引发肌肉萎缩的原因是什么
1、脑源性肌萎缩，较为少见。比较多见的是大脑皮质的萎缩性病变，尤其是儿童时期的大脑半球顶叶发生病变，炎症，大脑半球深部(丘脑)占位性病变，或先天性运动区发育强等，致使对侧的身体相应部位发生肌肉萎缩。
引起肌肉萎缩的原因在哪里?
2、原发性脊髓前角，脑干颅神经运动核及其传导途径发生病变而导致肌肉萎缩。例如，运动神经元疾病，主要病症有家族性遗传性少年型脊髓肌萎缩，婴儿进行性脊髓肌萎缩，少年进行性球麻痹，等。
3、由中枢神经弥漫性病变而导致的神经元性肌肉萎缩，例如海绵状自质脑病，大脑叶性萎缩，家族性遗传性共济失调，慢性进行性舞蹈病等。
4、先天发育畸形导致继发性中枢神经元性肌肉萎缩，如脑脊髓膨出，脊管闭合不全，脊髓发育不全，先天性颅神经核发育不全，延一脊髓空洞症等。
肌肉萎缩的征兆有哪些？
肌萎缩、肌源性肌萎缩 、废用性肌萎缩和其他原因性肌萎缩 。肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外，更与神经系统有密切关系。脊髓疾病常导致肌肉营养不良而发生肌肉萎缩。肌萎缩患者由于肌肉萎缩、肌无力而长期卧床，易并发肺炎、褥疮等，加之大多数患者出现延髓麻痹症状，给患者生命构成极大的威胁。肌萎缩患者除请医生治疗外，自我调治十分重要。
症状：
1.大腿肌肉萎缩：股骨头坏死病人出现大腿肌肉萎缩是普通现象，肌肉萎缩的轻重各有不同，大部分股骨头坏死病人的大腿肌肉萎缩都能恢复，但少数股骨头坏死病人的大腿肌肉萎缩终身不能恢复，严重影响患者的行走距离和患者的生活质量。中晚期股骨头坏死病人100%都有不同程度的患肢大腿肌肉萎缩现象，对股骨头坏死病人的走路影响非常大，直接限制患肢大腿的力量恢复，同时也限制患者的走路长短。
2.小腿肌肉萎缩：指小腿肌肉萎缩是指横纹肌营养不良，肌肉体积较正常缩小，肌纤维变细甚至消失。
3.手肌肉萎缩：是肌肉萎缩的一种。
肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
4.肩胛带肌肉萎缩：是进行性四肢近端性肌萎缩的症状和临床表现。进行性四肢近端性肌萎缩常为肌原性萎缩，以四肢的近端及躯干肌明显，常表现为肩胛带肌和骨盆带肌的萎缩和无力。如颈肌的无力，有些患者需用手支撑才能将头抬起。肩胛的肌肉萎缩构成翼状肩胛。
膝盖肌肉萎缩症状
1、急性或亚急性肌萎缩：一般为神经原性萎缩，其发生的速度与神经损害的速度和程度有关。神经受损及中断的越急、越严重，则肌萎缩发生的越快、越明显。急性起病时肌萎缩发生于瘫痪之后，临床以瘫痪的表现为主，如脊髓灰质炎、周围神经炎、格林-巴利综合征、酒精中毒等。神经痛性肌萎缩早期表现为肩胛附近的剧烈疼痛，继之在肩胛附近很快出现肌张力降低、瘫痪及肌肉萎缩，在某些肌群中可出现单一的萎缩，呈镶嵌式。
2、进行性四肢远端性肌萎缩：常为神经原性肌萎缩，以四肢远端为主，上肢于手的骨间肌，大、小鱼际肌表现明显，而下肢于胫前肌的萎缩表现较明显。两侧基本对称，常发生于瘫痪之前，为单一的症状。常见的疾病有运动神经元病的肌萎缩侧索硬化型和进行性脊髓性肌肉萎缩症，颈椎病所致的上肢远端的无力和肌萎缩。腓肠肌萎缩症表现为下肢大腿下1/3处为界的肌肉萎缩，伴有深浅感觉障碍，出现感觉性共济失调。另外，脊髓空洞症、脊髓血管畸形、麻风以及慢性前角灰质炎都可致四肢远端的进行性肌萎缩。肌肉病的萎缩性肌强直和远端型进行性肌营养不良也表现为四肢远端的肌萎缩。
3、进行性四肢近端性肌萎缩：常为肌原性萎缩，以四肢的近端及躯干肌明显，常表现为肩胛带肌和骨盆带肌的萎缩和无力。如颈肌的无力，有些患者需用手支撑才能将头抬起。肩胛的肌肉萎缩构成翼状肩胛。骨盆带肌的萎缩无力形成特异的‘鸭步’步态。常见的疾病为进行性肌营养不良、多发性肌炎、糖尿病性肌萎缩和激素性肌病。
进行性肌肉萎缩是什么症状
(一)进行性脊肌萎缩症：临床常见病变始于颈下段和胸上侧面的前角神经细胞。首发症状为一侧或双侧手指逐渐无力、僵硬、手掌肌肉萎缩，形成爪型手，继则前臂和上臂肌肉收缩力降低，肌萎缩常可见肌束镇颤，无感觉障碍。
(二)肌萎缩侧索硬化症：临床较常见有资料统计发病率为4-6%万约5%-10%属常染色显性遗传，绝大多数在40岁以后得病 随年龄的增高发病率有新增加，此病的特点是上运动神经元和下运动神经元都受损害，坏者双上肢既有肌萎缩和肌肉震颤，又有深反射亢进，双下肢常见痉挛性瘫痪。如病变损及脑干则同时有吞咽困难，构音不清，舌肌萎缩和无力，又有下颌反射亢进以及强哭和强笑等症状。肌萎缩侧索应化症由于预后较差，临床治疗难度大，是目前神经肌肉疾病洋就的重点课题材之一。
(三)原发性侧索硬化症：比较烧碱，有的学者认为是属于遗传共计失调的一种类型，临床表现双侧锥体术有损害，而呈双下肢痉挛性瘫痪，肌张力增加，腱反射亢体，有病理反射出现，晚期有尿失禁。
(四)进行性延髓麻痹：最初是舌肌运动易疲乏，后则有方语不清，吞咽困难，吞水是有呛出。检查时可见舌不能伸，舌肌萎缩有肌肉震颤，有时可有咀嚼肌及面肌瘫痪和萎缩，此型比较少见。
进行性肌肉萎缩怎么护理
劳逸结合
不要强行进行锻炼，因为强行锻炼会因骨骼肌疲劳，而不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复。
保持乐观愉快的情绪
较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，使肌跳加重，使老人肌肉萎缩发展。
预防胃肠炎
胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱，尤其病毒性胃肠炎对脊髓前角细胞有不同程度的损害，从而使老人肌肉萎缩患者肌跳加重、肌力下降、病情反复或加重。
合理调配饮食结构
老人肌肉萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟、酒。
严格预防感冒
老人肌肉萎缩患者由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫缺陷，老人肌肉萎缩患者一旦感冒，病情加重，病程延长，肌萎无力、肌跳加重，特别是球麻痹患者易并发肺部感染，如不及时防治，预后不良，甚至危及患者生命。中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。
手掌肌肉萎缩的症状
急性或亚急性肌萎缩
一般为神经原性萎缩，其发生的速度与神经损害的速度和程度有关。神经受损及中断的越急、越严重，则肌萎缩发生的越快、越明显。急性起病时肌萎缩发生于瘫痪之后，临床以瘫痪的表现为主，如脊髓灰质炎、周围神经炎、格林巴利综合症、酒精中毒等。神经痛性肌萎缩早期表现为肩胛附近的剧烈疼痛，继之在肩胛附近很快出现肌张力降低、瘫痪及肌肉萎缩，在某些肌群中可出现单一的萎缩，呈镶嵌式。
二、进行性四肢远端性肌萎缩
常为神经原性肌萎缩，以四肢远端为主，上肢于手的骨间肌，大、小鱼际肌表现明显，而下肢于胫前肌的萎缩表现较明显。两侧基本对称，常发生于瘫痪之前，为单一的症状。常见的疾病有运动神经元病的肌萎缩侧索硬化型和进行性脊髓性肌肉萎缩症，颈椎病所致的上肢远端的无力和肌萎缩。腓肠肌萎缩症表现为下肢大腿下1/3 处为界的肌肉萎缩，伴有深浅感觉障碍，出现感觉性共济失调。另外，脊髓空洞症、脊髓血管畸形、麻风以及慢性前角灰质炎都可致四肢远端的进行性肌萎缩。肌肉病的萎缩性肌强直和远端型进行性肌营养不良也表现为四肢远端的肌萎缩。
三、进行性四肢近端性肌萎缩
常为肌原性萎缩，以四肢的近端及躯干肌明显，常表现为肩胛带肌和骨盆带肌的萎缩和无力。如颈肌的无力，有些患者需用手支撑才能将头抬起。肩胛的肌肉萎缩构成翼状肩胛。骨盆带肌的萎缩无力形成特异的‘鸭步’步态。常见的疾病为进行性肌营养不良、多发性肌炎、糖尿病性肌萎缩和激素性肌病。
进行性四肢远端性肌萎缩
常为神经原性肌萎缩，以四肢远端为主，上肢于手的骨间肌，大、小鱼际肌表现明显，而下肢于胫前肌的萎缩表现较明显。两侧基本对称，常发生于瘫痪之前，为单一的症状。常见的疾病有运动神经元病的肌萎缩侧索硬化型和进行性脊髓性肌肉萎缩症，颈椎病所致的上肢远端的无力和肌萎缩。腓肠肌萎缩症表现为下肢大腿下 1/3处为界的肌肉萎缩，伴有深浅感觉障碍，出现感觉性共济失调。另外，脊髓空洞症、脊髓血管畸形、麻风以及慢性前角灰质炎都可致四肢远端的进行性肌萎缩。肌肉病的萎缩性肌强直和远端型进行性肌营养不良也表现为四肢远端的肌萎缩。
进行性四肢近端性肌萎缩
常为肌原性萎缩，以四肢的近端及躯干肌明显，常表现为肩胛带肌和骨盆带肌的萎缩和无力。如颈肌的无力，有些患者需用手支撑才能将头抬起。肩胛的肌肉萎缩构成翼状肩胛。骨盆带肌的萎缩无力形成特异的‘鸭步’步态。常见的疾病为进行性肌营养不良、多发性肌炎、糖尿病性肌萎缩和激素性肌病。