唐氏综合症

• 唐氏综合症增加其他疾病患病风险

  患有唐氏综合症的人，换其他疾病的风险会增加。其中包括心脏疾病、糖尿病和免疫系统疾病等。现在，一项新研究考察了其中一个可能原因：某一特定基因过多扰乱了外周神经系统。约翰·霍普金斯大学的研究人员解释说，外周神经系统参与基本器官的有关活动，包括心跳、血压和血糖水平的调控。研究人员考察了唐氏综合症患鼠和患者的组织样本。他们发现，唐氏综合症患者携带RCAN1基因的量为正常量的3倍。这个特定基因有助于调节一个

• 唐氏综合症的成因

  唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症

• 唐氏综合症产前筛查报告怎么看 18三体风险度

  18三体综合症亦称爱德华氏综合征，正常值为小于1/350，如大于如大于该数值则为18三体高风险

• 唐氏综合症症状

  1、患儿具有明显的特殊面容体征。如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草

• 唐氏综合症的症状 体格发育落后

  唐氏综合症患儿的体格发育一般落后，表现为脖子短、身材矮小，四肢短小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。因为韧带松弛，四肢关节弯曲可超过正常活动度。手指也粗短，小指中节骨常发育不良使得小指向内弯曲。

• 唐氏综合症诊断

  唐氏综合症患儿的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与2

• 唐氏综合症症状是什么 运动功能落后

  唐氏综合症患儿一般存在着动作笨拙、不协调、步态不稳等运动功能落后状况，但是在进行康复功能训练或者家长反复教育之下，运动功能可以逐渐跟上，达到生活自理。

• 唐氏综合症是什么原因造成的

  唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活，所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条

• 唐氏综合症筛查有什么用

  在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿(唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。)出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随意缺陷儿的出血，不仅给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。据了解，唐氏综合症是一种偶发疾病，每一个孕妇都有怀孕唐氏儿

• 唐氏综合症宝宝吃母乳的6大好处

  唐氏儿如何喂养呢?坚持母乳喂养有哪些好处呢?唐氏综合症宝宝嗜睡且喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。而且常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。对于这一类特殊宝宝，究竟该如何喂养呢?很多父母为此操碎了心，但是小编要告诉各位家长，对于唐氏宝

• 怎么降低唐氏综合症的风险

  对于唐氏综合征的发生要以预防为主，我国对于出生缺陷采取三级预防措施：一级预防防止出生缺陷儿的出生;二级预防减少出生缺陷儿的发生;三级预 防是对出生缺陷儿及早发现和治疗。对于唐氏综合征来说，年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体发生的危险因素，也有报道与父亲年龄过高有关。目前认为羊水穿刺是诊断染色体畸形的金标准，但是羊水穿刺也有它的缺点，即为有创检查。因此存在羊膜腔感染、脐带血

• 我小孩医生说可能是唐氏综合症，请问我该怎么办

  一边胎儿期间不建议保留胎儿，但是考虑到孩子已经10岁，还是要给孩子信心。 意见建议：有规律，快步式散步、慢跑、气功等有助改善心血管功能，改变体位要慢，如从卧到坐，从坐到站。目前基本上没有相应有效的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。另外，早期的养育护理有助于患者的发育

• 如何护理好唐氏综合症患儿

  一、室内环境：室内宜温暖、阳光充足、通风良好。定期用紫外线照射消毒,地面经常用消毒液拖擦。二、注意安全：患儿因发育迟缓,各种动作的发育均迟于同期的健康小儿,行动不便,故应有专人守护,注意安全,以免造成跌仆伤,烫伤等意外伤害。三、生活起居：要养成良好的生活习惯,按时起居,做好防寒保暖工作,尤其对禀赋不足者更应注意保暖,以避免风寒,预防感冒。天气晴暖时,可带领患儿到户外阳光下活动,呼吸新鲜空气,并协助

• 孕妈妈如何预防唐氏综合症患儿

  1、避免大量用药：孕妇在孕期应尽量避免大量用药，因为很多药物都会导致唐氏儿的产生。孕妇在孕期若是需要用药，必须在产科医生的指导下服用药物。2、避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、麻疹、水痘等季节里，孕妇要避免接触患者，做好消毒防护措施。3、避免接触化学物质：育龄妇女及孕妈妈应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接或间接接触。4、避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射

• 唐氏综合症叫唐氏综合症的原因 什么是唐氏综合征

  唐氏综合征是一种染色体异常，患病的孩子比别人多了一条21号染色体。这条多出的染色体显著地改变了人体各个发育过程，从而产生了一系列的症状。

• 唐氏综合症筛查如何检查

  唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高

• 唐氏综合症风险率多少为正常 唐氏综合征风险率超过正常值处理办法

  如果结果为低风险，提示胎儿患唐氏综合症的几率较低。如果结果为高风险，提示胎儿患唐氏综合症的几率较高，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。

• 唐氏综合症高风险怎么办

  唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合症产前筛查只是一个风险值的估计，高风险的不一定就肯定生唐氏综合症宝宝，低风险的也不一定就不会生唐氏综合症宝宝。要真正确诊只有通过羊水穿刺，而羊水穿刺一般要在孕20周之前做，且羊水穿刺有1/300

• 唐氏综合症是什么

  唐氏综合征又名21-三体综合征，也叫先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（21号染色体多了一条）而导致的疾病。大部分患儿在胎内早期会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。