先天愚型

• 婴儿患先天愚型的检查方式有哪些种类

  检查方式有筛查及确认两种方式。确认检查所谓确认检查是在孕妇怀孕第16-20周进行羊膜腔穿刺术，此法除先天愚型外亦可检查有无其他染色体异常。由于费用较高、风险较大，即使是高龄孕妇,在国外也大多不愿意接受此项检查。筛查在孕15-20周时，血清绒毛膜促性腺激素(hCG)升高，甲胎蛋白降低，以此作为筛查指标。此种方式较羊水检查方便，安全，但却不能百分之百筛查出所有的先天愚型胎儿，故世界各国均将此法放在产前先天愚型检查的第一线，使得多数不做羊水穿刺术的年轻孕妇多一层保障。

• 先天愚型患儿的发病特点是什么

  平均寿命为16岁，由于心脏病和其他因素,50%左右的患儿在5岁以前死亡，也有少于3%的患儿活到50岁以上的。男性患者不能生育；女性患者则有生育能力，但有半数左右的后代也是先天愚型。先天心脏畸形在本综合征中，与大部分病人的发病以及早期、晚期的死亡是有关的。

• 如何在产前发现先天愚型

  先天愚型也称Down氏综合征，或21-三体综合征，是一种较为常见的遗传病。病儿父母多为正常人，只是孕母在怀孕早期受到各种放射、化学毒物或病毒感染等影响，使精子或卵子的第21对染色体不分离，当卵细胞受精后，胚胎就多了一条21号染色体，最终发育成先天愚型儿。而孕妇年龄越大，生育先天愚型儿的风险就越高。 遗传咨询和产前检查是发现先天愚型胎儿的有效措施。孕早期，可在孕8~14周，检测孕妇血中妊娠相关蛋白A、β-绒毛膜促性腺激素含量;在孕10~14周进行B超筛查。对于高风险孕妇，可于孕6~9周在B超引导下，经过子宫