苯丙酮尿征的病因什么
苯丙酮尿征的病因什么
(1)基因方面
本病是控制苯丙氨酸羟化酶的相关基因发生突变所致的常染色体隐性遗传病，男女发病率接近1：1，患者双亲均为表型正常的杂合子。根据孟德尔遗传定律，所生子女中正常儿和纯合子患儿各占25%，杂合子占50%。苯丙氨酸羟化酶相关基因位于第12号染色体长臂(12q22-24)，由13个外显子组成，全长约90Kb，同时其基因突变类型与种族、民族、临床特点均由一定的关系。
(2)代谢原因
因为苯丙氨酸是机体的必需氨基酸之一。在正常条件下，若体内过量则羟化成酪氨酸而排除，该反应需要苯丙氨酸羟化酶参与。若因为基因突变而使改酶活性减低或无活性，则苯丙氨酸代谢受阻堆积在血中，并主要经尿以原型排出;部分苯丙氨酸经转氨基作用转变为苯丙酮酸，后者进一步代谢为苯乙酸，苯乳酸和正羟苯乙酸，这些都从尿中排出，所以尿液中特殊难闻的鼠味和霉臭味。
苯丙酮尿症饮食有哪些禁忌
绝大多数的苯丙酮尿症都是典型的苯丙酮尿症，治疗以食物治疗为主，采取低苯丙氨酸的饮食治疗。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时会导致神经系统损害，因此，低苯丙氨酸饮食就是控制苯丙氨酸的摄入量，这样即能满足宝宝生长发育的需求，又能维持血中苯丙氨酸在安全的范围之间。不同的年龄阶段，低苯丙氨酸饮食治疗的方案也不同。
0～3岁宝宝的饮食
母乳是苯丙酮尿症宝宝最好的营养品，也是宝宝婴儿期苯丙氨酸最好的来源，母乳中苯丙氨酸的含量约为牛奶的1/4。当宝宝确诊为苯丙酮尿症时，可先停喂几天母乳，但千万别断奶，这几天用低苯丙氨酸的特殊奶粉喂养，当查血苯丙氨酸达到正常时，可以给宝宝继续喂母乳，一般夜里吃母乳，白天吃特殊奶粉。
苯丙酮尿症宝宝辅食添加的时间与其他一样，从4～6个月开始，每次先用一种，适应了再换另一种。
TIP
●目前市场上低苯丙氨酸的特殊奶粉品牌有很多，如美赞臣、惠氏、森永、华夏2号等。
●现在一般省份都有苯丙酮尿症特殊饮食的补助基金，家长可以申请救助。
●苯丙酮尿症宝宝的哺乳期可适当延长，直到妈妈没有母乳为止。
3岁以后的饮食
应该以苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸食品如米粉、面条等为主食(供应约80%的蛋白质)，因为普通的米、面类食物对苯丙酮尿症儿童來说，也属于"高"苯丙氨酸食品。这些特殊的食品一般上述公司都有供应。对于其余的20%的蛋白质，可以采用天然來源优质蛋白如：瘦肉、蛋、鱼类，建议在医生的指导下计算好每天都量，海鲜类、乳酪、动物内脏等含有较高的苯丙氨酸，建议尽量不食用。蔬菜除了豆类如菜豆、绿豆、蚕豆、扁豆等外，各种蔬菜均可饮食。
●每一个孩子的饮食必须个体化，根据年龄、体重和苯丙氨酸血浓度而定。
●所有孩子需定期做血液检测苯丙氨酸含量，1岁以内的婴儿可以1周1次，以后可以1个月1次。
●饮食控制至少持续到青春期以后。并且一般是终生食用低苯丙氨酸和饮食。成年以后，饮食可以适当放宽。
苯丙酮尿症应该如何预防
1、逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿，对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测， 避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，作好遗传咨询，指导计划生育，减少苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过重组DNA技术进行基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。
2、孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量，若血苯丙氨酸浓度超过726.4—908/μmol/L时应给予治疗，使血浓度维持在363.2—484.3μmol/L，浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害。妊娠时提供足够的蛋白质，每日最少量为75—80g。
3、提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者以及患儿，早起开始治疗以防止发生智力低下。普及三氯化铁尿布等措施。
该如何预防苯丙酮尿症患儿的出生
预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断，若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者。
方法是首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断PKU的前提，然后在母亲再次怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点，若带有2致病基因突变位点既是PKU患儿，若只带有1个致病基因突变位点，既是致病基因携带者。这样可以进行产前诊断，由父母决定胎儿的去留，可以达到预防苯丙酮尿症患儿的出生的目的。
苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防苯丙酮尿症发病。对于已经有苯丙酮尿症患儿的家庭，若患儿父母再想要孩子，可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。
温馨提示，父母已经生育过一个苯丙酮尿症患儿的，若再次生育应做产前诊断，更要避免近亲结婚。对有苯丙酮尿症家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断，可以有效的预防苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症可以预防吗
(1)逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿，对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测， 避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，作好遗传咨询，指导计划生育，减少苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过重组DNA技术进行基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。
(2)孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量，若血苯丙氨酸浓度超过726.4―908/μmol/L时应给予治疗，使血浓度维持在363.2―484.3μmol/L，浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害。妊娠时提供足够的蛋白质，每日最少量为75―80g。
(3)提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者以及患儿，早起开始治疗以防止发生智力低下。普及三氯化铁尿布等措施。
苯丙酮尿症遗传方式
苯丙酮尿症是由什么原因引起
随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿症(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。
苯丙酮尿症遗传方式是什么?
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
综上可知，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1)，该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变，包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等，中国人群中已报道70种以上基因突变。
阅读了本文相关内容后，相信各位朋友也进一步了解了苯丙酮尿症是怎样的一种疾病，遗传方式是怎样的。在此壹药师提醒各位朋友，为了降低苯丙酮尿症的发生，生育前，最好做好产前诊断，更重要的是要避免近亲结婚。对有苯丙酮尿症家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断。
苯丙酮尿症患儿该如何检查
首先我们了解一下什么是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。由于苯丙酮尿症患儿早期症状不明显，必须借助实验室检测。宝宝出生后接受新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现苯丙酮尿症的方法。
苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传，属于单基因病，在人群中携带率为1/55，发病率为1/11144，天津市发病率为1/8800。患儿父母外表都是“正常人”，却是致病基因携带者，只有当父母双方均为致病基因携带者时，才有可能生育有疾病的后代，这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率会生育苯丙酮尿症患儿。通过苯丙酮尿症孕前基因检测的方法，可提前告知风险，及时采取相应措施，并有效指导生育计划。
通过采集受检者外周血，提取DNA，对DNA中目的基因的目标区域进行高通量基因测序和生物信息分析，获取该区域的突变信息，分析得出受检者特定基因的突变。该方法灵敏度、特异性和稳定性好，而且该技术可以从基因水平上提供苯丙酮尿症发病的直接证据，为指导怀孕做好基础。
苯丙酮尿症婴幼儿的特殊饮食
(一)苯丙酮尿症的婴幼儿的饮食
苯丙酮尿症儿童与普通儿童饮食的主要不同就是控制苯丙氨酸摄入量。苯丙酮尿症儿童体内缺乏一种酶，使苯丙氨酸不能正常代谢。过多的苯丙氨酸蓄积在体内，会损坏孩子的智力。
(二)苯丙氨酸
苯丙氨酸是氨基酸中的一种，存在于蛋白质中。动、植物蛋白质中，均有苯丙氨酸，其平均含量为蛋白质的5%，动、植物蛋白质在人体内分解成氨基酸，然后在人体内合成人体需要的蛋白质。苯丙氨酸属于必需氨基酸，人体不能自己生成，要靠食物供给，如果没有苯丙氨酸，在人体内就不能合成蛋白质，缺乏蛋白质，将会营养不良，严重时人将不能生存。
(三)苯丙酮尿症儿童饮食的主要特点
控制食物中的苯丙氨酸含量。也就是说，所吃食物中的苯丙氨酸含量既要能维持孩子生长发育的需要，又不能过量。否则会造成危害。因此，苯丙酮尿症儿童必须采用低苯丙氨酸饮食。
(四)低苯丙氨酸饮食，怎样才能做到低苯丙氨酸饮食
低苯丙氨酸饮食就是要控制苯丙氨酸摄入量，使之满足生理需求，能维持生长发育的需要又不过量。
1. 苯丙酮尿症儿童的饮食只对蛋白质有特殊要求
由于苯丙氨酸存在于蛋白质中，因此苯丙酮尿症儿童只对蛋白质有特殊要求。对其他营养素：糖、脂肪、维生素、矿物质(含微量元素)的需求与普通儿童一样;
2. 要采用低苯丙氨酸饮食
完全吃普通食物就不行了，就必须要吃特制的无(或低)苯丙氨酸蛋白质，这种蛋白质是人工做成的，属于特殊营养食品;
苯丙酮尿症患儿也要摄入足够的蛋白质，否则会影响生长、发育
3.特殊营养食品
为了生长、发育，在毎天所必需的蛋白质中，80%要靠人工制作的特殊营养食品供给，这类食品有：
1)无(或低)苯丙氨酸营养粉-----俗称奶粉;
2)无(或低)苯丙氨酸蛋白粉;
3)苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品--例如：主食粉、面条粉、饺子粉、自发粉、淀粉米等等。因为米、面类食物对苯丙酮尿症儿童來说，也属于"高"苯丙氨酸食品;
4. 对于其余的20%的蛋白质，可以采用天然來源的蛋白质
要选用优质蛋白如：肉、蛋、鱼类，它们的蛋白质中，必需氨基酸的含量更适合于人类利用;
5. 采用以上这些专用食品，低苯丙氨酸饮食就方便易行了。
(五)苯丙酮尿症儿童，除了上述特殊食品，还能吃什么食物
能吃的食物很多，如：
1.淀粉类食物
粉条、粉丝、凉粉、藕、藕粉、马蹄、土豆、山药、白薯、木薯、芋头、南瓜等;
2.糖类
白糖、葡萄糖、果糖、乳糖、麦芽糖等;
3.脂肪类
各种植物油(花生油、大豆油、菜子油、葵花子油、香油、橄榄油、椰子油、中链脂肪酸(MCT)等等)、
4.炼后除去油渣的动物
猪、牛、羊、鸡、鸭、鹅油等、黄油、人造黄油等;
5.低苯丙氨酸食物
水果类、蔬菜类(注意：蔬菜类中的豆类，如豆角、豇豆、大豆、绿豆、云豆等不能吃)。
(六)苯丙酮尿症儿童的喂养
1. 乳儿期
母乳也是苯丙酮尿症儿童最好的营养品，对他们同样提倡母乳喂养，母乳还是苯丙酮尿症婴儿期苯丙氨酸最好的来源。当医生告诉您，您的孩子是苯丙酮尿症时，千万不要慌张、也不要焦虑，先停喂几天母乳，但千万别回奶，这几天用专用奶粉喂养，当查血达到正常时，可以给孩子继续喂奶，一般夜里吃母乳，白天吃特殊奶粉。这时期孩子长的快，要注意孩子是否缺乏苯丙氨酸，如母乳不足，可以吃一点0---6个月的婴儿配方奶粉，以避免苯丙氨酸摄入不足;
2. 辅食添加的时间
苯丙酮尿症儿童与普通儿童一样，从4月龄开始，先吃蔬菜汁、果汁等，每次先用一种，适应了再换另一种;
1) 苯丙酮尿症儿童的哺乳期可适当延长，到无母乳时为止;
2)添加天然蛋白时，首先吃蛋黄
从1/4个开始，慢慢添加;
3.儿童期
家长可以给孩子做许多色、香、味俱佳的食品和菜肴。
1)主食
要用前面列出的苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品：用自发粉蒸馒头/花卷/糖包/果酱包/包子(可用蔬菜、肥肉、香油、、味精做馅)/烙饼等;用面条粉做面条/捞面/汤面/凉拌面等;用饺子粉包饺子(用蔬菜、油、肥肉、味精等做馅)可做水饺/蒸饺/锅贴/馅饼等;用淀粉米做米饭：淀粉米(外形与米相同的)和做普通米饭一样，用电饭锅做，用锅闷，用碗蒸，均可，只是加水量要比做普通米饭时少一些;淀粉米粥：和做普通米粥一样;
2)菜肴：
除去豆类蔬菜，各种蔬菜，凉拌、炒、煮、蒸、炸等，均可;
3)休闲食品：
土豆饼、炸土豆、炸白薯、洋葱圈、炸粉条、炸泡司、炸虾片、用特殊奶粉自制果冻、杏仁豆腐、糖藕、水果果冻、水果沙拉、土豆沙拉、、苹果脯、梨脯、海棠脯、葡萄干、糖水马蹄、水果糖、棒棒糖、水果冰棍、自制特殊奶粉冰点心等;
4)饮料：
各种鲜榨果汁、大湖果汁、雪碧、芬达、美年达、酸梅汤、果珍、酸梅晶等。在选购果汁时，一定要看一下配料表，如果写明有甜味素、蛋白糖、阿斯巴甜这些成分时，就不能饮用，因这些甜味剂中含有较多的苯丙氨酸，千万要注意!
(七)患苯丙酮尿症的儿童不是什么可怕的事情
苯丙酮尿症儿童，采用低苯丙氨酸饮食，并不是什么可怕的事情，只要家长有耐心为孩子做出色、香、味俱佳的饮食，孩子们是可以愉快而健康成长的，可以成为优秀的学生，将来成为国家有用的人才。
苯丙酮尿症怎么治疗
是否需要药物干预需要根据宝宝苯丙酮尿症属于那种类型苯丙酮尿症没有特效药物治疗，一般需要先给宝宝服用低苯丙氨酸奶粉。苯丙酮尿症引起了神经损害目前没有治疗办法。康复治疗只能提高肢体运动能力，对智力没有帮助。苯丙酮尿症主要是靠饮食控制，如食用羊肉、大米、大豆、玉米、淀粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸的食物，同时应限制如小麦、蛋类、肉、鱼、虾、乳类等含丰富的苯丙氨酸食物的摄入，定期根据血浓度调整饮食。苯丙酮尿症没有特效药物治疗，关键是注意低苯丙氨酸饮食，目前需要换奶粉不能治疗，只能终生服用特殊食物。现在需要低苯丙氨酸奶粉。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。1、苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。2、苯丙酮尿症是少数可治性遗传性代谢病之一，早期经饮食控制治疗后可逆转，但如果发生了智能发育落后，那么这种智力发育就难以转变了。3、所以，从你小孩的情况，由于诊断的时间太晚了，疾病已经对小孩的神经发育造成了影响。你现在开始饮食控制治疗的话，估计症状会有一些改善，但是不能完全恢复正常了。
DNA的突变是引起苯丙酮尿症的主因
苯丙酮尿症是常见的一种氨基酸代谢疾病，其发病率随民族和地区不同而异。该病在我国的发病率为1/16500。经典型的苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，体内苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸堆积，(使发生)旁路产物增加，如苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸等从尿中排出，故血中苯丙氨酸及尿中苯丙氨酸和苯丙酮酸水平增高。此病为常染色体隐性遗传病，本病再现率为25%，苯丙氨酸羟化酶基因位于人类第12号染色体长臂，其基因突变引起此病。
新生儿苯丙酮尿症是什么
苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。新生儿如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临床表现。但随着喂奶次数增多，血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高，等孩子长到3到6个月时,异常症状就逐渐的表现出来了，1岁时就比较明显了。
科普一下新生儿苯丙酮尿症
新生儿苯丙酮尿症是什么疾病?
新生儿苯丙酮尿症是一种染色体方面隐性遗传疾病，作为一种遗传代谢病，新生儿苯丙酮尿症是由于肝脏中缺少苯丙氨酸羟化酶而导致出现代谢障碍的疾病，这种酶的缺少会导致苯丙氨酸的代谢产生障碍，这样会使得苯丙氨酸以及它所产生的代谢物在血液中的浓度不断上升，直接导致的结果是新生儿的大脑发育出现损伤，智力上的发育远远落后于同龄人。
产生新生儿苯丙酮尿症的原因是什么?
新生儿苯丙酮尿症会出现在宝宝身上的原因与父母是密不可分的，作为一种遗传疾病，新生儿苯丙酮尿症的遗传方式是隐性遗传，简而言之就是孩子的父母表面上是没有任何异常，属于我们所说的“正常人”。但是殊不知他们可能携带有致病的基因，需要注意的一点是，需要父母双方都是致病基因的携带者，新生儿苯丙酮尿症等危害后代的遗传疾病才会有可能出现。
新生儿苯丙酮尿症的临床表现有哪些?
1. 作为一种隐性的遗传疾病，患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝刚刚出生的时候与正常的婴儿并没有太大的差别。只是可能有些新生儿苯丙酮尿症病儿会出现喂养困难、睡眠不安等情况，比较难以和新生儿苯丙酮尿症联系起来。
2. 如果没有进行新生儿疾病筛查导致新生儿苯丙酮尿症患儿没有被及时发现和治疗，那么几个月后宝宝的智力发育就会出现落后于同月龄的宝宝、头发颜色上也会出现由黑变黄的情况，皮肤会变白，体液会有鼠尿臭，另外也会伴有湿疹的症状出现。
3. 新生儿苯丙酮尿症患儿随着年龄的增长智力低下会表现得愈发明显，严重的智力障碍和癫痫是新生儿苯丙酮尿症患儿的特征。