先天性甲状腺功能减低症的症状及表现

养生健康

先天性甲状腺功能减低症的症状及表现

小儿先天性甲状腺功能减低症的症状表现：

主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。

1.新生儿及婴儿大多数新生儿无甲低症状和体征，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索，如母怀孕时常感到胎动少，过期产，面部呈臃肿状，皮肤粗糙，生理性黄疸延迟，嗜睡，少哭，哭声低下，纳呆，吸吮力差，体温低，便秘，前囟较大，后囟未闭，腹胀，脐疝，心率缓慢，心音低钝等。

2.幼儿和儿童期多数先天性甲低常在出生后数月或1岁后因发育落后就诊，此时甲状腺素缺乏严重，症状典型，甲状腺素缺乏严重度和持续时间长短与症状严重程度密切相关。

(1)特殊面容：头大，颈短，面部臃肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚舌大，舌外伸，毛发稀疏，表情淡漠，反应迟钝。

(2)神经系统功能障碍：智能低下，记忆力，注意力均下降，运动发育障碍，行走延迟，常有听力下降，感觉迟钝，嗜睡，严重可产生黏液性水肿，昏迷。

(3)生长发育迟缓：身材矮小，表现躯体长，四肢短，骨龄发育落后。

(4)心血管功能低下：脉搏微弱，心音低钝，心脏扩大，可伴心包积液，胸腔积液，心电图呈低电压，P-R延长，传导阻滞等。

(5)消化道功能紊乱：纳呆，腹胀，便秘，大便干燥，胃酸减少。

典型的先天性甲低根据临床特殊表现，结合X线检查和血甲状腺激素测定可以确诊。

目前广泛开展的新生儿疾病筛查可以在先天性甲低出现症状，体征之前，但是血生化已经有改变时就做出早期诊断，新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法，在新生儿生后3天采集足跟毛细血管血测定TSH，必须指出，测定TSH进行新生儿疾病筛查，但下丘脑-垂体性甲低无法检出，此外，无论采用何种筛查方法，由于实验技术的局限性，生理指标的变化和个体的差异，新生儿疾病筛查会出现一定百分比的假阴性，对甲低筛查阴性病例，如临床表现有甲低可疑，仍应提高警惕，作进一步详细检查。

新生儿不哭原因是什么

原因

有非感染和感染方面的许多原因。有一种叫先天性甲状腺功能减低症的内分泌系统的疾病，出生就少吃少哭少动，一旦延误诊治，可造成终身的危害;某些颅内的损伤也有这些表现。感染方面的原因更多，小儿先天或后天的感染性疾病，往往使新生儿变得少吃少哭少动。

鉴别诊断

新生儿少哭的鉴别诊断：

1、先天性甲状腺功能减低症：先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。

2、新生儿吮乳无力及减少：新生儿吃奶明显减少，似乎不知饥饿，吮乳时间短且无力，吃奶时易呛奶。

3、新生儿反应低下：反应低下(decreasedresponsiveness)是一组临床症状包含一定程度的意识障碍肌张力减退肢体活动减少，哭声弱和吸吮无力。新生儿不仅在中枢神经系统疾病时表现反应低下，其他如重症感染休克脱水、酸中毒代谢紊乱、贫血低体温和呼吸衰竭等，均可表现反应低下临床上反应低下是常被用来判定各种疾病病情轻重程度的一个表现。新生儿变得少吃少哭少动。

新生儿疾病筛查不包括什么

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使它们在临床症状尚未表现之前，或表现轻微时，而其生化、激素等变化已比较明显时，得以早期诊断、早期进行治疗，避免患儿重要脏器，如脑、肝、骨等不可回逆性的损害所导致的死亡或生长、智能发育落后。

目前我国推行的疾病筛查，主要是筛查高苯丙氨酸血症，先天性甲状腺功能减低症，先天性肾上腺皮质增生症，红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病，还有可能会做一些脂类和蛋白质的代谢性的筛查，主要是包括这些。

甲状腺功能降低症状有哪些呢

甲状腺功能减低症的症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能地下的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常常再生生后3—6个月时出现症状，偶有数年之后才出现症状，其主要特点有三：智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。

1、新生儿期

患儿常为过期产，出生体重常大于第90百分位，身长和头围可正常，前、后囟大、胎便排出延迟，生后常常有关腹胀、便秘、脐疝、易被误诊为先天性巨结肠，生理性黄疸期延长(>2周)，患儿常处于睡眠状态对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢、哭声低且少，体温低，常<35℃。四肢冷、末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。

2、典型症状

多数先天性价装先功能减低症患儿常在出生半年后出现典型症状：

(1)特殊面容和体态

头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆、常有脐疝。

(2)神经系统症状

智能发育低下，表情呆板、淡漠、神经反射迟钝，运动发育障碍，如会翻身、坐、立、走的时间都延迟。

(3)生理功能低下

精神差、安静少动、对周围事物反应少、嗜睡、纳差、声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢、心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢、腹胀、便秘。可伴心包积液，心电图呈低电压，P-R间期延长，T波平坦等改变。

3、地方性甲状腺功能减低症

因在胎儿几碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育，临床表现为两种不同的类型，但可相互交叉重叠。

(1)神经性综合征

主要表现为：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智力低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。

(2)黏液水肿性综合征

临床上有显著的生长发育和性发育落后、智力低下、黏液性水肿等，血清T4降低，TSH增高，约25%患儿有甲状腺肿大。

4、TSH和TRH分泌不足

患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖(ACTH缺乏)、小阴茎(Gn缺乏)、尿崩症(AVP缺乏)等。

甲状腺功能降低症状非常多，疾病不同身体出现的症状则不同，而年龄上的变化也会导致身体出现的症状有异常，但是患者要重视身体的一些变化，有疑似疾病的症状时就要综合性判断，不能确诊时需要到医院检查，甲状腺功能降低时需要做的检查主要是血象检查、甲状腺功能检查等。

先天性甲状腺功能减低症的孩子智力正常吗

先天性甲状腺功能减低症的孩子智力有些不正常。先天性甲状腺功能低下是由于甲状腺激素合成不足引起的，患儿如果没有被及时诊断，就会出现生长迟缓、智能发育迟滞及生理代谢低下。甲状腺功能低下开始治疗时年龄越大，智力影响越大。

新生儿疾病筛查主要检查哪些疾病

新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病，通过及时有效治疗，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。

新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。

新生儿筛查项目有哪些

目前我国推行的疾病筛查，主要是筛查高苯丙氨酸血症，先天性甲状腺功能减低症，先天性肾上腺皮质增生症，红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病，还有的可能会做一些氨基酸、脂类代谢病的筛查。

什么是足跟血

新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。

足跟血筛查：足跟血主要查苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH)，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。

儿童生长障碍是怎么回事

生长障碍的病因极为复杂，为了便于诊断，根据不同的临床特点进行分类。

1.体型匀称的身材矮小

(1)体型匀称，生长速度正常：如体质性生长发育迟缓或青春期延迟、家族性身矮、低出生体重矮小。

(2)体型匀称，生长速度减慢：

1)全身性疾病：常见于寄生虫病(如血吸虫病、肝吸虫病、疟疾等)、感染(如结核病、慢性肠炎或痢疾)、吸收不良综合征、先天性心脏病以及长期应用激素治疗等。

2)内分泌疾病：主要见于垂体、卵巢及肾上腺皮质功能障碍等。如垂体性侏儒、先天性卵巢发育不全症(Turner syndrome)、Laron综合征、性早熟、晚发甲状腺功能减低症等。糖尿病患儿治疗中长期胰岛素用量不足亦可出现身材矮小。

3)精神因素引起身材矮小：由于家庭或社会因素使患儿精神抑郁，改变生活环境后生长速度能较快增长。

2.体态不匀称的生长障碍

(1)骨骼系统及遗传代谢性疾病：可见于维生素D缺乏性佝偻病、肾性佝偻病、抗维生素D佝偻病、范可尼综合征、肾小管酸中毒、维生素D依赖性佝偻病、先天性成骨不全、软骨营养障碍、大骨节病、先天性甲状腺功能减低症等。

(2)先天性代谢性疾病：如黏多糖病、糖原累积症等。

3.身材矮小伴有外观畸形的综合征

身材矮小伴有外观畸形大多与常染色体或性染色体的畸变有关，较常见的有21-三体综合征、Askog综合征、Cockayne综合征、Noonan综合征等。

新生儿遗传性代谢性疾病筛查的重要性

新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查就是通过简便、快捷的方式，在新生儿中筛查，出患有先天性、遗传性、代谢性疾病的患儿，以便及早诊断、及时治疗，防止其以后发生智力障碍、发育及行为异常，这项工作是现代预防医学的一项重要内容。由于各个地区、各种疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍所引起的先天性代谢缺陷，是常染色体隐性遗传病，在人群中发病率为1/165000患有苯丙酮尿症的孩子皮肤白皙，头发变黄，虹膜变浅，行为发育及智力发育落后，严重者智力低下接近白痴。

先天性甲状腺功能减低症，是由于先天性甲状腺发育不良，各种合成酶缺陷，母亲孕期服用抗甲状腺药物、碘剂等引起的甲状腺素合成障碍。人群中发病率为1/7000—1/5000，女性患儿与男性患儿比例约为2:1。重症患儿多为过期产儿，新生儿可出现喂养困难、哭声嘶哑、反应不良、面部浮肿、大舌、肢端过冷、脐疝以及便秘、黄疸消褪延迟等，稍大即出现发育落后、智力低下、身材矮小等严重后果。

小儿先天性甲状腺功能减低症几点病因

众所周知，婴幼儿患了甲减疾病更是让人担忧不已，由于婴幼儿甲减很难被大家所发现，因为该疾病的发病时的症状不是很明显，所以这就增加了治疗的难度。那么引发新生儿甲减的病因有哪些呢?下面就让有关专家为我们介绍一下该疾病的发病原因吧：

1、先天性甲状腺功能低下的主要病因：

(1)甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关;

(2)其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷(为常染色体隐性遗传病);

(3)促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见,继发感染致甲状腺功能低下者增多。

2、先天性甲状腺功能减低主要包括：散发性先天性甲低和地方性先天性甲低。

散发性先天性甲低的病因：

(1)甲状腺发育异常;

(2)甲状腺激素合成障碍;

(3)母亲妊娠期应用抗甲状腺药物;

(4)垂体促甲状腺激素分泌不足;

(5) 甲状腺发育不全或者异位

地方性先天性甲低的病因：

(1) 主要发生在甲状腺肿流行地区，与缺碘有关

(2) 多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。

3、根据血清TSH浓度，先天性甲低可分为：

1.TSH浓度增高

(1)原发性甲低;包括甲状腺缺如，发育不良，异常;甲状腺素合成障碍。

(2)暂时性甲低：包括孕母在服用抗甲状腺药物;未成熟儿等。

2.TSH浓度正常

(1)下丘脑、垂体性甲低。

(2)低甲状腺结合球蛋白。

(3)暂时性甲低，可见于未成熟儿、非甲状腺疾病等情况。

新生儿甲减的病因如上所述，希望作为家长的朋友能够给予高度的重视，一旦发现自己的孩子患了该疾病就要合理的诊断，及时的治疗，以免错过了治疗的最佳时机。最后祝大家身体健康!

小儿先天性甲状腺功能减低症护理措施

健康与我们每个人都息息相关，是我们生活中不可缺少的一个重要组成部分，也是全世界都在关注的重大课题之一，关爱健康是生命中一个永恒不变的话题。

新生婴儿先天性甲减是什么原因引起

先天性甲减功能减低症，是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。

病因和发病机制甲状腺的主要功能是合成甲状腺素(T4)和三碘甲腺原氨酸(T3)。甲状腺激素的主要原料为碘和酪氨酸，碘离子被摄取进入甲状腺上皮细胞后，经一系列酶的作用与酪氨酸结合。

甲状腺素的合成与释放受下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素(TRH)和垂体分泌促甲状腺激素(TSH)控制，而血清中T4可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性，减少TSH的分泌。

甲状腺素加速细胞内氧化过程;促进新陈代谢;促进蛋白质合成，增加酶活性;增进糖的吸收和利用;加速脂肪分解氧化;促进钙、磷在骨质中的合成代谢;促进中枢神经系统的生长发育。

当甲状腺功能不足时，可引起代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓、智能障碍等。

宝宝先天性甲减的危害有哪些

先天性甲减的新生儿出现症状的早晚及轻重与甲减的强度和持续时间有关，多数患儿在出生时并无症状，这主要因为母体甲状腺素(T4)可通过胎盘维持胎儿出生时正常T4浓度的25%-75%，但也有约1/3的患儿在出生时即可出现头围增大、囟门及颅缝明显增宽，并可有暂时性低体温、低心律、睡觉多、少哭、哭声嘶哑、少动、淡漠、喂养困难、易呕吐、易呛咳、胎便排出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢，腹大、常有脐疝、肌张力减低等。

到了儿童期，先天性甲减的患儿主要表现为特殊面容、智力发育落后、生长发育落后，行动迟缓，行走姿势如鸭步、牙齿发育不全、性发育不全、青春期延迟等。对于肌张力地方性甲状腺功能减低症者，因胎儿期缺碘不能合成足量的甲状腺激素，可严重地影响到中枢神经系统的发育，临床上主要表现为两种，一种是以神经系统症状为主的，即出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下，而前面提到的甲状腺功能减低的其他表现则不明显。

先天性甲减可通过实验室检查所被发现，它在生命早期对神经系统功能的损害是非常严重的，但如果能被早期发现并给予早期治疗的话，对智力发育的损害则可以减小，据有报道，如果在出生3个月就接受治疗者，74%的患儿智商可达90分以上，出生4-6个月接受治疗者，33%的患儿智商可达90分以上，但同时约15%的患儿也可留下不可逆的脑损伤后遗症，而在6个月之后才开始接受治疗的，即便给予的甲状腺素可以改善生长状况，但智力方面仍是会受到严重的损害。因此，早期发现、早期诊断、早期治疗对先天性甲减患儿来说是至关重要的。

初生婴儿要做疾病筛查吗

答案是肯定的。

新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现,而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就做出早期诊断,并且结合有效治疗,保障儿童正常的体格发育和智能发育。

之所以说它是必要的,是因为先天性、遗传性疾病在新生儿期无明显临床表现,随着儿童的生长发育,先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症可导致儿童生长发育落后、智力低下;先天性听力障碍可导致儿童语言迟滞、社会适应能力不良,且难以得到改善,这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。进行新生儿疾病筛查就可以做到对先天性、遗传性疾病的早期发现,通过及时的诊断、治疗和干预,避免这些疾病对孩子造成的影响。

1、在宝宝出生72小时后,并充分哺乳8次后可统一由宝宝出生单位采血。

2、新生儿筛查中心可筛查先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD,俗称胡豆黄)缺陷症和先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病。

先天性甲状腺功能减低症的症状及表现