高脂蛋白血症如何鉴别
高脂蛋白血症如何鉴别
1.家族性高胆固醇血症(FH) 是一种常染色体显性遗传性疾病。
本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高，临床上常有多部位黄色瘤和早发冠心病。
在男性杂合子型FH患者，30～40岁时可患有冠心病。男性预期23%患者在50岁以前死于冠心病，50%以上的男性患者在60岁时已有明显的冠心病症状。而在女性杂合子FH患者虽也易患冠心病，但发生冠心病的年龄较男性患者晚10年左右。
纯合子FH患者是由于从其父母各遗传获得一个异常的LDL受体基因，患者体内无或几乎无功能性的LDL受体，因而造成患者血浆胆固醇水平较正常人高出6～8倍。常较早发生动脉粥样硬化，多在10岁时就出现冠心病的临床症状和体征，如得不到有效的治疗，这些病人很难活到30岁。
常规诊断FH的实用方法是准确测定血浆胆固醇和三酰甘油浓度。如果为单纯性高胆固醇血症，且血浆胆固醇浓度超过9.1mmol/L(350mg/dl)，诊断FH几乎无困难。若同时发现其他表现则更支持FH的诊断。这些表现包括病人或其第一级亲属中有肌腱黄色瘤，第一代亲属中有高胆固醇血症者，患者家庭成员中有儿童期就被检出有高胆固醇血症者。对于杂合子FH，血浆胆固醇浓度6.5～9.1mmol/L(250～350mg/dl)，若同时有上述其他特征之一者，则可作出FH的诊断。
2.家族性载脂蛋白B100缺陷症
家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100，FDB)是由于Apo B100中3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)所置换(Arg3500→Gln)，造成含有这种缺陷Apo B100的LDL与受体结合障碍。人类血浆中LDL颗粒仅含有一个分子Apo B100杂合子FDB者体内则应存在两种LDL颗粒，即一种LDL颗粒含有正常的Apo B100，另一种LDL颗粒则含有突变的Apo B100。从FBD杂合子者血浆中分离出富含缺陷Apo B100的LDL与受体的亲和力仅为正常的10%。
现有资料尚不能确定FDB在一般人群中的发生频率，因为已报道的FDB病例绝大多数是在对高胆固醇血症患者进行研究时被发现的。在一般人群中FDB的发生率估计为1/700～1/500。
FDB患者的血脂异常改变似乎与杂合子FH者相类同，主要是血浆总胆固醇浓度和LDL胆固醇浓度中等或重度升高。
3.家族性混合型高脂血症
家族性混合型高脂血症(FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中，这种类型的血脂异常最常见(占11.3%)。在一般人群中FCH的发生率为1%～2%。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。
FCH的血脂异常特点是血浆胆固醇和三酰甘油均有升高，其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。所以，曾有人将FCH与Ⅱb型高脂蛋白血症相提并论。在作出FCH的诊断时，首先要注意排除继发性高脂血症。
FCH最突出的特征是，在同一家族中，发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者，并有60岁以下发生心肌梗死者的阳性家族史。由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标记，所以要建立FCH的诊断，了解家族史是必不可少的。现将FCH的临床和生化特征以及提示诊断的要点列出如下：
①第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者;
②早发性冠心病的阳性家族史;
③血浆Apo B水平增高;
④第一代亲属中无黄色瘤检出;
⑤家族成员中20岁以下者无高脂血症患者;
⑥表现为Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或Ⅴ型高脂血症;
⑦LDL-胆固醇/Apo B比例变低;
⑧HDL2-胆固醇水平降低。一般认为，只要存在第1、2和3点就足以诊断FCH。
4.家族性异常β-脂蛋白血症
家族性异常β-脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia，FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症。将病人的血浆脂蛋白经超速离心方法分离后，并进行琼脂糖电泳，发现其极低密度脂蛋白(VLDL)电泳时常移至β位置，而不是正常的前β位置，因而称之这种VLDL为β-VLDL。对这些β-VLDL进行结构分析，发现其胆固醇的含量非常丰富。由于β-VLDL是Ⅲ型高脂蛋白血症的最突出表现，且具有明显的家族聚集性，所以称之为家族性异常β-脂蛋白血症。
血脂改变表现为血浆胆固醇和三酰甘油浓度同时升高。血浆胆固醇浓度通常高于7.77mmol/L(300mg/dl)，可高达26.0mmol/L。血浆三酰甘油浓度升高的程度(若以mg/dl为单位)与血浆胆固醇水平大体相当或更高。一般认为，若血浆胆固醇和三酰甘油浓度同时升高，且两者相当时，应考虑到Ⅲ型高脂蛋白血症的可能。
血浆中β-VLDL被认为是诊断Ⅲ型高脂蛋白血症的最重要依据。血浆中的VLDL富含胆固醇酯(大于25%，正常为15%左右)即是β-VLDL的特征之一。一般可通过测定两种比值来反映VLDL中含胆固醇酯量的程度：①VLDL-胆固醇/血浆三酰甘油比值。这一比值≥0.3(mg/mg)对Ⅲ型高脂蛋白血症几乎有确诊意义;而比值≥0.28(mg/mg)提示可能为Ⅲ型高脂蛋白血症。②VLDL-胆固醇/VIDL-三酰甘油比值。该比值≥1.0(mmol/mmol)对诊断Ⅲ型高脂蛋白血症很有价值。
诊断Ⅲ型高脂蛋白血症最可靠的生化标记是Apo E表型或Apo E基因型的测定。ApoE2与上述任何一个特征同时存在，即可确立Ⅲ型高脂蛋白血症的诊断。Apo E的表型或基因型不会因其他因素而发生改变。
血脂高的原因
1.遗传因素遗传可通过多种机制引起高脂血症，某些可能发生在细胞水平上， 主要表现为细胞表面脂蛋白受体缺陷以及细胞内某些酶的缺陷(如脂蛋白脂酶的缺陷或缺乏)，也可发生在脂蛋白或载脂蛋白的分子上，多由于基因缺陷引起。
2.饮食因素饮食因素作用比较复杂，高脂蛋白血症患者住院中有相当大的比例是与饮食因素密切相关的。
继发性高血脂症病因
继发性高血脂症是由于其他中间原发疾病所引起者，这些疾病包括：糖尿病、肝病、甲状腺疾病、肾脏疾病、胰腺、肥胖症、糖原累积病、痛风、阿狄森病、柯兴综合症、异常球蛋白血症等。
1.糖尿病与高脂蛋白血症在人体内糖代谢与脂肪代谢之间有着密切的联系，只是临床研究发现，约40%的糖尿病患者可继发引起高脂血症。
2.肝病与高脂蛋白血症现代医学研究资料证实，许多物质包括脂质和脂蛋白等是在肝脏进行加工、生产和分解、排泄的。一旦肝脏有病变，则脂质和脂蛋白代谢也必将发生紊乱。
3.肥胖症与高脂蛋白血症本地临床医学研究资料表明，肥胖症最常继发引起血甘油三酯含量增高，部分患者首先血胆固醇含量也可能会增高，大多主要表现为iv型高脂蛋白血症，其次为iib型高脂蛋白血症。
高脂蛋白血症的治疗与预防
治疗
应坚持长期综合治疗，强调以控制饮食及体育锻炼为基础，并结合调脂药物治疗。继发性者(如糖尿病、甲减)，应积极治疗原发病。
1.饮食、运动治疗
目的是降低血浆胆固醇，保持均衡营养。运动和降低体重除有利于降低胆固醇外，还可使甘油三酯降低，升高HDL胆固醇。饮食治疗和改善生活方式是血脂异常治疗的基础措施。无论是否进行药物调脂治疗都必须坚持控制饮食和改善生活方式。
2.药物治疗
根据血脂异常的类型及其治疗需要达到的目的，选择合适的调脂药物。需要定期地进行调脂疗效和药物不良反应的监测。
治疗高脂血症的药物主要有：
(1)羟甲戊二酰辅酶A还原酶抑制剂(他汀类)：即羟甲戊二酰辅酶A还原酶抑制剂，目前临床应用最广泛的一类药物。现已有下列他汀类药物：辛伐他汀、阿托伐他汀、瑞舒伐他汀、一般建议晚上服用。
(2)苯氧乙酸类调脂药(贝特类);
(3)烟酸类调脂药;
(4)胆汁酸螯合剂;
(5)胆固醇吸收抑制剂;
(6)胆固醇合成抑制剂;
(7)n-3脂肪酸、n-3(W-3)长链多不饱和脂肪酸;
(8)普罗布考。
预防
通过多种途径进行广泛、反复的健康教育，提倡科学膳食、均衡膳食，规律的体育锻炼，防止肥胖，戒烟、限酒，并与心血管病、肥胖症、糖尿病等慢性病防治的卫生宣传教育相结合，使人群中的血脂保持在适当水平。此外，定期健康检查亦有助于及早检出血脂异常者，应予及时治疗。
高脂血症与什么病鉴别
1、高脂血症与什么病鉴别
诊断高脂蛋白血症时应该注意与以下疾病进行鉴别:
1.1、家族性高胆固醇血症:一种常染色体显性遗传性疾。
1.2、家族性载脂蛋白B100缺陷症:主要表现为血浆总胆固醇浓度和LDL胆固醇浓度中等或重度升高。
1.3、家族性混合型高脂血症。
1.4、家族性异常β-脂蛋白血症:β-VLDL是Ⅲ型高脂蛋白血症的最突出表现。高脂蛋白血症患者建议去正规医院在医生指导下进行治疗。
高脂血症与什么病鉴别
2、高脂血症简介
高脂血症是指血脂水平过高,是脂肪代谢或运转异常,使血浆脂质高于正常值的一种全身性疾病。是指血中胆固醇或甘油三酯过高,或高密度脂蛋白胆固醇过低,现代医学称之为血脂异常。高血脂还分为原发性和继发性两种,前者与环境、家庭遗传有关。后者由糖尿病、甲状腺功能低下、肥胖症、胰腺症等引起。特别高发于中老年人,据统计高血脂的人群已经达到2亿人,而且因高血脂早期没有明显的症状,很容易被病人忽视,都是不知不觉中发生的,最后只能在健康体检中发现,所以又被称为:沉默的杀手。
3、高血脂患者的症状
轻度高血脂没有症状，高血脂症是一种全身性疾病。指血液中一种或几种脂肪成分的增加,有高胆固醇血症、高脂蛋白血症、高甘油三酯等。根据程度不同,高血脂的症状也表现不一。轻度高血脂一般情况下是没有任何不舒服的感觉的,但是没有症状不等于你的血脂不高,定期检查血脂是非常重要的。
一般高血脂的症状多表现为:头晕、神疲乏力、失眠健忘、肢体麻木、胸闷、心悸等,还会与其他疾病的临床症状相混淆,有的患者血脂高但无症状,常常是在体检化验血液时发现 高脂血症。
血脂高的原因
原发性高血脂症病因
1.遗传因素遗传可通过多种机制引起高脂血症，某些可能发生在细胞水平上， 主要表现为细胞表面脂蛋白受体缺陷以及细胞内某些酶的缺陷(如脂蛋白脂酶的缺陷或缺乏)，也可发生在脂蛋白或载脂蛋白的分子上，多由于基因缺陷引起。
2.饮食因素饮食因素作用比较复杂，高脂蛋白血症患者住院中有相当大的比例是与饮食因素密切相关的。
继发性高血脂症病因
继发性高血脂症是由于其他中间原发疾病所引起者，这些疾病包括：糖尿病、肝病、甲状腺疾病、肾脏疾病、胰腺、肥胖症、糖原累积病、痛风、阿狄森病、柯兴综合症、异常球蛋白血症等。
1.糖尿病与高脂蛋白血症在人体内糖代谢与脂肪代谢之间有着密切的联系，只是临床研究发现，约40%的糖尿病患者可继发引起高脂血症。
2.肝病与高脂蛋白血症现代医学研究资料证实，许多物质包括脂质和脂蛋白等是在肝脏进行加工、生产和分解、排泄的。一旦肝脏有病变，则脂质和脂蛋白代谢也必将发生紊乱。
3.肥胖症与高脂蛋白血症本地临床医学研究资料表明，肥胖症最常继发引起血甘油三酯含量增高，部分患者首先血胆固醇含量也可能会增高，大多主要表现为iv型高脂蛋白血症，其次为iib型高脂蛋白血症。
高血脂的症状都有哪些
由于脂肪代谢或运转异常使血浆一种或多种脂质高于正常称为高脂血症(Hyperlipemia,HP)。脂质不溶或微溶于水必须与蛋白质结合以脂蛋白形式存在，因此，高脂血症常为高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)。高脂蛋白血症指的是血清脂蛋白浓度升高。
根据异常脂蛋白的表型，辅以其他方法对高脂蛋白血症进行分类。如临床上将高脂蛋白血症分为原发性和继发性两类：
①原发性，罕见，属遗传性脂代谢紊乱疾病;
②继发性，常见于控制不良糖尿病、饮酒、甲状腺功能减退症、肾病综合征、肾透析、肾移植、胆道阻塞、口服避孕药等。
还可根据脂蛋白组分含量的不同进行分类，如高VLDL胆固醇血症、高LDL胆固醇和高HDL胆固醇血症。目前已经公认高脂血症，包括高胆固醇血症(Hypercholesterolemia)、高甘油三脂血症(Hypertriglyceridemia)及复合性高脂血症是促进动脉粥样硬化和危及人类健康的冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的主要危险因素之一，而降低血脂，可以降低冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生率。
据统计资料显示，每降低总胆固醇水平均1%，可以降低2%的心肌梗塞的发生率。另外，血脂的降低已被证实可以减慢已形成的粥样硬化斑块的进展，甚至使其消退，并有可能减低冠状动脉粥样硬化性心脏病的病死率。因此，近20年来，全世界医学界极为重视高脂血症的研究。
高脂血症分型有几种
(1)Ⅰ型高脂蛋白血症：主要是血浆中乳糜微粒浓度增加所致。将血浆至于4℃冰箱中过夜，见血浆外观顶层呈“奶油样”，下层澄清。测定血脂主要为甘油三酯升高，胆固醇水平正常或轻度增加，此型在临床上较为罕见。
(2)Ⅱ型高脂蛋白血症，又分为Ⅱa型和Ⅱb型。
①Ⅱa型高脂蛋白血症：血浆中LDL水平单纯性增加。血浆外观澄清或轻微混浊。测定血脂只有单纯性胆固醇水平升高，而甘油三酯水平则正常，此型临床常见。
②Ⅱb型高脂蛋白血症：血浆中VLDL和LDL水平增加。血浆外观澄清或轻微混浊。测定血脂见胆固醇和甘油三酯均增加。此型临床相当常见。
(3)Ⅲ型高脂蛋白血症：又称为异常β-脂蛋白血症，主要是血浆中乳糜微粒残粒和VLDL残粒水平增加，其血浆外观混浊，常可见一模糊的“奶油样”顶层。血浆中胆固醇和甘油三酯浓度均明显增加，且两者升高的程度(以mg/dL为单位)大致相当。此型在临床上很少见。
(4)Ⅳ型高脂蛋白血症：血浆VLDL增加，血浆外观可以澄清也可以混浊，主要视血浆甘油三酯升高的程度而定，一般无“奶油样”顶层，血浆甘油三酯明显升高，胆固醇水平可正常或偏高。
(5)Ⅴ型高脂蛋白血症：血浆中乳糜微粒和VLDL水平均升高，血浆外观有“奶油样”顶层，下层混浊，血浆甘油三酯和胆固醇均升高，以甘油三酯升高为主。
高血脂的发病原因
血脂症的病因，基本上可分为两大类，即原发性高血脂症和继发性高血脂症。
原发性高血脂症
1.遗传因素。遗传可通过多种机制引起高脂血症，某些可能发生在细胞水平上，主要表现为细胞表面脂蛋白受体缺陷以及细胞内某些酶的缺陷(如脂蛋白脂酶的缺陷或缺乏)，也可发生在脂蛋白或载脂蛋白的分子上，多由于基因缺陷引起。
2.饮食因素。饮食因素作用比较复杂，高脂蛋白血症患者住院中有相当大的比例是与饮食因素密切相关的。
3.血液中缺乏负离子(负氧离子)。临床实验表明：血液中的正常红细胞、胶体质点等带负电荷，它们之间相互排斥，保持一定的距离，而病变老化的红细胞由于电子被争夺，带正电荷，由于正负相吸、则将红细胞凝聚成团，造成血液粘稠。
继发性高血脂症
高血脂继发性高血脂症是由于其他中间原发疾病所引起者，这些疾病包括：糖尿病、肝病、甲状腺疾病、肾脏疾病、胰腺、肥胖症、糖原累积病、痛风、阿狄森病、柯兴综合症、异常球蛋白血症等。1.糖尿病与高脂蛋白血症。在人体内糖代谢与脂肪代谢之间有着密切的联系，临床研究发现，约40%的糖尿病患者可继发引起高脂血症。2.肝病与高脂蛋白血症。现代医学研究资料证实，许多物质包括脂质和脂蛋白等是在肝脏进行加工、生产和分解、排泄的。一旦肝脏有病变，则脂质和脂蛋白代谢也必将发生紊乱。3.肥胖症与高脂蛋白血症。本地临床医学研究资料表明，肥胖症最常继发引起血甘油三酯含量增高，部分患者首先血胆固醇含量也可能会增高，大多主要表现为iv型高脂蛋白血症，其次为iib型高脂蛋白血症。