小儿假肥大型肌营养不良的预防

小儿假肥大型肌营养不良的预防

由于本病的致病基因位于Xp21.1，致抗肌营养不良蛋白(dystrophin)缺乏，目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。

1.检出携带者 极早发现携带者，指导其婚姻和生育，可减少进行性肌营养不良患儿和携带者的出生。检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。

2.产前诊断 有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，如为男婴，受累者约占半数，此时可抽取胎盘血清做CPK测定，如升高明显，或PCR检测病理基因阳性，应做人工流产。阴性或为女婴，则可让其出生。

3.新生儿筛选 目的是及早发现患儿及携带者。以生后6～10周后测定CPK活性为首选。

春卷的基本信息

【性质】

【五味】

【热量】465.00大卡(1943千焦)/100克

【功效】其他功效

【春卷是什么】春卷是用上白面粉加少许水和盐拌揉捏，放在平底锅中摊烙成圆形皮子，然后将制好的陷心(肉末、豆沙、菜猪油)摊放在皮子上，将两头折起，卷成长卷下油锅炸成金黄色即可。春卷皮薄酥脆、馅心香软，别具风味，是春季的时令佳品。

【适宜疾病】 恶性营养不良病 小儿蛋白质-能量营养不良 蛋白质-能量营养不良 甲营养不良 营养不良

【适宜症状】 甲营养不良 营养不良 严重性假肥大型营养不良症 良性假肥大型肌营养不良症

肌营养不良有哪些表现

(一)假肥大型：

属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。

1、Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)，亦可见于肢近端肌肉，股四头肌及臂肌。

2、Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。

(二)面肩-肱型肌营养不良症：

男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇。闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩，肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯，病程进展极慢，常有顿挫或缓解。

(三)肢带型肌营养不良症：

两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌，病程进展极慢。

(四)眼肌型肌营养不良症：

它是最少见的一种肌营养不良，主要表现在眼睑下垂和眼外肌的麻痹。他会造成视网膜受损，智能低下等现象。

(五)远端型肌营养不良症：

这种类型的肌营养不良症发病年龄不一，会在幼儿时期到中年后期都会发病。它的病情进展很慢，不会给人造成死亡。

(六)其它类型：

股四头肌型，进行性眼外肌麻痹型等，极少见。

总而言之，无论哪一种肌营养不良症都很严重，轻者会造成瘫痪，重者会结束生命。所以当出现轻微的肌营养不良症症状就要及时进行治疗。

营养不良是怎么引起的

1、遗传因素：肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。

2、基因作用：如果某种肌肉的基因发生变化，就会产生变性、坏死，导致肌肉萎缩，引起肌营养不良。基因病变发生在眼部、咽部，就是眼咽型肌营养不良，病变发生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良，病变发生在肢体与躯体连接处，就是肢带型肌营养不良，病变发生在躯干远端，就是远端型肌营养不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌营养不良，肌肉强直，就是肌强直型肌营养不良，还有先天型肌营养不良。

3、基因缺失：其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。

肌营养不良生化检查

肌营养不良是一种常见的疾病，又称为进行性肌营养不良，是一种遗传性疾病，骨骼肌无力和萎缩是肌营养不良的特征。

肌营养不良生化检查

1、 血清酶测定。

2、尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。

3、肌电图：具有肌原性损害肌电图特征。

4、肌活检：可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。

5、心电图：假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。

6、CT和MRI检查： CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。MRI检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”。

鲻鱼的介绍

【性质】平

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【功效】健脾,和胃

【鲻鱼是什么】鲻鱼属鲻形目鲻科鱼类，全世界鲻科鱼类有70多种，我国沿海已发现20多种，鲻科鱼类是常见的海产鱼类，分布极广，遍及热带、亚热带、温带水域，鲻鱼虽产于海中，但对盐度的适应范围很广，在海水、咸淡水中均能正常生活，有些种类能完全适应淡水生活，是沿海海水养殖和咸淡水池塘养殖的主要鱼类，养殖的主要品种有鲻(俗称乌...

【适宜疾病】 小儿面肩肱型肌营养不良 小儿假肥大型肌营养不良 心气虚 气虚眩晕 肺气虚

【适宜症状】 缺铁性贫血 婴儿厌食 营养不良性水肿 逐渐加重的右侧腹痛，伴厌食恶心 小儿生理性贫血

肌营养不良的典型症状

1、Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。

2、Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。

(二)面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇。闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。

(三)肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。

(四)其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。

肌营养不良病理改变

一、基因作用：如果某种肌肉的基因发生变化，就会产生变性、坏死，导致肌肉萎缩，引起进行性肌营养不良。基因病变发生在眼部、咽部，就是眼咽型肌营养不良，病变发生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良，病变发生在肢体与躯体连接处，就是肢带型肌营养不良，病变发生在躯干远端，就是远端型肌营养不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌营养不良，肌肉强直，就是肌强直型肌营养不良，还有先天型进行性肌营养不良。

二、基因缺失：其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。

三、遗传因素：进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。

肌营养不良复发后怎么办

肌营养不良复发后中医治好吗?肌营养不良有些是属于遗传的，而且发生肌营养不良部位很多，不同的部位会发生不同的改变，下面我们来了解一下关于肌营养不良易发生的部位，提醒广大群众加强注意。在生活中多注意这些易发生肌营养不良的部位，做足护理工作，让患者远离疾病。

肌营养不良的发病率在我国是很高的，其发病原因与多种因素有关系。与遗传学的知识有关，一般都是男孩子表现出显性基因，而隐形基因都是女孩子携带的居多，所以遗传的肌营养不良能发作的多大是男孩子。基因的病变是能导致肌营养不良发生在不同的部位的，因此，下面是一些容易发生病变的部位，需要广大患者提高警惕。

基因病变发生在眼部、咽部，就是眼咽型肌营养不良。病变发生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良。病变发生在肢体与躯体连接处，就是肢带型肌营养不良。病变发生在躯干远端，就是远端型肌营养不良。肌肉假型肥大，就是假肥大型肌营养不良。肌肉强直，就是肌强直型肌营养不良。另外还有先天型肌营养不良。

以上就是易发生肌营养不良的部位，遗传是很大的原因，每个父母都希望自己的孩子是健健康康的。因此，在遇到自己患有肌营养不良时就应注意，因为可能会遗传给孩子。患者就该积极的配合治疗，治好病后再要宝宝是良策。

肌营养不良的症状治疗

一)假肥大型：

属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。

1、Duchenne型营养不良症：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立，亦可见于肢近端肌肉，股四头肌及臂肌。

2、Becker型：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。

(二)面肩-肱型肌营养不良症：

男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩，肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯，病程进展极慢，常有顿挫或缓解。

(三)肢带型肌营养不良症：

两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌，病程进展极慢。

(四)其它类型：

股四头肌型，远端型，进行性眼外肌麻痹型，眼肌-咽肌型等，极少见

春卷的详细介绍

性质】

【五味】

【热量】465.00大卡(1943千焦)/100克

【功效】其他功效

【春卷是什么】春卷是用上白面粉加少许水和盐拌揉捏，放在平底锅中摊烙成圆形皮子，然后将制好的陷心(肉末、豆沙、菜猪油)摊放在皮子上，将两头折起，卷成长卷下油锅炸成金黄色即可。春卷皮薄酥脆、馅心香软，别具风味，是春季的时令佳品。

【适宜疾病】 恶性营养不良病 小儿蛋白质-能量营养不良 蛋白质-能量营养不良 甲营养不良 营养不良

【适宜症状】 甲营养不良 营养不良 严重性假肥大型营养不良症 良性假肥大型肌营养不良症

小儿假肥大型肌营养不良要做哪些检查

小儿假肥大型肌营养不良疾病,是一种遗传因素导致的慢性疾病，在生活中当孩子出现了行走困难，走小儿路且摇摇晃晃，那么家长就要考虑孩子是否患上了小儿假肥大型肌营养不良，那么如何确诊假肥大型肌营养不良呢?这要通过以下检查。

小儿假肥大型肌营养不良要做哪些检查才能确诊

小儿假肥大型肌营养不良检查：

1.血清生化检查肌酸磷酸激酶(CK)明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。

2.肌肉活体组织检查特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失，脂肪组织的替代。

3.基因诊断小儿假肥大型肌营养不良基因定位于Xp21.1-21.3，基因编码的蛋白质为dystrophin。20世纪90年代后国内各大医院应用核素DNA印迹法杂交、缺失热点外显子的聚合酶链反应(PCR)分析进行基因诊断，缺失检出率为56.7%～63.0%，应用DMD基因缺失热点9对引物PCR分析，缺失型大宗病例的检出率为47.5%～49.6%。国内已应用定量PCR测定、短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者。对于点突变型 DMD的诊断尚缺乏系统的研究。

肌电图：为肌源性改变，病变肌肉呈低电位，波形持续时间缩短，而多相波增高。其他尚应做心电图、脑电图等检查。

小儿假肥大型肌营养不良检查比较复杂，专家提示：做为家长,在为儿童做以上检查时，一定要去专业正规医院进行，以免引起误诊的发生，并且耽误对小儿假肥大型肌营养不良的治疗。p21.