唐氏综合症的症状 体格发育落后
唐氏综合症的症状 体格发育落后
唐氏综合症患儿的体格发育一般落后,表现为脖子短、身材矮小,四肢短小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。因为韧带松弛,四肢关节弯曲可超过正常活动度。手指也粗短,小指中节骨常发育不良使得小指向内弯曲。
唐氏综合症长的都一样 唐氏综合症的其它特点
唐氏综合症除了具有特殊面容以外,还有智能低下、体格发育落后、运动发育迟缓、走路不稳、平衡功能较差、行为障碍、喜欢重复模仿、逻辑思维能力差、语言沟通障碍等特点。
什么是唐氏综合症
唐氏综合症(21-三体综合征,英文:Down syndrome 或 Down's syndrome)又名“先天愚型”又在部分地区被俗称为“国际脸”,包含一系列的遗传病, 其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致学习障碍、智力障碍等情况。
这个病因的命名源自在19世纪末首次描述其病理的英国医生约翰·朗顿·唐 (John Langdon Down)。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。中国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰-0.6‰ ,男女之比为3:2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。
1866年,Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
发育迟缓有哪些表现
1、体格发育落后;
2、运动发育落后;
3、语言发育落后;
4、智力发育落后;
5、心理发展落后等
生长发育迟缓表现往往是多方面的多有体格发育、运动发育及智力发育落后但也可以某一方面为突出表现。?如果身高、体重、头围的测量值全部都偏低的话那就表示孩子的发育出现了全面的迟缓,应该向小儿科医师做详细咨询,以确认是否需要做进一步的检查。如果只是身高、体重、头围的某一项指标出现偏低,那就表示孩子可能出现了部分的发育迟缓,可进一步检查脑神经或内分泌等项目以了解孩子的生理发展是否受到了影响。
唐氏筛查要做几次呢
唐氏 筛选检查主要是排出胎儿神经畸形或唐氏儿的,一般在怀孕初期检查排出一次
唐氏筛查时间
唐氏筛查可以在两个时期进行,怀孕9-13周是孕早期筛查,14-21周是孕中期筛查,一般孕中期检查较常见,认为最佳筛查时间在怀孕后15-20周。
女性得知自己怀孕后,便需要定期到医院进行产检,不仅要了解准妈妈的身体状况,还能及时得知胎儿的发育情况。怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿,并了解以往病史。待到十三周至十六周左右,进入孕中期,需要进行唐氏综合征筛查。如果发现及时,也许可以通过早期干预进行矫正,孩子出生后便能和正常人一样。
唐氏筛查有必要做吗
唐氏综合征是由于先天缺陷导致智能障碍,发病率为0.5‰左右。患者会有特殊的面容,体格发育落后并智力障碍,一个智力障碍的儿童会对家庭造成很大的压力。
做唐氏筛查是有特殊意义的,它针对孕妇,通过检查血清标志物,将其中胎儿患唐氏综合征可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者,孕妇可以决定否继续妊娠。
每个准妈妈都要为自己负责,自己的家庭负责,不要因为一时节省因小失大。唐氏筛查还是有必要的。
什么是唐氏筛查
唐氏综合征又名21-三体综合征,先天愚型,是由于先天缺陷导致智能障碍,发病率为0.5‰左右。患者会有特殊的面容,体格发育落后并智力障碍。
唐氏筛查是通过检查孕妇的血液,结合孕妇的年龄、孕周、体重、过往病史和一些生活习惯,将胎儿患有先天愚型风险较高的孕妇筛检出来,再进行下一步诊断,如果确诊胎儿患有唐氏综合症,让孕妇决定是否继续妊娠。
唐氏综合症症状
1、患儿具有明显的特殊面容体征。
如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、孩子智能低下。
患儿会有智力低下表现,会随着年龄增长而逐渐明显,智商在20-50,动作发育和性发育都延迟。
3、身体特别软弱松弛。
抱患儿时,会发觉其身体特别软弱松弛,小指较短,掌中只有一条横纹。
4、身体发育缓慢。
患儿身体发育缓慢,很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时,也因免疫功能低下,容易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
5、男性不会有生育能力,女性可能有生育能力。
男性唐氏的婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
发育迟缓的表现
1、体格发育落后;
2、运动发育落后;
3、语言发育落后;
4、智力发育落后;
5、心理发展落后等
生长发育迟缓表现往往是多方面的多有体格发育、运动发育及智力发育落后但也可以某一方面为突出表现。 如果身高、体重、头围的测量值全部都偏低的话那就表示孩子的发育出现了全面的迟缓,应该向小儿科医师做详细咨询,以确认是否需要做进一步的检查。如果只是身高、体重、头围的某一项指标出现偏低,那就表示孩子可能出现了部分的发育迟缓,可进一步检查脑神经或内分泌等项目以了解孩子的生理发展是否受到了影响。