胎儿畸形的诊断方法
胎儿畸形的诊断方法
畸形儿医学上又称为出生缺陷，是由环境和遗传或两者共同影响所造成。现代产前诊断技术能够帮助诊断胎儿是否畸形。因此，凡有病毒感染、近亲结婚、有遗传病史、以往有畸胎史、长期接触毒物、放射线等容易产下畸形儿的孕妇，应重视产前胎儿诊断性检查，及早了解胎儿是否发育正常，以确定妊娠是否继续。常用的诊断方法有以下几种。
1.羊水检查怀孕14～16周时，羊膜腔穿刺，抽吸羊水进行检测。羊水中的甲胎蛋白对无脑儿、脊柱裂、先天性食管闭锁等诊断价值较大。染色体检查、羊水中胎儿脱落细胞测定性别可发现与性别有关的遗传病，如血友病等。
2.产前绒毛检查在怀孕9～12周进行，用于诊断先天性遗传病和畸形。
3.孕妇尿和血液检查孕妇血清甲胎蛋白测定可诊断有无神经系统的畸形。
4.胎儿镜检查用特殊的细针穿刺入子宫腔，观察胎儿有无唇裂、腭裂、多指等畸形及胎儿体表异常情况，也可取脐带血检测或做活检以诊断有无遗传性疾病。
5.B超检查对无脑儿、脑积水、脊柱裂、内脏畸形可明确诊断，无创伤性，可重复检查。
6.X线检查可诊断胎儿骨骼是否畸形。
胎儿因素导致胎死宫内
1)染色体畸形：20世纪60年代后期，加拿大Carr、法国Boues在光镜下明确了染色体畸形是人类胎儿死亡的一个重要原因。现在大量研究详细阐述了特定的胎儿染色体畸形与孕周、父母年龄、生育史和胎儿形态学的关系。与啮齿类的动物相比，人类染色体畸形的妊娠率非常高，这些妊娠会导致胚胎/胎儿死亡。染色体疾病随着妊娠孕周的延长，发病率直线下降。在6～15周流产中其发生率最高可达15%，在死胎(20周之后)中占6%，新生儿死亡中仅占0.5%。因此，在活产新生儿中仅能看到少数的染色体病。
(2)胎儿非染色体畸形：胎儿死亡中约1/4存在畸形而畸形中将近50%是非染色体畸变所造成的亦是导致自然流产和死胎的主要原因。然而，并不是所有的畸形都能在出生前就做出诊断，畸形检出率只有22.3%。单一畸形如无脑儿或其他神经管畸形，诊断相对简单，但有12%的神经管畸形是多发性先天性畸形综合征的一部分。表2所列为与死胎有关的非染色体异常所致畸形。
胎儿畸形
胎儿畸形 胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷的一种，也是造成围产儿死亡的主要原因。在妊娠18-24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为5.6%。胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，近单基因病就有上百种之多
胎儿畸形的概率近2%的孩子出生时伴有先天性畸形，通常都是一些相对小的问题，例如多出一个指(趾)头，或心脏杂音。更少的时候，孩子出生时伴有严重畸形，例如心脏畸形或脊柱裂。而染色体的异常，例如唐氏综合征则相对罕见。
胎儿畸形的主要原因1、环境因素：(1)射线和辐射;(2)化学剂、药物;(3)营养不良;(4)病毒感染因素，常见的是孕早期母亲患流感，单纯疱疹、风疹等病毒感染，可使胎儿患小头畸形及脑积水等组织或器官畸形;
2、遗传因素：是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形的因素。
胎儿畸形筛查时间自从超声扫描广泛应用以来，许多主要的畸形在怀孕早期(18~22周)可以被筛查出来。但某些较不明显的畸形，即使是富有经验的人员检查有时也会发生漏诊。这种情况下，可能要等到孩子出生后查体才会发现。
发现胎儿畸形后怎么办在产前检查中发现异常或可疑异常时，你通常会被介绍到擅长胚胎医学的产科医师处。请医师及超声专业人员(或两者)为你解释扫描征象的意义，了解该异常的结局以及你是否需要行进一步扫描或侵入性的检查。你将会被给予时间对情况进行考虑，获取更多信息，与你的家人及你的医生展开讨论，如有问题随时欢迎你再回到医院。
当有严重的需要手术的畸形，如心脏的缺陷，可能危及孩子的生命或留下永久性的残疾，这时应该与小儿外科医生及产科医生讨论。只有这样才能明智地选择是否继续妊娠。而如果是轻度的畸形，不危及孩子的生命或仅需要小手术，这时情况就不那么严重，但仍有必要与小儿外科的医生进行讨论。
如何预防胎儿畸形对于大多数的畸形都没有找到原因，只有极少数由糖尿病、感染、抗癫痫药物或酒精、叶酸缺乏等因素引起。虽然很困难，但很重要的一点是，不应为已发生的情况而自责。
为预防胎儿畸形，需要采取的措施有∶重视婚前医学检查，通过婚前检查，能及时发现如乙肝、性病等影响下一代健康，会引发胎儿畸形的疾病。患上此类疾病者只有治愈后才能结婚生育下一代。而生殖道感染性疾病是导致胎儿畸形、早产等发生的重要原因。另外，妇女怀孕后应立即建立围产保健卡，定期检查，这样能早期发现畸形胎儿，可随时终止妊娠。此外，如果想要孩子，要提前做好充分准备，应在男女双方身体处于最佳状态时怀孕，不要盲目怀孕。
哪些女性生畸形儿的概率高1、孕早期发生高热的女性
怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差。这种智力低下是由于高热造成胎儿脑神经细胞死亡，使脑神经细胞数减少所致，这种智力低下是不能恢复的。当然，高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。
2、孕妇接近猫狗
很少人知道带菌的猫也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。据有关资料显示，在英国，由于孕妇亲近猫给婴儿造成不良后果的，约占染病孕妇的40%，每年约有500名婴儿被猫所害。
3、每天浓妆艳抹的女性
美国的一项调查表明，每天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不涂浓妆者的1.25倍。对胎儿畸形发育产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质被孕妇的皮肤和黏膜吸收后，可透过血胎屏障，进入胎血循环，影响胎儿的正常发育。其次是化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。
4、孕期精神紧张的女性
人的情绪受中枢神经和内分泌系统的控制，内分泌之一的肾上腺皮质激素与人的情绪变化有密切关系。如果发生在妊娠期间的前3个月，就可能会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。
5、饮酒的女性
孕妇饮酒，酒精可通过胎盘进入发育胚胎，对胎儿造成严重的损害。妊娠期每天饮2杯酒以上，可对胎儿有影响甚至危险;每天饮酒2~4杯，则有畸形发育的危险。
6、吃了霉变食物的女性
有关专家指出，孕妇若食入被霉菌素污染了的食品(霉变食物)，霉菌毒素可通过胎盘祸及胎儿，引起胎儿体内细胞染色体断裂。
产前诊断拒绝畸形胎儿
1、b型超声诊断，它可直接观察胎儿在子宫内生长情况，测得胎位、明显的胎儿畸形，如无脑儿与脊柱裂等;
2、怀孕早期取绒毛细胞，直接制备染色体和提取绒毛dna，诊断染色体病及代谢病;
3、怀孕中期用羊膜腔穿刺术抽取羊水，做羊水细胞培养，制备染色体，诊断胎儿性别及染色体病，如21三体、染色体平衡易位、染色体缺失等;并通过羊水测胎儿血型，以防新生儿溶血症;
4、应用胎儿镜直接观察胎儿有无畸形，并可采取胎儿样本，通过各种化验，检测遗传性代谢疾病等;
5、测羊水甲胎蛋白及母血甲胎蛋白含量，诊断开放性神经管缺损，如无脑儿等。
各种检查的最佳时间是不同的，宫内取绒毛检查的最佳时间在怀孕6——8周之间;抽取羊水检查的最佳时间为怀孕16——24周之间;胎儿镜检查的最佳时间为怀孕15——20周之间;b超筛查胎儿畸形一般在怀孕20——24周;x线检查一般要在怀孕中期才可进行。
由上述可见，这些方法都是在妊娠期进行的，特别是在怀孕早期进行，这样有利于及早发现带有严重不良基因的胎儿，以便及时人工终止妊娠，避免患儿产生，从而杜绝不良基因的扩散，逐渐消除群体中的不良基因，提高出生人口素质，达到优生的目的。
胎儿畸形症与状胎儿畸形排查
胎儿畸形症状
由于不同原因致使胎儿畸形，也会产生许多不同的胎儿畸形症状。其中常见的胎儿畸形症状表现如下：
1.神经管缺陷。由综合因素所致，使得在胚胎早期阶段畸形，导致神经管关闭缺陷。神经管缺陷包括常见的无脑儿、枕骨裂、露脑与颅脊椎裂。约80%神经管缺陷者伴脑积水。据不完全调查，我国各地区的发病率有着较大的差异。我国北方地区高达6‰～7‰，占胎儿畸形总数的40%～50%，而南方地区的发病率仅为l‰左右。
2.唇裂和唇腭裂。唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。对于这类疾病，产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。 据说，唇裂和唇腭裂发病率为l‰，再发危险为4%。父为患者，后代发生率3%;母为患者，后代发生率l4%。
3.联体双胎为单卵双胎所特有的畸形。B型超声检查有助于诊断。确诊后应尽早终止妊娠，宜经阴道毁胎。足月妊娠时应音Ⅱ宫产。
胎儿畸形排查
随着科技的不断发展，近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点，人们可以结合实验室检查及各种仪器对孕妇进行检查，以减少畸形胎儿的出生。 但是，很多孕妈妈们认为像B超这样的检查就能完全排除畸形胎儿的可能，这种观点是错误的。
1.近年来临床常用的诊断方法和技术是超声技术。因为超声技术应用方便且具有无创伤性，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查。
2.胎儿镜、胚胎镜。胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。
3.TORCH等病原微生物感染的血清学检测、孕妇血清AFP、乙酰胆碱酯酶的检测也可筛查先天畸形儿。
4.近年三维超声可以协助诊断胎儿畸形。
5.联合应用流式细胞仪与单克隆抗体技术从孕妇外周血中寻找胎儿来源的细胞，再利用聚合酶链反应技术进行基因诊断获得成功，符合产前诊断的发展趋势。但仍有待进一步完善，以便服务于临床工作。
排畸检查的作用
· 为诊断畸形提供依据
不管是三维还是四维彩超，都能通过成像的方式反应胎儿面部及各器官的发育状况，协助检测、筛查胎儿畸形，为医生早期诊断胎儿先天性复杂畸形及先天性体表畸形提供科学依据。
· 诊断疾病及胎儿心脏
彩超可清晰显示胎儿多囊肾、肾脏发育不良等疾病，对诊断宫内胎儿心脏有重要意义。
· 彩超检查可排除胎儿以下方面是否存在畸形：
1.面部畸形：如唇腭裂等。
2.神经系统畸形：无脑儿、小头畸形、脑积水、脊柱裂及脑脊膜膨出。
3.消化系统畸形：脐部肠膨出、肠道闭锁、内脏外翻及巨结肠等。
4.泌尿系统畸形：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。
5.其它畸形：短肢畸形、四心腔、联体畸形等。
胎儿畸形有什么症状吗
胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3%，我国先天残疾儿童总数高达80～120万，占我国出生人口总数的4%～6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。
胎儿畸形孕妇一般没有什么反应，为了避免宝宝畸形，孕妈积极参与定期产检是一个很好的方法。目前，我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查，主要包括：21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等。
对于有不良环境接触史或畸形家族史的高危孕妇应进行产前筛查，结合实验室检查及各种仪器检查进行诊断胎儿是否畸形。近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点。利用这些方法对高危孕妇进行监测，可及时、准确地作出诊断。
胎儿先天畸形如何鉴别诊断
胎儿先天畸形这个是B超学的检查，一般根据B超的检查结果可，明确诊断，通常不需要进行临床的区分。但是应注意双胎，B超检查可因部分影响重叠而造成检查结果的欠可靠。但是通常间隔1周后再次行B超检查，进行对比分析后即可以明确是否有畸形的存在。