半乳糖血症的饮食控制

半乳糖血症的饮食控制

半乳糖血症开始控制饮食的时间越早，则患儿的预后越好。尽管患儿的智商可在正常范围之内，但学习成绩仍比不上正常儿童。由于患儿体内半乳糖代谢酶的缺乏并不会随年龄增长而逐渐改善，因此需终身进行饮食控制。不能坚持饮食控制者，可发生不同程度的智力低下、生长障碍及白内障。

限制乳类 立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水苏糖(stachyose)，但不能被人体肠道吸收，故无碍于治疗。通常在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善，肝功能在1周后好转。在患儿开始摄食辅助食物以后，必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西红柿等。

一旦明确诊断婴儿是患了半乳糖血症后，应立即停止吃母乳、牛奶及一切乳制品，改用豆类、糖类、谷类、果类食物喂养，这样才能转危为安。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水苏糖(stachyose)，但不能被人体肠道吸收，故无碍于治疗。

空腹低血糖的原因

1.葡萄糖利用过度：

(1)高胰岛素血症：胰岛素瘤;肥胖型糖尿病人的新生儿(母亲有高胰岛素血症);药物(如过量应用胰岛素、磺脲类降糖药、水杨酸盐、心得安、双异丙苄胺、单胺氧化酶抑制剂)，胰岛素自身免疫性低血糖。

(2)肿瘤：如巨大间质瘤、原发性肝癌、胃肠道肿瘤及淋巴肉瘤等。

2.葡萄糖生成不足：

(1)内分泌疾病：垂体前叶功能减退症;肾上腺皮质功能减退症;甲减等。

(2)肝糖原累积病。

(3)严重肝病及肝淤血。

(4)晚期肾病。

(5)半乳糖血症(因半乳糖1磷酸尿嘧啶核苷转化酶缺陷，使半乳糖不能转化为葡萄糖)。

(6)其他：长期酗酒(抑制糖原异生);脓毒血症;饥饿;恶液质;剧烈运动等。

钟摆型眼球震颤症的治疗原则

根据其家系发病特点，符合性连显性遗传规律，故家族性先天性眼球震颤的诊断成立。因本病病情终生无明显变化，故临床上暂无特异性治疗方法。其治疗原则包括：

①屈光不正者可戴镜矫正;

②伴有斜视、头颈偏斜者可配戴三棱镜;

③手术减弱有关眼外肌的力量，以减轻眼球震颤程度

人类的钟摆型眼球震颤是由X染色体上的显性基因控制的，半乳糖血症是是由常染色体上的隐性基因控制的，一个患钟摆型眼球震颤的女性与一个正常男性婚配，生了一个患半乳糖血症的男孩(眼球正常)，他们生的第二个孩子是两病兼发的男孩的几率1/8

遗传代谢病的治疗

1、内科治疗

(1)禁其所忌

早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。

①苯丙酮尿症

从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。

②半乳糖血症

从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。

(2)去其所余

用药物将体内过多蓄积物排出体外。

①肝豆状核变性

可用络合剂D-青霉胺20mg/(kg?d)络合体内过多的铜。

②原发性痛风

可用丙磺舒等药，既减少肾小管对尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。

2、器官移植

器官移植可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。

3、对症治疗

有癫癎者抗癫癎治疗，骨骼畸形者手术矫正，白内障作手术摘除，脾大者切脾。

什么人不能母乳喂养 新生儿方面的原因

是由于体内乳糖酶缺乏使乳糖不能消化吸收，表现为婴儿吃了母乳或牛乳后出现腹泻,长期腹泻则会影响到婴儿的生长发育，并导致免疫力低下及反复感染。这时婴儿应暂停母乳或其他奶制品的喂养，用不含乳糖的配方奶粉或大豆配方奶代之。

半乳糖血症是一种先天性酶缺乏而引起的代谢性疾病，为先天性半乳糖一磷酸尿苷转化酶缺陷，在代谢过程中不能使半乳糖转化为葡萄糖，其代谢产物半乳糖-1-磷酸半乳糖醇在血中蓄积，可造成婴儿神经系统、肝、肾和晶体的损害，所以，给新生儿喂奶时会出现拒乳、严重呕吐、肝脏肿大等表现。应当及时请儿科医师诊治。孩子有白内障时，要高度怀疑本病。一旦怀疑有半乳糖血症,要停止喂奶类食品，而改用大豆制品。

是由于肝内缺乏苯丙酸羟化酶使苯丙氨不能正常代谢为酪氨酸，只能变成苯丙氨酸及苯丙酮。它在血、脑脊液蓄积会损害婴儿中枢神经，并抑制黑色素酪氨酸酶。这类患儿智能落后，毛发和皮肤色素减退，头发发黄，尿及汗液有霉臭或鼠尿味。当确定小儿患这种病时应摄取低苯丙氨酸的饮食。虽然母乳中苯丙氨酸的含量较牛奶明显为低，但这些婴儿最好不吃母乳，而应摄入无苯丙氨酸的特制奶粉或低苯丙氨酸的水解蛋白质，再辅以奶糕及米粉，蔬菜等，并应经常检测血中苯丙氨酸的浓度。

为分支酮酸脱羟酶缺陷，导致踽氨酸、亮氨酸异亮氨酸代谢障碍，使血尿中大量分支氨基酸及相应的酮酸蓄积，造成婴儿脑损伤。婴儿小便中会有很特殊的气味，婴儿还会出现喂养困难、反应差等表现。预防智力障碍的方法是调整饮食中的氨基酸含量，停止母乳喂养，给予治疗食品。

半乳糖血症的治疗方法

对于已知患有半乳糖血症或无症状杂合子的孕妇，在妊娠期内造成损害应禁用乳制品。只要食物中不含半乳糖或乳糖，患儿就不会发生半乳糖血症。故半乳糖血症的治疗主要是限制含有半乳糖和乳糖的食物。半乳糖和乳糖主要存在于乳类食物中。

早期诊断后应在饮食中摒除一切含半乳糖或乳糖成分的食物。婴儿期可用豆浆代替牛奶，并适当补充钙及其他矿物质、维生素。有些人主张在8 岁以后可不再限制饮食，一般则认为宜终身坚持。

近来指出可通过增加酶活性和1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶产生的治疗策略。半乳糖血症经及时治疗后，白内障、肝硬化等均可逆转。

半乳糖血症多出现在婴儿身上，而婴儿在患得此病之后，多会出现拒食、哭泣等症状，作为父母的我们，当发现自己的宝宝总是哭闹，而且还不吃奶的时候，就应该有所警惕，积极去医院做一下相关的检查，是比较好的。

半乳糖血症的治疗护理

一个婴儿出生后，主要靠吃母乳或牛奶长大。可是有的婴儿在吃了奶以后，就会发生呕吐、腹泻、烦躁不安，皮肤逐渐变黄，肝脾发生肿大，以后还会出现白内障、腹水、抽搐、全身水肿等危重症状，逐渐全身衰竭而死亡。这是因为他们患了一种半乳糖血症。患了这种疾病以后要及时治疗，并且做好护理工作，以便让疾病尽快痊愈。

半乳糖血症的治疗护理：

1、早期诊断后应在饮食中摒除半乳糖：有人主张8岁后可不再限制饮食，但一般认为宜终身坚持。经过及时治疗后，白内障、肝肿大和肝硬化等均可逆转。重要的是，无症状纯合女性，食高乳食品后血中半乳糖可升高，此女性生育的婴儿可能患半乳糖血症，尤其对以前生过半乳糖血症婴儿的母亲，在妊娠期间应限制半乳糖摄入。

2、限制乳类：立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等并辅以维生素、脂肪等营养必需物质豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水苏糖(stachyose)，但不能被人体肠道吸收故无碍于治疗通常在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善，肝功能在1周后好转。在患儿开始摄食辅助食物以后，必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果蔬菜如西瓜、西红柿等。

3、支持治疗：静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质。

4、抗生素：对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素并给予积极支持治疗。

单基因遗传病有哪些

常见的单基因遗传病有白化病、苯丙酮尿症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症及遗传性粗皮病。

白化病遗传方式为AR，群体发病率为1-2/2万，主要临床表现为全身皮肤、毛发为白色，视网膜无色素，畏光，防治原则为无特殊治疗，避免强光照射，防皮肤癌。

苯丙酮尿症遗传方式为AR，群体发病率为1/16000，主要临床表现为智力低下，头发黄稀，尿和汗有特殊臭味，走路不稳，肌张力高，防治原则为及早给予低苯胺酸饮食，患儿可正常发育，5岁后疗效差

葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症遗传方式为XD，群体发病率为5-20%，主要临床表现为服用磺胺类、呋喃类及蚕豆而发生溶血，防治原则为避免接触能发生溶血的药物和食物。

半乳糖血症遗传方式为AR，群体发病率为1/4-1/6，主要临床表现为肝脾肿大，肝硬化，白内障，智力差，防治原则为早期限进半乳糖食物。

遗传性粗皮病遗传方式为AR，群体发病率为1/16000，主要临床表现为粗皮病样红色鳞状疹，小脑共济失调，氨基酸尿，防治原则为岁年龄的增长症状可有改善。

不宜吃奶的婴儿

什么是半乳糖血症呢?这得由经典的遗传学理论“基因-酶学”来解释。一个基因决定一种酶的合成，而酶是生物催化剂，决定了生物体内化学反应的方向和速度。若由于基因突变，该基因变成了异常基因，它所决定的酶的量或质受到影响，由此引起一系列生理生化异常。半乳糖血症正是由于基因缺陷，导致半乳糖-1-磷酸-尿苷酰转移酶缺乏，使得婴儿不能代谢母乳或牛奶中乳糖，从而使得血中半乳糖和半乳糖-1-磷酸浓度升高，引起毒性的产生和各种临床症状。

患此种疾病的婴儿生后会出现呕吐、腹泻、黄疸等症状，接着还会出现脱水、血或尿中半乳糖浓度增高，特别是尿液半乳糖检测尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性则可诊断该病。

由于此病是因为先天性的基因所决定的疾病，目前来说彻底治愈不大可能，只能以饮食治疗为主。当确诊后应立即停止哺乳或其他乳类或乳制品的喂养，取而代之不含乳糖的特制奶粉或添加营养糖的豆奶粉等。饮食控制的越早，对患儿越有利。若能在产前诊断胎儿患此病，则应从孕期开始给予孕妇无乳糖的食物，如谷类、水果、蛋类、肉类等，实施“宫内饮食疗法”。

半乳糖血症预防

发病机制尚未完全清楚，预防措施参照遗传性疾病进行。由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低，可做出产前诊断。Nadler等已用此法进行产前诊断但由于有简便易行的新生儿筛选方法而且若能早期发现并控制饮食，病儿能正常发育故对是否应做产前诊断尚有争议。 患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但在成年后多数可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。

半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症半乳糖激酶的编码基因位于17q2l～q22，其突变较为少见。本病患儿体内无半乳糖-l-磷酸累积，因此无肝、脑损害。但大量半乳糖在晶体内被醛糖还原酶转化为半乳糖醇后即会导致白内障，故患者应终身避免摄入含乳糖的食物。

尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏性半乳糖血症本型罕见，尿苷二磷酸半乳糖-4-异构酶的编码基因位于lpter～lp32，根据酶缺乏累及组织的不同可以分为两种亚型：大多数患儿为红、白细胞内表异构酶缺乏和半乳糖-l-磷酸含量增高，但成纤维细胞和肝脏中酶活力正常，故患儿不呈现任何症状，生长发育亦正常;另有少数患儿酶缺陷累及多种组织器官，临床表现酷似转移酶缺乏性半乳糖血症，但红细胞内转移酶活性正常而半乳糖-1-磷酸增高可资鉴别。本型在治疗过程中应定期监测红细胞内半乳糖-l-磷酸。

半乳糖血症的症状

(一) 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏性半乳糖血症(半乳糖血症1型或典型的半乳糖血症)

典型的半乳糖血症患儿在围生期即发病，常在喂给乳类后数日即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2～5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体白内障形成。约30%～50%患儿在病程第1周左右并发大肠杆菌败血症，使病情更加严重。未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内夭折。少数患儿症状可较轻微，仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状，但如继续使用乳类食物则在幼婴期逐渐呈现生长迟缓、智能发育落后、肝硬化和白内障等征象。

(二)半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症(半乳糖血症Ⅱ型)

本病患儿体内无半乳糖-1-磷酸累积，因此无肝、脑损害;但大量半乳糖在晶体内被醛糖还原酶转化为半乳糖醇后即会导致白内障。另外患儿发病比较早，容易出现智力障碍，尿半乳糖明显增加。

(三)尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏性半乳糖血症(半乳糖血症Ⅲ型)

其常见的临床表现是严重的黄疸、肝脏明显增大，以及严重的智力、生长发育障碍。根据酶缺乏累及组织的不同可以分为两种亚型：大多数患儿为红、白细胞内表异构酶缺乏和半乳糖-1-磷酸含量增高，但成纤维细胞和肝脏中酶活力正常，故患儿不呈现任何症状，生长发育亦正常;另有少数患儿酶缺陷累及多种组织器官，临床表现酷似转移酶缺乏性半乳糖血症，但红细胞内转移酶活性正常而半乳糖-1-磷酸增高可资鉴别。