多囊肾的病因

多囊肾的病因

多囊肾的病因是基因缺失，其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶然是由4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病，婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。

本病与遗传有关的证据有Buck等曾报道一家8个兄弟姐妹，其中有6人均为肾囊肿，其父亲和叔父亦因尿毒症而死亡，其下一代又有5人患有肾病;Brasck等报道1家族4代均发现多囊肾;Reason等曾经报道孪生子均患此病;Crawford报道，一个40人的家族中有17人发现多囊肾。

本病70%～90%为双侧性，在Lejars报道的62例中，仅3例为单侧;Oickinson报道单侧与双侧之比为1∶26;大体标本检查时见多囊肾体积较正常肾增大2～3倍以上，曾有报道1例双侧多囊肾重达14436g，Schacht报道1个囊肿肾为7248g，多囊肾的外表多呈不规则的囊状结节，切面见无数大小不等的囊肿呈蜂窝状。

婴儿型(Potter Ⅰ型)多囊肾的囊腔呈针头大小，囊肿之间，肾组织甚少，囊肿增大时，肾实质因被压迫而萎缩，故髓质与皮质的发育不全，囊腔内含有黄棕色黏液性，脓性或血样液体等，囊肿与肾盂之间互不连通;成人型囊肿间正常肾组织极为丰富，而且能与肾盂连通(成人型即PotterⅢ型)，Kasper等曾报道PotterⅡ型多囊肾，大都为左侧肾，一般无临床症状，也可有肾盂输尿管梗阻或闭锁等，而其他两型肾盂及输尿管常因被压迫而变狭窄，但并不阻塞;小叶间的动脉分支亦有受到显著压迫之征象，囊壁为立方形上皮细胞所组成，具有分泌功能，其下有许多小的动脉，这些血管可因压力增加，破裂而引起血尿。

多囊肾日常生活中如何预防

 1、预防感冒

  患有多囊肾疾病的肾病病人内心是非常痛苦的，因为同别的肾病不一样，多囊肾是一种终身性的遗传疾病，需一辈子伴随，既便是格外注意、家人的体贴照顾再多，仍阻挡不了囊肿继续肿大的客观现实。此时，预防多囊肾的并发症就要预防感冒，如患感冒，尤其是反复感冒就会使得多囊肾病人的肾损害加重一分，起到雪上加霜的恶化作用，更会加速肾功能损伤的进展。

  2、控制好饮食

  多囊肾患者的合理治疗饮食对控制肾功能恶化进展非常重要。预防多囊肾的并发症要采用低盐饮食每天2~3克食用盐为宜，少吃含钾、磷，饮食，要低蛋白、低脂肪饮食、多吃富含维生素与植物粗纤维饮食，保持大便通畅。

 3、预防外伤

 多囊肾囊肿的不断肿大，将会导致囊肿的囊内压不断增高，迫使患者的双肾也不断增大，腹腔内压加大。如此时任何一点轻微的外伤，如扭伤，碰伤，跌伤等就会加大腹脏内压或外伤外力直接对肿大囊肿的冲击，促使具有高内压的囊肿破裂、出血，很易诱发感染。

 4、控制好血压

 绝大多数的多囊肾患者在肾功能受损之前就会出现高血压，我们称其多囊肾已经发病：高血压的出现就会加速肾功能的损害，同时高血压也会对心、脑血管的损伤，会对多囊肾伴有脑血管瘤破裂出血造成中风等的严重并发症，故控制好血压对延缓肾功能恶化速度，预防多囊肾的并发症至关重要。

肾囊肿的危害有多大

肾囊肿是肾脏内出现大小不等的与外界不相通的囊性肿块的总称。很多人对肾囊肿并不了解，那么现在小编就为大家介绍肾囊肿的症状，并说明肾囊肿的危害。肾囊肿有两种。第一种是单一肾囊肿，病因不明。这种囊肿经过数年发展，慢慢地长大，但除非囊壁上发生癌变，不会造成很大危害。

单一囊肿的情形很少发生。另一种囊肿是一种遗传性疾病，名叫多囊肾。患多囊肾病时，两侧肾脏都会发生许多大小不同的囊肿。多囊肾病通常不具破坏性，不会造成严重的问题。肾囊肿有哪些症状发生单一囊肿时，有时你可用手指摸到腹部有一个软块。多囊肾病偶尔会引起血尿(尿中带血)，或肾盂肾炎反复发作。在大多数情况下，多囊肾病是没有症状的，除非囊肿终于取代了太多的肾组织，引发慢性肾衰竭。当此病到了引发慢性肾衰竭的地步时，症状才开始出现。许多肾脏囊肿患者并不知道得了这种疾病，通常是在检查身体其它脏器使发现。

不过，严重的多囊肾疾病极为少见。肾囊肿有哪些危害?单一肾囊肿的唯一危害就是可能发展成恶性囊肿，不过这很少发生，多囊肾病可能导致慢性肾衰竭，但这种情形也同样罕见。处理方法发现肾囊肿后，医生会建议进行接受进一步的检查——例如做B超，甚至是做囊肿吸引手术。在局部麻醉后实施肾囊肿吸引手术，患者通常无疼痛感。如果囊肿液体内的细胞检查结果一切正常，而巨囊肿也没有扩大到足以造成肾损伤或引起极度不适，通常就不需要进一步的诊治。

患有多囊肾疾病的，或是家人中有患过这种疾病的，应该尽早向医生咨询，说明情况。并定期体检。早期就有警惕，才能及时加以防止。如何治疗?无痛而良性的肾囊肿不需要治疗，但如果囊肿变大、造成疼痛，或者如果发现囊肿是恶性的，就需要接受外科治疗，将病变的肾脏切除。切除一只肾脏通常算是一种简单的手术，只剩下一只肾脏的人们能过正常而健康的生活。

治疗多囊肾费用问题

首先我们要知道多囊肾的治疗费用不是可以一概而论的问题。想要知道治好多囊肾需要花多少钱，首先应该先认识一下多囊肾的治疗以什么为目的。其次由于导致多囊肾的病因很多，不同时期、不同情况也会影响治疗多囊肾费用。多囊肾患者如果处在初期阶段，采用保守治疗，短时间内就能完全康复。其多囊肾的治疗价格自然也合理。若处于中期甚是中晚期，采用保守治疗的价格会高于多囊肾早期的患者。当多囊肾到达晚期，保守方法无法治疗时，那就只能选择手术疗法了，其价格必然昂贵了。

最后相关医院治多囊肾病需要多少费用也和病人的病情严重程度和所采用的治疗方法是息息相关的，而且要首先考虑治疗效果的问题。相比而言，药物治疗费用较低，手术治疗费用会高一些。如果患者处于多囊肾早期且机体对药效吸收快，治疗费用自然会很低，所以患者还是应该争取早期治疗。

多囊肾病因

90%多囊肾患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为多囊肾1基因，基因产物尚不清楚。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为多囊肾2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。本症确切病因尚不清楚。

尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、Cl-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似;起源于远端则囊液内Na+、K+浓度较低，Cl-、H+、肌酐、尿素等浓度较高。

多囊肾患者的肾小球囊内上皮细胞异常增殖是多囊肾的显著特征之一，处于一种成熟不完全或重发育状态，高度提示为细胞的发育成熟调控出现障碍，使细胞处于一种未成熟状态，从而显示强增殖性。上皮细胞转运异常是多囊肾的另一显著特征，表现为细胞转运密切相关的Na+-K+-ATP 酶的亚单位组合，分布及活性表达的改变;细胞信号传导异常以及离子转运通道的变化。

细胞外基质异常增生是多囊肾第三种显著特征。目前许多研究已证明：这些异常均有与细胞生长有关的活性因子的参与。但关键的异常环节和途径尚未明了。总之，因基因缺陷而致的细胞生长改变和间质形成异常，为本病的重要发病机制之一。

如何理解常染色体显性遗传性多囊肾

除常染色体显性遗传性多囊肾病外，许多遗传性、先天性和获得性疾病也可以表现为肾脏囊肿，囊肿可以为单个或多个，病变可以局限于肾脏，也可以是全身病变的一部分，起病年龄与临床表现迥异，从无任何临床意义到肾实质进行性毁损和肾功能不全。

本文主要介绍常染色体隐性多囊肾病、髓质海绵肾、青少年肾消耗病、髓质囊性病综合征、结节硬化综合征。常染色体显性多囊肾病一般在婴儿期即有明显表现，因此又称为“婴儿型多囊肾病”，少部分发生于儿童或青少年。发病时常伴肝脏受累，表现为肝囊肿、肝纤维化和门脉高压。

一、常染色体显性遗传性多囊肾-遗传学和发病机制

常染色体隐性多囊肾病与PKHDl基因突变有关，该基因定位于第6染色体短臂2区1带，编码蛋白产物命名为fibrocystin或polyductin，分布于肾脏皮质和髓质集合管、升支粗段肾小管上皮细胞和胆管上皮细胞。与常染色体显性遗传性多囊性肾病类似，肾脏纤毛结构和功能的异常可能与常染色体隐性多囊肾病发病密切相关。

二、常染色体显性遗传性多囊肾-病理

双侧肾脏受累，病理表现与发病年龄有关。新生儿起病者，肾脏可为正常大小的10倍，但仍保持蚕豆状外形。肾脏内布满微囊肿，直径在3mm以下，组织学检查发现囊肿为扩张的集合管，肾集合管上皮细胞环状增殖使集合管伸长呈梭形扩张，几乎90%集合管受累。若发病年龄较晚，囊肿直径可达1cm以上，并伴问质纤维化，但肾脏大小增加有限。常染色体隐性多囊肾病中的肝脏受累又称为“先天性肝纤维变性”，表现为肝内胆管扩张、增多，门脉周围纤维化，但肝细胞正常.

肾囊肿是什么原因引起的

肾囊肿的原因有哪些呢?肾囊肿是一种发病率比较高的疾病，通过无症状表现，很多患者都是在检查中才得知患上了此病，一部分患者会感到腰痛等，那么导致肾囊肿的原因是什么呢，下面就为大家介绍。

1、发育不良、基因突变等。肾囊肿的病因有先天和后天之分，先天性因素主要是先天性发育不良。主要可造成髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病等，因此它与基因遗传或基因突变是有区别的先天发育异常的基因一般没有异常。大多是通过父母基因遗传的分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，对于多囊肾病来说。但也有的多也不属于先天发育不良性多囊肾病，囊肾患者既非父母遗传。而是胚胎形成时的基因突变。

2、饮食、病毒、妊娠等。人们日常生活中的多种因素都可导致此病的发生，比如不当饮食等。不良的饮食习惯可能造成很多疾病的发生，重要因素其中主要有：如过饥则营养不足;过饱则易伤及脾胃的消化、吸收功能并且发生气血流通障碍;过食肥甘。限制豆类及豆制品。毒素可使各种细胞组织器官造成损伤，毒素作用于人体。从而发生疾病，甚至危及生命，并且也是发生基因突变先天发育异常等现象的主要原因之一。妊娠对多囊肾的病程影响主要看肾功能状况，一般情况下。虽然目前尚没有资料证实妊娠会使多囊肾病程加但多次妊娠且合并有高血压者其预后常不良。

肾囊肿这种疾病是可以预防，既然我们了解了病因，那就可以从病因上下手来进行预防，只要人们有好的日常生活习惯，也是可以预防的。

肾功能不全会遗传吗

肾功能不全可由多种病因引起，大部分原因导致的肾功能不全是不会遗传的，但是，值得注意的是，在肾功能不全的病因中，有一种是遗传性肾病，比如说多囊肾，就是其中的一种，临床上，多囊肾分为常染色体显性遗传多囊肾和常染色体隐性遗传多囊肾，前者多见，后者少见，而这一种遗传性疾病由于具有家族聚集性，因此，多囊肾导致的肾功能不全带有一定的遗传色彩，余惠民主任医师建议，最好这一类患者在考虑生子同时从优生优育的角度考虑，并采取有效地治疗措施，积极的治疗肾功能不全。从临床经验来看，所独创的主脾论治”学说和“类β免疫调理”疗法对慢性肾功能不全有着很好的治疗效果。

此外，对于原发性高血压患者来说，也必须注意，由于高血压易导致肾功能不全的发生，也是肾功能不全的原因之一，这一部分患者，也需提高警惕心，专家表示，可能因为高血压的遗传而带来肾功能不全局面的发生。

胎儿肾囊肿的原因有哪些

1.多囊肾的病因是基因缺失 其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶然是由4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。

本病与遗传有关的证据有Buck等曾报道一家8个兄弟姐妹，其中有6人均为肾囊肿，其父亲和叔父亦因尿毒症而死亡，其下一代又有5人患有肾病;Brasck等报道1个家族4代均发现多囊肾;Reason等曾经报道孪生子均患此病;Crawford报道，一个40人的家族中有17人发现多囊肾。

本病70%～90%为双侧性，在Lejars报道的62例中，仅3例为单侧;Oickinson报道单侧与双侧之比为1∶26;大体标本检查时见多囊肾体积较正常肾增大2～3倍以上，曾有报道1例双侧多囊肾重达14436g，Schacht报道1个囊肿肾为7248g。多囊肾的外表多呈不规则的囊状结节，切面见无数大小不等的囊肿呈蜂窝状。