采用无创产前基因检测有什么优点

采用无创产前基因检测有什么优点

本方法采样过程无创、简便，只需要采集5ml的静脉血就可以进行。

无创产前基因检测采用的是基因测序，准确性和灵敏度都高，避免了血清学唐筛的漏诊和羊穿带来的风险。

该方法可以在孕早期进行检测，适合12孕周至24孕周，最大程度减少对孕妇和胎儿的伤害，避免了胎儿宫内感染和流产，极大的缓解了孕妇的心理压力。

羊水穿刺后遗症存在吗

专家介绍说，羊水穿刺和四维彩超一样，是排除胎儿畸形的重要产前检查项目，它同样有时间限制。一般说来，做羊水穿刺的佳时间应为孕16～18周，此时羊水数量合适，穿刺难度低，即便需要终止妊娠，也不会给孕妈妈造成很大的困扰和伤害。因而，准妈妈不要因为担心其后遗症而拒做羊水穿刺，结果造成永久的遗憾。

专家表示，女性做完羊水穿刺后需静坐休息2小时后才可回家，为了自身考虑，好休息一周，前三天应选择卧床休息，后四天好在家休息。如果实在时间紧张，至少要休息24小时，同时还应密切关注自身情况，如果出现有腹痛、腹胀、阴道流血、发热等症状，应及时就医。

专家表示，年龄在35岁以上、有唐氏筛查高危倾向、夫妻一方染色体异常、曾经生育过神经管缺陷胎儿等的孕妈妈，一定要做羊水穿刺，否则就容易造成胎儿出生缺陷。另外，准妈妈也可选择深圳同仁妇科医院的华大无创产前基因检测，它也能起到排除畸形的作用。

因此，专家提醒，如果准妈妈想要宝宝健康成长，不但要做羊水穿刺，还应坚持做四维彩超等其他产前检查项目，以便排除胎儿异常情况，幸福安胎并顺利诞下健康宝宝，终达到优生优育的目的。

上文就是关于羊水穿刺后遗症存在吗的简单介绍，现在大家了解了做羊水穿刺的重要性了吧!要是家族有病史，担心孩子的健康，就可以做羊水穿刺，不用担心会出现任何的后遗症的问题，只要选择正规的医院，就能保障安全与效果的。

无创产前基因检测与羊水穿刺有什么区别

传统的血清学唐筛假阳性率、漏诊率高，绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康，假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。而羊水穿刺属于介入性诊断方法，会使流产风险提高0.5-1%。相较于羊水穿刺等唐氏高危检测方法，无创产前基因检测具有无创、安全、早期、准确等、优点。

1.无创：只抽取5mL母体外周血

无创产前基因检测是通过采集孕妇5ml外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，具有无创性的优点。

2.安全：避免胎儿宫内感染及流产

传统的唐氏高危筛查方法如羊水穿刺属于介入性诊断方法，会使胎儿宫内感染和流产风险提高，而无创产前基因检测采用新一代具有无创特点，能有效保障母婴安全。

3.早期：孕12周即可接受无创产前基因检测

做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周，而无创产前基因检测更是把时间提前到了12周，能够更早的检测出结果并做出相应对策。

4.准确：采用新一代的测序技术，准确率高达99%以上

经过华大基因的严格测试，在孕12至24周进行检测，其检出率高达99.9%，准确率达到99.7%，具有准确性的优点。

无创产前基因检测的技术优势

传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在较大的漏检风险。

而传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。

1997年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现，无创产前基因检测应运而生。该技术只需采集5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。

基因检测争议中行进

只需一滴血，就可测出你未来可能患的疾病，这就是基因检测。

记者日前从内蒙古自治区医学会第一届健康管理学分会上了解到，基因检测已经被内蒙古的不少高端人群所接纳，但也有部分人质疑基因检测的科学性。

一滴血就可预测疾病?

"实际上，它就是一种体检方式，只不过它是在疾病发生前，就能检测出你对某种疾病的易感性。"国家干细胞基因工程产业基地、天津协和基因检测健康管理中心内蒙古大区的负责人吴凯对记者解释说。

据吴凯介绍，基因检测服务就是通过采血、口腔脱落细胞等方法获得客户的细胞样本，由实验室对客户细胞内的遗传基因进行检测和分析，评估客户与普通人群相比面对相同的环境，是否更易感某种疾病，以帮助客户针对易感疾病进行系统预防。

"比方说，针对胃癌，通过基因检测，可以了解到我们和普通人相比，是否更易感这种疾病，如果易感，我们就可以在没有生病时通过营养膳食、合理运动等方式对胃癌进行系统预防，通过关注胃癌早期信号和定期接受胃镜检查等实现早期发现、早期诊断和早期治疗。"吴凯进一步举例说明。

吴凯对记者说，一些发达国家的基因检测服务应用得比较普遍。"美国每年都有400-500万人接受这项服务。通过基因检测，美国家族性肠癌的发病率下降了90%，乳腺癌发病率降低了70%。"

"随着我们国家对基因检测技术的宣传普及，以及人们疾病预防意识的不断提高。一定会有越来越多的人接受这项服务。"吴凯自信地说。

高收入群体成主要客户

11月6日，记者在协和基因包头检测中心看到，虽然前来咨询的人并不多，但咨询电话却是络绎不绝。工作人员告诉记者，他们开展这项服务已经有半年多了，已经在包头和呼市为20多位客户做了基因检测服务，这些人群大都是高收入群体，也有个别海归派人士。总之，高收入、高学历是目前基因检测的主要群体。

在记者停留的片刻，恰巧一位妈妈上门来做咨询，想给5岁的孩子做基因检测，仔细询问了价格和检测的项目后这位妈妈表示近期带孩子来。据这位女士讲，她周围的一些家长都想给孩子做个基因检测。"现在每家只有一个孩子，都想为孩子的健康买一份保险，不怕一万只怕万一嘛，如果真能预测到孩子将来可能出现的一些病，也好给孩子提前预防呀!"

记者了解到，与这位女士持同样心情的家长大有人在，现在很多家长都想给自己的孩子做基因检测，为自己的孩子健康提早做准备!

另外记者发现，根据检测项目的不同基因检测价格也不一样，目前，基因检测可以测试出115种疾病的风险系数，包括第一类心血管和分泌类疾病，第二类肿瘤类疾病和第三类自身免疫和炎症。记者了解到，测试其中一类疾病的价格大约在3000多元，而三类全部检测则需近万元。

对于一个普通的家庭来说，这个价格并不是不能承受之重。而为何基因检测却不能快速普及呢?对此，吴凯一点也不着急，他说，"前几年我们在内蒙古做脐带血干细胞造血时，很长时间都没有家长敢来尝试，全内蒙古一年大概才有三四个客户，发展到现在基本人们都知道了这一好处，说明这就是一个意识的问题。相信基因检测随着时间的推移和媒体正面的宣传，一定会走进内蒙古普通百姓。"

基因检测遭遇负面威胁

"除此之外，还有一个无形之手在影响着人们的评判。"吴凯讲，本来基因检测是一个新事物，民众对其不了解，再加上网络上出现了一些负面报道更无形中歪曲和误导了科学的真实性。其实目前基因检测这个行业是存在鱼龙混杂现象，也滋生了一些代理机构，也有人质疑其的商业操作模式，其实这是任何一个新事物出现遇到的必然阻碍。

记者从网上查阅后果然发现，在百度或者google的新闻资讯里搜索关键词"基因检测"，结果有相当一部分是基因检测的负面文章和对基因检测的质疑，更有甚者将基因检测喻为"街头算命"。

检测缺乏政策和标准

内蒙古的市民又是如何看待这个新鲜事物的呢?11月7日、8日，记者分别在包头、呼市两地做了调查，大多数人没听说过基因检测能预测疾病。

"国外很多好的东西，到了国内往往会水土不服。基因检测这个代表着当今世界最尖端的科学技术，被誉为本世纪最有魅力的朝阳产业，怎么就沦落为‘街头算命’呢?"包头一位医学界人士义愤填膺。

这位医学界人士从渠道方面解释了基因检测的"民间路线"：目前基因检测的商业模式大部分依赖分销代理商，然而罪魁祸首在于"政策"，基因检测行业既没有任何政策也没有任何标准，属于三不管，正规公司的主流推广的通道被堵塞，没办法上电视广告，没办法上平面媒体，甚至网络广告发布都被拒绝，但是基因检测又恰恰需要大力教育宣传的，断了这条路，代理商们将产品积压在手里，只好走歪路邪路，因此出现了部分代理商对基因检测功能夸大其辞，这些都是在挖掘潜在市场的路线中采取的不正当手段。其实，这并不是基因检测本身的问题，而是政策的问题。

医学预测

可能改变健康产业形态

基因检测是一种预测手段，而非诊断。因此，它只是在不知不觉中扭转着人们对疾病、对健康的传统观念，有了病再去治，还是提前把钱投入保险做后期储备?

"随着人们健康意识和科技意识的普遍提高，‘基因检测’将成为一个新型的行业受到广大市民的认可，相信更多的内蒙古人也会走进健康体检中心进行基因检测。"国内知名学者、海外归国专家朱卫彬在接受记者采访时表示。

业内人士认为，从整个健康产业看，基因检测是保障人类健康的一部分方法，但却是关键的一部分，它正在引导预测医学的发展，并从根本上改变着医疗产业的形态，同时也将改变整个健康产业的形态.

唐氏综合征的筛查方法

1、绒毛活检：绒毛活检一般在孕早期，大概在妊娠的6周～9周之间，在子宫内取样，获取增殖能力强的绒毛组织，对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。婴儿出生缺陷如唐氏综合症、家族性黑蒙性痴呆、囊肿性纤维化等，可通过绒毛活检术进行诊断。

2、羊水穿刺：羊水穿刺检测是在孕16～20周时，抽取20ml羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检测细胞的染色体。这种有创检测有羊水泄露感染、流产的风险，但这种风险概率很低，只有约0.1%。

3、无创DNA基因检测：无创产前基因检测是在孕早期或中期，大概12～24周时，通过做B超和采集孕妇外周血5ml，提取游离DNA，分析检测胎儿染色体的状态是否正常，准确率达99%。具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点，是三种方法中最好的方法。

高龄孕妇二胎产检项目 无创产前DNA检测

随着妇女年龄的增加，胎儿出现染色体异常的几率也增加，而普通的羊膜腔穿刺对高龄孕妇来说，风险较高。无创产前DNA检测具有无创、准确的特点，所以高龄孕妇应该做此项检查来看胎儿有无染色体异常。

孕妇血浆DNA可检测胎儿是否患地中海贫血

无创产前致病性CNVs检测方法，首次采用高通量捕获测序，成功对常染色体隐性遗传病进行检测，使无创产前地中海贫血检测成为可能。相比于传统的筛查方法，该方法可大大提高检测的安全性。如果大规模应用在婚前、孕前和产前，可大幅度降低中、重型地贫发病率。

地中海贫血是全球高发性单基因遗传病，其中重型α-地贫患儿在胎儿时期或是出生不久后死亡，重型β-地贫出生后需定期输血和接受除铁剂治疗。中国长江以南为地贫高发区域，其中广东、广西、海南及云南四省的地贫发生率居全国之首，平均携带率高达10-20％，并以缺失型的α地贫最为多见，占70％以上。地贫患者会出现不同程度的贫血及脏器损伤，严重者在出生前死亡，目前尚无较好的治疗方式，需要进行大量输血维持或骨髓移植治疗，给社会和家庭造成沉重负担。

唐筛必要性 头胎正常二胎也需要做

时机 筛查最好在怀孕四个月内

国际上通用的被普遍认为最好的方法是早孕期的联合筛查，检出率高达 87%—92%。早期筛查在11周—13周+6天期间做最有效、准确率最高。做“唐筛”时孕妇需要向医生提供背景风险比如年龄多大、妊娠孕周、唐氏病史等等。如果错过了还可以在中孕期(15周—20周+6天)选择二联筛查、三联筛查或者四联筛查。她提醒说，目前高年龄二胎生育的人增加，有的第一胎正常，家长们容易放松警惕忽视产检，其实高龄产妇怀孕的胎儿容易出现问题的比例远远高于30岁以前女性;此外，有一些胎儿染色体出现问题与母亲年龄不直接相关，所以准妈妈们要及时产检和做好染色体异常的筛查。

误区 生第一胎正常，再生一定没事

此外，有不少高龄产妇认为自己第一胎BB正常，所以后面胎儿也应该正常，从而放松警惕不及时做检查。有一位40岁的孕妇怀孕25周后才查，在超声结构筛查时发现胎儿有“双泡征”，即十二指肠闭锁，产前诊断后提示胎儿染色体异常，必须引产。一些母亲认为自己第一胎孩子没有患唐氏综合症，因此对筛查无所谓的想法非常错误。

事实上，唐氏综合症的出现是随机的，约有八百分之一至一千分之一的发病率，即使生育年龄不超过30岁、家族无唐氏综合症病史、第一胎孩子属于正常，也可能发生。而且由于21号染色体相比较其他染色体所携带的遗传物质较少，增加一条，孩子仍然能够存活，且孕妇不会察觉到异常。因此需要到医院检查才能确认是否为“21三体综合症”。

筛查 无创产前基因检查并不比唐筛准确

有不少孕妇经济条件好，会主动选择以无创(抽血)产前基因检查替代唐氏筛查，并以为这样更加准确方便，虽然前者检查所花费用数倍于后者。韩瑾分析说，无创的好处如今被一些追求商业利益的机构无限放大了，其实任何检查都有其局限性。无创筛查目前的技术还不能检查出BB基因方面的问题，因此不能替代唐氏筛查。

韩瑾提醒说，因为22周是检查发现胎儿畸形的最好时期，但是大医院要做超声波检查至少要提早一个月预约才能排到。因此准爸爸妈妈千万不能疏忽大意，想着时间还早等22周再去医院，那时候排队至少要等到27周才能做检查。这时胎儿长大，胎盘里的活动空间不够，会错过检查的最佳时机。

戈谢病应该如何预防

遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。本症确定患儿基因型后，其母再次妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查。

羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通过腹壁进行，羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞，经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成的胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断的一个重要手段。

绒毛来自胚胎滋养层，可于妊娠10～12周，通过腹壁吸取绒毛。可用于酶活性测定或基因分析。优点是比羊膜腔穿刺提前了2个月，不必培养，可较早获得产前诊断结果。一旦胎儿患病，孕妇可及时选择人工流产，后续操作比较容易进行，而且可早日解除孕妇的心理负担。

产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确，用A病的多态性位点进行B病的基因诊断，势必被引入歧途，导致诊断错误。其次还要避免样品污染，胎儿材料中母源DNA的污染不容忽视。血性羊水常是导致诊断错误的根源之一，严重的血性羊水一定要通过培养去除孕妇的白细胞。绒毛采集后，一定要在倒置显微镜下检查挑选，剔除子宫内膜组织。

在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出产前诊断，在优生上具有“预防”的意义。因可在临床上根据明确的产前诊断结果阻止胎儿出生，它不仅是惟一可行的优生措施，而且能减轻家庭及社会的负担，提高人口素质。

孕妇唐氏筛查临界风险怎么办

1、绒毛活检

绒毛活检一般在孕早期，大概在妊娠的6周～9周之间，在子宫内取样，获取增殖能力强的绒毛组织，对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。婴儿出生缺陷如唐氏综合症、家族性黑蒙性痴呆、囊肿性纤维化等，可通过绒毛活检术进行诊断。

2、羊水穿刺

羊水穿刺检测是在孕16～20周时，抽取20ml羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检测细胞的染色体。这种有创检测有羊水泄露感染、流产的风险，但这种风险概率很低，只有约0.1%。另外，如果错过合适的孕周时间将不能再做。

3、无创DNA基因检测

无创产前基因检测是在孕早期或中期，大概12～24周时，通过做B超和采集孕妇外周血5ml，提取游离DNA，分析检测胎儿染色体的状态是否正常，准确率达99%。具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点，且为不接受或错过有创检测的孕妇提供了新选择。