羊水穿刺和无创dna哪个更准确 羊水穿刺和无创dna的优缺点
羊水穿刺和无创dna哪个更准确 羊水穿刺和无创dna的优缺点
①优点：无创（只需抽取静脉血）、检出率准确率高（能检出99%的患儿），假阳性率低。
②缺点：费用高（全国各地2000多---3000不等）、检测面窄（目前针对21、18、13三体）准确性高，性染色体准确性稍低，其他染色体准确性有限（其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险）。
①优点：能一次检测46条染色体，不但数目异常，>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高（染色体疾病诊断的金标准）是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。
②缺点：有一定风险（流产率0.5-1‰），极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。
如何判断是否唐氏筛查高危
如何判断是否唐氏筛查高危呢?准妈妈要确定肚里的宝宝是否为唐氏儿有两种方法：羊水穿刺与无创DNA。
一、羊水穿刺术
即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等，羊水穿刺的结果一般三到四周出来。
二、无创DNA
是一种无创产前检测方法，可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。
羊水穿刺和无创哪个好 羊水穿刺和无创dna的区别
羊水穿刺：相当于一次小型手术，需要抽取出羊水，有一定风险，如感染或流产，但其概率不高，大约五百分之一。而且羊水穿刺检测的染色体全面精准。
无创DNA：只需采集静脉血，无创，但只对13.18.21三体准确性高，其他染色体准确性有限。无创检查的意义是避免孕妇接受羊水穿刺的流产风险。
无创DNA产前检测的优势
1.无创：只需采集5ml孕妇外周静脉血。
2.安全：避免胎儿宫内感染或流产(不做羊水穿刺)。
3.早期：9孕周即可开展检测，最佳检测周期为12-24孕周。
4.便捷：一次筛查一步到位，不用再做羊水穿刺。
5.准确：检出率高达99.9%，准确率达到99.7%。
6.私密：保证对受检者的所有信息保密。
无创DNA检测：静脉取血，无创无痛无感染，让宝宝更安全、妈妈更放松。
无创DNA检测通过采集孕妇静脉血5ml，提取游离DNA检测，在最大程度上保障了胎儿的安全，对孕妇也不存在任何风险。准妈妈不用再害怕穿刺的痛苦，更不必担心宝宝的健康会受到伤害。
唐筛1：852临界危险该怎么办
临界风险，一般情况下是没有事的，如果你实在不放心，可以做无创DNA测定，做羊水穿刺风险更大些。
高龄孕妇一定要做羊水穿刺吗 高龄孕妇必须做羊水穿刺吗
这方面有争议。一般在35岁以上孕妇，医生都建议做羊水穿刺；以筛查胎儿是否有染色体畸形，减少呆傻儿、愚型儿的出生。羊水穿刺是一种侵入性诊断检查，存在一定的流产风险，不过还是应该相信医生的手法的。如果不愿意做羊水穿刺，也可以在孕期直接做无创DNA的筛查，价格要贵些，但安全性会高点。
唐氏综合征是什么 唐氏综合症的诊断
我们可以在孕期通过唐氏筛查来判断唐氏综合症风险值。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
唐氏筛查高风险孕妇，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。无创DNA检测不介入子宫，但是检测精确度不如羊水穿刺。羊水穿刺能够确诊胎儿是否为唐氏综合症，但因为是侵入性检查，有千分之五的流产率。
关于唐筛你要知道的误区
误区一：唐筛结果通过了就没事。
错!
很多的准爸妈对于唐筛寄予了极高的期望值，认为只要做了通过就一定可以排除胎儿异常。但实际上唐筛通过只能说明能否是唐氏儿的概率比平均值要低，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能。我国每年都会出生大量的唐氏儿，其中极大一部分是唐筛通过的人群生育的。
正确理解：筛查结果通过的孕妇，在以后的产检，一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他B超异常等异常时，要格外注意唐氏儿的可能。
误区二：唐筛高危就完蛋了，孩子一定有问题。
错!
并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100。如果想最终确诊，可以采用羊水穿刺或者无创DNA产前检测。因为羊水穿刺具有损伤性，更多的人会容易接受无创DNA检测这种温和的方式。
误区三：第一次唐筛结果不好，换个大医院再做一次会更准确。
错!
唐筛是通过测孕妇血里的激素，结合孕周、体重后用公式算出来的，所以结果很容易受到影
响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药(保胎药等)都会严重影响唐筛结果。甚至同一位孕妇同一天去不同医院做唐筛，结果也不一定相同，因为不同的医院有不同的计算方法和指标。所以唐筛做一次就够了，真想要准确结果，只有羊水穿刺和无创DNA产前检测的结果相对稳定。因为羊水穿刺是检查胎儿脱落细胞，无创DNA检测是检测母血中胎儿的DNA。这些硬指标是不会改变的。
误区四：唐筛可知生男生女。
错!
网络上流传的看AFP和HCG数据能知道生男生女，但实际上唐筛检查是对孕妇血清的检查，并不是针对胎儿的。有的时候结果吻合也仅仅只是巧合而已，因为人的性别是由基因决定的。根据唐筛看男女娱乐一下可以，认真就没必要了。
无创和羊水穿刺哪个好呢
无创DNA和羊水穿刺哪个好?回答很难一概而论，虽然两者准确率相当，但不可互相取代。无创DNA目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病检测;羊水穿刺检测面更全，范围更广，能检查人体23对染色体。杭州市妇幼保健院产前诊断中心主任梅瑾指出，无创DNA只是一种筛查手段，并非诊断手段。假如无创DNA产前检测结果为阳性，还需做羊水穿刺明确诊断。
羊水穿刺属于有创性产检，相对而言，“无创”、安全、方便是无创DNA产前检测最大的优势，有效避免了有创性产检所引发的宫内感染等严重并发症，最大程度降低孕妇流产的风险。而理论上，羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险，在孕16至21周取样;无创DNA起始时间更早，持续时间更长。
唐氏综合征的筛查方法
1、绒毛活检：绒毛活检一般在孕早期，大概在妊娠的6周～9周之间，在子宫内取样，获取增殖能力强的绒毛组织，对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。婴儿出生缺陷如唐氏综合症、家族性黑蒙性痴呆、囊肿性纤维化等，可通过绒毛活检术进行诊断。
2、羊水穿刺：羊水穿刺检测是在孕16～20周时，抽取20ml羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检测细胞的染色体。这种有创检测有羊水泄露感染、流产的风险，但这种风险概率很低，只有约0.1%。
3、无创DNA基因检测：无创产前基因检测是在孕早期或中期，大概12～24周时，通过做B超和采集孕妇外周血5ml，提取游离DNA，分析检测胎儿染色体的状态是否正常，准确率达99%。具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点，是三种方法中最好的方法。
高龄孕妇必须接受羊水穿刺检查吗？为什么
不是必须的呀，不论是不是高龄产妇，都需要做唐氏筛查，如果提示高风险，自己决定要不要羊水穿刺。羊水穿刺是有一定的几率流产的，不过还是应该相信医生的手法的。如果不愿意羊水穿刺，可以在孕期直接做无创DNA的筛查。