唐氏综合征的发病率与母亲年龄

唐氏综合征的发病率与母亲年龄

唐氏儿是唐氏综合征的产物。唐氏综合征也叫先天愚型，以典型的特殊面容和中、重度的智力低下为主要表现;近一半患者还伴发复杂的先天性心脏病等严重内脏器官畸形，这是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有3条21号染色体，因此唐氏综合征也称为21三体综合征。

唐氏综合征的发病率与母亲年龄密切相关

唐氏综合征是最常见的人类染色体疾病，也是目前所知造成智力低下的首要原因。据统计，大概每700个活产婴儿中就有一名唐氏儿出生。目前，我国唐氏儿总数超过100万，并且以每年3万的数目递增。对于唐氏综合征目前尚没有根治的药物。

唐氏儿的发病率和母亲关系密切相关，伴随着年龄的增加，生育唐氏儿的风险呈升高趋势。当母亲年龄超过35岁时，这种风险急剧提高。

孕早期和中期是最佳筛查时间

唐氏综合征是一种可以在产前干预的疾病，借助胎儿染色体分析的产前诊断，就可以选择避免唐氏儿的出生。产前干预通常要分两步进行：第一步，产前筛查，即通过简易、无创的方法对所有孕妇进行基本排查，筛选出胎儿可能患唐氏综合的高风险孕妇。第二步，对筛查结果为高危孕妇进行侵入性的产前诊断检查，明确胎儿是否真正受累。

产前筛查，通常在孕早期(孕10周-13周)和孕中期(孕15周-20周)进行。筛查内容包括孕母血清学检查和胎儿B超检测，国内目前仍以孕母血清学检查为主，包括妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、B-人绒毛膜促性腺激素(B-HCG)、游离雌三醇(u-E3)、抑制素A(Inhibin-A)等。当前唐氏综合征产前筛查的方案有多种，被公认的最优化方案是孕早期和孕中期的联合筛查，配合后续产前诊断可检出大约90%的唐氏儿。

正确认识唐氏综合征产前筛查阳性

目前的产前筛查方案中，假阳性率一般在5%左右，所以产前筛查不是确诊试验，筛查结果阳性的孕妇切勿背负过重的心理负担。为了最大限度降低唐氏儿的出生率，筛查结果阳性的孕妇必须进行羊膜腔穿刺，做胎儿细胞染色体检查，以明确诊断，从而避免唐氏儿的出生。

唐氏综合症预防措施

对唐氏综合症来说，目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5%患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史，所以患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。预防的办法是做好产前筛查必要时产前诊断，然后终止妊娠防止这类孩子出生。

2、产前诊断

产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

二胎唐筛检查

很多二胎孕妈都在一胎时做了唐氏筛查，并未发现唐氏儿，是不是就意味着二胎就不用做唐氏筛查了呢?答案是否定的。

唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，孕妇年龄愈大，风险率愈高。所以二胎妈妈更应该及时进行唐氏筛查。

唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段，对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

唐氏筛查有必要做吗

唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型，患儿智力严重低下，生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病，每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。

因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关，因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明，孕妇年龄超过30岁，胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁，几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。

孕妇唐氏综合症是怎么回事

很多孕妈妈在准备怀孕时都害怕自己会怀上唐氏儿，就让我们一起来了解一下唐氏综合症的成因有哪些?

唐氏综合症的成因之一：遗传

10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会高过一般人。

唐氏综合症的成因之二：致畸物质及疾病

环境中致畸物质如放射线、苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染，子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。

唐氏综合症的成因之三：妊娠时父母的年龄

孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大，子女发病的机会也增高。母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000;母亲35至39岁， 比率1/50;母亲40岁以上，比率1/20。也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。这些数据同时 告诉我们，高龄产妇必须作产前诊断，然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。近年来国内外都发现，生育患儿的女性平均年龄有所下降，可能与致畸物质、感染等因素有关。而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率，目前还没有定论。

唐氏综合征报告单要怎么看

唐氏综合征又称21-三体综合征，先天智力障碍或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。下面就介绍一下解读唐氏综合征报告单方法?

解读唐氏综合征报告单方法：

报告单分为几个部分：

1、年龄

是指孕妇实际年龄，一般10月份以前按周岁算，若为10月份以后出生，则按小一岁算。比如说一孕妇1982年9月14日出生，年龄为26岁，但若为1982年10月14日出生，则报告单上的年龄为25岁;

2、孕周

是指孕妇怀孕的周数;

3、体重

以抽血当日称得体重为最佳;

4、甲胎蛋白(AFP)和游离β-HCG

是指实验中测得的甲胎蛋白和游离β-HCG的浓度;

5、甲胎蛋白中位数倍数

指该孕妇测得的甲胎蛋白检测值除以相同孕周正常孕妇的甲胎蛋白中位数值，参考值范围为0.65-2.5，低于0.65或高于2.5为异常。唐氏综合征母亲血清AFP表现为降低异常， 而AFP中位数倍数≥2.5为神经管缺陷高风险。

6、游离β-HCG中位数倍数：

计算方法与甲胎蛋白一样，参考值范围为0-2.5，中位数倍数高于2.5是评估21-三体高风险的一个重要指标; 中位数倍数低于0.25则是评估18-三体高风险的一个指标。

7、21-三体年龄和18-三体年龄风险度

是指孕妇年龄孕育21-三体及18-三体胎儿的可能性;

8、21-三体风险度

指孕妇孕育唐氏综合征胎儿的可能性， 21-三体综合征高风险截断值为1:250， 临界风险是1:251～1:500，大于1:500为低风险;

9、18-三体风险度

指孕妇孕育爱德华综合征胎儿的可能性，18-三体综合征高风险截断值为1:350， 临界风险是1:350～1:500， 大于1:500为低风险;

10、神经管缺陷风险度

指孕妇孕育患神经管缺陷胎儿的可能性。神经管缺陷是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂、脑脊髓膨出等总称。

解读唐氏综合征报告单方法包括注意：本检测结果只是以筛查为目的，低风险的报告只表明您的胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性，高风险的报告只表明您的胎儿发生该种先天异常的可能性较大，不是确诊。结果为高风险，请立即咨询医生进一步通过介入性手术(羊水、脐血穿刺)来确定诊断。

什么是唐氏综合症筛查

目前标准的早期妊娠唐氏综合症筛查方法是组合检测法。这种方法通过将孕妇血清标志物、超声测量的胎儿颈部透明带(后颈的部分组织)和孕妇年龄三项数据代入一个算法中进行计算，来评估婴儿基因畸变的可能性。

众所周知，随着女人年龄的增长，她怀的胎儿发生基因畸变的几率也随之增加。唐氏综合征是卵子中多了一条21号染色体造成的。因为卵细胞中蛋白质随着时间变质，这种错误更有可能发生在年老的卵细胞中。

然而，唐氏综合症筛查算法没有考虑在内的是：多余的遗传物质也会依附于精子的21号染色体上。科学家们认为，5%-10%的唐氏综合症病例归因于父亲，有一些科学家认为这个比例可高达20%。随着男人年龄增加，他们的孩子患有唐氏综合症的风险也会增加——男人的年龄越大，那么精子形成的过程越容易出错，从而导致出现多余的染色体这样的错误。2003年，从一项纽约人健康测试数据中发现：对于年龄大于40岁的父母，父亲的原因导致唐氏综合症的比例高达50%。

遗传畸变不再只是女人单方面的问题，夫妇生孩子越来越晚这一现象使得这一点更加值得注意。

在某种程度上，因为对父亲年龄的研究不够深入，还不足以将其作为唐氏综合症的一个风险因素，所以这种组合检测法只将母亲的年龄考虑在内。长期以来，父亲的年龄只在相对罕见的基因畸变疾病中被认为是病因，像Klinefelter综合征，软骨发育不全和侏儒症。随着研究表明父亲年龄可能是较常见疾病如孤独症、精神分裂症的一个影响因素，才使它在过去十五年左右开始得到更多关注。

但是为什么没有更多的人关注这一点呢?人们对母亲因素的兴趣仍然高于对父亲的。若要转变这种思维，仍需要很长的时间。

唐氏筛查有必要做吗 唐氏筛查一定要做吗

唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型，患儿智力严重低下，生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病，每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，建议每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查。

因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关，因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明，孕妇年龄超过30岁，胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁，几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。

唐氏综合症的病因

1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

唐氏筛查是产前必经的检查程序

“唐氏综合征在医学上称为21三体综合征，又称先天愚型。人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21三体综合征。中国著名的智障人乐队指挥者周舟就是典型的唐氏综合征患者。目前在活产的新生儿中，唐氏综合征发生率是1/700～1/800。患有唐氏综合征的新生儿多为小于胎龄儿或早产儿，表现为肌张力低下、韧带松弛，随着发育表现为智力严重低下，智商20～25，同时还可能伴有先天性心脏病、消化道畸形，成年后可能伴有白内障、精神异常。唐氏综合征的患者存活年限是20～30年。这样的患者会给家庭和社会造成极大的负担。唐氏综合征是一种偶发的疾病，以前认为只有 35岁以上的妇女怀孕才有可能生这样的孩子，经过研究只有25%～30%的唐氏综合征发生在35岁以上的年龄组，70%～75%的病例出生于年轻的孕妇。所以每一个怀孕的妇女都有可能孕育先天愚儿，因此每个怀孕妇女都应该常规做唐氏综合征筛查。目前筛查最佳时间是在孕15～20周，多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。

女儿唐氏综合征筛查危险系数为1∶1500属于正常。

今天做第二次B超检查，用以测量胎儿有关的生长数据，确定这些数据与孕周是否符合;观察胎儿各器官的结构和形态;筛查出无脑儿、内脏外翻等畸形儿。女儿检查一切正常，我就放心了。

导致唐氏综合征的原因

唐氏综合征是一种最常见的常染色体异常疾病，群体中发病率大概为1:660，即1.5‰，主要表现就是患儿有智力发育障碍，如果还合并有先天性疾病的，唐氏综合征高发高危孕妇，母亲年龄越大，发病率越高，还有一定的遗传性因素，还有跟母亲的职业，还有孕早期的一些有没有一些高危因素的，像严重的病毒感染或者是说接触到放射性物质，这些都有可能会引起他的一个染色体的异常。所以唐氏综合征最常见的就是一个遗传性的疾病，在宫内胎儿发育的时候，如果是受到干扰，就可能会出现唐氏综合征。