血友病如何诊断

血友病如何诊断

1.一般项目

血小板计数正常，束臂试验阴性，出血时间正常，血块回缩正常;凝血酶原时间正常，凝血酶时间正常，纤维蛋白原定量正常;凝血时间延长为本病的特征，但仅在FⅧ：C活性低于1%～2%时才延长，>4%可正常。

2.初筛试验

凝血酶原消耗试验(PCT)、白陶土部分凝血活酶时间(APTT，当Ⅷ、Ⅸ的活性30%时，即可延长，可以检测轻型病例)、简易凝血活酶生成试验(STGT)有助于轻型和重型血友病A、B的诊断。

3.确诊试验

可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成(BiggsTGT)纠正试验来鉴定血友病类型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成试验不正常时，可做纠正试验。正常血浆经硫酸钡吸附后，尚含有FⅧ、FⅪ;正常血清中含有FⅨ、IXa因子，因此如果患者血浆的部分凝血活酶时间仅被正常硫酸钡吸附血浆纠正时，为FⅧ缺乏症;仅被正常血清纠正时，为FⅨ缺乏症;如二者皆可纠正，则为FⅪ缺乏症。可将三者加以鉴别。

4.FⅧ、FⅨ、IXa因子活性测定

采用凝血酶原时间一期法，将已知有关因子缺乏的血浆作为基质血浆，加入兔脑浸出液、白陶土悬液、氯化钙及不同稀释度血浆或血清后，按凝固时间制成有关因子活性曲线后，对受检标本进行换算。

5.FⅧRAg的测定

血友病A患者血浆中含量正常或增高。

6.FⅧCAg的测定

在血友病A患者中，血浆Ⅷ：CAg与Ⅷ：C平行减少。

7.VWFAg的测定

血友病A患者正常或增高。

8.基因诊断

血友病分子水平存在着显著的遗传异质性，基因诊断血友病是一种有效精确快速的方法，目前主要采用PCR进行基因分析。

9.血友病A携带者及胎儿期的诊断和遗传咨询

大多数血友病A携带者血浆中因子Ⅷ：C的水平仅为正常妇女平均值的50%。近年来，大多数人认为检测Ⅷ：C与ⅧR：Ag的意义较大，70%～98%的携带者比值小于正常。在妊娠第8～12孕周，通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样，用放射免疫微量法测定ⅧR：Ag及Ⅷ：C，可在产前诊断胎儿是否患血友病，以便考虑中止妊娠问题。近年来基因诊断技术的开展，目前已应用于对传递者及产前的检查。

血友病及其遗传模式

血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，其中最为常见的是血友病甲、乙，分别占到了患病人数的80%、14%，两者均为性连锁隐性遗传性疾病，其遗传基因位于X染色体上，所以男女均可发病，但绝大部分患者为男性。

除甲、乙型外，加上丙型(因子XI缺乏)以及后来又发现的一种vWF因子(vonwillibrand factor)缺乏的血管性假血友病，构成血友病的四种类型。血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病。

甲乙型血友病的4种遗传模式：

1、男性血友病患者与正常女性结婚，所生儿子为正常，女儿均为携带者;

2、正常男性与女性携带者结婚，所生儿子50%可能患有血友病，女儿50%可能为携带者;

3、男性血友病患者与女性携带者结婚，女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%，其所生儿子患病可能性占50%;

4、男女都为血友病患者的人结婚，所生子女均为血友病患者。

血友病的遗传方式是什么

1、血友病甲患者与正常女性结婚，所生儿子为正常，女儿均为携带者。

2、正常男性与女性携带者结婚，所生儿子50%可能患有血友病甲，女儿50%可能为携带者。

3、血友病甲患者与女性携带者结婚，其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%，其所生儿子患病的可能性占50%。

4、男女都为血友病患者的人结婚，其所生子女均为血友病患者。

血友病乙遗传方式和血友病甲相似，血友病乙患者的女儿均为携带者，儿子为正常人。

血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，若临床遇到女性血友病患者，应考虑为血友病丙。

血友病患者生育需要注意什么

有些疾病是具有遗传性的，血友病就有这样的特点，很多的血友病患者会单身，因为每个人都不希望自己的孩子生下来就患有疾病，所以血友病患者很苦恼，不知道自己应不应该去生育孩子，那么现在就让去我们一起去学习血友病患者的怀孕指南吧。

血友病患者生育需要注意什么?

按照我国法律，血友病患者是可以结婚生子的。但从优生优育和家庭和谐的角度出发应加强婚检和产前筛查。

由于血友病是遗传性疾病，年近30岁的血友病患者刘先生就担心如果自己结婚生子，会将疾病遗传给子女。“血友病患者并非不能结婚生育，只是应该选择性生育。”已知血友病(主要指缺乏凝血因子Ⅷ的甲型血友病)的遗传基因位于X染色体上，其遗传方式属于典型的性联隐性遗传。

因此，血友病的遗传具有这样的规律：

1、男性血友病患者与正常女性婚配，所生的男孩全部为正常人，女孩全部为携带者。

2、正常男性与女性携带者婚配，所生的男孩既有可能为正常人，也有可能为血友病患者;所生的女孩既有可能为正常人，也有可能为携带者。

3、男性血友病患者与女性携带者婚配，所生的男孩可能为正常人，也可能为血友病患者;所生女孩可能为携带者，也可能为血友病患者。

从上述遗传规律可见，尽管血友病是遗传性疾病，但无论男性血友病患者或女性携带者，结婚后一般都有可能生育正常的子女。因此，血友病患者应加强婚前检查，及时与相关医生沟通，对胎儿进行产前基因诊断，以决定取舍。

通过以上的介绍其实血友病患者是可以去生育小孩的，毕竟生小孩是每一个人的权利，但是血友病患者在怀上小孩的时候要经常的医院接受检查，去清楚的知道自己的孩子是否健康，最后希望以上的介绍可以帮助血友病患者。

血友病的应急处理措施

血友病(hemophilia)是先天性因子ⅷ、ⅸ、ⅺ缺乏，可分为血友病甲、乙、丙。 血友病甲发病率最高、症状最重，其次为血友病乙，血友病丙发病率低且症状轻。

血友病甲、乙为伴性染色体隐性遗传，血友病丙为常染色体隐性遗传。先天性缺乏因子ⅷ、ⅸ和ⅺ，使内源性凝活酶生成减少，导致凝血障碍。

临床表现

自发或轻微外伤后出现皮下大片瘀血或肌肉深部血肿、局部紫黑，粘膜出血以鼻衄、牙龈出血多见，消化道出血不多见，膀胱、肾、肺及胸膜出血均少见，颅内出血虽不多见，但可危及生命。

关节病变主要表现为肿痛，反复出现引起慢性增生性关节炎，导致关节畸形，丧失功能。

诊断要点

(1)发病多在初学走路的幼儿和学龄儿童。

(2)轻微外伤或小手术后，出血不止，迁延数日、数月，甚至威胁生命。

(3)出血：皮肤大片瘀血或肌肉深部血肿，鼻衄、牙龈等粘膜出血等。

(4)关节病变：急性期以肿痛为主。

(5)实验室检查：

①筛选试验：血小板计数、出血时间及血块退缩时间正常，凝血时间、部分凝血活酶时间及凝血活酶生成时间延长，血清凝血酶原时间缩短。

②定性实验：凝血活酶生成试验及纠正实验，简易凝血活酶生成纠正实验对血友病定型有确诊意义：

能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而不能被正常血清纠正的为血友病甲。

不能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而能被正常血清纠正的为血友病乙。

均能被正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正的为血友病丙。

鉴别诊断应与血管性假性血友病鉴别，血管性假性血友病由ⅷr、ag、ⅷr：wf缺如或减低引起，而ⅷ：c活性减低也可能引起，典型血管性假性血友病有家族史，常染色体显性遗传即男、女都可以得病，父母都可遗传。临床主要表现为粘膜、皮下出血，和少数关节、肌肉出血，但一般无关节畸形，出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性，ⅷ：c、ⅷr：rcof及ⅷr：ag者减低，可助诊断和鉴别诊断。

变异型血管性假性血友病可呈常染色体隐性遗传，父母亲可无临床表现，无遗传史，出血症状较严重，出血时间，ⅷr：rcof一至数项正常，但ⅷr：ag交叉免疫电泳异常，可助鉴别。

应急处理

(1)尽量避免手术或外伤。

(2)局部压迫或冷敷止血，也可贴敷新鲜血浆浸膏。

(3)云南白药、三七粉局部使用可达局部止血作用。

(4)有新鲜血肿或关节积血时，应卧床休息，减少活动。

(5)急性期可口服强的松每日40～60mg，分三次服用;口服避孕药能缓解女性患者月经多。

(6)出血严重或持续不止时，应送往医院输新鲜全血或血浆及其它制品。

血友病是如何遗传的

1. 血友病a(b)男患者与血友病a(b)女患者结婚，其儿子和女儿均为血友病a(b)患者(染色体为x°y或x°x°)。

2.血友病a(b)男患者与女性血友病a(b)携带者结婚，其儿子可能为血友病a(b)患者 (染色体为x°y)或正常 (染色体为xy),女儿可能为血友病a(b) (染色体为x°x°)或血友病a(b)携带者 (染色体为x°x)。

3.男性血友病a(b)患者与正常女性结婚，其儿子100%无血友病a(b)患者，(染色体为xy)，女儿100%为血友病a(b)携带者(染色体为x°x)。

4. 正常男子与女性血友病a(b)携带者结婚，其儿子发生血友病a(b)的可能性为50%(染色体为xy或x°y),女儿携带血友病a(b)基因的可能性也有50%(染色体为xx或x°x)。

血友病a(b)是一种性联隐性遗传性疾病，fⅷ遗传基因位于x染色体长臂2区8带(xq28)，fⅸ遗传基因位于x染色体长臂2区6-7带(xq26—27)。

正常男性的性染色体为xy，正常女性的性染色体为xx，因此男性若有1条含突变基因的x染色体，则不能控制fⅷ(fⅸ)的正常合成，所产生的fⅷ(fⅸ)分子结构缺陷或fⅷ(fⅸ)含量减少，表现为出血。

女性若有1条含突变基因的x染色体，因另一条x染色体正常而代偿，故多无出血，所携带的致病基因可以传给下一代。若以x°表示血友病a(b)染色体，x°y表示男性血友病a(b)患者，x°x°表示女性血友病a(b)患者的染色体。

患有血友病有什么症状 血友病遗传吗

血友病是遗传病。

血友病遗传方式为性染色体隐性遗传，受基因控制。当父亲有血友病而母亲无此病时，儿子都不会得血友病，所有女儿都将携带血友病基因。带有血友病基因的妇女叫作携带者，她们可能有血友病的症状并把血友病传给子女，她们的儿子有50%的概率患血友病，女儿有50%的概率携带血友病基因。只有当父亲有血友病，而母亲是基因携带者时，女儿才会得血友病，但这种情况很少见。

患血友病是种怎样的体验

血友病是一种血液型疾病，我们不仅仅通过症状来诊断，还要通过实验室检查来确诊是否患有血友病。

症状排查

1、发病特点男性，＜2岁或童年以后发病，发病越早症状越重，反复出血，终身不已。

2、出血特点自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续数天，多为瘀斑、血肿；膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。

凝血检查

出血时间正常;凝血时间延长;凝血酶原时间(PT)正常;活化部分凝血活酶时间(APTT)延长，能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲(A);能被正常血清纠正，但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙(B)。

凝血因子活性测定

因子VIII促凝活性(VIII：C)测定明显减少(血友病甲，分型：重型<1%，中型2%～5%，轻型6%～25%，亚临床型26%～49%);因子IX促凝活性(IX：C)测定减少(血友病乙)。
定性实验

凝血活酶生成试验及纠正实验，简易凝血活酶生成纠正实验对血友病定型有确诊意义：
能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而不能被正常血清纠正的为血友病甲。
不能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而能被正常血清纠正的为血友病乙。
均能被正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正的为血友病丙。

参考来源：http://www.leha.com/health/103263

血友病预防牙龈出血

血友病口腔出血及预防血友病牙龈出血。血友病口腔出血是血友病患者常见症状之一，是指牙龈自发性的或由于轻微刺激引起的少量流血。

轻者表现为仅在吮吸、刷牙、咀嚼较硬食物时唾液中带有血丝，重者在牙龈受到轻微刺激时即出血较多甚至自发性出血。

血友病口腔出血多出现在血友病儿童换牙的时期，血友病患者因为凝血因子的缺乏，出现口腔出血的时候凝血时间非常长，不易止血。也有一些血友病患者因为生活精神压力过大也会导致口腔出血症状。

血友病医院：日常生活怎样预防血友病牙龈出血?日常生活怎样预防血友病牙龈出血?血友病医院专家建议血友病患者预防血友病牙龈出血的方法如下：

⑴如果是由于口腔卫生不良，有大量牙垢、牙石导致的刺激出血(这种情况最常见)，可到血友病专科医院口腔科请医生清洁牙齿，去除牙垢、牙石。

⑵如果是由于残根、残冠引起的牙龈出血，应到血友病专科医院拔除残冠、残根，以后镶假牙;如果是制作不良的牙套或不良修复体导致的牙龈出血，应重新制作牙套或重补牙。

⑶选用新型保健牙刷，避免用力横刷牙齿，采用竖刷法，以防刺激牙龈造成出血。

如发现血友病口腔出血症状，血友病专家推荐及时去血友病专科医院就诊。中西医结合非血液制品疗法和五位一体疗法综合在血友病治疗方面取得了突出的成效。