染色体异常是怎么回事

染色体异常是怎么回事

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

染色体异常的原因有很多，人们所处的环境，吃的、用的都会影响到染色体的异变，还有就是从父或母传递而来，即由遗传而来。另外自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

所以说，为了让自己后代不受到染色体异常的影响，及早了解关于这方面的知识点非常重要。

导致男性精子染色体异常的原因

染色体异常原因

1、男性长期服用药物，是会影响精子品质，并造成胎儿之不良影响。如常见的一些免疫调节剂，等药物，其毒性作用强，可直接扰乱精子DNA的合成，包括使遗传物质成分改变，染色体异常和精子畸形。

2、这些药物还可随睾丸产生的精液通过性生活排入阴道，经阴道粘膜吸收后而进入血液循环，使低体重儿和畸形胎的发生率增高，增加围产期胎儿的死亡率。

男性染色体异常是不适宜怀孕的，男性染色体异常关系到子代胚胎的存活和发育是否正常，男性多吃富含叶酸的食品可以降低染色体异常的精子所占的比例。一个健康男性的精子中，有4%的精子染色体异常。精子染色体异常可能会导致不孕、流产以及婴儿先天性愚型。

男人少精怎么回事 染色体异常

染色体异常是导致男性少精或弱精的一个重要原因，对染色体畸变对精子密度，活动率，形态都会造成严重影响，因此男性出现少精弱精症的时候一定要检查自己的染色体是否异常。

染色体异常的治疗

染色体异常的治疗很困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。

合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在生产前做出诊断，可选择终止妊娠。

目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药或康复训练。

不同类型染色体异常患儿的预后效果不尽相同，多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征，因而加强孕前、孕期检查对于染色体异常妊娠积极的采取终止措施对于预防染色体异常患儿的出生起到很好的作用。

自然流产该注意什么

1.遗传因素。基因异常是自然流产最常见的原因，早期流产时染色体异常者占50%～60%。而染色体异常可分为数目异常和结构异常。染色体数目异常有多倍体、三体、单体等;结构异常有染色体断裂、缺失和易位等。染色体异常的胚胎多数会发生流产。而造成染色体异常的原因有由父母遗传而来和后天环境因素影响。流产后的妇女应和丈夫一起做染色体检查以了解是否存在问题。如检查有问题，宜向有关医生咨询能否再次妊娠及有关事项。

2.环境因素。能够引起自然流产的环境因素有物理性的、化学性的和生物性的。如放射性物质、重金属、ddt、农药及torch感染(指风疹病毒、疱疹病毒、巨细胞病毒及弓形体等)。如妊娠前后有不良环境接触，均有可能造成自然流产。

3.母体因素。孕妇患某些疾病，如急性传染病可使胎儿死亡、流产;黄体功能不全、甲状腺功能低下或亢进、糖尿病都可影响蜕膜、胎盘、胎儿的发育而流产。如为此种因素应积极治疗原发病，或妊娠期间用药控制病情使之稳定达到预防流产的目的。

4.免疫因素。妊娠后由于母儿双方免疫不适应而导致母体排斥胎儿以至流产。临床上常检查的有血型抗体、抗心磷脂抗体、抗卵巢抗体、抗子宫内膜抗体、抗精子抗体等。如有此类免疫因素存在，应针对病因施治。待免疫因素消除后再次妊娠。

染色体异常的预防

1、首先在孕前要有良好的饮食，丰富的维生素和蛋白质，并且提前戒烟戒酒，也不能喝咖啡因之类的饮料，孩子的父亲是一样的，都要遵守这些规则。

2、一些患有其他病的人想怀孕，在孕前一定要控制好自己的病，例如糖尿病患者如果没控制好，那么胎儿形成的先天缺陷就会很严重，心脏、大脑、脊髓、下肢和肾脏缺陷是最常见的。

3、为人父母在妊娠前三个月一定要戒烟戒酒，没有自制力导致流产风险增大、死胎、神经管缺陷和某些类型的儿童癌症都是因为吸烟，这些都是导致发生染色体异常的现象。

注意事项：

1.这些坏习惯一定要改，不能忽视，否则遗憾终生。

2.各种维生素一定要吃，避免发生染色体异常。

染色体异常的原因

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：胎儿在6-7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞。这种状态可能与合成卵黄有关。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素：染色体异常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

染色体异常致流产

一般是指在没有外来因素的干扰下，怀孕不足28周，胎儿体重不足1000克而终止者。凡是12周以前发生流产者，大多数与胎儿染色体异常有关。随着母亲年龄增加，流产和染色体异常率也会增加。

异常的染色体来自两个方面：一为父或母传递而来，即由遗传而来;一为在配子形成过程中或受精卵卵裂过程中新发生的染色体突变。在妊娠过程中，习惯性流产发生的时间越早，染色体异常率越高。涉及习惯性流产夫妇染色体异常的病例很多，通过大量检查、分析、研究流产胚胎的染色体，发现在流产胚胎中染色体异常多为数目异常，其次为染色体结构异常。染色体数目异常见于多倍体、三倍体、单倍体及三体型等;染色体结构异常见于易位、断裂、缺失、重复和倒位等。尤其染色体平衡易位是造成习惯性流产的主要原因之一。

染色体平衡易位携带者由于无遗传物质增加或减少而表现型正常，但是其生殖细胞在减数分裂中理论上可形成18种类型的配子，其中1/18为表型正常的平衡易位携带者，1/18为正常，16/18因为染色体片断的缺失或重复而造成流产死胎或畸形儿。同源染色体易位携带者生育患儿的风险率可达100%，且死胎和流产的比例很高。

习惯性流产夫妇的染色体异常可发生于男方或女方。如果平衡易位携带者为男性，那么生育染色体不平衡的胎儿风险率相对较女性携带者低。因为男性携带者有一个选择性受精问题，即男性正常精子比异常精子优先受精，男性产生的精子数量多，异常精子多被排斥，而较少引起流产。而女性卵子数量有限，没有选择的机会，所以反复流产患者的染色体异常多发生在女方。对有自发流产史及家族中有习惯性流产史者，要高度警惕染色体异常的可能性、不提倡盲目保胎，以免畸形儿的出生。

习惯性流产检查方法

一、染色体平衡易位

医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。

二、染色体同源易位

简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。

三、染色体正常

对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是，虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免生育劣质儿。

染色体异常的危害

危害一：唐氏症候群

唐氏症候群是染色体异常疾病的一种。其特征包括两眼分得较开、外眼角往上扬、内眼角的皱褶较厚、嘴巴常开且舌头伸出来、手掌有横断掌面的掌纹、双手的小指头向内弯曲而且外表看来只有两节。

危害二：爱德华氏症

第18对染色体若有3个，称为“爱德华氏症”。外观上最具特征的是手部：食指会叠在中指上，小指叠在无名指上。颜面部与心脏、肾脏的异常自不在话下。这些婴儿出生时体重多半不足，90%的个案在周岁内死亡，活过周岁的也多半是重度智障，所以一旦诊断确定，便不做任何积极的治疗。

危害三：巴陶氏症

当第13对染色体出现3个，称为“巴陶氏症”。这些婴儿有很严重的异常，包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等，往往活不过周岁，即使活过周岁，也是重度智障，因此多半不考虑积极的治疗。

虽然说如果出现了染色体异常是人力无法改变和治愈的，但我们却可以通过人的社会生活习惯、营养以及环境毒素等措施，大大降低降低染色体异常风险。

染色体异常的症状

1、Down综合征：患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显，颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆，内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上，向外倾斜，形成蒙古样面容，耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点，囟门明显，闭合晚。

2、13三体综合征：患儿表现为小头，前额凸出，小眼，虹膜缺损，角膜浑浊，嗅觉缺失，耳位低，唇腭裂，毛细血管瘤，多指(趾)畸形，手指弯曲，足跟后凸，右位心，脐疝，听力缺陷，肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。

3、猫叫综合征：患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远，内眦赘皮折叠(epicanthalfolds)，短头畸形，满月脸，反先天愚型样睑裂歪曲，小颌，肌张力减退和斜视等。

4、Turner综合征：患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。

5、Prader-Willi及Angelman综合征：患儿表现为肌张力降低，腱反射消失，身材矮小，面容变形，生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia)，由于过度进食变得肥胖。

染色体异常与流产

导致胎儿染色体异常的原因主要有两种：一种是环境中的致畸胎因素，如放射线、病毒和某些药物等。各种致畸胎因素作用于生殖细胞和处于早期发育的胚胎，导致胎儿染色体异常。

另一种是胎儿父母的一方或双方染色体异常，这些染色体异常的父母，往往从外表上看是正常的，并没有发育上的缺陷，而细胞内的遗传物质却发生了明显变化，他们孕育的胚胎很大一部分为染色体异常的胎儿。染色体异常的携带者相当多，大约每二百五十对夫妇中就有一个。在习惯性流产的病人中，夫妇一方或双方存在染色体异常的约占10%。

现代医学已有多种检查的方法，可了解宫内胎儿状态，以确定流产的原因，其中遗传学检查是最重要的检查手段。检查染色体应包括流产的夫妇双方，以确定他们是否属于染色体异常者。在妊娠早期有明显致畸胎因素接触的夫妇，曾生育过先天愚型(白痴)儿的夫妇，均应在妊娠16—20周时，作产前宫内诊断。如作羊膜穿刺，从羊膜腔吸取自胎儿脱落的细胞，经体外培养及进行染色体分析，了解胎儿是否正常，一旦查知异常胎儿就应中止妊娠。

发生习惯性流产的，往往是一些畸形胎儿，故对保胎治疗，应持谨慎和科学的态度。是否采取保胎治疗，首先应分析流产发生的原因。盲目保胎，结果可能导致染色体异常胎儿、病态畸形胎儿的出生。从某种意义上说，自然流产正是对孕育着的新生命进行选择，去除疾病胎儿，保留健康胎儿，由此可见，自然流产有利于优生。