神经纤维瘤的诊断

神经纤维瘤的诊断

1.NFI诊断标准(美国NIH，1987)

6个或6个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径>5mm，青春期后>15mm;腋窝和腹股沟区雀斑;2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;一级亲属中有NFI患者;2个或2以上Lisch结节;骨损害。

2.NFⅡ诊断标准

影像学确诊双侧听神经瘤，一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴神经纤维瘤、脑(脊)膜瘤、胶质瘤、Schwann细胞瘤中的两种，青少年后囊下晶状体浑浊。

鉴别诊断

应与结节性硬化、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征、局部软组织蔓状血管瘤等相鉴别。

神经鞘瘤和神经纤维瘤有什么区别

神经鞘瘤和神经纤维瘤是两种完全不同的疾病，神经纤维瘤是神经内衣和神经束衣细胞组成的良性肿瘤，多为单发，多发者即为神经纤维瘤病。该瘤质地坚韧，无完整包膜但边缘光整。镜下载瘤神经分散贯穿于肿瘤组织中，所以神经干发生的肿瘤与神经不可能进行外科手术分离，需要切除神经干。

神经鞘瘤又称施万细胞瘤，是神经鞘膜细胞发生的良性肿瘤，生长缓慢，多单发。该瘤在颅内好发于桥小脑角区，在外周多见于较大的神经干，廇体长偏心生长，有完整的包膜，手术可能完整剥离，不损伤载瘤神经。

附神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)：临床表现为全身皮肤出现褐色色素沉着斑点。皮肤可触及肿块，压痛明显，有时沿一条神经发生多个或全身散在发生。若为数众多的神经纤维瘤由皮肤长出，即为Von Recklinghausen神经纤维瘤。并可有结缔组织异样增生，皮肤折叠下垂，肢体异常肿大，称为神经橡皮病。神经纤维瘤也可发生于颅神经或内脏神经。治疗以手术为主。为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显，可引起多种肿瘤如错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等;多灶性是其最常见的病理特点。该瘤分为两型：NF1型和 NF2型。(1)NF1型：为周围神经纤维瘤病，又称为Von Recklinghausen神经纤维瘤，占NF病例的90%以上。诊断标准：①有6处或大于5mm的皮肤牛奶咖啡斑;②有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤;③两个或多个青色的虹膜错构瘤;④腋窝和腹股沟长雀斑; ⑤视神经胶质瘤;⑥Ⅰ级胶质瘤;⑦蝶骨大翼发育不良为特征性表现。(2)NF2型：为中枢神经纤维瘤病，诊断标准：①双侧第Ⅷ脑神经瘤;②Ⅰ级胶质瘤或单侧第Ⅷ脑神经瘤;③很少有皮肤改变。 临床表现：皮肤色素沉着，典型者呈牛奶咖啡斑，多发皮肤纤维瘤、双侧听神经瘤。可伴有中枢神经系统的脑膜瘤、胶质瘤。CT表现：①NF1型：头大，颞角脉络丛非肿瘤性孤立的钙化或沿整个脉络丛的钙化。蝶骨大翼发育不全，合并颞叶向眼眶疝出，搏动性凸眼，可并发脑膜瘤、神经鞘瘤及胶质瘤。②NF2型：前庭耳蜗神经瘤，一些患者不伴有耳蜗前庭神经瘤，而有硬膜膨出可使内耳道扩大。可伴有第Ⅲ-Ⅶ脑神经鞘瘤，单发或多发脑脊膜瘤，多发脊柱神经鞘瘤。MR表现：①双侧听神经瘤，多数以一侧为重;②多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤;③合并脑膜瘤或胶质瘤;④常伴骨骼畸形，如脊柱裂、颅骨缺损。

神经纤维瘤的早期症状

神经纤维瘤的早期症状上，首先就是肿块呈多发性、数目不定，少的几个，多的可成百上千难以计数。小的如米粒，大的似拳头，甚至可达十数公斤以上。可松弛地悬挂于皮表，皱褶及松弛可致畸形明显。神经纤维瘤沿神经干的走向生长时呈念珠状，或蚯蚓块状形结节。

另外早期症状上，还可能会有咖啡斑，大小不一，形如雀斑小点状，或大片状，分布与神经纤维瘤肿块的分布无关。肿瘤数目不多的患者，皮肤色素咖啡斑状沉着是纤维神经瘤的重要诊断之一。 单发的神经纤维瘤凸出于皮面，皮下也可触及，呈圆形、结节状或呈梭形不等。质软硬兼有，多数较软，成年发病较多，儿童较少发生。单发的神经纤维瘤临床表现 及组织病理与多发性神经纤维瘤均相同。

患者在进行治疗或者是预防相关的神经纤维瘤疾病，首先要做到多了解有关神经纤维瘤的具体知识，通过促进对神经纤维瘤的了解来促进神经纤维瘤的防治工作。进行神经纤维瘤的防治上建议患者还要保持健康的护理，养成规律的生活习惯也是十分重要的。由于考虑到神经纤维瘤后期的治疗难度非常大，所以建议发现有神经纤维瘤的相关症状，就要及时采取治疗的手段来促进恢复。

神经纤维瘤的诊断有什么

神经纤维瘤的诊断

一辅助检查：X线平片可见各种骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。

二诊断及鉴别诊断：

1、诊断：

①NFI诊断标准美国NIH，1987：6个或6个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径>5mm，青春期后>15mm;腋窝和腹股沟区雀斑;2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;一级亲属中有NFI患者;2个或2以上Lisch结节;骨损害;

②NFⅡ诊断标准：影像学确诊双侧听神经瘤，一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、Schwann细胞瘤中的两种，青少年后囊下晶状体浑浊。

2、鉴别诊断：

应与结节性硬化、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征局部软组织蔓状血管瘤鉴别。

看了以上介绍你对神经纤维瘤的诊断有了了解吧!希望对您有所帮助，专家说，神经纤维瘤要及早发现，及时治疗，有了身体不适请立即去正规医院治疗!

神经纤维瘤的患者们应该做哪些检查呢

到底患者要做什么检查呢?神经性纤维瘤要做的检查：

1.染色体检查 常染色体17q、22q异常。基因分析可确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。

2.免疫组化 神经纤维瘤根据其主要细胞类型而有不同的抗原表达。S-100蛋白及4型胶原对神经鞘细胞呈阳性表达，表皮膜抗原对神经衣细胞呈阳性表达，vimentin对成纤维细胞和神经鞘细胞呈阳性表达，神经丝和髓磷脂碱性蛋白对轴突和髓磷脂鞘呈阳性表达。

1.X线摄片 可助于了解骨骼受累情况。X线平片可见各种骨骼畸形。骨内的神经纤维瘤在X线片上可显现长的条纹形态，但X线检查经常无阳性发现。

2.椎管造影、CT及MRI等检查 可发现中枢神经系统肿瘤。CT有助于了解中枢神经受累情况。良性神经纤维瘤为活跃的Ⅱ期病变，核素扫描无吸收增加，如压迫骨则有中等增加。动脉造影可见轻的新生血管反应，在晚静脉期可见肿瘤内有无血管区。大血管移位表示肿瘤起源于血管神经束部位压迫所致。

3.脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。

上文中的内容就是专家向我们介绍的神经纤维瘤的患者们应该做哪些检查的内容，请我们的患者们都能够很好地了解一下，纤维瘤是我们经常遇到的一种疾病，请患有神经纤维瘤的患者针对自己的情况选择不同的诊断方法。

咖啡牛奶斑的病因是什么

咖啡牛奶斑是出生时即可发现的淡棕色的斑块，色泽自淡棕至深棕色不等，但每一片的颜色相同且十分均匀，深浅不受日晒的影响，大小自数毫米至数十厘米不等，边界清晰，表面皮肤质地完全正常。镜下表现与雀斑十分相似，主要表现为表皮中的黑色素数量的异常增多，但黑色素细胞的数量是正常的。

咖啡牛奶斑最常见于神经纤维瘤病患者，约70%左右的神经纤维瘤病患者具有咖啡牛奶斑，如有六片直径大于1.5cm的咖啡牛奶斑则具有重要的诊断参考价值。但是大多数有咖啡牛奶斑的患者并非神经纤维瘤病患者，咖啡牛奶斑此时是单纯的表皮先天性色素增多的表现，此外，咖啡牛奶斑还可见于结节性硬化症及其他的神经外胚层综合征。

神经纤维瘤病主要表现之一为牛奶咖啡斑，但并不是所有有牛奶咖啡斑的孩子都一定是神经纤维瘤。正常人也可以有一两块的牛奶咖啡斑。

要诊断神经纤维瘤，首先牛奶咖啡斑的数量要比较多，至少是六块以上。斑的大小也有要求，至少是在青春期以前斑的直径大于5毫米，青春期以后大于15毫米，才可以诊断。不要一看到牛奶咖啡斑就特别紧张，就想到神经纤维瘤。

如果身上确实牛奶咖啡斑比较多的话，建议要到医院去做一些检查，看看有没有其他的问题。因为神经纤维瘤不单有牛奶咖啡斑，还有一些神经系统的损害，包括癫痫、脑子里面也可能有纤维瘤或者有视觉问题。因此如果牛奶咖啡斑特别多的话，建议还是需要到医院去做检查看一看为好。

由于咖啡牛奶斑的黑色素细胞分布于表皮内，因此利用较短波长和较小的能量密度即可破坏表皮黑色素细胞，510nm的脉冲染料激光、532nm的Q开关倍频Nd:YAG激光都是较好的选择。

神经纤维瘤病如何诊断

1.定性诊断

(1)病史和家族史：本病属常染色体显性遗传、不规则遗传，仔细询问可发现家族患病者。

(2)临床特征：疣状性增生，皮下梭形的神经瘤，丛状神经瘤，色素沉着是本病四大特征。

(3)实验室检查：常染色体异常，组织病理可以确诊。

2.分型诊断

(1)1型NF：具备以下标准中的2项或多项可诊断。

①6个或6个以上的咖啡斑，其大小为：青春期前最大直径为5cm，成人则最大直径为15cm。

②2个或多个任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。

③腋部和鼠蹊部雀斑。

④视神经胶质瘤。

⑤2个或多个Lisch结节。

⑥明显的骨损害如伴发或不伴发假性骨关节病的蝶部发育异常和长骨皮质变薄。

⑦一级亲属(父母、兄弟姊妹、子女)患本病。

(2)2型NF：诊断需具备以下标准中的任一条。

①CT或MRI：证实有双侧听神经肿瘤。

②一级亲属中患2型神经纤维瘤或以下肿瘤，如单侧听神经瘤或以下肿瘤(神经纤维瘤、脑膜瘤、神经胶质瘤、神经鞘瘤或幼年性后囊晶状体混浊)中的2个。

3.中医 认为本病多因先天素质缺陷，或劳伤肺气，腠理不密，外邪所搏，气血不和，阻滞经络而发于肌肤。

纤维瘤应该做哪些检查

借助MRI可区分硬纤维瘤和神经纤维瘤。尽管硬纤维瘤具有局部侵袭性，但大部分在CT上表现为边界清楚的软组织肿块，与典型的呈浸润生长的恶性肿瘤不同，结合临床表现可加以区分。

以上是对于硬纤维瘤应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看硬纤维瘤应该如何鉴别诊断，硬纤维瘤易混淆疾病。

由于硬纤维瘤临床及影像表现不典型，因此术前诊断很困难。发生于腹壁的硬纤维瘤有一定的特征，腹壁良性肿瘤以硬纤维瘤、神经纤维瘤和脂肪瘤常见;恶性以淋巴瘤、软组织肉瘤及转移瘤常见。脂肪瘤CT表现典型，不需鉴别。而借助MRI可区分硬纤维瘤和神经纤维瘤。尽管硬纤维瘤具有局部侵袭性，但大部分在CT上表现为边界清楚的软组织肿块，与典型的呈浸润生长的恶性肿瘤不同，结合临床表现可加以区分。

男全部症状神经纤维瘤和咖啡斑能有效治疗吗

神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，多数有家族史，最常见的为NF I型。皮肤上的表现主要包括：皮肤咖啡斑、多发的皮肤软纤维瘤，也有少数患者伴有神经病变、口腔、眼等病变。诊断主要依据典型的多发性神经纤维瘤皮损等。根据您的描述，仅有多处咖啡斑，还需结合有无神经纤维瘤的皮损、有无家族史、有无其他系统损害等进行诊断。因该病是遗传病，因基因突变所致，故目前无根治方法，但可进行产前诊断。主要采用对症处理。如皮损影响美容、影响功能，或肿瘤增大疼痛手术切除。咖啡斑可酌情采用激光治疗。有癫痫发作需彻底检查。

神经纤维瘤的全身表现都有哪些呢

神经纤维瘤是我们在生活中的一种常见疾病，那么对于现在久居不下的发病率，我们一定要了解一下纤维瘤的不同症状。专家称，神经纤维瘤也是其中最为常见的一种，我们需要很好的了解一下神经纤维瘤的全身表现都有哪些，那么本文中专家就详细帮助我们介绍一下。

(1)皮肤咖啡样色素斑：这是本病最常见的体征，又称为Cafeau Lait 斑，其呈多发性，大小不等(数毫米至数厘米)，边缘不规则的淡棕色斑，多位于躯干部，

位于背部、腋下，其数目常与疾病严重程度有关。只要发现一处，就应考虑到神经纤维瘤病。这些皮肤咖啡斑在6 个以上，直径在15mm 或一个直径在6cm以上有诊断意义。此斑在出生时或出生后不久即已出现，在儿童期此斑的大小和数量会增多。病理改变为多巴阳性色素细胞的增多引起基底细胞层色素的增生所致。

(2)皮肤神经纤维瘤：周围神经鞘细胞增生而形成的弥漫性丛状神经瘤。其在青春期出现，在一生中瘤体的数量会增多。因为瘤所在的表面皮肤变厚、起褶，触诊时感觉似一个虫袋，所以又称为神经瘤性象皮病。有的表现为纤维软疣，为具有色素和带蒂的、松软的瘤结节，由结缔组织、增生的神经鞘细胞和增大的皮神经组成。这些皮下肿物为多发性，严重病例可有数百个，遍布全身，大小不一，小如豌豆，大如鸡蛋，多沿神经干分布，呈念珠状，大多数突出体表，有的在皮下。皮肤或皮下神经纤维瘤是本病主要诊断指征。根据国际诊断标准，以上所述为Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-1)。临床上还有一种特殊类型是神经纤维瘤病Ⅱ型。国际上区别神经纤维瘤病I 和Ⅱ型标准如下：

①神经纤维瘤病Ⅰ型：是一种常染色体遗传性疾病，发病率约1/3000。其基因位于17 号染色体长臂。Ⅰ型神经纤维瘤病诊断标准：

有下述两个以上症状者，可以诊断神经纤维瘤病Ⅰ型：

A.6 个以上咖啡斑，青春期前直径>6cm，青春期后直径>15cm。

B.两个以上任何类型的神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤。

C.腹部或纵轴区的雀斑。

D.明确的骨性病变，如蝶骨发育异常或骨皮质变薄合并或不合并假关节病。

E.视神经胶质瘤。

F.2 个以上的Lisch 结节(虹膜错构瘤)。

G.父母、同胞之一患有神经纤维瘤病Ⅰ型或具有神经纤维瘤病Ⅰ型的子女。

②神经纤维瘤病Ⅱ型(NF-2)：以前称双侧听神经瘤神经纤维瘤病(bilateral acoustic neurofibromatosis) 或中枢神经纤维瘤病(central neurofibromatosis)，是临床较少见的常染色体畸形，发病率约1/50000～1/40000，基因位于22 号常染色体。Ⅱ型神经纤维瘤病诊断标准：

有以下两条之一者：

A.增强MRI 或CT 扫描证实双侧听神经瘤。

B.父母、同胞之一患有神经纤维瘤病Ⅱ型或具有神经纤维瘤病Ⅱ型的子女，或有单侧听神经瘤或具有下列任何体征之一：a.神经纤维瘤。b.脑膜瘤。c.胶质瘤。d.神经鞘瘤。e.年轻患者的后囊下白内障。

(3)骨骼系统的改变：约有29%的患者有先天性骨骼缺陷，表现为骨质肥大及侵蚀，X 线及显微镜下所见同囊性纤维性骨炎相似，常累及蝶骨和眼眶，脊柱和肢体也可受累。

(4)神经系统改变：中枢神经系统受累的同时，常有颅内肿物，如脑膜瘤、胶质瘤等。肿瘤可引起颅内高压、眩晕、运动或知觉障碍、视野缺损。双侧听神经瘤较多见，产生脑桥角症状。另外，脊髓、脑神经、周围神经、交感神经和肾上腺(嗜铬细胞瘤)等均可累及。

(5)其他：部分患者有半侧面部萎缩，少数可有智力低下、精神障碍、隐睾等。

上文中的内容就是专家向我们介绍的神经纤维瘤的全身表现都有哪些的内容，神经纤维瘤也是其中最为常见的一种，我们需要很好的了解一下神经纤维瘤的全身表现都有哪些，这样才能够发现了症状就要及时的就医治疗，请患者们都能够很好地了解。

咖啡斑有哪些表现

咖啡斑可出现身体的任何部位，大多数有咖啡斑的个体是正常的。有人以为，患者有6个以上大于1.5cm直径的咖啡斑时，即表示有神经纤维瘤存在。神经性纤维瘤是一种同时侵害皮肤与神经系统的遗传性疾病，并可能影响婴儿的智力发育，不可不慎。所以宝宝咖啡斑要及时治疗。

1、发生年龄：可在出生时出现，亦可在出生稍后出现，并在整个儿童期中数目增加。

2、发生部位：可发生在身体的任何部位，终生不会消退。

3、皮损特征：咖啡斑为淡褐色斑，像咖啡和牛奶混合而成的牛奶咖啡色色素，棕褐色*暗褐色不同，大小不一，从直径几毫米类似雀斑样斑点*20cm或更大，圆形、卵圆形或形状不规则，边界清楚，表面光滑。

4、伴发症状：90%以上神经纤维瘤病人有咖啡斑，许多没有神经纤维瘤的人也有咖啡斑，有报告大致1/5～1/10的儿童有单一咖啡斑，有人认为出现6个或6个以上直径超过1.5cm的咖啡斑时，应高度怀疑神经纤维瘤的存在。

5、伴发症状：90%以上神经纤维瘤病人有咖啡斑，许多没有神经纤维瘤的人也有咖啡斑，有报告大致1/5～1/10的儿童有单一咖啡斑，有人认为出现6个或6个以上直径超过1.5cm的咖啡斑时，应高度怀疑神经纤维瘤的存在。

咖啡斑的症状表现在患者出生时便可显现出来的，病患的部位一般也不会出现任何的自觉疼痛的感觉，在临床诊断的过程中，我们可以发现，咖啡斑的症状表现与雀斑的表现是十分相似的，主要表现为病患部位的皮肤表皮中的黑色素的数量显现出来的异常增多，但黑色素细胞的数量却是表现正常的。

咖啡斑的非特异性变化，咖啡牛奶斑的症状表现最常见于神经纤维瘤患者的身上，通过临床的诊断可以得出，大约有70%左右的神经纤维瘤的患者会出现咖啡斑的并发症状，对于患者产生的危害还是比较大的，如果患者身上出现的咖啡斑的个数多于6片，并且每片的直径均大于1.5厘米，则这样的症状表现，就具有非常重要的诊断参考的价值。

神经纤维瘤的诊断与鉴别

神经纤维瘤的诊断

(一)辅助检查：X线平片可见各种骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。

(二)诊断及鉴别诊断：

1、诊断：

①NFI诊断标准(美国NIH，1987)：6个或6个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径>5mm，青春期后>15mm;腋窝和腹股沟区雀斑;2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;一级亲属中有NFI患者;2个或2以上Lisch结节;骨损害;

②NFⅡ诊断标准：影像学确诊双侧听神经瘤，一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、Schwann细胞瘤中的两种，青少年后囊下晶状体浑浊。

2、鉴别诊断：

应与结节性硬化、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征局部软组织蔓状血管瘤鉴别。

神经性纤维瘤的检查方法

检查

X线平片可见各种骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。

诊断

1.NFI诊断标准

6个或6个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径>5mm，青春期后>15mm;腋窝和腹股沟区雀斑;2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;一级亲属中有NFI患者;2个或2以上Lisch结节;骨损害。

2.NFⅡ诊断标准

影像学确诊双侧听神经瘤，一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴神经纤维瘤、脑(脊)膜瘤、胶质瘤、Schwann细胞瘤中的两种，青少年后囊下晶状体浑浊。