得了视网膜母细胞瘤怎么办

得了视网膜母细胞瘤怎么办

视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，对视力和生命有严重的威胁和危害。发生于视网膜核层，具有家族遗传倾向，多发生于5岁以下，可单眼、双眼先后或同时罹患，本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命。那么，视网膜母细胞瘤如何治疗?

视网膜母细胞瘤的治疗目标首先是挽救生命，其次是保留眼球及部分视力。治疗原则应根据眼部及全身受肿瘤侵犯的情况而定。方法的选择应根据肿瘤的大小和范围，单侧或双侧以及患者的全身情况而定。

常用的治疗方法有手术治疗(包括眼球摘除、眼眶内容摘除)、外部放射治疗、局部治疗(光凝治疗、冷冻治疗、加热治疗、浅层巩膜贴敷放射治疗)及化学治疗等。

近10年来国际上对视网膜母细胞瘤治疗的概念逐渐发生了重大改变，主要表现在化学治疗结合多次积极的局部治疗逐步上升为一线治疗，而外部放射治疗则降为二线治疗，眼球摘除为三线治疗。

由于诊断和治疗技术的改进，目前在欧美及其他工业国家，本病病死率已下降到5%以下。生命预后与许多因素有关，如肿瘤的大小和部位，诊断和治疗的迟早，治疗措施是否合理等。

我国发现诊断前列腺癌的新指标

一项关于前列腺癌的研究，结果表明，检测视网膜母细胞瘤易感基因(Rb)和增殖细胞核抗原(PCNA)，可作为临床医生判定前列腺癌发生和进展程度有价值的指标，对制定合理的治疗方案提供有意义的帮助。

自20世纪70年代以来，我国前列腺癌的发病率明显升高，临床上对前列腺癌的诊治也日渐受到重视。第四军医大学西京医院泌尿外科采用免疫组织化学SABC法对36例前列腺癌组织Rb和PCNA进行检测，并对两者在不同病理分级和临床分期中的表达进行了对比和相关分析。结果显示，36例前列腺癌组织中Rb表达阳性17例，阳性率47.2%;患者Rb和PCNA在前列腺癌的不同病理分级及临床分期之间的阳性表达，均各有显著差异;同时还发现Rb表达与PCNA表达存在负相关，即Rb阳性组织中PCNA表达弱而Rb阴性组织中PCNA表达强，两者比较有显著性差异。

研究人员根据检测结果认为，视网膜母细胞瘤易感基因参与了前列腺癌的发生、发展过程，在发病机制中可能涉及到Rb和PCNA调节通路的异常，检测视网膜母细胞瘤易感基因和增殖细胞核抗原有助于前列腺癌恶性程度的判定及预后。

视网膜母细胞瘤如何检查呢

1.询问病史

部分患儿有家族遗传史。

2.眼底检查

(1)适应证一旦怀疑视网膜母细胞瘤，要尽快进行全麻下眼底检查。

(2)随访检查每个介入治疗或静脉化疗周期结束后，要进行眼底检查，评估肿瘤风险。

(3)检查方法检查前的前半小时用美多丽眼水充分散大瞳孔。麻醉满意后用开睑器将眼睑分开，在Retcam下进行眼底检查，并顶压检查周边视网膜。

(4)分期初次眼底检查后对视网膜母细胞瘤进行分期，如下：

1)GroupA(风险非常低)小的独立的远离关键结构的肿瘤(直径≤3mm，局限于视网膜内，距黄斑>3mm，距视盘>1.5mm，无玻璃体、视网膜下播散);

2)GroupB(低风险)独立的任意大小部位局限于视网膜内的肿瘤(非GroupA的，无玻璃体、视网膜下播散、小的局限的视网膜下液距肿瘤≤3mm)

3)GroupC(中度风险)独立的任意大小部位的肿瘤，只要有局限播散(任意播散必须局限微小<3mm任意大小部位的视网膜肿瘤可出现达到1/4的网膜下液)

4)GroupD(高风险)肿瘤位于眼内，广泛玻璃体、视网膜下种植和/或大块、非独立内生或外生肿瘤(播散比GroupC更广泛，可有细小或油脂样玻璃体播散或者无血管团块的网膜下种植)

5)GroupE(非常高风险)眼球解剖、功能破坏(具有新生血管性青光眼、大量眼内出血、无菌性眶蜂窝织炎、肿瘤在玻璃体前、肿瘤接触晶体、弥漫、眼球痨)

3.B超检查

可分为实质性和囊性两种图形，前者可能为早期肿瘤，后者代表晚期肿瘤。

4.CT检查

(1)眼内高密度肿块。

(2)肿块内钙化斑。

(3)视神经增粗，视神经孔扩大，说明肿瘤向颅内蔓延。

5.MRI检查

与CT相比，无放射性损伤，可以较好的观察球后视神经有无增粗。

6.术后病理检查

对摘除眼球进行病理检查，明确眼底肿瘤性质，视网膜母细胞瘤对分化程度，以及有无突破眼球壁，视神经断端有无肿瘤细胞浸润。指导下一步治疗。

7.荧光眼底血管造影

早期即动脉期，肿瘤即显荧光，静脉期增强，且可渗入瘤组织内，因荧光消退迟，在诊断上颇有价值。

8.前房细胞学检查

在荧光显微镜观察下，瘤细胞呈橙黄色，阳性检出率高。现已作为光化学治疗前明确诊断及治疗后疗效观察的指标。

9.尿化验

患者尿中香草扁桃酸(VMA)和高香草酸(HVA)24小时排泄增多。故当尿中VMA和HVA阳性时有助于诊断，但阴性仍不能排除肿瘤。

10.乳酸脱氢酶(LDH)的活力测定

当房水内LDH值高于血清中的值，二者之比大于1.5时，有强烈提示视网膜母细胞瘤的可能。

11.其他

尚可作同位素扫描、巩膜透照法、癌胚抗原等。Rb发展到三、四期后一般是容易诊断的，但在一、二期时就比较困难，这个时期在它的晶状体后瞳孔区内可出现白色反光或黄白色组织块叫白瞳孔。

中医治疗视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤确切病因不明。6%为常染色体显性遗传，94%为散发病例。其中25%为遗传突变，余为体细胞突变。亦有人认为与病毒感染因素有关。Rb基因经2次突变而失活，启动整个恶变过程，首先形成良性的视网膜细胞瘤。

若无进一步的突变，肿瘤细胞可因进一步的分化而停止分裂，肿瘤静止。第1突变10%是由父母遗传而来，而大部分却是在胚胎发育过程的不同阶段新形成的。这个时期的多种因素均可导致Rb基因的突变，如欧洲报告体外受精(IVF)的婴儿中视网膜母细胞瘤发病率显著提高，可能与IVF中大量使用的促排卵剂对Rb基因的诱变作用有关。

在婴幼儿眼病中，视网膜母细胞瘤是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤，发生于视网膜核层，具有家族遗传倾向，多发生于5岁以下，可单眼、双眼先后或同时罹患，本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。

脑瘤是怎么引起的 致瘤病毒

病毒侵入细胞后，都能促使细胞染色体上的致癌基因使细胞发生失控性增殖，形成程度不等的恶性肿瘤。神经纤维瘤病、血管网状细胞瘤和视网膜母细胞瘤等有明显的家族发病倾向。

视网膜母细胞瘤预防保健

建议患儿的直系亲属至少作一次眼科检查。家中的其他幼儿应接受视网膜母细胞瘤的检查;成人需接受视网膜细胞瘤检查，这是一种相同基因引起的非恶性肿瘤。对没有证据显示患了癌症的直系亲属，可分析他们的脱氧核糖核酸(DNA)，以了解他们是否带有视网膜母细胞瘤的基因。

目前对视网膜母细胞瘤尚无有效的预防措施。但加强对经治疗的患者及有高发风险的家庭定期随访观察是一个积极的预防措施。现在可采取的另一个积极措施是开展遗传咨询及产前诊断来减少患儿的出生。

1、随访 对每一例视网膜母细胞瘤患者，在经治疗后，应根据其临床、病理所见及Rb基因突变特点(遗传型或非遗传型)制定出一份随访观察计划。对高危家庭出生的每一个婴儿亦应定期作全身麻醉下眼底检查。如果有条件，可以考虑<1岁，每3个月1次;<2岁，每4个月1次;3～5岁，每6个月1次;6～7岁每4年1次共15次。

2、遗传咨询 如何预测患者后代或其双亲再育子女罹患的风险，是减少视网膜母细胞瘤患儿出生及指导随访的一个重要问题。遗传咨询是达到这个目的的重要措施。

3、产前诊断 Rb基因突变检测已成功应用于临床产前诊断。对于遗传型视网膜母细胞瘤家族的胎儿可于妊娠28～30周取羊水细胞作Rb基因突变检测，若存在该家族的Rb 基因突变，最好终止妊娠;若胎儿父母不愿终止妊娠，可于妊娠33～35周行经阴道的B超检查，每周1～2次，观察胎儿眼内是否形成肿瘤，若肿瘤已形成可在妊娠35周引产，立即对肿瘤进行激光治疗。有报告经上述妊娠35周引产及激光治疗的视网膜母细胞瘤，最终不仅保留了眼球，也保留了良好的视力。

视网膜母细胞瘤的症状

根据肿瘤的表现和发展过程一般可分四期：

1.眼内生长期：开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易被家长发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，故称黑蒙性猫眼，此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而家长发现。眼底改变：可见圆形或椭圆形，边界清楚，单发或多发，白色或黄色结节状隆起，表面不平，大小不一，有新生血管或出血点。肿瘤起源于内核层，向玻璃体内生者叫内生型，玻璃体内可见大小不等的白色团块状混浊;起源于外核层，易向脉络膜生长者叫外生型，常使视网膜发生无裂孔性实性扁平脱离。裂隙灯检查，前房内可能有瘤细胞集落，形成假性前房积脓、角膜后沉着物，虹膜表面形成灰白色肿瘤结节 ，可为早期诊断提供一些临床依据。

2.青光眼期：由于肿瘤逐渐生长，体积增大，眼内容物增加，使眼压升高，引起继发性青光眼，出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大，长期的高眼压可使球壁扩张，眼球膨大，形成特殊的所谓“牛眼”外观，大角膜，角巩膜葡萄肿等，所以应与先天性青光眼等鉴别。

3.眼外期：

(1)最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延，由于瘤组织的侵蚀使视神经变粗，如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大，但在X线片上即使视神经孔大小正常，也不能除外球后及颅内转移的可能性。

(2)肿瘤穿破巩膜进入眶内，导致眼球突出;也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长，甚至可突出于睑裂之外，生长成巨大肿瘤。

4.全身转移期：转移可发生于任何一期，例如发生于视神经乳头附近之肿瘤，即使很小，在青光眼期之前就可能有视神经转移，但一般讲其转移以本期为最明显。

转移途径：

(1)多数经视神经或眶裂进入颅内。

(2)经血行转移至骨及肝脏或全身其他器官。

(3)部分是经淋巴管转移到附近的淋巴结。

菊花的营养价值 预防肿瘤

菊花黄体酮类物质里面含有木犀草素和芹菜素，木犀草素可以抑制卵巢癌细胞 的运动和侵袭，芹菜素可以抑制视网膜母细胞瘤蛋白的磷酸化使细胞发生G1期阻滞，因此有抗肿瘤的效果。

视网膜母细胞瘤的分类

眼内生长期

因肿瘤发生部位而异，假如肿瘤从前部开始，而且增长缓慢，可要相当长时期内保留一定视力。反之，从眼后极部开始的肿瘤，往往早期引起视力减退而导致眼球偏斜，故对小儿眼球偏斜不忽视与轻视。如果视网膜完全脱离，或肿块充满眼球内，可致视功能丧失。眼底检查，可见视网膜上有圆形结节隆起，呈黄白色，境界清晰，肿块上有新血管或出血。

青光眼期

眼内肿块增大并向前后发展，特别景物到脉络膜及前房角，常使眼压急剧增高，呈急性闭角膜型青光眼状态。由于婴幼儿眼球壁富于弹性，在高眼压下形成所谓牛眼，巩膜葡萄肿。高度膨大突出的眼球容易发生角膜溃疡，晶体体向玻璃体或前房脱位。患儿眼痛、头痛、哭闹不安。

眼外蔓延期

此期肿瘤可沿视神经向球后发展。①肿瘤侵入视神经多是直接蔓延的结果;②少数病例，肿瘤细胞经秦氏血管环再经神经鞘，沿蛛网膜下腔及软脑膜进入球后视神经，然后进入颅腔，侵入脑组织;③经过巩膜导水管离开眼球，进入眼眶，在球后及眶内迅速增大，而引起眼球突出。亦可向前突破角膜巩膜向外发展，成为一个很大的肿块嵌顿于睑裂中。

全身转移

沿血液及淋巴向全身转移。据统计受累器官中，脑及脑膜占第一位，颅肌次之，再次为淋巴结及长骨，腹部器官以肝最为多见。病因病理病机

未分化型：瘤细胞为圆形、椭圆形、多边形或不规则形。胞核大，圆形，卵圆形或不规则形，染色深，有1～2个以上核样结构体。核内常见1～2个不规则核仁。胞质少，有丰富的细胞器，主要为游离的核糖体及线粒体。瘤细胞围绕着一个血管形成的细胞柱，其中可见部分瘤细胞坏死及钙质沉着，此称为假菊花型(pseudosette)。该型分化程度低，恶性度较高，但对放射线敏感。 分化型：又称神经上皮型，由方形或低柱状瘤细胞构成，细胞围绕中央腔环形排列，称菊花型(rosette)。其中央腔内的"膜"为酸性粘多糖物质。胞核较小，位于远离中央腔一端，有一个核仁。胞质较多，主要细胞器为线粒体、微管、粗面内质网及高尔基器等。此型分化程度较高，恶性度较低，但对放射线不敏感。

还有一些病例瘤细胞分化程度更高，已有类似光感受器的结构，恶性程度最低。瘤细胞簇集似莲花型(fleurette)，又称感光器分化型，最近称此型为视网膜细胞瘤(retinocytoma)，以别于一般的视网膜母细胞。

儿童肿瘤多是由于父母造成的

■儿童中最常见的实体瘤是各种“母细胞瘤”，包括神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、视网膜母细胞瘤等，以及尤文氏肉瘤、骨肉瘤等

■夫妻开始备孕，准爸妈就要不吸烟，不酗酒，不吃霉烂变质的食物;怀孕前3个月应尽量避免感染;怀孕期间准妈妈应避免接触放射线

■如孩子不明原因发烧持续一周以上、淋巴结肿大;孩子突然生长变慢或是消瘦，精神不好、不哭不闹;给孩子洗澡时发现腹部、四肢有包块等，要到医院进行检查

儿童肿瘤成第二大杀手，发病率已经达到万分之一。儿童肿瘤多由基因突变引起，而这种基因突变主要原因是“爸妈没给孩子一个好底子”，因此，预防儿童肿瘤需要从父母做起。

儿童肿瘤主要分实体瘤和血液系统肿瘤两大类，其中实体瘤的病种与成人差别很大。儿童中最常见的实体瘤是各种“母细胞瘤”，包括神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、视网膜母细胞瘤等。尤文氏肉瘤、骨肉瘤等也比较常见。

研究表明，各种母细胞瘤与父母家族遗传有很大的关系，尤其是肾母细胞瘤、视网膜母细胞瘤等，都可以在患儿的家族中找到相关遗传病例。流行病学调查还发现，如果孩子的父母长期接触某些化学物质，如油漆、石油产品、溶剂、农药等，尤其是母亲在妊娠期接触电磁、离子辐射等，会使发育中的胎儿受到损伤，从而增加孩子发生恶性肿瘤的可能性;此外，怀孕期间服用某些药物尤其是激素类药物，可以使胎儿细胞的染色体携带致病基因或发生基因突变，在一些因素的作用下也会提高肿瘤发生的几率。

如果一对夫妻开始备孕，准爸妈就要养成良好的生活习惯，不吸烟，不酗酒，不吃霉烂变质的食物;怀孕期间，特别是怀孕前3个月应尽量避免感染，比如上呼吸道感染等;不要乱用抗生素，如果确实需要用，最好在专业医师指导下进行;怀孕期间准妈妈应避免接触放射线。

尽管娃娃也会罹患癌症，但好在孩子的生命力非常顽强，他们中大约有一半可以彻底治愈。因此，即使孩子确诊得了癌症，家长也不要放弃希望，要配合医生积极治疗。

先天性儿童肿瘤的危害

应当承认遗传基因在癌症的发生中有一定作用，但仅仅用这一论点就可以把遍布世界的形形色色的癌症病例统统解释清楚，那是不可想像的，随着工业化而日趋恶劣的生态环境，各种致癌因素对癌症的发生至关重要。那么有没有直接遗传的癌呢?直接遗传的癌在医学遗传学上叫遗传性肿瘤，是一类符合孟德尔遗传方式的癌症，一般按常染色体显性遗传方式传递，具有发病年龄较早，常为双侧性或多发性的特点。在已知的遗传性癌症中，最典型的是视网膜母细胞瘤，此外，常见的遗传性癌还有神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、家族性的结肠癌(结肠息肉综合征)、家族性乳腺癌和神经纤维瘤病等具有明显的遗传倾向。

视网膜母细胞瘤是胚胎性视网膜组织的一种高度恶性肿瘤,发生率占眼部肿瘤的33.8，多见于婴幼儿，70在2岁以前确诊，90的病例在5岁之前获得诊断，7岁以上已属罕见，发病数与男女性别无明显关系。常为双侧性发病，约20～25的肿瘤为双侧性，同时发病或相继出现。本病显示家族性，与遗传缺陷有关,且以隔代遗传为突出表现，即祖辈患视网膜母细胞瘤，其孙辈也可能得视网膜母细胞瘤。据研究，在正常情况下，视网膜细胞有一种Rb基因，当其失去功能或先天缺失，则视网膜细胞就会异常增殖，从而促进肿瘤的生成。视网膜母细胞瘤早期诊断极困难，通常都在青光眼期(眼压增高期)才被家长发现，该期患侧瞳孔呈黄绿色如猫眼，或肿瘤因钙化致瞳孔显现白色(白猫眼)，或斜视而被发现。

神经母细胞瘤是儿童期较常见的恶性实体瘤，易发生于婴幼儿期，2/3的病例5岁前发病，是一种原发于肾上腺髓质或脊髓旁交感神经系统的胚胎性恶性肿瘤，发病率占儿童恶性实体瘤的第三位，被称之为难治多变的“儿童肿瘤之王”。

肾母细胞瘤又称Wilm瘤，属胚胎源性肿瘤。是最常见的儿童肿瘤，占全部儿童肿瘤的6，约占小儿实体瘤的8，男女性别及左右侧发病差别不大。双侧占14～33，中位发病年龄为3～3.5岁，75发病时小于5岁。肾母细胞瘤临床表现主要为：腹块、发热、血尿三大症状。