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孩子得唐氏综合症怎么办

孩子得唐氏综合症怎么办

唐氏综合症目前并没有特别行之有效的治疗方法,所以还是以预防为主。在怀孕15-20周去医院抽血即可做唐筛测试,费用不是很高(杭州是免费的)。一个月后就有结果,如风险系数低于标准值,是没有通知的。如过高会被告知是“21-三维体高危人群(标准是≤1/270)”。

先来了解一下“唐筛”检查结果是如何产生的吧!“唐筛”是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)和β-绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG /β-HCG)的浓度。再运用妊娠唐氏综合征的风险率筛查分析软件,进行进行综合性纠正分析,得出妊娠唐氏综合征的风险率。该分析软件收集并建立了中国人群的数据库和筛查的阳性似然比数据判断模型,将检测的孕妇血清标记物数据结合孕妇的年龄、体重、孕周、种族、既往病史等因素,与数据库内正常孕妇的数据进行比对,从而得出妊娠唐氏综合征的风险率。

由此可见,检查结果是参照了孕妇的年龄、孕周等综合因素。故如年龄越大,风险率数字也会偏高。另如月经周期不准,推算的孕周大于实际的孕周,也会导致Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)浓度虚高,使得推算的风险率偏高。

医生的官方说法常常是“风险率高不代表有问题,低也不预示肯定没问题”。所以最终还是取决于自己。如无家族史有信心,那就安心养胎。如始终不放心,那就去做羊水穿刺,以便确认结果。好让自己在接下来的日子里,能安安心心、快快乐乐!

方法/步骤

唐筛高危,可通过抽脐带血和羊水穿刺术来确诊。羊膜腔穿刺的最佳时期为17—22周,脐血穿刺适用于中晚。

但羊膜穿刺的预约人很多,22周前我根本排不上,所以只能抽脐带血。手术前医生安排做B超(检查单上特别要求测鼻骨)、抽血。做B超时在我前面的一位妈妈,年龄约接近40岁,她的21--三维体结果是1/20。医生在给她做B超时,一直念叨“有问题、有问题”,后来把她带到另一间房里去了,说是要再看看。所以,虽说“唐筛”结果,多数都是假阳性,但我个人认为,如几率过高,还是应重视。我的B超、抽血结果都正常,医生安排我两周后的周三下午来做手术。并特别交代,术前需吃饱饭,另需准备些食物的术后吃。

3 因B超显示正常,所以我也不是那么担心了。等了两周后(第25周),我们再次来到嘉兴妇保。先是量体温(37.6),然后进手术室。躺在手术台上,还好不是很紧张。手术室里有两名医生,一名护士。先是护士给整个肚子消毒,然后一名医生拿着B超探头在肚子上来回移动,突然说道,“这里、这里”,另一名医生就拿着一只细细长长的针筒,对着那个点,一针扎下去,约3-5秒,就把针抽出来了。说真的,针扎下去一点都不疼。然后告诉我要左侧卧休息,并给予吸氧。休息了约30分钟后,要我起来去外间的等待室继续休息、吸氧。期间有护士来监测胎心。又休息了30分钟后,医生来监测胎心(正常),交代完术后注意事项后,告知可以走了。(后记:询问做手术的医生,得知抽羊水的过程也是如此。只是抽羊水从理论数据看,相对安全。)

4检测结果一般是两周后出。

唐氏综合症可以治愈吗

目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素;细胞疗法和胎羊脑注射法;最近有人将兴奋剂吡拉西坦 (Piracetam) 用于唐氏综合症的治疗;但是,经科学设计的研究表明,上述方法并不能改善患儿的外貌、生长、健康或发育功能。吡拉西坦虽然能够改善阅读困难患儿的阅读速度,但却不能改善唐氏综合症患儿因精神发育迟缓引起的学习能力低下。

唐氏综合症是一类具有特征性外貌、容易出现特异性医学问题和合并有需要间断帮助的精神发育迟滞的疾病。唐氏综合症患者通常在一生下来就能被诊断,早期干预对这类孩子来说越早进行越好;虽然仍有许多方面去做去学,但是教育部门和医疗卫生系要为这一群特殊的孩子们提供更多更好知识和爱心。

唐氏筛查神经管缺陷怎么回事

唐氏筛查神经管缺陷,那么出现这种结局的话,这说明患上唐氏综合症的概率可能风险就会高一些,但是并不是说生出的宝宝就一定是唐氏儿痛,所以对父母们对这些问题,应该有全面认识和了解,而且在这怀孕期间,女性要注意定期的做产检,了解宝宝的健康状况。

风险高的不一定就是畸形,风险低的不一定没有问题,建议风险值较高的,且孕妇年龄大于35岁或有遗传史的必须要做个羊水穿刺来确诊,但羊水穿刺有很大的风险,你的情况是否需要做需要自己考虑

唐氏筛查在怀孕15--21周之间才能检查的指标,它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小,只能作为参考,不能作准.而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查.检查时只需要验血即可,一般与其它血检同时做,来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率.

唐筛的结果也不是百分百的准确.不过现在很多人都做唐筛,害怕小孩脑子发育有问题,不过这个也不是十分准确的,要结合其他检查.

唐氏综合症风险值多少正常

1.唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才能检查的指标,它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小,只能作为参考,不能作准。而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查。检查时只需要验血即可,一般与其它血检同时做,来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。。

2.唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄体重孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!

唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查 。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

唐氏综合症患儿的饮食护理

唐氏综合症的护理中,提倡母乳喂养,尤其是早产儿及小于胎龄儿。母乳不足,采用合理的混合喂养或人工喂养。幼儿补充各种辅食,包括各种维生素及矿物质,蛋白质。食物应易消化,高营养。例:牛乳、豆浆、蛋花汤、冲藕粉、果汁、牛肉汤等。

唐氏综合症的出现给患者的家长带去了烦恼,父母怎么照顾好唐氏综合症的小孩,由于唐氏综合症患者的口腔闭合能力差,影响食物消化,应对唐氏综合症患者选择营养易吸收的食物,这对只能食入流质、半流质食物的唐氏综合症患者尤其重要。

做好唐氏综合症患者的护理很重要。鼓励患儿说话,应多表扬,鼓励患儿发声的积极性,帮助患儿树立说话的信心;当患儿发声时,要立即回应,多启发他表达想说的话,千万不要批评和指责患儿。唐氏综合症孩子承受着巨大的痛苦,为了降低疾病对患者造成的痛苦,一定要注意唐氏综合症的护理,做好护理工作可以让患者有一个舒适的环境,对于疾病的治疗有很大的帮助。

日常生活中,增加说话和活动的量,父母不要因为与患儿说话得不到回应就丧失信心,应利用各种机会跟患儿说话;做游戏时与患儿一起进行呼吸和发声训练,寓教于乐,引起患儿对训练的兴趣。

七类唐氏综合症高危人群

唐氏综合症高危人群之一:有病毒感染史的孕妇

妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;

唐氏综合症高危人群之二:染色体异常

受孕时,夫妻一方染色体异常;

唐氏综合症高危人群之三:年龄大于35岁

夫妻任何一方年龄大于35岁的夫妻;

唐氏综合症高危人群之四:孕前和孕早期服用药物

妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;

唐氏综合症高危人群之五:受环境影响

夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

唐氏综合症高危人群之六:有过异常孕产史

曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子,或者有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育;

唐氏综合症高危人群之七:钩形虫感染

夫妻一方长期饲养宠物者。

以上七类夫妻就是唐氏综合症高危人群,这类高危人群,专家建议,即使是第一次怀孕,也应该按时进行唐氏综合症筛查。

唐氏综合征,怀孕18周,是否需要做羊水穿刺手术

您好稍等片刻我看一下您说的病情

您检查结果是高风险对吗?

唐氏综合症检查不是说对孩子成长有什么大的影响、而是说胎儿是唐氏综合症的可能性、最终结果只有两种-是或不是、是的话孩子智力低下、不是的话孩子正常现在的结果指的是唐氏综合症的可能性有多大

唐氏综合症患者的潜在症状

内分泌系统的疾病

大约有 1/141 的唐氏综合症新生儿出现先天性甲状腺功能低下症,约为正常人群的 28 倍。此外,大约有 30%~50% 的年长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低下症。在一个研究中发现,约 7% 的这些患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约 250 个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病,约为正常人群的 2 倍。

从生长模式方面来说 , 唐氏综合症患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的,但是,接下来几年的情况却是相反的,在儿童期的早期,半数的患儿是超重的。然而,唐氏综合症患儿相对于正常同龄儿,其活动强度相同,但消耗的热卡却较少。这一机制是唐氏综合症患儿的静息代谢率较低,因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。

此外,由于体重超重,唐氏综合症患儿呈矮胖体型,成年男性的平均身高为 5 英尺,成年女性的平均身高为 4.5 英尺。一些研究表明,生长激素对唐氏综合症患儿的生长发育产生影响,短期加速其生长。但是,给予生长激素治疗对唐氏综合症患儿最终的身高增长是否有作用,目前仍未明了。常规用生长激素治疗对唐氏综合症患儿进行治疗的安全性和伦理学问题仍需要做进一步的探讨。

矫形外科的问题

唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见 , 这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足,这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。

寰枢椎半脱位是这一类疾病中最具论争的和最令人困惑的问题,在唐氏综合症患儿的发病率约为 15% 。但是有症状的只有 1% ,而且这类半脱位极少导致瘫痪。寰枢椎半脱位的症状包括易疲劳性、行走困难、步态异常、颈痛、颈部活动受限、斜颈、手功能改变、尿潴留或失禁、动作失调笨拙、感觉功能缺损、强直状态、反射亢进以及阵挛。

口腔科的问题

唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病,这类疾病出现早进展快,包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外,几乎每一个唐氏综合症患儿都有牙咬合不正。许多患儿存在各种各样的口腔科问题,包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在唐氏综合症患儿当中,无论是乳牙或恒牙,其萌出时间均比正常儿童迟 1-2 年。第一颗乳牙的萌出时间平均为 13 个月而不是 6 个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却比正常儿童要低,其机理仍未清楚。

胃肠道畸形

唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为 5% ,主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所( 3% )、肛门闭所( 0.9% )、先天性巨结肠症( 0.5% )、食管气管瘘或食管闭所( 0.4% )、幽门狭窄( 0.3% )。

癫痫发作

约 6% 的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。这虽比正常人群要常见得多,但对于存在有精神发育迟滞患者,需要间断有限的支持指导。癫痫发作的类型有全身强直 - 阵挛发作( 55% )、婴儿痉挛症( 13% )、肌阵挛( 6% )、弛缓加强直 - 阵挛发作( 6% )、单纯性部分发作( 6% )。癫痫的发病年龄呈双向分布 , 多见于 3 岁以下及 13 岁以上的患儿。 62% 的这类患儿有因可循,最常见的是由先天性心脏病引起的感染和缺氧。婴儿痉挛症在唐氏综合症患者当中的预后比普通人群要好得多。

血液病

虽然这类疾病的具体发病机制目前仍知之甚少,但是已经发现唐氏综合症患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如,在新生儿或紫绀型心脏病(蓝孩子)能发现患有红细胞增多症;血小板可能增高也可能降低;虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病,但是唐氏综合症患儿发展为白血病的机率为 1/150 ,而普通儿童的发病率只有 1/2800 。

皮肤病

几类皮肤病,主要是免疫源性皮肤病,在唐氏综合症患者当中的发病率比普通人群要高得多。一些明显影响患儿容貌的及因此而影响其生活质量的皮肤病,则需要治疗。到了青春期,半数以上的唐氏综合症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、灰甲病(真菌感染)、脂溢性皮炎、白癜风以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑秃。

神经发育和行为功能缺陷

典型唐氏综合症婴儿有中心性肌张力低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路。这些标志性动作的发育男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说,男孩能走路的时间为 26 个月,而女孩则为 22 个月。虽然粗动作的不断进步是缓慢的,然而出现显著动作不能的却是很少。

在生后两年内,基本由于社会的关爱,唐氏综合症患儿看起来似乎没有认知功能的障碍。但是到了 2 岁以后,明显的语言发育迟缓就出现了;唐氏综合症患儿要 2 岁以后才开始说简单的言语。在学龄期进行心理上的测试发现 ,85% 的唐氏综合症患儿智商在 40-60 间,这意味着他们存在有精神发育迟滞,需要间断有限的支持指导。虽然这些孩子们的记忆力较差,但是其视觉记忆能力却是相当强的。用神经功能显像技术对唐氏综合症患儿进行研究发现,在额页和顶页包括额回存在某些功能缺陷,这些部位包括了 Broca 语言中枢。

虽然唐氏综合症患儿是快乐和和蔼可亲的,但他们的表情却是刻板的。然而气质研究表明,和其他孩子们一样,他们也有其发育轮廓。此外,对存活下来的 261 个唐氏综合症患者进行追踪研究发现,其行为和心理异常的发病率如下,注意力缺陷多动症( 6% )、品行障碍或敌对行为( 5% )、攻击行为( 7% )、恐怖症( 2% )、进食异常( 1% )、消除困难( 2% )、 Tourette 综合征( 0.4% )、刻板行为( 3% )、自残行为( 1% )、孤独症( 1% )。

一部分唐氏综合症患儿到了成年可能发生认知或心理学功能的退化,经常表现为行为和学习能力的退化。这一点常常和隐匿性甲状腺功能低下症或抑郁症有关。如果获得诊断,药物治疗和心理辅导是可以取得实效的。和阿尔茨海默病非常相似的是,唐氏综合症患者到了四五十岁都会发生心理学功能的退化。五十岁以上的唐氏综合症患者的脑里面已经出现病理性斑块和结节,这种斑块和结节是阿尔茨海默病的特征性标记之一。然而,只有 10%-15% 的唐氏综合症患者出现阿尔茨海默病的临床表现。

唐氏综合症的日常护理方法

唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。这说明古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识。但是,由于此病是染色体异常引起的的疾病,目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查,预防唐氏患儿的出世。

对于已经出世的唐氏综合症患儿,由于常伴有智力障碍、发育迟缓,家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持,不得歧视唐氏患儿。

唐氏新生儿有什么表现

智力障碍

具体表现:在所有的唐氏综合症儿童中,智力正常的孩子约有 1/4。智力轻度、中度不足的约占 1/2,重度智力不足的约占有一席之地 1/4。

语言障碍

具体表现:大多数的唐氏综合症儿童可能伴有不同程度的语言障碍;有的表现为语言表达困难或构语困难,有的表现为发音不清或口吃;有的还表现为失语症,即能理解别人的语言,但自己无法讲话,这种情况尤其以手中徐动型的唐氏综合症占比例为大。

视听觉障碍

出现视觉、听觉上的障碍,具体表现:不少唐氏综合症儿童伴有近视或斜视,其中以内斜视为多见;听力减退以徐动型唐氏综合症较为多见。唐氏综合症儿童往往对声音的节奏辨别存在困难。

牙齿发育障碍

唐氏综合症儿童牙齿多数发育不良,牙齿质地疏松、易蛀;各种牙病的发生率较正常孩子为高。

面功能障碍

具体表现:一部分唐氏综合症儿童脸部肌肉和舌部肌肉均出现明显痉挛或不协调收缩。从而导致孩子咀嚼和吞咽困难,口腔闭合困难以及流口水。男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗

遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?相信大家对唐氏综合症这种疾病并不陌生,唐氏综合症是日常生活中常见的一种疾病,多见于儿童,该病给患者及家庭都带来了沉重的打击,因此,为了让孩子们的健康能受到更好的保护,让他们也能有正常的生活和健康的身体,所以在日常生活中了解一些该病的因素,才能更好的预防。那么,遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?下面小编为大家介绍一下。

遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?遗传因素,如果曾经生育过一个患儿,那么在此生育的发病率就会高很多。

以下是其它导致唐氏综合症的因素:

日常生活

日常活中有很多电器,而且大多的是对人体有辐射的,所以特别是孕妇尽量不要去做X线检查,在看电视的时候也不要离电视过于太近、如果长时间的难免会给身体多多少少带来一些危害,特别在怀孕的期间孕妇是不能吃药的,更不能大量用药,大家都知道孕妇本来就不能吃药而且好多药物会对腹中的宝宝起副作用,引发一些不良症状或疾病,导致唐氏综合症症儿的出生。

母体的不良症状和自身情况

在孕前或孕早期患过传染性疾病和受过一些外伤等,导致唐氏综合症发生的可能明显的高,此外就是年龄大者,就是说年龄越大越容易生出不健康的孩子,所以高龄产妇生育不健康宝宝的几率很高,可能是唐氏综合症患儿的可能性大于常人。

致畸物导致

遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?在不良的环境下长时间的工作、生活环境的污染、长时间的接触有害物质,如农药、化学物品、服用过量的药物、在生活用品如电器这些有辐射性的东西,多多少少肯定会对人体造成伤害,引起一些不良症状和疾病、这些都是导致疾病发生的原因,引发唐氏综合症的发生。

长时间接触化学物质

一些生活在农村怀孕的女性应该做好对各种农药和一些化学物质的远离措施,导致唐氏综合症患病的原因是什么避免直接接触因为对孕妇有一定的伤害。长时间的接触就会可能导致一些感染疾病,最终可能会引发唐氏综合症患儿的发生。

遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?以上就是小编为大家介绍的,希望对大家有所帮助。

唐氏综合症引发的十大并发症

唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高,但并非所有并发症都会出现,也有完全没有并发症的例子。

唐氏综合症并发症之一:消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等。

唐氏综合症并发症之二:先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

唐氏综合症并发症之三:白内障,患病率为2%。

唐氏综合症并发症之四:急性白血病,患病率为1%。

唐氏综合症并发症之五:环轴间接不稳定性,患病率2-3%。

唐氏综合症并发症之六:甲状腺疾病,患病率3%。

唐氏综合症并发症之七:点头癫痫,患病率10%。

唐氏综合症并发症之八:一时性骨髓异常增生症。

唐氏综合症并发症之九:眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,乱视等。

唐氏综合症并发症之十:浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉。

唐氏综合症的症状

21-三体综合征又被叫做是唐氏综合症,这种疾病主要是常染色体畸变导致的,属于一种染色体缺陷性疾病。这种病发病概率大约为千分之零点五,男性发病的概率略高于女性,早产的胎儿发生唐氏综合症的概率更高。本病一旦发生之后患者的智力会存在障碍,而且体格发育会严重落后,还会呈现出比较特殊的面容,同时还有可能伴发身体其他器官的畸形。

1唐氏综合症的人身材都比较矮小,而且肌肉紧张度比较低,整个人的体力都比正常人小。患有唐氏综合症的人颈椎是很脆弱的,而且颈椎容易骨折。患者的头部一般比正常人要短一点,面部比较平坦,鼻子看上去比较小。

2有唐氏综合症的人多数都具有双眼皮,耳朵看起来特别圆而且位置都比较低,病人的舌头比一般人都大,脖子看起来很粗壮,而且病人的手比正常人要宽很多,不过手指头特别短,病人的食指与拇指之间有比较大的间隔。

3唐氏综合症的人智力往往低下,1岁到10岁之间的唐氏综合症患者智力只能维持在40左右,青春期过后智力还会持续下降。患有唐氏综合症的人性格都比较安静,而且表现得很温顺,这种患者只要接受了正常的技能培训还是可以参加工作的。

注意事项:唐氏综合症最青睐于那些孕妇在怀孕期间受到病毒感染所生下来的孩子,另外如果夫妻双方有一方的年龄比较大,则也有可能生产下来患有唐氏综合症的孩子。

唐氏综合症风险率

1.唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才能检查的指标,它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小,只能作为参考,不能作准。而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查。检查时只需要验血即可,一般与其它血检同时做,来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。如果你比较年轻,身体状况良好,医生基本上不会强行推荐,当然如果你不放心,可以自己提出。

2.这个是查21-三体综合症,先天愚型儿的,是抽血检查孕14--19周查。这个检查是自愿参与,知情选择。和年龄有关系,唐氏综合症患儿出生率随孕妇年龄的增加迅速上升,30岁时,出生率为3‰,大于35岁以上为6‰,过了40岁可达16‰以上。所以一般对35岁以上的孕妇都建议作羊水染色体分析。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下,真正35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只点总数20%。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。当然筛查不等于确诊,可能出现少数假阳性和假阴性,对高危孕妇最后确诊还需作羊水穿刺行羊水染色体检查。

超声检查在胎儿畸形产前筛查中占有重要作用。它长期广泛用于严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。超声还可检查出许多胎儿先天畸形体征和一些罕见的胎儿畸形。高分辨超声图像可进一步提供胎儿解剖学信息。所以超声检查是筛查先天畸形主要手段之一。不仅如此,超声图像还可修正孕周、了解是否多胎妊娠,是否死胎等,能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。

所以如果有条件最好在孕22--26周做四维彩超排畸筛查。

3.唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。

筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!

唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

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唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。 患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。 唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原

引起唐氏综合症的原因

唐氏综合症病因的了解,才能让更多的人做好对小儿唐氏综合症的预防,让孩子们的健康能受到更好的保护,让他们也能有正常的生活和健康的身体,做着自己喜欢的事,乐此不疲。家长们对于孩子的关注也要更多一些,出现问题就能及时的发现,也就能早诊断和治疗,让患儿早些恢复,其病因有以下四个方面。 1、日常活中有很多电器,而且大多的是对人体有辐射的,所以特别是孕妇尽量不要去做X线检查,在看电视的时候也不要离电视过于太近、如果长时间的难免会给身体多多少少带来一些危害,特别在怀孕的期间孕妇是不能吃药的,更不能大量用药,大家都知道

唐氏综合症为什么都长一样 关爱唐氏综合症

在国外,大部分唐氏综合征患者都能够读完中学并且进入社会工作,而中国,他们却常常被定义为傻瓜。希望大家能够正确的对待唐氏综合症能够关注、关心、关爱他们。另外,国际唐氏组织已将每年的3.21命名为世界唐氏综合症日。

唐氏综合症 三大成因

唐氏综合症的成因之一:遗传 10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合征孩子,再生第二胎病的机会高过一般人。 唐氏综合症的成因之二:致畸物质及疾病 环境中致畸物质如放射线、苯、农药等,以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射,或多次接触其它致畸物质,或者曾患病毒感染,子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。 唐氏综合症的成因之三:妊娠时父母的年龄 孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大,子女发病的机会也增高。母亲25岁以下,唐

唐试综合症该如何治疗

唐氏综合症发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型,母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离,其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致,孕妇年龄越大,唐氏综合症发生的可能性越大(表1),在对正常二倍体父母屡生唐氏儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生唐氏的原因,易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来,除有染色体易位

唐氏筛查什么时候做最好

唐氏综合症的患病率是多少? 在中国,25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁,其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值),而如果孕妇年龄为45岁,其概率更高达1/30。要想预防出生缺陷,唐氏筛查必不可少,可是现在中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半。 而对于一个普通家庭来说,孩子患上唐氏综合症更是物质和精神双重负担,有资料显示,我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币,这对于普通的工薪阶层来说都是无法接受的。所以说作为判断孩子是否有唐氏综合症的唐氏筛查是有必要做