同型胱氨酸尿症的检查

同型胱氨酸尿症的检查

1.产前诊断

可测羊水细胞的酶活性。

2.尿同型胱氨酸测定

可用筛查法，即硝普钠试验，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。

3.酶活性测定

可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。

4.X线检查

可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。

智力低下可以治愈吗

儿童有明显的智力低下大多数在婴儿期就容易识别，然而轻度弱智往往进入小学之后学习困难才发现。若发现有运动发育落后，对外界反应迟钝，语言发育差，表情呆板或有特殊面容者，应尽早到医院检查，以便及早诊断，作出相应的治疗。

有些先天性代谢异常病，例如苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、组氨酸血症，半乳糖血症、先天性甲状腺功能低下症(克汀病)等，若能在新生儿期作出诊断及时治疗，多数病儿智力可免受损害或病情得到控制。以苯丙酮尿症、克汀病为例，如能在生后3个月作出诊断及时治疗，多数智力可以恢复正常，超过6个月治疗，几乎不可避免地智力受到损害，如果3～4岁以后再治疗，病孩的身体发育亦有困难。克汀并苯丙酮尿症，在早期症状不典型，很难发现，往往出生后数月之后才能发现，但这时却已到了难于治疗的程度，智力障碍很严重了。因此，有不少国家对上述遗传病在新生儿期就进行筛查。

同型胱氨酸尿症的临床表现

1.胱硫醚合成酶缺乏型

此型患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病。患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向。除癫痫发作外，尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等。晶体脱位多在10岁左右才发生。

患者在青少年期可出现骨质疏松，其他骨骼异常可有脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻伴有膝关节粗大和高足弓等。长管骨常细长，许多病例还可出现蜘蛛指，容易发生骨折。

皮肤血管病变常引起皮肤网状青斑，此外皮肤变薄，面颊部常显著潮红，头发常稀少、本病临床表现具有一定的变异性，可出现以上所有特征及严重智能发育障碍并早期死于血管病变。但也可仅有晶体脱位和轻度骨骼改变而无其他异常者。

2.甲基转移酶缺乏型

临床表现轻重不等，可有智力发育延迟、马方综合征样外观、体格发育落后、反复感染、不同程度的神经症状如惊厥等。部分病例可有巨幼红细胞性贫血和肝脾肿大。晶体脱位、骨骼异常和血管闭塞则较少见。本型虽有甲基丙二酸尿，但没有严重的酮症酸中毒症状。

3.5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型

在临床上与以上两型表现不同，其主要表现是神经系统症状如惊厥、智力低下、紧张症、周围神经病变、肌病、精神分裂症样表现、肌张力增高、腱反射亢进、共济失调，没有血管、骨骼和晶体症状。此型中还有一些患者以巨幼红细胞性贫血、同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症为特征。临床上表现为小儿期有严重的巨幼红细胞性贫血、烦躁不安、消瘦、反复感染、厌食、恶心、呕吐和腹泻，无神经、骨骼、血管和眼部异常。

头晕应检查哪些项目

眼底检查、同型半胱氨酸、血液检查、微量元素、肿瘤六项、电解质测定、风湿类检查、腹部超声、心脏彩超、颈椎正侧位、经颅多普勒、颈动脉彩超、甲状腺检查、全身动脉硬化检测及常规科室检查。

民众体检医生提示：出现头晕的情况不要一味地忍耐，非常好做一次全面的体检，查明头晕的原因，有针对性地治疗疾病。体检时除了关注血压、血脂、血糖等基础项目外，还应该关注经颅多普勒、颈动脉彩超、同型半胱氨酸等深度体检项目。

同型胱氨酸尿症有哪些表现及如何诊断

由胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病，患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态，小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍，智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向，除癫痫发作外，尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作，痉挛，深反射亢进等。

晶体脱位多在10岁左右才发生，在青春期，约90%的病例可出现这种眼部特征性改变，晶体常向下脱位，晶体脱位的方位，发生时间和损害类型，均不同于马方综合征，本病还可发生虹膜肥厚和近视，而发生青光眼，白内障和视神经病变者则较少见。

几乎所有病人在青少年期都可出现骨质疏松，其他骨骼异常可有脊柱侧弯，胸廓畸形，高腭弓，膝外翻伴有膝关节粗大和高足弓等，长管骨常细长，许多病例还可出现蜘蛛指，容易发生骨折，无马方综合征所特有的关节和韧带松弛。

发生静脉闭塞和脑血管栓塞，在临床上最为常见，而发生周围动脉闭塞，肺动脉栓塞和心肌梗死者则较少见，肾动脉栓塞可引起高血压，冠状动脉栓塞可发生心肌梗死，也可发生凝血酶原减少和肌病等。

皮肤血管病变常引起皮肤网状青斑，此外皮肤变薄，面颊部常显著潮红，头发常稀少，本病临床表现具有一定的变异性，可出现以上所有特征及严重智能发育障碍并早期死于血管病变，但也可仅有晶体脱位和轻度骨骼改变而无其他异常者。

甲基转移酶缺乏型的临床表现轻重不等，可有智力发育延迟，马方综合征样外观，体格发育落后，反复感染，不同程度的神经症状如惊厥等，部分病例可有巨幼红细胞性贫血和肝脾肿大，晶体脱位，骨骼异常和血管闭塞则较少见，本型虽有甲基丙二酸尿，但没有严重的酮症酸中毒症状。

还原酶型同型胱氨酸尿症，在临床上与以上两型表现不同，其主要表现是神经系统症状如惊厥，智力低下，紧张症，周围神经病变，肌病，精神分裂症样表现，肌张力增高，腱反射亢进，共济失调，没有血管，骨骼和晶体症状，此型中还有一些病人以巨幼红细胞性贫血，同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症为特征，临床上表现为小儿期有严重的巨幼红细胞性贫血，烦躁不安，消瘦，反复感染，厌食，恶心，呕吐和腹泻，无神经，骨骼，血管和眼部异常。

实验室检查

①尿同型胱氨酸测定，可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸，②确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子，③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。

h型高血压在国内的情况

中国高血压的防治重点应该是在控制血压的同时，降低同型半胱氨酸。高血压如果合并高同型半胱氨酸血症，是卒中最重要的危险因素。血同型半胱氨酸升高5umm/L,卒中风险增加59%;同型半胱氨酸降低3umm/L，可减少卒中风险约24%。国内研究也发现，高同型半胱氨酸人群中风危险增加了87%。据调查结果显示，我国高血压人群伴HCY的比率很高，而脑卒中发生率还在以每年8.7%的速度增加，预计到2020年我国每年新发现脑卒中的病人将由现在的200万增至370万，而与此同时西方国家的脑卒中发生率则呈现明显的下降趋势。这就是我们为什么要提高对H型高血压的认识，并注意防治的原因。

我国科学家针对我国脑卒中是第一位死因特点，研发出的一类新药依那普利叶酸片复方制剂，可以同时降低血压和同型半胱氨酸，为我国H型高血压控制和脑卒中预防提供了一个重要手段。大量研究表明：0.8 mg叶酸降同型半胱氨酸作用最强，而且安全。常用规格的依那普利叶酸片含有0.8mg的叶酸，是唯一批准上市的最佳剂量规格。

“H型高血压”的命名强调了高血压与高同型半胱氨酸血症的双重危害,所以H型高血压治疗也应当双管齐下。重要的是,构成H型高血压的2个危险因素都是可以控制的,若同时有效控制上述因素,就可能使我国卒中发生率和死亡率大幅降低。降压药预防卒中的效果是十分明确的。临床试验表明,收缩压每降低9 mmHg和(或)舒张压每降低4 mmHg,可使卒中风险降低36% 。降低同型半胱氨酸最安全有效的途径是补充叶酸,但对于长期服用叶酸能否降低心脑血管事件风险仍颇有争议。

同型胱氨酸尿症的预防护理

胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施。为降低本症发生率，预防应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

肾结石有哪几种 胱氨酸结石

这些结石形成于患有遗传性疾病的人，这些遗传性疾病导致肾脏排泄过多的某些氨基酸（胱氨酸尿症）。

小儿遗传代谢病的病因及类型

一、病因：

小儿遗传代谢病致病原因定位在13q14.3，其发病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25，其基因突变与本病相关，目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一，人体新陈代谢所需的许多重要的酶，如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等，都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死，导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合，或使各种膜的脂质氧化，或是产生了过多的氧自由基，破坏细胞的线粒体、溶酶体等。

二、类型：

1、通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症状多为持续性、进行性的，且与进食等因素无关;

2、受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈现累积物导致的中毒症状，常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等，其发病或早或迟，发病前常有无症状期，或症状呈间隙发作;

3、由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌等组织的供能不足，如糖代谢障碍。先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等，临床常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。

肠胃吸收消化不好怎么办才好呢

1、食管疾病：食管炎、食管癌、食管贲门失弛缓症等。

2、胃、十二指肠疾病：胃炎、消化性溃疡、胃癌、胃肠功能紊乱、十二指肠癌等。

3、小肠疾病：急性肠炎、肠结核、急性出血性坏死性肠炎、克罗恩病等。

4、结肠疾病：痢疾、溃疡性结直肠炎、肠易激综合征、结直肠癌等。

5、肝脏疾病：肝炎、肝硬化、肝寄生虫病、肝脓肿、原发性肝癌等。

6、胆道疾病：胆石症、胆囊炎、胆管炎、胆道蛔虫症、胆囊癌等。

7、胰腺疾病：急、慢性胰腺炎和胰腺癌。

8、腹膜、肠系膜疾病：腹膜炎、肠系膜淋巴结结核、腹膜转移癌等。

附带内分泌科 ：

常见疾病： 糖原累积症 先天性全丙种球蛋白低下血症 生长激素释放抑制素瘤 皮质醇增多症 原发性醛固酮增多症 肾上腺性征异常症 肾上腺髓质功能亢进 双侧先天性肾上腺皮质增生 高泌乳素血症 垂体前叶功能减退症 维生素B6依赖综合征 更年期调理 降糖 维生素B1缺乏病 维生素E缺乏病 糖尿病药物中毒症 黑酸尿症 垂体功能减低 同型胱氨酸尿症 丰胸 糖尿病 糖尿病眼病 糖尿病并发症 肥胖 性腺疾病 垂体瘤 等

高同型半胱氨酸血症

高同型半胱氨酸血症是多种疾病的危险因子，特别是冠状动脉粥样硬化、老年性痴呆、中风、静脉栓塞等心脑血管疾病。此外，血浆中同型半胱氨酸升高还可导致新生儿缺陷和习惯性流产。

1.同型半胱氨酸水平升高与心血管疾病的关系

(1)增加冠状动脉疾病死亡率冠状动脉疾病病死率与患者血浆总同型半胱氨酸水平呈正相关。

(2)增加冠状动脉疾病危险度同型半胱氨酸水平升高与其他因子协同作用促进心血管疾病的发生。其升高显著促进吸烟、胆固醇及高血压等危险因素对身体的危害。

(3)影响疾病的严重程度血浆同型半胱氨酸浓度与冠状动脉病变程度呈正相关。

2.同型半胱氨酸水平升高与脑血管疾病的关系

(1)中风的危险因素流行病学调查资料显示，如果同型半胱氨酸水平含量过高，中风的危险性增大，血浆同型半胱氨酸水平升高是中风的一个独立危险因素。

(2)老年性痴呆的危险因素同型半胱氨酸含量升高，或者叶酸、维生素B12的缺乏，都会增大患痴呆症的危险性。

3.同型半胱氨酸水平升高与糖尿病的关系

(1)同型半胱氨酸与糖尿病1型和2型糖尿病患者的血浆同型半胱氨酸均明显高于一般人群。

(2)同型半胱氨酸与糖尿病并发症糖尿病合并冠心病、糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变等患者血清中同型半胱氨酸水平明显高于正常人。

4.其他

同型半胱氨酸升高常常引起妊娠并发症，如流产、先兆子痫、早产、新生儿体重偏低及某些新生儿缺陷，其机制为同型半胱氨酸对血管及凝血机制的损害。

在对高同型半胱氨酸血症临床表现认识后，治疗高同型半胱氨酸血症的时候，都是要根据患者疾病表现进行，高同型半胱氨酸血症治疗时间比较长，而且治疗过程中患者情绪、饮食都是要进行注意，否则对疾病改善没有任何帮助的。

同型半胱氨酸是检查什么的

高同型半胱氨酸血症是心脑血管病的新的、独立的危险因子，动脉粥样硬化、心肌梗塞、脑卒中患者同型半胱氨酸血症水平明显高于正常人，其血浆浓度与心脑血管病的程度和并发症呈正相关。血浆同型半胱氨酸血症水平与血浆胆固醇、甘油三酯水平无明显相关关系。临床研究发现，冠心病患者中，单纯同型半胱氨酸明显升高者约占25%，单纯血脂升高者约占25%，两者均升高者约占25%，两者均正常者为15-20%。冠状动脉造影发现，血浆同型半胱氨酸水平与冠状动脉阻塞的支数正相关，其水平越高，冠状动脉阻塞的支数越多。同型半胱氨酸水平与心血管病死亡率呈正相关。

胱氨酸的检查

酸度取该品1.0g，加水100ml，充分振摇，依法测定(附录ⅥH)，pH值应为5.0～6.5。溶液的透光度取该品1.0g，加1mol/L盐酸溶液20ml溶解后，照分光光度法(附录ⅣA)，在430nm的波长处测定透光率，不得低于98.0%。氯化物取该品0.50g，加稀硝酸10ml溶解后，加水使成50ml，分取25ml，依法检查(附录ⅧA)，与标准氯化钠溶液5.0ml制成的对照液比较，不得更浓(0.02%)。硫酸盐取该品0.70g，加稀盐酸5ml振摇使溶解，加水使成40ml，依法检查(附录ⅧB)，与标准硫酸钾溶液1.4ml加稀盐酸5ml制成的对照液比较，不得更浓(0.02%)。其他氨基酸取该品，加1mol/L盐酸溶液制成每1ml中含10mg的溶液，照薄层色谱法(附录ⅤB)试验，吸取上述溶液2μl，点于硅胶G薄层板上，以正丁醇-水-冰醋酸(5:2:1)为展开剂，展开后，晾干，喷以茚三酮的丙酮溶液(1→50)，在80℃干燥10分钟，立即检视，除主斑点外，不得显其他斑点。干燥失重取该品，在105℃干燥3小时，减失重量不得过0.2%(附录ⅧL)。炽灼残渣取该品1.0g，依法检查(附录ⅧN)，遗留残渣不得过0.1%。铁盐取炽灼残渣项下遗留的残渣，加硝酸1ml，置水浴上蒸干，加稀盐酸4ml，微温溶解后，移至50ml的纳氏比色管中，依法检查(附录ⅧG)，与标准铁溶液1.0ml制成的对照液比较，不得更深(0.001%)。重金属取该品1.0g，依法检查(附录ⅧH第三法)，含重金属不得过百万分之十。砷盐取该品2.0g，加水23ml溶解后，加盐酸5ml，依法检查(附录ⅧJ第一法)，应符合规定(0.0001%)。

叶酸有什么作用 保护心血管

叶酸可以降低同型半胱氨酸水平。众所周知，同型半胱氨酸升高可导致心脏疾病的发生。其他B族维生素也有助于降低同型半胱氨酸水平，但叶酸是最重要一种。即使在同型半胱氨酸水平正常时，叶酸的缺乏同样会导致外周血管疾病和冠脉疾病的发生，这表明它可以维持正常的同型半胱氨酸水平。

同型胱氨酸尿症容易与哪些疾病混淆

1、应首先排除Marfan综合征。

二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指(趾)、心血管症状。

遗传方式不同：Marfan综合征是常染色体显性遗传;本病为隐性遗传。

临床表现不同：Marfan综合征指趾细长自出生即可见到，且没有本病那种生化代谢异常;本病患者在出生时为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。

临床通过血管造影、CD I、MR I 以及病史、体检、化验相鉴别, 尿同型胱氨酸定性试验是二者鉴别的主要依据。

2、临床上还需与引起神经、骨骼异常的黏脂贮积症相区别。通过有关实验室检查和X线表现，很容易区分。

3、本病三型的生化缺陷不同，治疗方法也不一样，故必须将三型加以区分。本病三个临床分型的鉴别见表1。