脊髓型小脑共济失调

脊髓型小脑共济失调

脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调，是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病，主要的临床表现是共济失调，弓形足，视神经萎缩，脊柱侧弯，心肌病等。病因:本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷，脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型，其共同特征是中青年发病，血管病，占位病，常染色体显性遗传和共济失调，经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。

(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状，毒扁豆碱或胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成；氯苯胺丁酸可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调，共济失调伴肌阵挛首选嘘硝安定；ATP、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用；

(2)手术治疗：可行视丘毁损术；

(3)康复训练，物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益.进行遗传咨询；

(4)找中医治疗，辨证论治，调理全身。

肢体共济失调应该做什么检查

一、病 史

1、共济失调 注意起病急缓及病程，一般急性起病的共济失调并且呈发作性，以前庭系统病变及眩晕性癫痫的可能性较大。起病较急，短时间内恶化者，经治疗后很快好转者以急性小脑病变、中枢神经系统炎症及脑外伤多见。起病较急，并且迅速恶化者，有时可危及生命的以脑血管病、脑外伤尤其是小脑出血多见。酒精中毒及维生素缺乏导致的共济失调在改善营养状况后可使共济失调改善。有缓解与复发的共济失调以多发性硬化多见。

2、年龄与家族史 在诊断共济失调时有很大的参考意义。儿童期以先天性小脑发育不全、遗传性疾病、儿童期急性小脑共济失调、脑炎等多见。青年期发病者可见于少年型脊髓型遗传性共济失调症、遗传性共济失调多发性神经炎原骨肌萎缩型共济失调症、肥大型间质性神经病、脊髓空洞症等。青年与壮年发病者可见于齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑变性、亚急性联合变性、毛细血管扩张共济失调症等。中老年多见于小脑萎缩、椎一基底动脉供血不足、小脑出血、脑血管病等。共济失调部分有遗传因素如先天性小脑发育不全、儿童期急性小脑共济失调、少年型脊髓型遗传性共济失调症。遗传性共济失调多发性神经炎层骨肌萎缩型共济失调症、大型间质性神经病、齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑变性、毛细血管扩张共济失调症等。

二、体格检查

正确随意运动需要很多肌肉，包括主动肌、协同肌、桔抗肌和固定肌的参与才能完成。

1、指鼻试验 嘱患者先将上肢伸直外展，然后用食指指尖触其鼻尖，以不同的方向、速度、睁眼、闭眼重复进行，并两侧对比。共济失调时则表现为动作轻重、快慢不一，误指或经过调整后才能指准目标。小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显，因辨距不良可常超越目标。感觉性共济失调时睁眼共济运动无障碍，但闭眼时则出现明显的共济失调。

2、跟膝胆试验 患者仰卧，依次作下列三个动作：一侧下肢抬起并伸直，屈膝将抬起侧的足跟置于对侧平伸侧下肢的膝盖上，然后将足跟沿胜骨前缘向下滑动，力求动作的准确连贯。小脑损害举腿和触膝时因辨距不良和意向性震颤，下移时常摇摆不稳;感觉性共济失调时，患者的足跟常寻不到膝盖，下移时摇摆不定且常不能和股骨保持接触。

3、快速轮替试验 以一侧手快速连续拍打对侧手背;或前臂快速地作旋前旋后动作，或用手的掌侧和背侧交替接触桌面;小脑损害时 以上动作笨拙，节律不均。

4、反跳试验 患者闭眼，一侧上肢用力握拳屈曲，医师用力使其拉开的过程中突然放松，正常脆保护动作，不会自己碰自己，小脑病变时.由于控制主动肌和桔抗肌的协调功能不良常导致动作过度而捶击自己。或维持两臂向前平伸的姿势。检查者分别或同时突然向下推动其臂部，然后松开，正常人能准确恢复到原位。小脑性共济失调的患者不能正常地控制主动肌和桔抗肌的协调，往往使动作过度和上下摆动时间过长。检查下肢时可在患者维持屈髓屈膝各90o的姿势时推动其小腿，检查及意义同上。

5、过指试验 患者上肢向前平伸，示指放在检查者固定不动的手指上，然后嘱患者将手上抬至垂直位置，再复下降到检查者的手指上， 检查时嘱患者始终维持上肢伸直。先睁眼后闭眼检查。前庭性共济失调时，上肢下降时偏向迷路有病变的一侧;感觉性共济失调时，闭眼时常寻不到检查者的手指，但没有固定不变的偏斜方向则脑性共济失调时，一般仅患侧上肢向外侧偏斜。

6、趾-指试验 患者仰卧，上举大眼趾来触及湖者伸出的手指，后者时常改变位置，要求患者跟踪准确。

7、起坐试验 患者仰卧，两手置于胸前不支撑而坐起，正常人仅躯于屈曲两下肢可下压而不离开床面，小脑损害的患者髓部和躯干同时屈曲，双下肢抬起，称联合屈曲征。

三、辅助检查

1、小脑性共济失调 应检查脑CT或MRI，以排除小脑肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病及小脑变性及萎缩等。

2、深感觉障碍性共济失调 如定位病变位于周围神经应检查肌电图、体感诱发电位;如考虑在后根病变或后索病变应检查肌电图、诱发电位、病变部位的MRI，脑脊液检查，或脊髓造影检查。考虑在丘脑或顶叶时最好检查脑CT或MRI

共济失调的鉴别诊断

一、感觉性共济失调

(一)周围神经病变

临床上常见于各种原因引起的多发性神经炎，如中毒性、代谢性、遗传性多发神经炎等。主要表现为四肢远端对称性的感觉、运动和营养障碍、肌张力减低、腱反射消失、肌肉有压痛等。其共济失调的主要特点是四肢的共济失调，下肢重于上肢，远端重于近端，闭目时加重。本型有深感觉障碍，无Argyll- Robertson氏瞳孔，无括约肌障碍，以上三点可与后束型或脊髓痨鉴别。

(二)后根病变

多发性神经根炎病例可出现共济失调，伴有感觉异常，末稍型感觉障碍、肌痛、肌张力减低、腱反射消失等症状和脑脊液蛋白增高。脊髓痨损害后根及后束，出现典型的感觉性共济失调。并可有闪电样疼痛，躯体束带感、括约肌功能障碍、Argyll-Robertson氏瞳孔、膝、跟腱反射减低或消失，血和脑脊液华康氏反应阳性。

(三)后束病变

各种原因损害脊髓后束者都可出现感觉性共济失调，如亚急性合并变性，脊髓后方肿瘤，脊髓型遗传性共济失调等。其特点是感觉分离，即触觉、温痛觉无损害，而位置觉、压觉及震动觉减低或消失。亚急性合并变性者常合并锥体束损害而有两下肢肌力减退、腱反射亢进和病理征阳性，也可有多发性神经炎表现和恶性贫血，胃液分析常有游离酸减低。脊髓后方肿瘤常先有神经根痛，以后逐渐发生感觉性共济失调症状，往往伴有传导束型浅感觉障碍和锥体束征，腰空有椎管阻塞症状，脑脊液中蛋白质增多。

(四)脑干病变

凡损害延须后束或其核或桥脑和中脑的内侧丘系时均可发生感觉性共济失调。延髓病变其共济失调在同侧，桥脑、中枢病变共济失调在对侧，其特点是伴有病变同侧的颅神经损害症状，且大多伴有小脑性共济失调。

(五)丘脑病变

丘脑性共济失调的病因可为血管性、肿瘤和外伤等。除可有对侧半身感觉性共济失调外，尚可有对侧半身自发性疼痛及浅感觉障碍，其共济失调上肢重于下肢。因丘脑中间腹核与小脑有联系，故丘脑病变时还伴有小脑症状。丘脑病变引起深感觉障碍。可见到手足徐动样动作，尤其是在手部明显，即所谓丘脑性不安手，在闭眼时手不能保持一定的姿势而出现手指呈指划运动，这是由于手的位置觉障碍所致(假性手足徐动)。

(六)顶叶病变

顶叶病变引起感觉性共济失调可见于对侧肢体，或肢体的一部分，如手或手指等。其病因可有血管性、肿瘤等。顶叶病变引起的共济失调与深感觉障碍无平行关系，即共济失调明显而深感觉障碍却极轻微。顶叶病变的深感觉障碍主要是空间定向感觉障碍。

二、小脑性共济失调

(一)小脑蚓部病变

小脑蚓部病变主要引起平衡障碍，表现躯干共济失调,站立及行走不稳，而四肢共济运动近于正常或完全正常，称小脑蚓部综合征。急性进行性小脑蚓部病变以肿瘤为常见，尤其是儿童，如髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤等。成人则以转移性肿瘤多见，临床特点为进行性颅内压增高及躯干共济失调。表现为在患者站立与步行时最为明显，通常可见身体向后摇晃和倾跌，特别是在转身时可见明显步态不稳，上肢共济失调不明显，常伴有眩晕和肌张力减低。慢性进行性小脑蚓部病变，起于幼儿期的有进行性小脑共济失调，其特点是伴有眼球毛细血管扩张;成人则有进行性小脑变性、癌性小脑萎缩、酒精中毒性小脑变性等，临床主要表现为躯干共济失调和言语障碍。

(二)小脑半球病变

主要表现为肢体的共济失调，而躯干平衡障碍不明显。小脑半球病变常见的有星形细胞瘤、转移性肿瘤、脓肿及结核等，临床上以慢性进行性病侧肢体共济失调及颅内压增高为特征。表现为早期出现颅内压增高的症状，有病侧肢体协调动作障碍、动作苯掘、不稳、快复轮替动作障碍、指鼻试验和跟膝胫试验阳性，并有肢体辨距不良、肌肉反跳现象。头颈常固定在一个特殊位置，头常向前倾俯，并转向病侧，摇头或转头时可发生恶心与呕吐。口齿讷吃，构音困难，眼震明显、行走时步态蹒跚、常向病侧倾跌。闭目难立征阳性。肌张力减低，腱反射迟钝或消失。两侧小脑半球病变引起四肢共济失调。多发性硬化症为中枢神经系统白质的多处髓鞘脱失与胶质疤痕形成。除有小脑性共济失调、眼震外，常有肢体无力、瘫痪、可伴有视神经炎或球后视神经炎的症状。以病灶多发和病程反复发作及缓解为特点。

(三)全小脑病变

主要病变躯干的平衡障碍和肢体共济失调。急性损害以急性小脑炎和小儿中毒多见(如苯妥英纳中毒、巴比妥类中毒、急性汞、铅中毒等)。前者病前有感染史，急性起病脑脊液中白细胞增多，常在2～8周内痊愈。后者有接触史。慢性全小脑病变多见于小脑变性及萎缩性病变，常见的为遗传性共济失调，其特点是有家族史，起病隐袭而呈进行性，并可有锥体束及脊髓后束损害的症状。小脑发育不全早期表现是当患儿开始伸手取物时出现共济失调，坐、站、走均迟晚。伴有智力发育迟缓、癫痫及锥体外系症状等其他脑发育不全的表现。

(四)小脑桥脑角病变

常见病因是肿瘤，以听神经瘤多见，约占80～90%。开始有病侧耳鸣、进行性听力减退或眩晕症状。以后出现同侧局部感觉障碍、面神经轻瘫、小脑共济失调与颅内压增高症状。晚期因脑干与颅神经受累，出现言语与吞咽障碍、对侧锥体束征与感觉障碍。

(五)脑干病变

其共济失调可为感觉性、小脑性或前庭性，以小脑性者常见。脑干与小脑半球的联系较蚓部多，故脑干损害所致的小脑性共济失调以四肢共济失调为显著，由于代偿不如小脑半球，因此持续时间久。其特点是同时伴有脑干邻近结构如运动、感觉传导束与颅神经损害之各种症状。

(六)大脑病变

大脑的额叶、颞叶和顶叶损害临床上都可有小脑性共济失调。

1.额叶性共济失调:额叶病变时可发生对侧肢体的共济失调，主要在站立或步行时出现。特点是伴有肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性，并可有精神症状和强握反射。而与小脑病变者肌张力减低、腱反射减退或钏摆样、无病理反射的临床表现不同。

2.颞叶性共济失调:系颞叶中平衡中枢受损所致，也可由颅内压增高压迫而继发。颞叶性共济失调的特点是共济失调症状轻，早期不易发现，有同向偏盲，失语等症状。

3.顶叶共济失调:顶叶病变除有深感觉障碍、皮质感觉障碍外，因顶叶是小脑和前庭的高级中枢，故顶叶旁中央小叶损害时可引起小脑性共济失调及大小便障碍。

共济失调应该做哪些检查

一、病史

1、起病急缓及病程，一般急性起病的共济失调并且呈发作性，以前庭系统病变及眩晕性癫痫的可能性较大。起病较急，短时间内恶化者，经治疗后很快好转者以急性小脑病变、中枢神经系统炎症及脑外伤多见。起病较急，并且迅速恶化者，有时可危及生命的以脑血管病、脑外伤尤其是小脑出血多见。酒精中毒及维生素缺乏导致的共济失调在改善营养状况后可使共济失调改善。有缓解与复发的共济失调以多发性硬化多见。

2、年龄与家族史儿童期以先天性小脑发育不全、遗传性疾病、儿童期急性小脑共济失调、脑炎等多见。青年期发病者可见于少年型脊髓型遗传性共济失调症、遗传性共济失调、多发性神经炎、肌萎缩型共济失调症、肥大型间质性神经病、脊髓空洞症等。青年与壮年发病者可见于齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑变性、亚急性联合变性、毛细血管扩张共济失调症等。中老年多见于小脑萎缩、椎一基底动脉供血不足、小脑出血、脑血管病等。共济失调部分有遗传因素如先天性小脑发育不全、儿童期急性小脑共济失调、少年型脊髓型遗传性共济失调症。遗传性共济失调多发性神经炎、肌萎缩型共济失调症、肥大型间质性神经病、齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑变性、毛细血管扩张共济失调症等。

二、体格检查

1、指鼻试验共济失调时则表现为动作轻重、快慢不一，误指或经过调整后才能指准目标。小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显，因辨距不良可常超越目标。感觉性共济失调时，睁眼共济运动无障碍，但闭眼时则出现明显的共济失调。

2、跟膝胫试验小脑损害举腿和触膝时因辨距不良和意向性震颤，下移时常摇摆不稳;感觉性共济失调时，患者的足跟常寻不到膝盖，下移时摇摆不定。

3、快速轮替试验小脑损害时动作笨拙，节律不均。

4、反跳试验小脑病变时.患者常导致动作过度而捶击自己。

5、过指试验前庭性共济失调时，上肢下降时偏向迷路有病变的一侧;感觉性共济失调时，闭眼时常寻不到检查者的手指。

6、趾-指试验患者仰卧，上举大脚趾来触及伸出的手指。

7、起坐试验小脑损害的患者髓部和躯干同时屈曲，双下肢抬起，称联合屈曲征。

三、辅助检查

1、小脑性共济失调应检查脑CT或MRI，以排除小脑肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病及小脑变性及萎缩等。

2、深感觉障碍性共济失调如定位病变位于周围神经应检查肌电图、体感诱发电位;如考虑在后根病变或后索病变应检查肌电图、诱发电位、病变部位的MRI，脑脊液检查，或脊髓造影检查。考虑在丘脑或顶叶时最好检查脑CT或MRI。

3、大脑性共济失调应检查脑CT或MRI、脑电图等。

4、前庭性共济失调可检查电测听、听觉诱发电位、前庭功能检查等。

年轻共济失调是怎么引起的

深感觉障碍性共济失调：

周围神经病变常见于多发性神经炎，铅、砷、汞中毒，酒精中毒，代谢性疾病等。后根病变常见于转移瘤。后索病变常见于脊髓癣联合变性。酒精中毒、脊髓压迫症等。丘脑病变常见于脑血管病。顶叶病变常见于脑血管病力瘤。

小脑性共济失调：

小脑蚓部损害常见于小脑蚓部肿瘤，儿童以髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤，成人以转移瘤多见。小脑半球损害常见于肿瘤、转移瘤。结核瘤或脓肿及血管病等。全小脑共济失调常见于小脑变性及萎缩等。

大脑性共济失调：

大脑额叶、顶叶、颜叶、枕叶、腹腔体部等部位病变时，都可出现共济失调。额叶共济失调是由于额叶 脑桥 小脑束受损引起。特点为站立或步行时出现，若下肢出现失用症时应高度考虑额叶病变。顶叶共济失调常伴有深感觉障碍，顶叶中的旁中央小叶损害出现小脑症状及尿便障碍。领叶共济失调可伴有领叶其他体征。

前庭性共济失调：

主要以平衡障碍为主，其特点为运动时与静止时均出现平衡障碍。可伴有眩晕、眼震、前庭迷路症状。误指试验阳性，闭目难立征阳性。此类型共济失调是在闭目后经过一段时间才出现摇晃，并且逐渐加重，倾倒方向与眼震慢相方向一致。见于急性迷路炎、内耳出血、前庭神经或前庭神经核的急性病变等。

小脑共济失调症状

引起小脑性共济失调的疾病很多，临床上，感染性急性小脑共济失调综合征仍较多见。急性起病的共济失调还应排除药物中毒或其他中毒。年长儿不明原因的急性共济失调还应排除癔病性反应。慢性进行性共济失调应首先排除小脑和脑干肿瘤。小脑和后颅凹的先天畸形虽是静止性疾病，共济失调可能是稳定的，但也可随年龄增长而有病情变化。遗传代谢病引起的脑损伤，共济失调是常见的症状之一，因此遇到进行性或间歇性共济失调时，应考虑到遗传代谢病的可能。各种神经系统变性病也常有共济失调，小脑症状也常与锥体外系症状同时存在，并组成各种不同的综合征。阵发性(间歇性)共济失调常常是遗传代谢疾病的主要临床表现，也可见于离子通道病或其他病种，如自身免疫病、内分泌病、维生素缺乏等疾病也可引起小脑性共济失调。临床诊断除依靠病史和体检外，实验室检查是必要的。疑有代谢病时，可先做半定量的代谢病筛查，必要时定量测血和尿中氨基酸、乳酸、丙酮酸及尿中有机酸和血氨。根据病史和症状提供的线索，可检查溶酶体酶活性、呼吸链酶活性、末梢血细胞的包涵体等。神经影像学检查，特别是后颅凹和脑干的检查，可助诊断先天畸形、占位病变、脱髓鞘变性病或外伤、出血。

可引起小儿共济失调的疾病如下：

1.感染和感染后

急性小脑性共济失调

急性播散性脑脊髓炎

病毒、细菌、支原体、寄生虫感染

小脑脓肿

2.代谢性疾病

尿素循环酶缺陷

氨基酸代谢病

有机酸尿症

脂类代谢病

线粒体病

维生素E缺乏

维生素B12缺乏

3.遗传性共济失调

显性遗传性共济失调

隐性遗传性共济失调

X-连锁共济失调

阵发性(间歇性)共济失调

4.免疫病、内分泌病

谷蛋白过敏

甲状腺功能低下

5.外伤性、血管性

急性小脑水肿

血管瘤

小脑卒中

血管畸形

偏头痛

6.中毒性

苯妥英钠等抗癫痫药物中毒

铅中毒

酒精中毒

铊中毒

7.先天性后颅凹畸形

Dandy-Walker综合征

Chiari畸形

小脑发育不良/未发育

进行性脑积水

8.肿瘤

额叶瘤

小脑瘤

脑干瘤

脊髓瘤

神经母细胞瘤 相关阅读： 中医对抽动症的认识6大导火索引发抽动症显性遗传性小脑共济失调综合症接种异常反应 孩子致瘫痪

哪些小脑萎缩会遗传

遗传性小脑共济失调

遗传性小脑共济失调的病变部位主要在小脑及脑桥、延髓、橄榄和脊髓、视神经等，是引起小脑萎缩的主要病症之一，在国内比较常见。是一种遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性遗传。

橄榄脑桥小脑萎缩

橄榄脑桥小脑萎缩也称为“脊髓小脑变性症”，该症患者的橄榄核、脑桥基底部及小脑皮层萎缩，小脑皮层也可能受到影响，甚至会影响到大脑皮层、脑干神经及脊髓。橄榄脑桥小脑萎缩是一种遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性及隐性遗传，以前者居多。

共济失调的鉴别诊断

一、感觉性共济失调

一周围神经病变

临床上常见于各种原因引起的多发性神经炎，如中毒性、代谢性、遗传性多发神经炎等。主要表现为四肢远端对称性的感觉、运动和营养障碍、肌张力减低、腱反射消失、肌肉有压痛等。其共济失调的主要特点是四肢的共济失调，下肢重于上肢，远端重于近端，闭目时加重。本型有深感觉障碍，无Argyll-Robertson氏瞳孔，无括约肌障碍，以上三点可与后束型或脊髓痨鉴别。

二后根病变

多发性神经根炎病例可出现共济失调，伴有感觉异常，末稍型感觉障碍、肌痛、肌张力减低、腱反射消失等症状和脑脊液蛋白增高。脊髓痨损害后根及后束，出现典型的感觉性共济失调。并可有闪电样疼痛，躯体束带感、括约肌功能障碍、Argyll-Robertson氏瞳孔、膝、跟腱反射减低或消失，血和脑脊液华康氏反应阳性。

三后束病变

各种原因损害脊髓后束者都可出现感觉性共济失调，如亚急性合并变性，脊髓后方肿瘤，脊髓型遗传性共济失调等。其特点是感觉分离，即触觉、温痛觉无损害，而位置觉、压觉及震动觉减低或消失。亚急性合并变性者常合并锥体束损害而有两下肢肌力减退、腱反射亢进和病理征阳性，也可有多发性神经炎表现和恶性贫血，胃液分析常有游离酸减低。脊髓后方肿瘤常先有神经根痛，以后逐渐发生感觉性共济失调症状，往往伴有传导束型浅感觉障碍和锥体束征，腰空有椎管阻塞症状，脑脊液中蛋白质增多。

四脑干病变

凡损害延须后束或其核或桥脑和中脑的内侧丘系时均可发生感觉性共济失调。延髓病变其共济失调在同侧，桥脑、中枢病变共济失调在对侧，其特点是伴有病变同侧的颅神经损害症状，且大多伴有小脑性共济失调。

五丘脑病变

丘脑性共济失调的病因可为血管性、肿瘤和外伤等。除可有对侧半身感觉性共济失调外，尚可有对侧半身自发性疼痛及浅感觉障碍，其共济失调上肢重于下肢。因丘脑中间腹核与小脑有联系，故丘脑病变时还伴有小脑症状。丘脑病变引起深感觉障碍。可见到手足徐动样动作，尤其是在手部明显，即所谓丘脑性不安手，在闭眼时手不能保持一定的姿势而出现手指呈指划运动，这是由于手的位置觉障碍所致假性手足徐动。

六顶叶病变

顶叶病变引起感觉性共济失调可见于对侧肢体，或肢体的一部分，如手或手指等。其病因可有血管性、肿瘤等。顶叶病变引起的共济失调与深感觉障碍无平行关系，即共济失调明显而深感觉障碍却极轻微。顶叶病变的深感觉障碍主要是空间定向感觉障碍。

二、小脑性共济失调

一小脑蚓部病变

小脑蚓部病变主要引起平衡障碍，表现躯干共济失调,站立及行走不稳，而四肢共济运动近于正常或完全正常，称小脑蚓部综合征。急性进行性小脑蚓部病变以肿瘤为常见，尤其是儿童，如髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤等。成人则以转移性肿瘤多见，临床特点为进行性颅内压增高及躯干共济失调。表现为在患者站立与步行时最为明显，通常可见身体向后摇晃和倾跌，特别是在转身时可见明显步态不稳，上肢共济失调不明显，常伴有眩晕和肌张力减低。慢性进行性小脑蚓部病变，起于幼儿期的有进行性小脑共济失调，其特点是伴有眼球毛细血管扩张;成人则有进行性小脑变性、癌性小脑萎缩、酒精中毒性小脑变性等，临床主要表现为躯干共济失调和言语障碍。

二小脑半球病变

主要表现为肢体的共济失调，而躯干平衡障碍不明显。小脑半球病变常见的有星形细胞瘤、转移性肿瘤、脓肿及结核等，临床上以慢性进行性病侧肢体共济失调及颅内压增高为特征。表现为早期出现颅内压增高的症状，有病侧肢体协调动作障碍、动作苯掘、不稳、快复轮替动作障碍、指鼻试验和跟膝胫试验阳性，并有肢体辨距不良、肌肉反跳现象。头颈常固定在一个特殊位置，头常向前倾俯，并转向病侧，摇头或转头时可发生恶心与呕吐。口齿讷吃，构音困难，眼震明显、行走时步态蹒跚、常向病侧倾跌。闭目难立征阳性。肌张力减低，腱反射迟钝或消失。两侧小脑半球病变引起四肢共济失调。多发性硬化症为中枢神经系统白质的多处髓鞘脱失与胶质疤痕形成。除有小脑性共济失调、眼震外，常有肢体无力、瘫痪、可伴有视神经炎或球后视神经炎的症状。以病灶多发和病程反复发作及缓解为特点。

三全小脑病变

主要病变躯干的平衡障碍和肢体共济失调。急性损害以急性小脑炎和小儿中毒多见如苯妥英纳中毒、巴比妥类中毒、急性汞、铅中毒等。前者病前有感染史，急性起病脑脊液中白细胞增多，常在2～8周内痊愈。后者有接触史。慢性全小脑病变多见于小脑变性及萎缩性病变，常见的为遗传性共济失调，其特点是有家族史，起病隐袭而呈进行性，并可有锥体束及脊髓后束损害的症状。小脑发育不全早期表现是当患儿开始伸手取物时出现共济失调，坐、站、走均迟晚。伴有智力发育迟缓、癫痫及锥体外系症状等其他脑发育不全的表现。

四小脑桥脑角病变

常见病因是肿瘤，以听神经瘤多见，约占80～90%。开始有病侧耳鸣、进行性听力减退或眩晕症状。以后出现同侧局部感觉障碍、面神经轻瘫、小脑共济失调与颅内压增高症状。晚期因脑干与颅神经受累，出现言语与吞咽障碍、对侧锥体束征与感觉障碍。

五脑干病变

其共济失调可为感觉性、小脑性或前庭性，以小脑性者常见。脑干与小脑半球的联系较蚓部多，故脑干损害所致的小脑性共济失调以四肢共济失调为显著，由于代偿不如小脑半球，因此持续时间久。其特点是同时伴有脑干邻近结构如运动、感觉传导束与颅神经损害之各种症状。

六大脑病变

大脑的额叶、颞叶和顶叶损害临床上都可有小脑性共济失调。

1.额叶性共济失调:额叶病变时可发生对侧肢体的共济失调，主要在站立或步行时出现。特点是伴有肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性，并可有精神症状和强握反射。而与小脑病变者肌张力减低、腱反射减退或钏摆样、无病理反射的临床表现不同。

2.颞叶性共济失调:系颞叶中平衡中枢受损所致，也可由颅内压增高压迫而继发。颞叶性共济失调的特点是共济失调症状轻，早期不易发现，有同向偏盲，失语等症状。

3.顶叶共济失调:顶叶病变除有深感觉障碍、皮质感觉障碍外，因顶叶是小脑和前庭的高级中枢，故顶叶旁中央小叶损害时可引起小脑性共济失调及大小便障碍。

发作性共济失调病因

(一)小脑性共济失调

1小脑蚓部损害常见于小脑蚓部肿瘤儿童以髓母细胞瘤星形细胞瘤室管膜瘤成人以转移瘤多见

2小脑半球损害常见于肿瘤转移瘤结核瘤或脓肿及血管病等

3全小脑共济失调常见于小脑变性及萎缩等

(二)深感觉障碍性共济失调

1周围神经病变常见于多发性神经炎铅砷汞中毒酒精中毒代谢性疾病等

2后根病变常见于转移瘤

3后索病变常见于脊髓癣联合变性酒精中毒脊髓压迫症等4丘脑病变常见于脑血管病5顶叶病变常见于脑血管病力瘤

(三)大脑性共济失调常见于大脑额叶顶叶颜叶枕叶肮脏体部等部位的脑血管病肿瘤炎症外伤变性性疾病等(四)前庭性共济失调常见于急性迷路炎内耳出血前庭神经或前庭神经核的急性病变等

共济失调是如何产生的

(一)小脑性共济失调

1、小脑蚓部损害 常见于小脑蚓部肿瘤，儿童以髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤，成人以转移瘤多见。

2、小脑半球损害 常见于肿瘤、转移瘤。结核瘤或脓肿及血管病等。

3、全小脑共济失调 常见于小脑变性及萎缩等。

(二)深感觉障碍性共济失调

1、周围神经病变 常见于多发性神经炎，铅、砷、汞中毒，酒精中毒，代谢性疾病等。

2、后根病变 常见于转移瘤。

3、后索病变 常见于脊髓癣联合变性。酒精中毒、脊髓压迫症等。

4、丘脑病变 常见于脑血管病。

5、顶叶病变 常见于脑血管病力瘤。

(三)大脑性共济失调

常见于大脑额叶、顶叶、颜叶、枕叶、肮脏体部等部位的脑血管病，肿瘤，炎症，外伤，变性性疾病等。

(四)前庭性共济失调

常见于急性迷路炎、内耳出血、前庭神经或前庭神经核的急性病变等。

小脑共济失调的起病原因

小脑共济失调的起病原因是什么呢?小脑性共济失调是共济失调的其中一个分类，现在我们要介绍的就是它的发病特点和原因，专家为您一一解答。

小脑共济失调的起病原因：

1、小脑位于颅后窝，小脑通过它与大脑、脑干和脊髓之间丰富的传入和传出联系，参与躯体平衡和肌肉张力(肌紧张)的调节，以及随意运动的协调。

2、小脑就象一个大的调节器，除接受本体感觉冲动外，还接受外部感觉、听觉、视觉、内脏感觉的冲动。所以小脑不仅只对运动，而且对感觉也有影响。

一般小脑共济失调的起病原因：

1、小脑蚓部损害。常见于小脑蚓部肿瘤，儿童以髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤，成人以转移瘤多见。

2、小脑半球损害。常见于肿瘤、转移瘤。结核瘤或脓肿及血管病等。

3、全小脑共济失调。常见于小脑变性及萎缩等。

小脑共济失调的起病原因，大家都了解了吗?专家提醒您得了病并不可怕，可怕的是患者不进行积极的检查和治疗，相信只要您作对了检查，选择了正确的治疗方法，那么，您离健康的距离也不是很遥远了。祝您早日康复!

什么是遗传性共济失调

以综合征形式进行的分类

这些分类均以最早发现和报道的个人名字进行命名。这是遗传性共济失调分类的最早阶段。这些命名以后有的沿用下来，有的进行了新的归类和命名。

① 沿用下来的命名：沿用下来的病有：Friedreich型共济失调;Gerstmann—Straussler病;Machado—Jo.seph病等;

② 新归类的命名：Menzel型共济失调现归于OPCA(橄榄一桥脑一小脑萎缩)的I型;

③新命名：Strflmpll—Lorrain病现名为遗传性痉挛性截瘫;

Ramsay—Humt综合征现名为肌阵挛性小脑协调障碍 (DCM);Holmes型共济失调现名为小脑橄榄变性共济失调或小脑橄榄萎缩，或晚发型小脑皮层萎缩;Bassenkornzweig综合征现名为B一脂蛋白缺乏症(ABL)或棘红细胞一13一脂蛋白缺乏症;Marinesco-Sjögren综合征现名为遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征;Roussy—Levy综合征现名为腓骨肌萎缩性共济失调;Louis—Bar综合征现名为共济失调毛细血管扩张症;Refsum综合征现名为遗传性共济失调性多发性神经炎样病又名植烷酸贮积病;Hartnup现名为遗传性菸酸缺乏症;Biemond—Singh综合征现名为脊髓后柱型共济性失调(PCA);Boller—Segarra综合征现名为脊髓桥脑变性(SPD)。[1]

按解剖部位分类

(1)脊髓型：

①Friedreich型共济失调。

②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。

③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。

(2)脊髓小脑型：

①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)。

②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornzweig综合征)。

③共济失调毛细血管扩张症 (Louis-Bar综合征)。

④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration)。

(3)小脑型：

①橄榄-脑桥-小脑变性(Menzel病)。

②小脑-橄榄萎缩(Holmes病)。

③肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay-Hunt综合征)。

④Marinesco-Sjögren综合征。

⑤Joseph病。

⑥Hartnup综合征。

⑦前庭小脑性共济失调。

按遗传类型分类

Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。

(1)常染色体显性遗传：

①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy，OPCA)。

②Machado-Joseph’s disease(MJD)。

③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cerebellar parenchymatous degeneration，CPD)。

④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration，SPD)。

⑤遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HPG)。

⑥发作性共济失调(episodic ataxia，EA)。

⑦后索性共济失调(posterior column ataxia，PCA)。

(2)常染色体隐性遗传：

①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅱ、Ⅵ型(olivopontocerebellar atrophy，OPCAⅡ、Ⅵ)。

②小脑实质性变性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(cerebellar parenchy matous degeneration typeⅡ、Ⅲ、Ⅳ)。

③肌阵挛性小脑性共济失调，或称Ramsay-Hunt综合征。

④共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)。

⑤Friedreich型共济失调。

按基因定位分类

(1)Rosenberg分类：Rosenberg(1998)按各小脑共济失调的基因进行分类。

①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23，包含CAG重复，主要临床表现为共济失调，有锥体系和锥体外系体征，同时伴眼外肌麻痹。

②脊髓小脑性共济失调Ⅱ型(SCA2)：属常染色体显性遗传，基因定位于12q23～24.1。包括CAG重复，临床表现为共济失调，轻度锥体系及锥体外系体征和眼球颤动。

③脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)：常染色体显性遗传。基因定位于14q24.3～32，含CAG重复。临床表现为共济失调、眼外肌麻痹和各种锥体系及锥体外系体征。

④脊髓小脑性共济失调Ⅳ型(SCA4)：常染色体显性遗传。基因定位于16q21.1。临床表现为共济失调。锥体束征阳性，眼球运动正常，但伴感觉性轴索性周围神经病。

⑤脊髓小脑性共济失调Ⅴ型(SCA5)：常染色体显性遗传。基因定位于第11号染色体着丝粒区。临床主要表现为共济失调，无眼球和锥体系受累。

⑥齿状红核-苍白球-路易体萎缩(dentatorubro-pallidolewisia atrophy，DRPLA)：常染色体显性遗传。基因定位于12p12末端，包含CAG重复。临床表现为共济失调，肌张力障碍(手足徐动)，肌阵挛和癫痫、痴呆等。

⑦脊髓小脑共济失调Ⅶ型(SCA7)：常染色体显性遗传，基因定位于3p12～21.1，视紫质基因，含CAG重复。临床表现为共济失调和视网膜色素变性。

⑧发作性共济失调-Ⅰ(EA-1)：常染色体显性遗传。基因定位于12p。钾通道基因-Ⅰ(KCNA-Ⅰ)，主要临床特征为发作性共济失调，受惊或运动诱发，每次持续数分钟，发作时伴面及手部肌肉的纤束颤动，应用苯妥英钠有效。本病不进展。

⑨发作性共济失调-Ⅱ(EA-2)：亦称脊髓小脑共济失调-Ⅵ (SCA6)型。常染色体显性遗传，基因定位19p。CAG重复，表现为共济失调，小脑萎缩，点突变出现发作性共济失调或家族性偏瘫性偏头痛。临床表现为发作性共济失调，紧张和疲劳可诱发，每次发作持续数天。眼球下视时出现眼球震颤。病程为进展性。

⑩Friedreich共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于9p13～21.1，含CAA重复，临床表现青少年共济失调，伴脊柱侧弯，高足弓，踝反射消失，病理束征阳性和下肢位置觉消失以及伴发糖尿病、心肌病、线粒体铁转运障碍等。

⑪Friedreich综合征：常染色体隐性遗传，基因定位于8q13.1～13.3，由生育酚蛋白缺陷所引起。

⑫共济失调毛细血管扩张症：常染色体隐性遗传，基因定位于11q23，临床特征为共济失调，毛细血管扩张，构音障碍，常有淋巴恶性肿瘤和IgA、IgG缺乏。因继发肺部感染而死亡。

⑬婴儿期发病的小脑性共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于10q23.3～24.1。临床表现为婴儿期出现的共济失调，眼肌运动麻痹、耳聋、手足徐动，感觉性周围神经病和视神经萎缩及女性性腺发育不全等。

⑭卡-塞综合征(Kearns-Sayre’s syndrome)：散发性，由mtDNA缺失或重复所引起。临床表现为共济失调、上睑下垂、眼外肌麻痹、视网膜色素变性，糖尿病，心肌病和脑脊液蛋白质升高。

⑮线粒体脑肌病。

遗传性共济失调伴肌萎缩综合征治疗方式

目前尚无能够完全阻止遗传性共济失调病情进展的治疗，遗传性共济失调的临床治疗仍以经验性对症治疗为主，主要目标是减轻症状、缓解病情进展，维持日常生活自理能力。

运动障碍的治疗(1)共济失调症状：5⁃羟色胺1A(5⁃HT1A)受体激动药丁螺环酮可部分改善轻度小脑共济失调症状[26]，坦度螺酮(Tandospirone)治疗SCA3 型部分有效。应用左旋5⁃羟色胺(5⁃HT 前体)治疗小脑共济失调，疗效尚不明确。D⁃环丝氨酸(NMDA 受体变构激活药)可用于治疗共济失调，能够部分改善躯体共济失调和构音障碍，而对四肢共济失调和眼球运动障碍效果不明显。支链氨基酸如亮氨酸、异亮氨酸等能够显著改善脊髓小脑共济失调患者的小脑症状，尤其对SCA6 型患者疗效显著，而且中等剂量更为有效，但具体机制尚未阐明。组蛋白去乙酰化酶抑制药亦具有一定治疗作用。此外，非药物治疗亦不失为辅助治疗方法，例如：步态不稳可通过持续性神经肌肉锻炼加以改善;共济失调伴骨骼畸形可行择期矫形手术。此外，可尝试施行小脑血管搭桥手术通过改善小脑供血而减轻患者共济失调症状，但疗效不十分明显;经颅磁刺激(TMS)，可明显改善患者躯干共济失调症状，增加小脑血流量;慢性丘脑刺激(chronic thalamic stimulation)能够部分改善SCA2 型患者的临床震颤症状。(2)锥体外系及痉挛症状：左旋多巴(Levodopa)可通过血⁃脑脊液屏障进入中枢神经系统，经多巴脱羧酶作用转化为多巴胺从而改善肌强直、运动减少等症状;苯海索(Trihexyphenidyl)对中枢神经系统胆碱受体有阻断作用，可改善肌强直、运动减少等症状;毒扁豆碱(Physostigmine)则具有抗胆碱酯酶作用;某些遗传性共济失调患者的中枢神经系统可通过补充丙酮酸脱氢酶，而改善脑组织乙酰胆碱的合成;乙苯哌丁酮(Myonal)能够抑制脊髓内多突触、单突触反射传递，抑制脊髓γ⁃运动神经元的自发性冲动，具有松弛肌张力之作用。共济失调伴肌阵挛的患者可首选氯硝西泮，伴肌痉挛者适用氯苯氨丁酸，主要作用于γ⁃氨基丁酸B 型受体。新型抗癫药物加巴喷丁(Gabapentin)可改善患者的小脑症状，对肌痉挛和神经损伤后的疼痛效果也有较好疗效。对于有肌张力障碍表现的患者可通过注射肉毒杆菌毒素治疗。(3)其他症状：抗癫药物卡马西平可较好控制患者的癫痫发作症状。目前，对于患者所伴随的构音障碍症状尚无有效的对症治疗药物，可通过言语矫正训练进行改善。非药物干预措施包括：改善生活环境、加强与患者交流、日常护理，以及对患者自我防护的行为训练。

共济失调的鉴别诊断

一、感觉性共济失调

一、周围神经病变

临床上常见于各种原因引起的多发性神经炎，如中毒性、代谢性、遗传性多发神经炎等。主要表现为四肢远端对称性的感觉、运动和营养障碍、肌张力减低、腱反射消失、肌肉有压痛等。其共济失调的主要特点是四肢的共济失调，下肢重于上肢，远端重于近端，闭目时加重。本型有深感觉障碍，无Argyll-Robertson氏瞳孔，无括约肌障碍，以上三点可与后束型或脊髓痨鉴别。

二、后根病变

多发性神经根炎病例可出现共济失调，伴有感觉异常，末稍型感觉障碍、肌痛、肌张力减低、腱反射消失等症状和脑脊液蛋白增高。脊髓痨损害后根及后束，出现典型的感觉性共济失调。并可有闪电样疼痛，躯体束带感、括约肌功能障碍、Argyll-Robertson氏瞳孔、膝、跟腱反射减低或消失，血和脑脊液华康氏反应阳性。

三、后束病变

各种原因损害脊髓后束者都可出现感觉性共济失调，如亚急性合并变性，脊髓后方肿瘤，脊髓型遗传性共济失调等。其特点是感觉分离，即触觉、温痛觉无损害，而位置觉、压觉及震动觉减低或消失。亚急性合并变性者常合并锥体束损害而有两下肢肌力减退、腱反射亢进和病理征阳性，也可有多发性神经炎表现和恶性贫血，胃液分析常有游离酸减低。脊髓后方肿瘤常先有神经根痛，以后逐渐发生感觉性共济失调症状，往往伴有传导束型浅感觉障碍和锥体束征，腰空有椎管阻塞症状，脑脊液中蛋白质增多。

四、脑干病变

凡损害延须后束或其核或桥脑和中脑的内侧丘系时均可发生感觉性共济失调。延髓病变其共济失调在同侧，桥脑、中枢病变共济失调在对侧，其特点是伴有病变同侧的颅神经损害症状，且大多伴有小脑性共济失调。

五、丘脑病变

丘脑性共济失调的病因可为血管性、肿瘤和外伤等。除可有对侧半身感觉性共济失调外，尚可有对侧半身自发性疼痛及浅感觉障碍，其共济失调上肢重于下肢。因丘脑中间腹核与小脑有联系，故丘脑病变时还伴有小脑症状。丘脑病变引起深感觉障碍。可见到手足徐动样动作，尤其是在手部明显，即所谓丘脑性不安手，在闭眼时手不能保持一定的姿势而出现手指呈指划运动，这是由于手的位置觉障碍所致假性手足徐动。

六、顶叶病变

顶叶病变引起感觉性共济失调可见于对侧肢体，或肢体的一部分，如手或手指等。其病因可有血管性、肿瘤等。顶叶病变引起的共济失调与深感觉障碍无平行关系，即共济失调明显而深感觉障碍却极轻微。顶叶病变的深感觉障碍主要是空间定向感觉障碍。

二、小脑性共济失调

一、小脑蚓部病变

小脑蚓部病变主要引起平衡障碍，表现躯干共济失调,站立及行走不稳，而四肢共济运动近于正常或完全正常，称小脑蚓部综合征。急性进行性小脑蚓部病变以肿瘤为常见，尤其是儿童，如髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤等。成人则以转移性肿瘤多见，临床特点为进行性颅内压增高及躯干共济失调。表现为在患者站立与步行时最为明显，通常可见身体向后摇晃和倾跌，特别是在转身时可见明显步态不稳，上肢共济失调不明显，常伴有眩晕和肌张力减低。慢性进行性小脑蚓部病变，起于幼儿期的有进行性小脑共济失调，其特点是伴有眼球毛细血管扩张;成人则有进行性小脑变性、癌性小脑萎缩、酒精中毒性小脑变性等，临床主要表现为躯干共济失调和言语障碍。

二、小脑半球病变

主要表现为肢体的共济失调，而躯干平衡障碍不明显。小脑半球病变常见的有星形细胞瘤、转移性肿瘤、脓肿及结核等，临床上以慢性进行性病侧肢体共济失调及颅内压增高为特征。表现为早期出现颅内压增高的症状，有病侧肢体协调动作障碍、动作苯掘、不稳、快复轮替动作障碍、指鼻试验和跟膝胫试验阳性，并有肢体辨距不良、肌肉反跳现象。头颈常固定在一个特殊位置，头常向前倾俯，并转向病侧，摇头或转头时可发生恶心与呕吐。口齿讷吃，构音困难，眼震明显、行走时步态蹒跚、常向病侧倾跌。闭目难立征阳性。肌张力减低，腱反射迟钝或消失。两侧小脑半球病变引起四肢共济失调。多发性硬化症为中枢神经系统白质的多处髓鞘脱失与胶质疤痕形成。除有小脑性共济失调、眼震外，常有肢体无力、瘫痪、可伴有视神经炎或球后视神经炎的症状。以病灶多发和病程反复发作及缓解为特点。

三、全小脑病变

主要病变躯干的平衡障碍和肢体共济失调。急性损害以急性小脑炎和小儿中毒多见如苯妥英纳中毒、巴比妥类中毒、急性汞、铅中毒等。前者病前有感染史，急性起病脑脊液中白细胞增多，常在2～8周内痊愈。后者有接触史。慢性全小脑病变多见于小脑变性及萎缩性病变，常见的为遗传性共济失调，其特点是有家族史，起病隐袭而呈进行性，并可有锥体束及脊髓后束损害的症状。小脑发育不全早期表现是当患儿开始伸手取物时出现共济失调，坐、站、走均迟晚。伴有智力发育迟缓、癫痫及锥体外系症状等其他脑发育不全的表现。

四、小脑桥脑角病变

常见病因是肿瘤，以听神经瘤多见，约占80～90%。开始有病侧耳鸣、进行性听力减退或眩晕症状。以后出现同侧局部感觉障碍、面神经轻瘫、小脑共济失调与颅内压增高症状。晚期因脑干与颅神经受累，出现言语与吞咽障碍、对侧锥体束征与感觉障碍。

五脑干病变

其共济失调可为感觉性、小脑性或前庭性，以小脑性者常见。脑干与小脑半球的联系较蚓部多，故脑干损害所致的小脑性共济失调以四肢共济失调为显著，由于代偿不如小脑半球，因此持续时间久。其特点是同时伴有脑干邻近结构如运动、感觉传导束与颅神经损害之各种症状。

六、大脑病变

大脑的额叶、颞叶和顶叶损害临床上都可有小脑性共济失调。

1.额叶性共济失调:额叶病变时可发生对侧肢体的共济失调，主要在站立或步行时出现。特点是伴有肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性，并可有精神症状和强握反射。而与小脑病变者肌张力减低、腱反射减退或钏摆样、无病理反射的临床表现不同。

2.颞叶性共济失调:系颞叶中平衡中枢受损所致，也可由颅内压增高压迫而继发。颞叶性共济失调的特点是共济失调症状轻，早期不易发现，有同向偏盲，失语等症状。

3.顶叶共济失调:顶叶病变除有深感觉障碍、皮质感觉障碍外，因顶叶是小脑和前庭的高级中枢，故顶叶旁中央小叶损害时可引起小脑性共济失调及大小便障碍。