孕妇血浆DNA可检测胎儿是否患地中海贫血

孕妇血浆DNA可检测胎儿是否患地中海贫血

无创产前致病性CNVs检测方法，首次采用高通量捕获测序，成功对常染色体隐性遗传病进行检测，使无创产前地中海贫血检测成为可能。相比于传统的筛查方法，该方法可大大提高检测的安全性。如果大规模应用在婚前、孕前和产前，可大幅度降低中、重型地贫发病率。

地中海贫血是全球高发性单基因遗传病，其中重型α-地贫患儿在胎儿时期或是出生不久后死亡，重型β-地贫出生后需定期输血和接受除铁剂治疗。中国长江以南为地贫高发区域，其中广东、广西、海南及云南四省的地贫发生率居全国之首，平均携带率高达10-20％，并以缺失型的α地贫最为多见，占70％以上。地贫患者会出现不同程度的贫血及脏器损伤，严重者在出生前死亡，目前尚无较好的治疗方式，需要进行大量输血维持或骨髓移植治疗，给社会和家庭造成沉重负担。

什么是地中海贫血

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高，在北方比较少见。

地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据，按照受累的氨基酸链来分类，可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种，按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。

地中海贫血筛查

地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妇首先需要进行血常规检查，若发现为地贫基因携带者，其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

地中海会遗传几代

前还没有准确的数字。其中地中海贫血属于一种具有遗传性的贫血，可以说对人们的健康危害不小。但是地中海贫血却不是百分之百会遗传的，想要知道地中海贫血的遗传几率有多大，那就来看看下面的介绍吧。

轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有百分之五十的机会成为轻型地中海贫血携带者。

静止型地中海贫血与轻型地中海贫血婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。

如果如果夫妻为同型地中海贫血基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地中海贫血基因，或者只有一方携带地中海贫血基因，所生的孩子不会得地贫。

产前筛查发现孕妇为地中海贫血基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地中海贫血基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地中海贫血，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

总之，患了地中海贫血必须要及时的进行治疗，如果不及时的治疗，病情会越来越严重，会给人的身体带来更大的伤害。

孕妇地中海贫血筛查什么时候做

地中海贫血怀孕有很大几率孩子是地中海贫血，如果是轻度地中海怀孕的话，倒是不用太担心，但是孩子出生若是重型地中海贫血，对孩子的伤害是很大的，因此，各位准妈妈要尽早检查尽早发现，以便及时处理。那么，孕妇地中海贫血筛查什么时候做呢?有医生推荐在12周做筛查比较好，因为那个时候孩子发育初期，可以增加筛查的准确性。如果筛查是正常的结果， 但这只是初步的检查， 不能排除地贫的可能， 尤其如果配偶已确诊或怀疑地贫， 更不能作为未患地贫的依据。 应根据血常规(和其他结果)和配偶情况综合分析。因此，各位准妈妈要坚持做产检以及婚前检查。

产前诊断孕妇血细胞检查

产前诊断孕妇血细胞检查

微量的胎儿血可以通过胎盘进入到孕妇的血中，抽孕妇的血来选出胎儿的红细胞，就可以用来筛查胎儿地中海贫血或者做产前诊断。但是这项技术的还是不满意，原因是能够从孕妇血中分离出的胎儿红细胞太少，准确性受到影响，目前还不能成为常规使用的、可靠的方法。

已证明存在的胎儿细胞类型包括：滋养细胞、胎儿淋巴细胞、胎儿粒细胞、有核红细胞等。由于游离胎儿DNA 具有以下特性，使得处理和分析过程更简便，成为一种安全性高和稳定性好的胎儿染色体非整倍体基因检测对象。

(1) 安全性高：对比来自羊水穿刺中胎儿DNA，孕妇血浆中游离胎儿DNA是直接分离孕妇外周血中血浆提取获得。孕妇静脉血抽血是目前孕妇常规产前检测中血清学筛查必须进行的取样方式，取样方式上安全可靠。

(2) 游离胎儿DNA含量稳定：妊娠第5周开始可检出游离胎儿DNA，随着孕周增加而增加，远高于胎儿细胞;且DNA保存和处理难度远低于RNA。

(3) 游离胎儿DNA分娩后快速消失，上次妊娠结果不影响本次检测。

而游离胎儿DNA与母体混合存在，难于分离游离胎儿DNA，含量少、片段短等特点使得利用常规 PCR 技术只能分析是否存在游离胎儿DNA，如进一步获得胎儿基因组信息还需一种高通量测序平台。利用游离DNA高通量测序可对每次产生的上百万的胎儿和孕妇DNA分子进行检测。

地中海贫血能生育吗

什么是地中海贫血

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高，在北方比较少见。

地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据，按照受累的氨基酸链来分类，可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种，按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。

患地中海贫血的人想要生育的话需要做好产前咨询和筛查，因为地中海贫血症这种遗传性疾病目前尚无治愈的方法，只能通过产前咨询和筛查，避免地中海贫血症的出生。

如果一个地中海贫血症的基因携带者(病不发作)同一个正常人结婚，则子女都正常;夫妇双方若同为轻型地贫患者(即地贫基因携带者)，怀孕以后，对子女的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为地贫携带者(同父母一样)，而1/4为重型地贫患者。中海贫血症具有遗传性，一旦父母双方都是该病基因携带者，每次怀孕其子女患重型地中海贫血症的几率将达到25%，容易造成早产或死胎，存活下来的需定期输血和除铁维持体格的正常生产，或需造血干细胞移植才能根治，这些都需要昂贵的治疗费用。所以地中海贫血的患者或基因携带者，以及高发地区的人群，为优生优育考虑，应做肽链检测和基因分析，以查明是否适合生育。

基因检测可防后代遗传疾病

《中华医学杂志》近期报道了一组基因研究的新成果，有利于预防遗传性癌症、血液病和耳聋。

拥有特定基因易患结肠直肠癌

《中华医学杂志》5月刊载文章表明，在我国，拥有TP53基因R72P多态的人群，尤其同时又有饮酒嗜好的人，容易患结肠直肠癌。

TP53基因在与包括结肠、直肠癌在内的多种肿瘤的发生密切相关。宁波市解放军第一一三医院的贾杭若医师将345例结直肠癌患者作为研究对象，与670名健康人对照，用分子生物学的方法，对TP53基因多态的3个SNP基因型在结直肠癌患者和对照组中的分布进行分析、处理。结果发现，拥有TP53基因R72P的人，容易患结肠直肠癌，且这一患病风险在饮酒人群中进一步增加，这与国外的有关报道结果一致。

基因检测知道孩子会不会耳聋

50%的耳聋为遗传性耳聋，这使得父母双方或一方是聋哑人的家庭，在生育前通常面临生育聋儿的风险和恐惧。《中华医学杂志》近期报道，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科戴朴医师通过对5个耳聋家庭的耳聋基因、遗传模式分析，提出了进行耳聋诊断、预防和干预的新途径。

此研究首先确定耳聋家庭第一个出现耳聋的患者是哪种常见的耳聋基因型，再确定有生育要求的夫妇的基因型，确认是否有明确的耳聋遗传倾向，如果有此倾向，再对胎儿的基因型进行检测，就能大体确认孩子是否会耳聋，此检测应在怀孕10-12周时进行。研究显示，有的夫妇双方耳聋，但因为双方致聋的基因型不同，只要在医生的指导下正确用药，其后代仍有可能保持良好的听力;而有的夫妇虽然只有一方耳聋，但后代发生耳聋的几率却很高。

孕妇查血

知道孩子有无从父亲遗传病

《中华医学杂志》6月报道，用分子生物学方法检测孕妇血浆胎儿DNA，可以预测有α地中海性贫血的家庭，夫妇是否会生出有此遗传性血液病的孩子。

α地中海性贫血最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现，所以叫地中海贫血。是由常染色体遗传性缺陷，引起的遗传性溶血性贫血。

广西医科大学第一医院血红蛋白研究室陈萍医师，筛选出10个广西地区α地中海性贫血家系，夫妇均携带α地中海性贫血基因，提取孕妇血浆中胎儿DNA，应用分子生物学方法和基因扫描分析，检测胎儿有没有从父亲身上遗传到东南亚缺失型α地中海性贫血基因型。共检测10例孕妇，有6例未检出父源性基因型，说明胎儿没有遗传到父亲的基因突变，不会发生α地中海性贫血。

目前α地中海性贫血尚无理想的根治方法，通过对高危夫妇进行产前基因诊断，可以预防患儿出生，提高人口素质。这种方法简单、无创，产前诊断的一种有效方法。

如何检查地中海贫血

地中海贫血，在有的时候，还是具有一定的隐蔽性的，我们来到了医院，要接受各种各样的检查，但是我们并不知道，面对地中海贫血，我们需要进行何种检查。在今天的文章中，我们会详细告诉您，检查地中海贫血的一些方法。

父母有地中海贫血的人要重点检查!

检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家族里没有地中海贫血遗传基因，就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地贫，你患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地贫，你得地中海贫血的可能性为50%。因此，凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。

如何检查地中海贫血?

地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查，然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似，常常会被误诊，而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状，在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等，但通过进一步检查就能发现。

地中海贫血其实离我们并不远，在我国广西、广东和海南等地发病率相当高，为了降低后代患地中海贫血的可能性，在结婚前或怀孕前一定要做地中海贫血检查。

通过上面的描述。我们知道了。地中海贫血和人们的基因有着一定的联系。所以，家族里面长辈们有患有地中海贫血的，自己也一定要做好预防工作，有事就可以到医院进行检查。一般的检查手段，也就是血常规和骨骼的检查。

地中海贫血看哪项指标

1地中海贫血是一种遗传性血液病，许多孕妇担心自己会有贫血，然后遗传给婴儿造成地中海贫血。如果想要检查是不是地中海贫血，应该要去查一下血常规中红细胞水平以及血红蛋白水平。如果想要更加具体详细的确认，应该去做骨髓检测。

2地中海贫血和缺铁性贫血很相似。因此在做血常规红细胞水平以及血红蛋白水平检测，时间长会与缺铁性贫血弄混。地中海贫血有一船的可能，如果母亲是地中海贫血患者。就一定要进行全面的血液检查。通过血液检查可以初步确定有没有地中海贫血，然后再查血红蛋白电泳确认。

3地中海贫血症，是一种遗传性的血液疾病，如果夫妻双方都携带着地中海贫血基因，子女就会有很大的可能是重型地中海贫血，有一半的几率也会是轻型地中海贫血，只有1/4的可能是正常人。因此，地中海贫血症患者是不适宜孩子的。

注意事项：

在怀孕期间，如果孕妇出现缺血情况，应该要保持营养均衡充足，保证食物中铁的摄入，同时要及时去做孕检，防止各种病情的突发，还要保持心情愉悦，保证胎儿在腹内正常的营养吸收。