遗传代谢病的治疗

遗传代谢病的治疗

1、内科治疗

(1)禁其所忌

早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。

①苯丙酮尿症

从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。

②半乳糖血症

从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。

(2)去其所余

用药物将体内过多蓄积物排出体外。

①肝豆状核变性

可用络合剂D-青霉胺20mg/(kg?d)络合体内过多的铜。

②原发性痛风

可用丙磺舒等药，既减少肾小管对尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。

2、器官移植

器官移植可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。

3、对症治疗

有癫癎者抗癫癎治疗，骨骼畸形者手术矫正，白内障作手术摘除，脾大者切脾。

如何早期预防遗传代谢病

早期发现遗传代谢病可以及早的治好遗传代谢病。对于遗传代谢病的早期症状我们应该了解到位，可以早知道、早了解发现。那么如何早期预防遗传代谢病呢?

其实早期发现遗传代谢病最简单而有效的方法，就是检测血尿酸浓度。对人群进行大规模的血尿酸普查可及时发现高尿酸血症，这对早期发现遗传代谢病有十分重要的意义。在目前尚无条件进行大规模血尿酸检测的情况下，至少应对下列人员进行血尿酸的常规检测：

(1)有遗传代谢病家族史的成员。

(2)高血压、动脉硬化、冠心病、脑血管病(如脑梗死、脑出血)病人。

(3)60岁以上的老年人，无论男、女及是否肥胖。

(4)肥胖的中年男性及绝经期后的女性。

(5)糖尿病(主要是II型糖尿病)。

(6)肾结石，尤其是多发性肾结石及双侧肾结石病人。

(7)原因未明的关节炎，尤其是中年以上的病人，以单关节炎发作为特征。

(8)长期嗜肉类，并有饮酒习惯的中年以上的人。凡属于以上所列情况中任何一项的人，均应主动去医院做有关遗传代谢病的实验室检查，以及早发现高尿酸血症与遗传代谢病，不要等到已出现典型的临床症状(如皮下遗传代谢病结石)后才去求医。如果首次检查血尿酸正常，也不能轻易排除遗传代谢病及高尿酸血症的可能性。以后应定期复查，至少应每年健康检查一次。这样可使遗传代谢病的早期发现率大大提高。

早期发现遗传代谢病，就会使得遗传代谢病的治愈机会加大，从而免遭遗传代谢病的更多的危害。早期发现遗传代谢病不仅仅是我们自己的事情，如果是你的家人或是朋友、同事，如果有以上症状，可以建议他们及早去医院进行检查了。

什么是新生儿先天性遗传代谢病

一类由单基因缺陷引起的以代谢功能障碍为主要表现的先天缺陷。这类疾病现已知有约数千种，其中已被认知的新生儿期起病者约有100多种,且病情多较严重。其临床表现多为非特异性，易被误诊为新生儿感染、窒息等其他常见病。因此加强对新生儿期起病的遗传代谢病认识，及早做出正确的诊断和治疗，有利于降低围产期死亡率，避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生。

宝宝个子长的慢是怎么回事 其他疾病因素

包括心、肝、肾等在内的各种慢性疾病，长期营养不良，遗传代谢病如粘多糖病、糖原累积病等，也可致身材矮小，这种情况可通过病史、体检等予以判断。

新生儿遗传代谢病的饮食疗法

饮食疗法：

1、保持理想体重，超重或肥胖就应该减轻体重。不过，减轻体重应循序渐进，否则容易导致酮症或痛风急性发作。

2、碳水化合物可促进尿酸排出，患者可食用富含碳水化合物的米饭、馒头、面食等。

3、蛋白质可根据体重，按照比例来摄取，1公斤体重应摄取0.8克至1克的蛋白质，并以牛奶、鸡蛋为主。如果是瘦肉、鸡鸭肉等，应该煮沸后去汤食用，避免吃炖肉或卤肉。

4、少吃脂肪，因脂肪可减少尿酸排出。痛风并发高脂血症者，脂肪摄取应控制在总热量的20%至25%以内。

5、大量喝水，每日应该喝水2000ml至3000ml，促进尿酸排除。

6、 少吃盐，每天应该限制在2克至5克以内。

7、 禁酒!酒精容易使体内乳酸堆积，对尿酸排出有抑制作用，易诱发痛风。

8、少用强烈刺激的调味品或香料。

以上这篇文章就为大家详细介绍了一些新生儿遗传代谢病的饮食疗法，相信大家已经有了一个比较详细的了解了，那么在平时的生活中的时候，如果自己的宝宝也出现了这样的情况的话，就还是要用饮食的方法治疗。

小脑共济失调的症状

小脑和后颅凹的先天畸形虽是静止性疾病，共济失调可能是稳定的，但也可随年龄增长而有病情变化。遗传代谢病引起的脑损伤，共济失调是常见的症状之一，因此遇到进行性或间歇性共济失调时，应考虑到遗传代谢病的可能。各种神经系统变性病也常有共济失调，小脑症状也常与锥体外系症状同时存在，并组成各种不同的综合征。阵发性(间歇性)共济失调常常是遗传代谢疾病的主要临床表现，也可见于离子通道病或其他病种，如自身免疫病、内分泌病、维生素缺乏等疾病也可引起小脑性共济失调。临床诊断除依靠病史和体检外，实验室检查是必要的。疑有代谢病时，可先做半定量的代谢病筛查，必要时定量测血和尿中氨基酸、乳酸、丙酮酸及尿中有机酸和血氨。根据病史和症状提供的线索，可检查溶酶体酶活性、呼吸链酶活性、末梢血细胞的包涵体等。神经影像学检查，特别是后颅凹和脑干的检查，可助诊断先天畸形、占位病变、脱髓鞘变性病或外伤、出血。

可引起小儿共济失调的疾病如下：

1.感染和感染后

急性小脑性共济失调

急性播散性脑脊髓炎

病毒、细菌、支原体、寄生虫感染

小脑脓肿

2.代谢性疾病

尿素循环酶缺陷

氨基酸代谢病

有机酸尿症

脂类代谢病

线粒体病

维生素E缺乏

维生素B12缺乏

3.遗传性共济失调

显性遗传性共济失调

隐性遗传性共济失调

X-连锁共济失调

阵发性(间歇性)共济失调

4.免疫病、内分泌病

谷蛋白过敏

甲状腺功能低下

5.外伤性、血管性

急性小脑水肿

血管瘤

小脑卒中

血管畸形

偏头痛

6.中毒性

苯妥英钠等抗癫痫药物中毒

铅中毒

酒精中毒

铊中毒

7.先天性后颅凹畸形

Dandy-Walker综合征

Chiari畸形

小脑发育不良/未发育

进行性脑积水

8.肿瘤

额叶瘤

小脑瘤

脑干瘤

脊髓瘤

神经母细胞瘤 相关阅读： 中医对抽动症的认识6大导火索引发抽动症显性遗传性小脑共济失调综合症接种异常反应 孩子致瘫痪

小儿遗传代谢病的病因及类型

一、病因：

小儿遗传代谢病致病原因定位在13q14.3，其发病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25，其基因突变与本病相关，目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一，人体新陈代谢所需的许多重要的酶，如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等，都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死，导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合，或使各种膜的脂质氧化，或是产生了过多的氧自由基，破坏细胞的线粒体、溶酶体等。

二、类型：

1、通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症状多为持续性、进行性的，且与进食等因素无关;

2、受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈现累积物导致的中毒症状，常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等，其发病或早或迟，发病前常有无症状期，或症状呈间隙发作;

3、由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌等组织的供能不足，如糖代谢障碍。先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等，临床常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。

新生儿遗传代谢性疾病是什么

1、新生儿遗传代谢性疾病是什么

遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。新生儿遗传代谢性疾病是什么

目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。

遗传代谢病常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

2、新生遗传代谢病的危害

据了解,这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,身体和智力的损害已不可逆转,失去了治疗的机会,死亡率和复发率也很高,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。新生儿筛查是指在新生儿群体中,用快速,简便,灵敏的检验方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查

3、先天代谢疾病的了解

一般来说,孩子身上常常有奶香味,有些孩子排出的尿略带有呛人的氨水味,这些都是正常的。然而有些新生儿身上散发出一些奇怪的味道,像烂白菜味、烂苹果味、脚汗味等。如果你的新生儿身上有这样的味道,千万不要忽视,例如,患糖尿症可散发出焦糖味、咖喱味;苯丙酮尿症可散发出耗子臊味;蛋氨酸吸收不良可散发出啤酒花烘炉气味;高蛋氨酸血症可散发出煮白菜味或腐败黄油味;丁酸一己酸血症可散发出臭鱼烂虾味;焦谷氨酸血症可散出汗脚味等。

应如何治疗遗传代谢病

遗传代谢病对于大家来说并不陌生吧，遗传代谢病的治疗主要是中医药治疗，可以有效的缓解遗传代谢病的病情，患者们也应该坚持治疗，下面就让我们一起来了解一下应如何治疗遗传代谢病吧。

3、减少铜吸收 口服锌制剂可促进肝和肠粘膜细胞合成分泌金属硫因，与铜离子结合后减少肠铜离子吸收。常用硫酸锌(每100mg含元素锌20mg)，每日口服量以相当于50mg锌为宜。分2—3次，餐间服用，对轻症或病情改善后可单用锌剂，对病情较重开始治疗时，与青霉胺联合使用，但两药需间隔2—3小时，以免疗效降低。

4、其他治疗 神经系统症状可对症处理，如用左旋作巴、安坦等，肝、肾、骨关节等病症根本病情适当治疗。对病所致的急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化患儿，经上述各种治疗无效时可考虑进行肝移植。

以上就是关于应如何治疗遗传代谢病的介绍了，你是否对遗传代谢病的治疗方法有所了解了呢?希望患者们都能选择适合自己的治疗方法，积极配合医生，要对自己有信心，不要自暴自弃，勇于与病魔作斗争!

遗传代谢病需要哪些检查

1、尿液的检查

(1)尿的色泽与气味

有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色;而尿黑酸呈蓝—棕色;卟啉则呈红色。如前所述，尿液的特殊嗅味更有提示作用(表8—2)。

(2)尿液中还原物试验

尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羟基苯丙酮酸等还原物质均可检出，为进一步选择检查提供帮助。

(3)尿液筛查试验，常用的有

三氯化铁试验，二硝基苯肼(DNPH)试验，硝普盐试验，甲苯胺蓝试验。

2、血液生化检测?如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检查。

3、氨基酸分析?可进行血、尿液氨基酸分析，指征是：

(1)家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病患者;

(2)高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者(有代谢性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路结石等);

(3)不明原因的脑病(昏睡、惊厥、智能障碍等);

(4)疾病饮食治疗监测。