脑白质营养不良的简介

脑白质营养不良的简介

异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内，也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。

本病有晚期婴儿型、少年型、成年型三种。其中以晚期婴儿型最常见，其病程分三期。

第一期从1～2岁之间开始。初生时和婴儿早期小儿发育正常，以后逐渐出现运动少，肌肉张力低，逐渐失去维持姿势的能力，不能站、坐，甚至不能抬头。第二期有智力减退的进一步恶化。对环境的反应明显减少，语言消失，尖叫，卧床不起，四肢伸直，肌肉张力增高(僵硬)，面部肌肉运动少，面容刻板样，吞咽反射减弱，喂养困难。第三期表现为对外周反应极少，常有抽搐发作，吸吮及吞咽严重障碍，最后完全处于痴呆状态，多在5岁以前死于间断发生的感染，脑电图检查有明显异常。

少年型在4～15岁起病，成年型16岁以后起病，病情进展缓慢，常有四肢末端感觉消失，晚期有精神和行为异常。

本病主要是对症治疗。用从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗，取得了一定的疗效。由于本病对小儿危害较大，死亡率高，且为遗传性疾病，所以我们应对有此家族史的下一代在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶A的活性，确诊后应终止妊娠。

宝宝性早熟该如何治疗呢

治疗以支持和对症治疗为主，患儿应避免和限制摄入富含维生素A的食物。

异染性脑白质营养不良能治吗回答者：赵俊辉治疗需要结合孩子的病情，孩子目前还很小，建议尽早的采取合理的治疗

异染性脑白质营养不良的治疗方法回答者：赵俊辉根据你的描述，孩子可能存在脑神经的受损，建议可以咨询一下神经组织修复疗法的治疗。

脑白质营养不良是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，也称脱髓鞘脑病。治疗不当会受累神经会因缺血过久导致脑萎缩以及更严重的症发生。治疗应及早的增强机体免疫功能，提高肌体抗病能力。营养神经，中西医结合扩张微循环使受损残余神经得到充分的血供，预防病情继续发展。并采用神经再生之药兴奋激活麻痹和休克的神经恢复其功能并使体内产生抗致病病毒抗体预防迟发神经再度受损加重病情达失髓鞘达受累神经的再生修复获得早日康复。

以上就是我为大家介绍的这个问题的看法，患者出现了上述的问题，那么患儿应当注意很多的问题，避免影响到宝宝的心理的健康的情况发生，因此患儿患上了上述的疾病，那么患儿应当及时的咨询医生进行治疗，那么最后祝患儿早日康复。

营养不良吃什么好 蛋白质营养不良

蛋白质营养不良的儿童可以通过食用动物肉，奶，蛋等补充。

黑鱼汤

食材：黑鱼一条，黑木耳适量，毛豆适量，葱适量，姜适量，蒜适量，盐适量，料酒适量。

做法

1.黑鱼去鱼肉，留鱼头、皮、骨，洗净，切成段，姜切片、蒜头剥好、葱挽结，其余切葱花，黑木耳提前泡发，毛豆洗净沥干水

2.坐锅热油，放姜片、蒜头炝锅，把切成段的鱼头、皮、骨煸炒。

3.鱼变色后放料酒，放毛豆略炒后加一大碗清水、葱结，中大火煮至鱼汤发白（大约15分钟）后放黑木耳略煮2分钟，加盐，撒上葱花出锅。

蛋白质的缺乏也可以通过素食来补充，很多素食中的蛋白质含量也很高，比如豆类。

五香黄豆

食材：黄豆500克，精盐7克，花椒5克，大料5克，小茴香5克，桂皮2克，甘草粉2克。

做法

1.将黄豆拣净，用温水泡涨。

2.锅内加入清水，放入泡好的黄豆，加香料，烧开后转用小火煮至黄豆熟透软酥，加入精盐，用旺火收汁，待卤汁将尽时，捞出。

3.炒锅置火上，放入煮好的黄豆，用小火翻炒片刻后，撒入甘草粉，继续翻炒，使甘草粉沾匀黄豆。待卤汁快干时，便可出锅，放凉即成。

记忆力下降怎么回事呢

脑白质退化多见于髓鞘脑病因治疗缺乏而发生白质变性导致神经折质退化，减缓脑白质退化必须治疗合病灶再生修复才能阻止病情恶化。治疗方案：中西复合增强免疫，提高人体高病能力，慢性抗炎使炎阻止炎症再度损害神经，改善受累神经血运以养神经，调节神经软化瘢痕预防病灶迟发缺血进一步加重，并采用神经再生之药兴奋激活神经才能再生修复病灶才能阻止病情复发恢复最佳的神经功能获得早日康复。

脑白质营养不良、芳香基硫酸酯酶A缺乏症)为一种溶酶体贮积症，一般归于脑白质营养不良的类别、同于鞘脂类代谢障碍，因其影响神经鞘脂质的代谢。脑白质营养不良影响髓磷脂的"生长"和/或"发展"，而"脂肪"的被覆是作为周围神经纤维的"阻隔体"(insulator)贯穿整个中枢和外周的神经系统。MLD涉及脑苷脂的积累。异染性脑白质退化症，如同大多数的"酶缺陷"(enzyme deficiency)一般，存有“常染色体隐性遗传模式”

发病年纪不一，症状包括过渡活跃、语言理解能力下降、记忆力下降、手脚控制不良，至肌肉痉挛、吞咽困难等，以最典型的儿童大脑型而言，会先丧失行动自主能力、语言能力，平均发病年龄为7岁。

进行性肌营养不良危害严重

强调!进行性肌营养不良危害不止是步态异常!

医生指出，从进行性肌营养不良的症状来看它的危害，主要表现在患儿步态异常，如家长常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童，随着病情发展，渐渐出现行走摇摆，上楼困难，蹲下起来困难等症状，但是，需要大家提高警惕的是，进行性肌营养不良的危害不止如此。

进行性肌营养不良除了会导致患儿步态异常以外，还会诱发肌无力现象，通常患儿12岁左右就会失去独立行走能力，之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。

还有，并发症对患儿同样具有严重危害

心肌受累是进行性肌营养不良患儿最常见的并发症，对患儿的危害同样很大，一般患儿心脏收缩功能较同龄儿低下，部分患儿可见心率增快、心律失常。此外大约1/3的进行性肌营养不良患儿可能会存在不同程度的智力低下，也有些患儿会存在脑发育畸形或脑白质营养不良改变。

由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。

是什么诱发了神经病

病因已在本章概述节叙述。根据神经原发受损部位可分类为：神经轴索变性、节段性脱髓鞘和神经元病变均可导致多发性神经病，轴索变性最常见和典型。

(1)远端轴索病：轴索病变通常自远端开始，逐渐向近端发展，多数发生性神经病属于此型。病因为全身性，如药物、化学品、有机磷、重金属和白喉素中毒，慢性酒精中毒，代谢障碍性疾病引起营养缺乏等。

(2)髓鞘病：包Guillain-Barré综合征、慢性炎症性脱髓鞘性神经病、百喉、某些副肿瘤及副蛋白血症，各种遗传病如异感染性脑白质营养不良、Krabbe病和Chorcot-Marie-Tooth遗传性运动感觉神经病1型和3型(CMT1和CMT3)。

(3)神经元病：主要损害脊髓前角细胞或后根神经节细胞，如遗传性运动感觉神经病2型(CMT2)、维生素B6诱发神经病及某些副肿瘤综合征等。

低蛋白血症一般指蛋白质营养不良

低蛋白血症一般指蛋白质营养不良

蛋白质营养不良又称水肿性营养不良或低蛋白血症。蛋白质是机体组织细胞的基本成份，人体的一切组织细胞都含有蛋白质。身体的生长发育，衰老细胞的更新，组织损伤后的修复都离不开蛋白质。蛋白质还是酶、激素和抗体等不可缺少的重要成份。由于蛋白质是两性离子，它具有缓冲作用。蛋白质还是保持体内水分和控制水分分布的决定因素，也是热能的来源之一，1g蛋白质在体内可以产生16.6千焦热能。如儿童蛋白质营养不足，不仅影响其身体发育和智力发育，还会使整个生理处于异常状态，免疫功能低下，对传染病的抵抗力下降。

疾病描述

蛋白质营养不良又称蛋白质缺乏病、Kwashiorkor(意指“断奶病”)，主要发生于断奶儿童，因蛋白质严重缺乏引起典型的皮肤和毛发变化、生长迟滞、智力发育障碍、低蛋白血症、肌肉消瘦、水肿、脂肪肝和腹部膨隆等。

症状体征

本病好发于6个月至5岁之间的儿童，尤为断奶时及断奶前后的婴儿，成人和老人少见。轻型病例大多发生在60岁左右的人。

患者因低蛋白血症于面和足部出现水肿，甚者波及全身。白皙皮肤儿童有特异性皮损，开始为红斑，压之能消退，随之发生小的暗紫色斑，边界清，高于周边皮肤，压之不褪色，表面发亮，触之有蜡样感，尔后变成干燥、棕色或黑色斑，上有裂纹。好发于受压部位，如粗隆、膝、踝、肩、肘和躯干受压处，亦可发生在潮湿部位，如尿布区，以后不规则布于全身，呈剥脱性皮炎样表现。轻型病例仅于胫前、大腿外侧、背部等处出现沿皮肤切线排列的龟裂(称“马赛克”皮肤)和脱屑。严重病例有大面积糜烂和表皮缺失，愈后留有色素沉着，特别在前额、臀、骶尾和足背等处。因皮肤变薄、膨胀和色素减退而变苍白，以黑肤色种族患者为甚，常首发于口周，亦可位于小腿，也可因摩擦、创伤和溃疡而继发脱色斑。偶尔在足背、臀以及与压力无关的部位形成大疱、或浅或深的溃疡、坏死。于背、下腹和下肢偶见瘀点。晚期病例在耳廓周围、膝上、肘前、腋、趾间、包皮和唇中部出现线状皲裂。

粘膜损害有口角炎，应与核黄素缺乏症相鉴别，其它还有眼干燥、唇炎、口腔炎和口腔溃疡、舌乳头萎缩，并可累及肛门和女性阴道。

患儿指(趾)甲变薄、变软，有正常新甲生长时，出现新旧甲分离。毛发脱色，棕色发变成淡黄色，黑发可变成棕色、淡红色或因营养不良而变白，因营养好坏，在一根头发上出现黑白相间的交替节段。毛发稀疏，易脱落，颞和枕部脱发与婴儿躺卧时受压有关，晚期广泛脱落，毛发细软变直，干燥无光泽。

球形细胞脑白质营养不良

球形细胞脑白质营养不良是由于β-半乳糖苷酶的缺乏，使半乳糖脑苷脂沉积于脑内的疾病。

本病在大脑中枢神经系统引起的病变是髓鞘几乎完全消失，出现严重的胶质细胞增生，脑白质及其血管周围和末梢神经脱髓鞘区可以见到球形的含半乳糖苷脂的细胞，也可见于淋巴结、脾脏和肺组织中。

球形细胞脑白质营养不良发病较早，在出生后4个月即开始出现症状。早期症状表现有易受刺激、肌肉张力减低。病情进行性加重时，可出现肌肉张力增高、四肢伸直、智力很快减退、常有全身性癫痫样发作、快速眼球震颤、体温不稳定、不明原因的持续性体温升高。本病病程较短，多于10个月死亡。脑电图、肌电图、脑脊液检查均有异常。

测定白细胞和培养皮肤成纤维细胞内半乳糖脑苷脂酶的活性可以确诊。

本病的治疗可以补充该酶，但酶不易通过血脑屏障进入脑细胞中，故疗效不佳。由于本病死亡率高，有遗传，故对怀孕妇女应检测羊水细胞中该酶的活性，帮助产前诊断，诊断明确后终止妊娠。

脑白质发育不全与脑白质营养不良两个概念有何区别

儿童脑白质病分类 (1)儿童脱髓鞘病变，包括缺血缺氧性脱髓鞘，感染性脱髓鞘，中毒性脱髓鞘;(2)髓鞘形成不良性疾病，其中有肾上腺病白质营养不良，Alexander病，异染性脑白质营养不良，苯丙酮尿症等等;(3)髓鞘发育延迟;(4)不明原因的脑白质异常。

儿童脑白质病的MRI表现 各种类型的儿童脑白质病在MRI上均表现为T2WI脑白质内高信号改变。

(1)脱髓鞘病变:脱髓鞘病变为髓鞘形成后又被破坏脱失而来，病情大多较轻，其病理改变为髓鞘肿胀、破坏及不同程度的炎症反应及神经胶质增生。大多为后天因素所致，如病毒感染、窒息、中毒、自身免疫病等，少数为原发，如多发硬化、Schilder病等 。脱髓鞘对患儿的神经系统发育具有重大影响，常导致患儿智力低下、癫痫、语言障碍、活动受限等残疾，及时诊断是治疗此病的首要条件，而MRI的应用可以清晰的显示脱髓鞘病变的情况，表现为双侧对称性脑白质长T 1 长T 2 信号，如窒息、中毒、自身免疫病、感染等，病变程度与分布情况亦各有不同，上述外界因素所致脱髓鞘性病变均沿脑室周围对称性分布，且程度较轻，而先天性因素，如多发硬化、Schilder病等，则病变程度重，分布不规则、不对称。

(2)髓鞘形成不良性疾病:①异染性脑白质营养不良，为先天性硫脂代谢性紊乱所致的髓鞘形成障碍。芳香基硫酸酯酶A(ASA)缺乏是其发病原因，ASA是一种溶酶体水解酶，相应基因定位于22号染色体上 ，在T 2 WI表现为脑室旁白质内对称性形态不规则高信号，无强化。② Alexander病，又称Alexander巨脑性脑白质营养不良，好发 于婴儿。表现为头渐进性增大、癫痫和痉挛性偏瘫 。MRI表现为双侧对称性弥漫性脑白质长T 1 长T 2 信号改变，早期累及额叶，而后向后发展，病变侵及皮质下弓状纤维，并沿外囊和最外囊侵犯。③肾上腺脑白质营养不良，是一种性链锁隐性遗传性疾病，以肾上腺功能不全和进行性脑白质变性为特点，MRI表现为对侧枕叶及侧脑室旁白质对称的蝶翼状改变为其特征，病灶由后向前发展，皮层下弓状纤维及胼胝体压部可受累，增强扫描，病灶可有强化。

(3)髓鞘发育延迟:MRI对髓鞘化过程的评价具有很大的敏感性，对髓鞘发育延迟的检出明显优于CT 。Noweu曾报道髓鞘发育延迟患儿临床表现为感觉神经性听力丧失、内斜视及强直状态。MRI表现为脑室周围白质对称性长T 2 信号改变，有时在室管膜原始基质中可见含铁血黄素沉积。

(4)儿童特发性脑白质病:该病病因尚不清楚，MRI表现为枕角周围或半卵圆中心白质内片状等T 1 长T 2 信号改变，可为单侧或双侧，这些病灶与神经系统症状和体征没有因果关系。

儿童脑白质病是影响儿童生长发育的主要神经系统疾病，加深对该病的认识并进一步提高该病的诊治是非常必要的。虽然MRI在诊断儿童脑白质病上缺乏特异性，但是MRI成像能清晰显示脑灰质、白质结构，并能动态显示髓鞘化过程，便于分析不同发育时期脑部病理变化，因此，结合临床表现及临床病史，MRI将在儿童脑白质病的诊断中发挥其独特的影像学作用。

脑肝肾综合征的诱发原因

脑肝肾综合征多为同胞发病，患者父母均正常，未发现异常核型，为常染色体隐性遗传疾病。下面，我们具体认识下脑肝肾综合征的诱发原因。

脑肝肾综合征的诱发原因

脑肝肾综合征的发病机理未明。有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍，是脑肝肾综合征的诱发原因。

病理组织学检查可见脑组织异常，有嗜苏丹性脑白质营养不良;肝硬化，肝内胆和这发育不良;多囊肾;动脉导管未闭、卵圆孔未闭等心脏畸形;肺不张及含铁血黄素沉着;胰岛细胞增生，胸腺发育不良。