甲型血友病有哪些症状

甲型血友病有哪些症状

1、关节出血是本病典型的症状之一，约见于2/3以上的病例，常发生在创伤，行走和运动后。关节出血的好发部位以频度排列依次为膝关节、踝关节、肘关节、髋关节、肩关节和腕关节，关节出血与该关节的承重和活动强度有关。在学步前的儿童很少有关节出血，关节出血常来自该关节的滑膜血管，血液进入关节腔和骨骺等部位。关节出血开始时有轻微的关节不适，历数分钟到数小时，然后逐渐疼痛加剧。关节局部肿胀、发热、血液渗入皮肤或皮下时可有发红和淤斑，关节活动受限，有时患者可有低热，但明显持久发热常提示合并感染。由于关节结构的关系，关节出血常呈自限性，当出血停止后，有些患者关节内血液在数天至数周内逐渐吸收，关节功能逐渐恢复。反复关节出血使关节造成慢性损伤、滑膜炎、关节软骨破坏、骨质增生和萎缩、关节面唇样增生和骨赘形成、关节腔狭窄以及骨质坏死和囊性变、导致关节畸形和功能障碍，严重者造成跛行，若能对关节出血进行早期替代治疗，常可使患者及早停止出血和疼痛并加快血液吸收，避免严重的血友病性关节病和患者致残。血友病甲患者小关节出血发作很少，而脊柱关节极少出血。

2、肌肉出血和血肿是血友病也是其他凝血因子缺乏症的特征，其他出血性疾病少见，常在创伤或活动后发生，也可在创伤不明显情况下发生，可发生在任何部位，但用力肌肉群更易发生，约75%患者发生过肌肉出血和血肿，皮下和肌肉出血均有向四周扩散倾向，血肿可以逐渐增大，严重病例尤其是腹膜后出血可引起贫血和休克，血肿压迫重要器官后果严重，腹膜后出血可以引起麻痹性肠梗阻，血肿进入胸腔或颈部可造成呼吸道阻塞，下腹部血肿导致尿路阻塞可影响肾功能，血肿压迫神经可致神经损害，髂窝部位的出血常是致残的，肌肉出血的频度依次为小腿，大腿，臀部，前臂和腹部。

3、皮肤和黏膜出血皮肤和黏膜部位出血并非本病特点，其他出血性疾病也常有皮肤和黏膜部位的出血。血友病甲皮肤出血的特点是不表现为出血点，而呈片状淤斑，并常伴有皮下硬结，系真皮层以下部位出血形成的小血肿。常因轻微创伤引起，皮肤有较大伤口时常出血不止，黏膜出血常见，黏膜部位小伤口常引起持续地出血，不进行替代治疗不易停止。齿龈、舌和其他口腔黏膜部位的小伤口常出血持续不止，若不进行替代治疗，可以导致严重失血。消化道出血不少见，出血常严重，可因食物损伤上消化道黏膜或消化性溃疡引起，成年血友病患者中消化性溃疡发生率为正常男性的5倍。

4、假肿瘤发生率约为2%，多见于重型血友病甲缺乏替代治疗的患者，常见部位是大腿，骨盆和髂腰肌，也可发生在臀部，小腿，足，前臂和手。局部创伤出血后，在骨膜下，肌腱筋膜下形成囊性血肿，若血肿内血液不吸收则血液破坏降解造成局部渗透压增高，囊内反复出血常在数年内体积逐渐增大，从而压迫破坏和腐蚀周围组织，形成假肿瘤。假肿瘤是血友病危险的并发症，它可分3种类型。第1种为单纯的囊肿，有蒂连于肌肉筋膜。第2种开始时囊性，但由于影响附近骨和骨膜的血管供应，导致骨质吸收和囊肿形成。第3种是由于骨膜下出血导致骨膜和骨质的分离。

5、泌尿道出血重型血友病甲患者中常见，尿色可呈棕红色或鲜红色，由出血量多少而定，出血部位一般在肾实质，多为单侧，也可双侧肾同时出血，下段尿路也可以发生出血，出血量不大。

6、手术后出血没有进行替代治疗的血友病患者手术常导致严重的出血，出血异常不仅在手术中，尽管已进行充分止血，手术后数小时甚至数天后出现严重出血很常见。手术切口常不愈合或愈合不良，无论是大手术或小手术，必须在术前就开始替代治疗直至伤口愈合。

月经过多小心血管性假血友病

月经过多，警惕“血友病”

国外资料显示，在月经过多的妇女中，大约有l3%是由血管性假血友病引起的。

血管性假血友病是因为人体的12号常染色体上缺乏一种与凝血有关的因子所致，其遗传方式为常染色体显性遗传，男女均可发病，双亲均能传递。在这一点上它不同于甲型血友病和乙型血友病，后两种类型属x连锁隐性遗传，患者通常是男性，女性是基因携带者而不发病。血管性假血友病多在儿童期发生出血倾向，少数患者至成年以后才出现临床症状。其出血症状与典型的血友病相似，但程度稍轻。

到目前为止，血友病是无法根治的，它会伴随患者终身。但通过加强全面护理和预备好包含所缺乏的凝血因子的补充品，即使是较严重的出血情况，都能控制并过着近似正常人的生活。如血管性假血友病患者，应禁止服用影响血小板功能的药物，如阿司匹林、潘生丁、消炎痛、前产列腺素e、右旋糖苷以及口服避孕药等。对出血严重者，可输新鲜全血、血浆或冰冻血浆。在病情许可的情况下，适当活动，可增加抗血友病球蛋白的活性，缩短出血时间等等。

值得提醒的是，月经过多是女性的常见疾病，在排除了器质性病变之后，可采用止血、调经、促排卵等方法治疗。子宫切除术作为治疗月经过多的最后一招，不到万不得已不能采用，特别是对于未生育的女性。因为，尽管子宫切除对患者生活质量影响不大，但对于那些视生儿育女当母亲为整个生命的妇女，会出现情绪不稳定、焦虑、烦躁，产生失落感、空虚感、危机感等。

血友病有几种 亚临床型血友病

因子Ⅷ或因子Ⅸ活性为26%～45%，仅在严重创伤、大手术后出血不止才发现本病，容易漏诊。 根据出血症状、病史和家族史即能初步确立血友病的诊断，进一步的出、凝血方面的有关检查可以印证诊断。血友病甲、乙、丙的鉴别可用凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验的纠正试验来鉴别。如需做遗传咨询或产前诊断时，可进一步做基因分析。

血友病的检查

筛选试验：血小板计数、出血时间及血块退缩时间正常，凝血时间、部分凝血活酶时间及凝血活酶生成时间延长，血清凝血酶原时间缩短。

定性实验：凝血活酶生成试验及纠正实验，简易凝血活酶生成纠正实验对血友病定型有确诊意义：能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而不能被正常血清纠正的为血友病甲。不能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而能被正常血清纠正的为血友病乙。均能被正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正的为血友病丙。

在临床上还能多的血液疾病和血友病有着相似的症状，大家要加以区别。比如说应与血管性假性血友病鉴别，血管性假性血友病由ⅧR、Ag、ⅧR：WF缺如或减低引起，而Ⅷ：C活性减低也可能引起，典型血管性假性血友病有家族史，常染色体显性遗传即男、女都可以得病，父母都可遗传。临床主要表现为粘膜、皮下出血，和少数关节、肌肉出血，但一般无关节畸形，出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性，Ⅷ：C、ⅧR：RCOF及ⅧR：Ag者减低，可助诊断和鉴别诊断。

血友病的原因多是遗传所致，变异型血管性假性血友病可呈常染色体隐性遗传，父母亲可无临床表现，无遗传史，出血症状较严重，出血时间，ⅧR：RCOF一至数项正常，但ⅧR：Ag交叉免疫电泳异常，可助鉴别。

血友病以A型较为常见，出血症状是本病的主要表现，对于这种患者，医学上尚无较好的治疗方法，只能以输血为主。

甲型血友病应做什么检查

在本病的检查中所有内源凝血系统的筛选试验均可延长，包括部分凝血活酶时间(PTT)或激活的PTT(APTT)，Biggs凝血活酶生成试验(TGT)，简易凝血活酶生成试验(sTGT)，血浆复钙时间和凝血时间(CT)。由于不同试验敏感性差别，在轻型和亚临床型病例可以正常，APTT试验也因试剂组合不同而对FⅧ：C水平存在敏感性差别，凝血酶原时间(PT)凝血酶时间(TT)均正常，出血时间(BT)一般正常，少数可轻度延长。由于硫酸钡吸附或氢氧化铝凝胶吸附的正常血浆含FⅧ：C和FⅪ：C而无FⅨ：C，因而用正常吸附血浆和血清作APTT纠正试验或：BiggsTGT可以明确血友病甲。乙和FⅪ的缺乏，FⅧ：C的测定可用一期法或二期法。一期法需要无FⅧ基质血浆，而二期法由于操作复杂现已较少使用，FⅧ：C测定由于试剂或操作者熟练程度等原因可有较大的误差。FⅧ抗原(FⅧ：Ag)测定可测定FⅧ蛋白质，有的患者正常或轻度减少而FⅧ：C几乎测不到，说明存在了功能异常的FⅧ分子，又称CRM。有的患者FⅧ：Ag和FⅧ：C均几乎测不到，称为CRM-。FⅧ：C以正常平均水平百分比或每毫升血浆含的单位(U)表示，U等于100%。

由于分子生物学技术迅速发展，虽然大多数实验室尚无条件，但在分子水平诊断血友病已成为可能，并已用于产前诊断和携带者检测。目前可使用间接基因诊断和直接基因诊断的方法，间接诊断方法多用基因连锁分析，需要有先证者，且先证者母亲为该分析位点杂合子。与血友病甲有关基因连锁的多态性遗传标志有3种：①限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)：国内外使用的多态性位点有BcLⅠ，HindⅢ，XbaⅠ，BgLⅠ等，使用单一多肽位点，杂合子检出率都不到50%，因此必须联合使用多个位点才能提高检出率，国外已达到90%以上;②可变数目串联重复顺序(VNTR)由于人类基因组含一些不同核苷酸重复顺序，这些串联重复顺序拷贝数不同，也可导致DNA限制性片段长度多态性，并用于间接基因诊断，位于FⅧ基因外和基因内紧密连锁的VNTR位点S52常用于分析，可用TapⅠ酶切和Southern印记法检出;③短重复顺序(STR)具有较高应用价值，已发现FⅧ基因内有2个STR，1个位于内含子13内，另1个位于内含子22中。

RFLP有很大实用性，也存在局限性。有时需要直接基因诊断，基因顺序直接测定可直接检测致病基因，对血友病做出最准确诊断，并对分子发病机制的研究提供依据。目前主要用变性梯度凝胶电泳(DGGE)和单链构象多态性分析(SSCP)结合顺序分析进行直接基因诊断。

根据病情、临床表现、症状、体征也可选择心电图、B超、X线、CT、MRI、生化等检查。

血友病有几种 重型血友病

重型血友病主要是指因子Ⅷ或因子Ⅸ活性<1%，多在1岁前出现自发性出血，出血部位多且严重，反复关节内或深部组织(肌肉、内脏)出血，关节畸形多见。

血友病是如何引起的

正常的血液凝结是血液中很多物质共同作用的结果，其中一些物质叫作凝血因子(凝血因子【译】：参与血液凝固过程的各种蛋白质组分。在血管出血时被激活，和血小板粘连在一起并且补塞血管上的漏口。)。如果一种凝血因子数量缺乏就可能发生出血时间延长现象。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后血液不容易凝结，导致出血难止。

引发血友病的成因有很多，由于血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。

因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

按照患者所缺乏的凝血因子类型，可将血友病分为甲型、乙型、丙型三种。甲型血友病患者血浆中缺乏第Ⅷ因子，乙型血友病患者血浆中缺乏第Ⅸ因子，丙型血友病患者血浆中缺乏第Ⅺ因子。

患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者。患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，基因突变可能就是引起血友病的原因。

因为女性有两条X染色体，如果其中一条有引起Ⅷ或Ⅸ因子出问题的突变或错误，另外一条也会是正常的。因此，即便一些女性可能比正常人出血多，但这条正常的X染色体能保护女性不会成为重度血友病患者。

患者一般多在外伤后、拔牙或者其他小型手术或者药物注射后，出现血流不止，也可以为自发性出血。其出血部位常在关节、皮肤、肌肉深部，同时伴有疼痛，感受以及活动障碍。血热炽盛型患者属于急性出血期，出血吸收后功能可以恢复正常。而其他证型的患者，其病程较长，并已反复发作，因而逐渐导致关节的肿大、僵硬、变形，或者出现肌肉萎缩。脑出血虽然少见，但却是致死的重要原因。

血友病患者生育需要注意什么

有些疾病是具有遗传性的，血友病就有这样的特点，很多的血友病患者会单身，因为每个人都不希望自己的孩子生下来就患有疾病，所以血友病患者很苦恼，不知道自己应不应该去生育孩子，那么现在就让去我们一起去学习血友病患者的怀孕指南吧。

血友病患者生育需要注意什么?

按照我国法律，血友病患者是可以结婚生子的。但从优生优育和家庭和谐的角度出发应加强婚检和产前筛查。

由于血友病是遗传性疾病，年近30岁的血友病患者刘先生就担心如果自己结婚生子，会将疾病遗传给子女。“血友病患者并非不能结婚生育，只是应该选择性生育。”已知血友病(主要指缺乏凝血因子Ⅷ的甲型血友病)的遗传基因位于X染色体上，其遗传方式属于典型的性联隐性遗传。

因此，血友病的遗传具有这样的规律：

1、男性血友病患者与正常女性婚配，所生的男孩全部为正常人，女孩全部为携带者。

2、正常男性与女性携带者婚配，所生的男孩既有可能为正常人，也有可能为血友病患者;所生的女孩既有可能为正常人，也有可能为携带者。

3、男性血友病患者与女性携带者婚配，所生的男孩可能为正常人，也可能为血友病患者;所生女孩可能为携带者，也可能为血友病患者。

从上述遗传规律可见，尽管血友病是遗传性疾病，但无论男性血友病患者或女性携带者，结婚后一般都有可能生育正常的子女。因此，血友病患者应加强婚前检查，及时与相关医生沟通，对胎儿进行产前基因诊断，以决定取舍。

通过以上的介绍其实血友病患者是可以去生育小孩的，毕竟生小孩是每一个人的权利，但是血友病患者在怀上小孩的时候要经常的医院接受检查，去清楚的知道自己的孩子是否健康，最后希望以上的介绍可以帮助血友病患者。

血友病的应急处理措施

血友病(hemophilia)是先天性因子ⅷ、ⅸ、ⅺ缺乏，可分为血友病甲、乙、丙。 血友病甲发病率最高、症状最重，其次为血友病乙，血友病丙发病率低且症状轻。

血友病甲、乙为伴性染色体隐性遗传，血友病丙为常染色体隐性遗传。先天性缺乏因子ⅷ、ⅸ和ⅺ，使内源性凝活酶生成减少，导致凝血障碍。

临床表现

自发或轻微外伤后出现皮下大片瘀血或肌肉深部血肿、局部紫黑，粘膜出血以鼻衄、牙龈出血多见，消化道出血不多见，膀胱、肾、肺及胸膜出血均少见，颅内出血虽不多见，但可危及生命。

关节病变主要表现为肿痛，反复出现引起慢性增生性关节炎，导致关节畸形，丧失功能。

诊断要点

(1)发病多在初学走路的幼儿和学龄儿童。

(2)轻微外伤或小手术后，出血不止，迁延数日、数月，甚至威胁生命。

(3)出血：皮肤大片瘀血或肌肉深部血肿，鼻衄、牙龈等粘膜出血等。

(4)关节病变：急性期以肿痛为主。

(5)实验室检查：

①筛选试验：血小板计数、出血时间及血块退缩时间正常，凝血时间、部分凝血活酶时间及凝血活酶生成时间延长，血清凝血酶原时间缩短。

②定性实验：凝血活酶生成试验及纠正实验，简易凝血活酶生成纠正实验对血友病定型有确诊意义：

能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而不能被正常血清纠正的为血友病甲。

不能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而能被正常血清纠正的为血友病乙。

均能被正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正的为血友病丙。

鉴别诊断应与血管性假性血友病鉴别，血管性假性血友病由ⅷr、ag、ⅷr：wf缺如或减低引起，而ⅷ：c活性减低也可能引起，典型血管性假性血友病有家族史，常染色体显性遗传即男、女都可以得病，父母都可遗传。临床主要表现为粘膜、皮下出血，和少数关节、肌肉出血，但一般无关节畸形，出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性，ⅷ：c、ⅷr：rcof及ⅷr：ag者减低，可助诊断和鉴别诊断。

变异型血管性假性血友病可呈常染色体隐性遗传，父母亲可无临床表现，无遗传史，出血症状较严重，出血时间，ⅷr：rcof一至数项正常，但ⅷr：ag交叉免疫电泳异常，可助鉴别。

应急处理

(1)尽量避免手术或外伤。

(2)局部压迫或冷敷止血，也可贴敷新鲜血浆浸膏。

(3)云南白药、三七粉局部使用可达局部止血作用。

(4)有新鲜血肿或关节积血时，应卧床休息，减少活动。

(5)急性期可口服强的松每日40～60mg，分三次服用;口服避孕药能缓解女性患者月经多。

(6)出血严重或持续不止时，应送往医院输新鲜全血或血浆及其它制品。

月经过多需警惕血友病

血友病是一种遗传性的出血性的疾病，根据人类遗传基因和众多的患者病历，很多人都会认为血友病只有男性才会患上，女性没有这方面的担忧。其实不然，女性也是有可能患上血友病的。有资料显示，在月经过多的妇女中，大约有l3%是由血管性假血友病引起的。所以月经过多需警惕是不是血友病。

血友病分好几种类型，血管性假血友病是其中一种。这是一种较多见的与凝血因子有关的遗传性凝血病，发病率仅次于甲型血友病，在有些地区甚至居遗传性凝血病首位。血管性假血友病是因为人体的12号常染色体上缺乏一种与凝血有关的因子所致，其遗传方式为常染色体显性遗传，男女均可发病，双亲均能传递。在这一点上它不同于甲型血友病和乙型血友病，后两种类型属X连锁隐性遗传，患者通常是男性，女性是基因携带者而不发病。血管性假血友病多在儿童期发生出血倾向，少数患者至成年以后才出现临床症状。其出血症状与典型的血友病相似，但程度稍轻。

月经过多是女性的常见疾病，在排除了器质性病变之后，可采用止血、调经、促排卵等方法治疗。子宫切除术作为治疗月经过多的最后一招，不到万不得已不能采用，特别是对于未生育的女性。因为，尽管子宫切除对患者生活质量影响不大，但对于那些视生儿育女当母亲为整个生命的妇女，会出现情绪不稳定、焦虑、烦躁，产生失落感、空虚感、危机感等。许多妇女切除子宫后，丈夫会出现性心理甚至性功能障碍，并因此引发夫妻感情出现裂痕。所以，在许多国家，子宫切除术必须同时经由两名医生做出决定才能够施行，有的甚至还要求术前向妇女健康组织做出说明解释。

至今为止，血友病是无法完全治愈的，它只能通过加强预防、护理以及药物来控制，维持患者的身体和正常的生活。月经过多的女性也可能会患上血友病，所以增加血友病的知识是很重要的，这样才不至于面对血友病时还一无所知。

贫血隔代遗传的概率

伴性遗传病患儿绝大多数为男性，追踪其家族发病的情况时可以发现，患者的母亲是正常健康人，但其外祖父却是本病患者。从中可以总结出两个特点：

①伴性遗传病是从外祖父传给外孙，跳过母亲这一代，有明显的隔代遗传现象;

②患者均为男性，因此本病有传男不传女的现象。

为什么这种伴性遗传病都是隔代遗传的呢?是因为这种病是隐性遗传病，并且都是通过女性传递的。女性虽不发病却是伴性遗传病致病基因的携带者，并将这种病传递给其子代中的男性。比如甲型血友病，它的发病基因是位于X染色体上的第八凝血因子突变所致，是一种典型的隐性遗传病，其发病者均为男性。由于父亲遗传给儿子的性染色体只是Y，传给女儿的则是唯一的一个带致病基因的X染色体，所以患血友病的男人，他的儿子完全正常，女儿虽然表型正常，但全部为致病基因携带者，她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患的遗传病。由此可见，伴性隐性遗传病虽有隔代现象，但致病基因都是通过患者女儿传递下去的。

血友病是什么症状 血友病一定会出血吗

血友病是否会出血，主要取决于正常的凝血因子的水平，根据凝血因子的水平可将血友病划分为四型。

轻型血友病

当凝血因子活性水平达正常的5%～40%时，不会出现自发性出血，但手术或外伤时，可异常出血。

中型血友病

当凝血因子活性水平达正常的1%～5%时，偶然可见自发性出血，手术或外伤时可有严重出血。

重型血友病

当凝血因子活性水平小于正常的1%时，可出现典型的肌肉或关节自发性出血。

亚临床型血友病

凝血因子活性水平为25%～45%，这种类型很容易漏诊，一般在患者经历严重创伤或大手术后出血不止才发现本病。还有部分女性血友病基因携带者，由于其凝血因子水平与轻度血友病的水平相同，也可表现为与轻型男性血友病患者相同的出血表现。

凝血功能障碍怎么治疗

1、饮食均衡，注意补充人体所需物质;

2、劳逸结合，注意控制原发病的发生。

3、 冻干人凝血因子Ⅷ 功效主治：本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗 用法用量：(一) 用法： 将装有冻干人凝血因子 VIII和灭菌注射用水的制剂瓶加温至25-37℃， 开启铝塑组合盖， 露出橡皮塞，用消毒剂如酒精消毒橡皮塞的暴 露。