结节性硬化病人及家属须知

结节性硬化病人及家属须知

l.癫痫患者不能骤减或停服抗病药，以免引起癫酰持续状态。

2.克服自卑感及恐惧心理，避免疲劳、紧张诸因素刺激。

3.加强体质锻炼，起居有规律，忌烟酒等刺激食物。

4.严禁开车、游泳、夜间独自外出等活动如有发作预兆，应立即卧倒，避免跌伤。

5. 对意识尚未完全恢复的病人，加强观察。本病不宜长期病休，可在药物的控制下继续工作或学习，不要造成患者的心理负担。

6. 饮食避免辛辣刺激食物，戒烟酒避免过饱，多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品，及高蛋白和含磷脂丰富的食物。

7. 避免过度劳累和紧张，避免精神刺激、压力，以防诱发和恶化。

结节性硬化病容易与哪些疾病混淆

1.寻常痤疮：有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹，绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失

2.囊性腺样上皮瘤病(epitheliomaadenoidescysticum)：为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小结节。好发于面部，其特点为沿鼻唇沟对称分布，但有些发生在额、眼睑和上唇。无智力障碍。

结节性硬化病可以并发哪些疾病?

约30-60%的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性，少数可突然失眠;少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。少数患者还可以伴发内脏肿瘤，以肾肿瘤最多见，其次是心横纹肌瘤。此外还可以伴发有骨骼病变。

为什么会有白色胎记

一般情况下，无害的白色胎记是由于局部气血凝滞不通，再加上同时伴有微量元素的缺乏造成的。上述原因会导致宝宝的外胚叶神经脊色素细胞的异常增多，最终导致皮肤由内向外色素逐渐传导致皮肤，并不断加重而扩散蔓延。

另外一种白色胎记属于病理性的，最常见于结节性硬化症的病人。有人总结了结节性硬化症的三大特点，即智力低下、癫痫和皮脂腺瘤。其实，结节性硬化症在婴儿时期最先出现的异常是皮肤色素脱失斑，发生率约85%。

结节性硬化治疗

本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。

1、癫痫患者不能骤减或停服抗病药，以免引起癫酰持续状态。

2、克服自卑感及恐惧心理，避免疲劳、紧张诸因素刺激。

3、加强体质锻炼，起居有规律，忌烟酒等刺激食物。

4、严禁开车、游泳、夜间独自外出等活动如有发作预兆，应立即卧倒，避免跌伤。

5、对意识尚未完全恢复的病人，加强观察。本病不宜长期病休，可在药物的控制下继续工作或学习，不要造成患者的心理负担。

6、饮食避免辛辣刺激食物，戒烟酒避免过饱，多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品，及高蛋白和含磷脂丰富的食物。

7、避免过度劳累和紧张，避免精神刺激、压力，以防诱发和恶化。

8、预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。

结节性硬化病怎么治疗

抗癫痫治疗，早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害，婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案，研究显示氨己烯酸对73%的TSC婴儿痉挛症患者有效，TSC相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳，部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果。

肾血管平滑肌脂肪瘤，肿瘤直径大于3.5cm～4.0cm时易发生出血而出现疼痛，此时有干预指征，可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。部分研究也证实mTOR抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批准此适应证。

肺淋巴管肌瘤病多见于育龄妇女，提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长。孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生，但治疗效果个体差异较大。也有研究显示mTOR抑制剂对肺淋巴管肌瘤病有效，同样FDA也尚未批准此适应证。

其他对症治疗包括脱水降颅压，脑脊液循环受阻可行手术治疗，面部皮脂腺瘤可整容治疗。

结节性硬化的食疗方

1、双蛸汤制作：将桑螵蛸8克，海螵蛸、关沙苑、鹿角霜、金樱子各15克，白术10克，水煎，一次服。将乌鸡1只(约500克)活宰，去毛、内脏，洗净;莲子肉30克、糯米15克、胡椒少许洗净。把白果10枚、莲子肉、糯米、胡椒装入鸡腹腔内，封口后，放至炖盅内并加盖，隔水用文火炖2-3小时，至鸡熟烂，调味供用。

2、马齿苋饮制作：将鲜马齿苋50克洗净，冷开水再浸洗一次，切小段，搅拌机搅烂，榨取鲜汁，加入蜂蜜25毫升调匀，隔水炖熟即可，分2次饮用。

3、茯苓粳米粥：茯苓30g(研末)，粳米30～60g。先将粳米煮粥，半熟时，加入茯苓末，和匀后，煮至米熟，空腹服用。

4、鲤鱼赤豆汤：鲤鱼1尾，赤小豆60g。鲤鱼去头、尾及骨头，取肉与赤小豆共煮至豆烂。分2次服用。

脑结节性硬化症保健注意事项

结节性硬化症大多有脑室脉络丛钙化的特征性表现。如果是结节性硬化的话它是一种遗传性疾病，没有根治的办法，主要是对症治疗，比如有癫痫的话主要是抗癫痫治疗，由于本病病程进展缓慢，部分患者预后不良多数患者可存活数十年对症治疗可提高患者生活质量。肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因，家属要重视日常护理。

一、结节性硬化症日常注意事项

◆ 患者不能骤减或停服抗病药，以免引起癫酰持续状态。

◆ 克服自卑感及恐惧心理，避免疲劳、紧张诸因素刺激。

◆ 加强体质锻炼，起居有规律，忌烟酒等刺激食物。

◆ 严禁开车、游泳、夜间独自外出等活动如有发作预兆，应立即卧倒，避免跌伤。

◆ 对意识尚未完全恢复的病人，加强观察。本病不宜长期病休，可在药物的控制下继续工作或学习，不要造成患者的心理负担。

◆ 饮食避免辛辣刺激食物，戒烟酒避免过饱，多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品，及高蛋白和含磷脂丰富的食物。

◆ 避免过度劳累和紧张，避免精神刺激、压力，以防诱发和恶化。

二、病人护理要点

◆ 对意识尚未完全恢复的病人，加强观察。本病不宜长期病休，可在药物的控制下继续工作或学习，不要造成患者的心理负担。

◆ 两顿饭之间不要加零食小吃，如果非吃不可的话，可吃些苹果、生胡萝卜、饼干或其它脂肪含量低的食品。

◆大便护理，便秘采用开塞露或缓泻剂后排便，如病人血小板低要慎用灌肠，以免发生肠道出血。预防处理后，病人出现腹泻，严重者每日大便20余次，大便培养正常。饮食上注意禁食油腻食物，以免引起或加重腹泻。

◆ 因病人有明显的雷诺现象，应避免精神紧张和过度疲劳，注意劳逸结合;注意保暖，避免寒冷刺激。

◆ 增加营养，进高蛋白、高能量饮食;食管是常见的受累部位，病人进食时要细嚼慢咽，忌用冷饮冷食，避免辛辣过烫的食物，应少食多餐，以细软易消化的食物为宜，进食后不要立即平卧，以免食物返流。

白色胎记可以预防吗

1、随着年龄的增长,这种抽搐的形式减少,往往转变成其它形式的癫痫病,而且用抗癫痫药很难控制.白色胎记患有结节性硬化症的病儿,在婴儿时期癫痫发作的形式往往是突然点头、同时弯腰、两手上举、两腿前踢、抽搐一次,过几秒后又抽搐一次,表现为连串的抽搐,有时一次发作连续抽搐4-5次或更多.

2、人们怎么预防白色胎记?有人总结了结节性硬化症的三大特点,即智力低下、癫痫和皮脂腺瘤.其实,结节性硬化症在小儿时期最先出现的异常是皮肤色素脱失斑,发生率约85%.

3、白色胎记最常见于结节性硬化症的病人.有人总结了结节性硬化症的三大特点,即智力低下、癫痫和皮脂腺瘤.其实,结节性硬化症在婴儿时期最先出现的异常是皮肤色素脱失斑,发生率约85%.

毛发上皮瘤要跟哪些疾病区分

毛发上皮瘤，又名囊性腺样上皮瘤、多发性良性囊性上皮瘤、多发性丘疹性毛发上皮瘤可分为单发及多发两型，多发型病例与遗传有关，多为常染色体显性遗传，但单发型者则未见家族史。多发性毛发上皮瘤通常多发于20岁以前，女性多见。面部最常见。直径在2~5 mm，少数较大损害可发生于头皮及背部。通常为正常皮色、硬固的丘疹，呈半球形或圆锥形，质地坚实，有时有透明感，有时尚可见毛细血管扩张。偶可形成斑块，极少破溃。肿瘤发生后数年内可渐渐长大，但以后停止增长。个别病例小损害可融合成较大的结节，甚至如皮肤黑热病之狮面状。面部损害特点为沿鼻唇沟对称分布的多数丘疹，但有些发生在额部、眼睑、上唇、颈部也较常见，有时甚至发生在外耳部。儿童期开始发病的患者到青春期仍可出现许多新疹，通常无自觉症状，但有时有轻度烧灼感或痒感。本病例有毛发上皮瘤的临床改变及病理改变等特点，遗传史及家族史无异常，还需继续跟踪访查，但诊断基本成立。

临床上需要与结节性硬化病、汗管瘤、基底细胞痣综合征相鉴别。毛发上皮瘤与结节性硬化病的皮疹有时候较难区别，但发亮半透明而红的皮疹仍为结节性硬化病的特征，且其还具有癫痫、智力缺陷及其他系统病变，皮疹病理改变也不相同。与汗管瘤的皮疹有时也难区别，但汗管瘤多在眼睑，主要在下睑，瘤体小、软、不融合，病理改变不同。毛发上皮瘤与基底细胞痣综合征同为常染色体显性遗传疾病，基底细胞痣综合征在儿童或青少年起病，广泛散发于颈、面、头皮、腹部、背部等处，群集多发丘疹和小结节，大小不一致，晚期可形成溃疡，面部病变处色素较深，常伴发牙源性囊肿、骨骼异常，面部也可因溃疡而破坏及残缺，甚至病变侵袭，累及脑、肺，皮疹病理改变也大不相同。

本病治疗手段不多，单发型者可手术治疗，但多发者尚无满意治疗方法。较少损害可试用电干燥或电凝治疗。本例考虑到患者皮疹较多发密集，且病理提示皮疹深达真皮，患者现年14岁，皮肤较嫩，不宜行激光手术治疗，临床跟综观察。