重型地中海贫血的最新治疗方案是什么
重型地中海贫血的最新治疗方案是什么
铁螯合剂
常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。
脾切除
脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。
造血干细胞移植异基因
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。
基因活化治疗
应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的症状,已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在研究中。
地中海贫血能治愈吗
地中海贫血一般来说可分轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。地中海贫血是一种易防难治的病情,轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,如果是不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。
有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。
母亲有地中海贫血孩子遗传几率大吗
地中海贫血却不是百分之百会遗传的,想要知道地中海贫血的遗传几率有多大,轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有百分之五十的机会成为轻型地中海贫血携带者。静止型地中海贫血与轻型地中海贫血婚配,有四分之一的机会生出地中海贫血患儿。如果如果夫妻为同型地中海贫血基因携带者,每次怀孕,胎儿有四分之一的机会为正常,二分之一的机会为基因携带者,另四分之一的机会为重型地中海型贫血患者。
夫妻双方携带的是不同型的地中海贫血基因,或者只有一方携带地中海贫血基因,所生的孩子不会得地贫。产前筛查发现孕妇为地中海贫血基因携带者后,其配偶也需要前来接受检查,如果查出双方为同类型地中海贫血基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。
基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地中海贫血,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。地中海贫血必须要及时的治疗,患者可以了解一些治疗地中海贫血的方法。
地中海贫血能生育吗
地中海贫血是由基因缺陷导致的,只要有一方是地贫携带者,孩子就有可能患有此病。具体遗传概率如下:轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配,有1/4机会生出地中海贫血患儿。如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫。
但是重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。
患地中海贫血影响寿命吗
例如预后:β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因,如不治疗,多于5岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。
地中海贫血对患者的危害是显而易见的。地中海贫血病情的严重希望大家一定要明确,避免地中海贫血伤害到患者的身体健康,另外地中海贫血患者在治疗自身疾病的时候,一定要采用适合自身地中海贫血病情,选择好的治疗方法进行地中海贫血的治疗。
由此可见重型地中海贫血是影响寿命的,轻型正确处理一般不会对寿命造成影响。
但是地中海贫血患者尤其是严重贫血的患者容易发生晕厥而出现摔倒和摔伤,因此患者在起床和上厕所时要扶墙缓慢起立,不要猛然站立或者坐起。避免登高。家属和医院的工作人员和护理人员应该多加注意,给患者以提醒和帮助,防止发生意外,给地中海贫血的患者带来更大的伤害。
地中海贫血症能治好吗
地中海贫血能治愈吗?地中海贫血主要以预防为主,轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血干细胞移植也存在相当大的危险性。
有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。
孕妇地中海贫血表现是什么
地中海贫血是一种遗传病,主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类,又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。正常的情况下,每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的。
极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者,轻型地中海贫血仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,出生后3-6个月发病,他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗. 一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患耿若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。
由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。若本身及配偶同属α或β型地贫患者,则胎儿必须在孪-12m周接受产前检查,以证实胎儿是否重型贫血患者轻型地中海贫血和极轻型地中海贫血:此类型患者身体状况相对健康,一般无须接受治疗,关键在于做好优生工作。
不要再有地中海贫血子代出生患者有重型α地贫的胎儿,出生后便死亡,孕中后期孕妇多有妊娠高血压综合征若夫妇两人都不是地贫患者,他们的下一代将不会有这种基因若夫妇只有一方是地贫患者,每次怀孕,他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫患者若夫妇二人都是地贫患者,每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”,50%的机会成为极轻型或轻型地贫患者,而有25%的机会患上重型地贫。
地中海贫血夫妻一定会遗传吗
如果夫妻双方都有地中海贫血的话,可以要小孩吗,是不是一定会遗传给下一代,这一连串的问题,相信也是很多地中海贫血患者心中的疑问。其实,在夫妻都有地中海贫血的情况下,还是可以怀孕的。
只是未来的宝宝有很大的几率也会患上地中海贫血的,如果夫妻双方中只有一个人是有地中海贫血,另外一个人没有的话,那么宝宝患上地中海贫血的机率就是百分之五十,只是地贫基因的携带者,会出现轻度的贫血。可是,夫妻双方都有地中海贫血的话,未来的宝宝有四分之一的机率会患上重型的地中海贫血。
在怀孕之后一定要进行地中海贫血的筛查,如果确定胎儿没有患上重度地中海贫血的话,就可以继续怀孕,如果确认胎儿患有重型地中海贫血,最好要终止妊娠如果夫妇双方都有地中海贫血基因的话,也就是夫妻两人都属于轻型地中海贫血,那么未来的宝宝将会有百分之二十五的几率患上重型地中海贫血,有百分之五十的会患上轻型地中海贫血,另有百分之二十五的几率才能成长健康得宝宝。
从目前的情况来看,地中海贫血这种疾病主要还是以预防为主。轻型无症状的患者可以不接受治疗,重型地贫患者则要接受造血干细胞移植,否则病人就只能依赖输血、长时间使用除铁剂,才能维持生命。但是长此以往,铁会逐渐沉积在患者的肝、脾等器官内,会导致器官功能衰竭,最终威胁患者的生命。
地中海贫血可以治愈吗
地中海贫血是一组遗传性疾病,其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。那么地中海贫血能治愈吗?
地中海贫血一般来说可分轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。地中海贫血是一种易防难治的病情,轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,如果是不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。
有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。
地中海贫血能治愈吗
地中海贫血主要以预防为主,轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血干细胞移植也存在相当大的危险性。
有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。