孕妇5毫升血可查出胎儿缺陷
孕妇5毫升血可查出胎儿缺陷
概 述是的，现在只需要从孕妇身上，抽出5毫升血可查出胎儿缺陷。当你怀孕十六周的时候，你只需要抽出五毫升血，就可以判断胎儿是否患有唐氏综合症。这个检查名字就叫做羊水穿刺。当时我的表嫂就就做了这个检查，因为我表嫂的家族里面有过这个疾病，所以表嫂一直惴惴不安，急切要求去做了这个检查，检查结果是，胎儿一起正常，现在表嫂放心了。
步骤/方法：1唐氏综合症，属于基因遗传疾病，而且发病率特别低，患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓，常伴有五官，四肢等方面畸形。这类疾病迄今为止无法根治，最好通过产前筛查和产前诊断来进行预防。
2一般孕妇都是不需要做这个检查的。要保持心情的舒畅，避免工作或生活的压力影响身体的健康。要经常吃一些补血补铁的食品，可以多吃一些蔬菜和营养丰富的水果，不偏食，胎儿都是很健康的。
3在日常生活中每天要保持良好的生活态度，放松心情每天听听音乐，放松自己紧张的心情。饮食尽量避免含糖过高的饮料，尤其是高糖食品对孕妇身体有很大影响，保证每天充足的睡眠。
注意事项：孕妇在怀孕其间要注意保暖，避免寒冷刺激，天冷时要多加衣服，减少疲劳。饮食方面也要以清淡的食物为主，不要吃辛辣的和油腻的食物，太辣的食物对肠胃消化不好。最好每天坚持适当的运动。
健康产妇也要做产前筛查
不少孕妇都有这样的疑问——我们家里从来没有出现过出生缺陷儿，我在孕期也一切正常，是否还要参加产前筛查?济南市妇幼保健院产前诊断中心主任蔡艳介绍，我国是出生缺陷发生率较高的国家，为4%～6%，遗传因素和环境因素是造成先天缺陷儿出生的主要原因。
随着环境污染加剧、工作生活压力加大，孕期暴露于各种危险因素中的机会增加，都可能对胚胎发育有潜在的不良影响。有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，发生有一定的随机性，仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性。因此，有条件的孕妇都应参加产前筛查。
专家介绍，目前的产前筛查，通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，可从正常的孕妇中找出所怀胎儿患先天愚型、18——三体综合征和开放性神经管缺陷的高风险人群，这三种先天缺陷的发病率比较高。
蔡艳介绍，产前筛查在怀孕14周就可进行，且经济、简便，只要抽取孕妇2毫升静脉血即可，对孕妇和胎儿健康无任何影响。
但她同时提醒，这种筛查并不是确诊，只是一种风险预测。鉴于当今医学技术水平的限制，孕妇间存在个体差异等原因，产前筛查仍有一定的局限性，有可能在低风险人群中遗漏个别患儿，但发生的概率极低，高风险人群所怀胎儿也不一定都是患儿，需要做进一步的产前诊断排查，这样可防止65%～90%的先天愚型、18——三体综合征或神经管缺损胎儿的降生。
怀孕期产前诊断
产前筛查是指通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。
目前产前筛查通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，因此也可称作母血清产前筛查。
通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的唐氏综合征患儿和85%～90%的神经管缺陷。产前血清学筛查的方法是一种没有创伤性的检查，仅需要抽取孕妇3～5毫升血液，对孕妇和胎儿都不会有损害。对于筛查发现的高危孕妇应当进一步进行相关检查，称为产前诊断。
产前诊断又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。它与产前筛查不同，技术要求更高，要诊断的疾病也复杂，因此，不可能像筛查那样要求人人都做，只适合一些高风险率的孕妇，是有针对性地进行某项诊断性手术与实验。
产前诊断的适用人群
1.孕妇年龄达 35 岁或以上;
2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇;
3.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;
4.夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇;
5.有不明原因的自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;
6.怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇;
7.胎儿超声波检查有异常结果者 ( 含羊水过多者 ) ;
8.夫妇一方有致畸物质接触史;
9.疑为宫内感染的胎儿。
产前诊断可以诊断的疾病
1. 疾病有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠，如无脑儿;
2.疾病症状严重，造成死胎、死产或致残，如脑积水;
3.疾病无有效治疗手段，如软骨发育不全;
4.疾病遗传风险高，如血友病。
5. 染色体数目异常、染色体平衡易位等，如唐氏综合征。
孕期准妈妈羊水检查知识
羊水穿刺检查一般在妊娠16-20周之间进行，因为此时羊水量相对较多(约为200-400毫升)，不仅易于抽取，不至于赞成胎儿损伤，而且胎儿的脱落细胞经培养后存活率高，便于进一步深入检查。若穿刺时间过早，因羊水量少，会对胎儿造成不良影响。过迟则细胞的存活率低，不利于深入分析检查。
染色体异常疾病：通过对水细胞的培养，进行染色体数目及结构的分析，可诊断染色体异常的疾病。
X连锁隐性遗传病：性连锁遗传病与性别有关，通过对水细胞的培养检查，能直接查出羊水细胞的性染色体类别，对胎儿性别做出准确的判断。
先天性代谢缺陷病：先天性代谢缺陷病是指遗传性酶的缺陷所导致的疾病，此类疾病氨今为止已发现有一千多种，有新生儿中的发病率约为0.8%左右。通过对水理化性质的检查，可检测出包括糖类、脂类、氨基酸类等代谢性缺陷。
先天性畸形：包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等严重畸形。已性过先天性畸形患儿的妇女，下次再生同样畸形儿的概率高达8-12%，测定羊水甲胎蛋白含量，可对以上畸形进行诊断。当胎儿有神经管开放性畸形时，羊水中甲胎蛋白可比正常者高出10-20倍。
胎儿溶血性疾病：测定羊水中的胆红素含量，可诊断胎儿的溶血性疾病。
那么，哪些妊娠期妇女需做羊水检查呢?
孕妇年龄的增加，生育染色体异常患儿的相对危险性亦增加。据统计，四十岁左右的孕妇，生育染色体异常患儿的可能性为4.5%。
生育过染色体异常患儿的孕妇不论孕妇年龄大小，只要生过染色体异常的患儿，其下一胎出生同样患儿的机率较高。以先天性愚型为例，再出生同样患儿的可能性约为2%。
曾生过开放性神经管异常女子的孕妇：已生过无脑儿或脊柱裂患儿的孕妇，下一胎出生同样患儿的可能性为5%。
已生育过一个常染色体隐性代谢病患儿的孕妇：这类妇女下一胎患同样疾病的可能性达25%。
有X连锁遗传病家庭史的孕妇
近亲婚配与生育过先天性畸形患儿的孕妇
有致病因素接触史的孕妇：接触某些影响染色体畸变的物理因素、化学制剂、药物以及有病毒感染史的孕妇。
孕妇进行羊水穿刺检查，需接受医生的指导，经认真诊断决定后方可安排进行。
产前筛查是什么
是指通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。
目前产前筛查通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，因此也可称作母血清产前筛查。
通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的唐氏综合征患儿和85%～90%的神经管缺陷。产前血清学筛查的方法是一种没有创伤性的检查，仅需要抽取孕妇3～5毫升血液，对孕妇和胎儿都不会有损害。对于筛查发现的高危孕妇应当进一步进行相关检查，称为产前诊断。
孕期最重要的三种检查
一.血糖监控，避免高血糖的危险由于怀孕时激素的变化，产妇可能发生或发现糖尿病的机会增加。怀孕时的高血糖会导致胎儿过大。足月巨大儿必须行剖腹产才能分娩 。糖尿病还可能导致死胎或畸形。如果发现得早，糖尿病可以很容易地通过控制饮食或是注射胰岛素控制。在24-28周，你要做一个糖尿病筛查试验。医生会让你喝下含50克葡萄糖的糖水，喝完后1小时抽血检测血液里的血糖值。
注意事项：(1)糖筛抽血前3天按正常饮食，不需节食，以免影响检查结果。
(2)从喝完葡萄糖水开始记时1小时，然后抽血，抽完静脉血后方可进食。
检查结果：如果≥7.8毫摩/升(或140毫克/分升)，则说明筛查阳性，需进一步进行75克或100克葡萄糖耐量试验，以明确有无妊娠糖尿病。
二.唐氏筛查，摒除先天缺陷唐氏筛查是用一种简便，经济，对胎儿无损伤的方法查找出孕妇中怀有先天愚型胎儿的高危个体。先天愚型是严重先天智力障碍的主要原因之一，每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
您会在怀孕第14—20周之间进行检查。医生要抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促进腺激素的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，较高水平的α-胎甲球蛋白与开放性的神经管畸形相关联，当妇女35岁或以上时，这一检查能发现约80%的唐氏综合症、18三体症、神经管畸形的胎儿。
三. B超，直观监控宝宝的发育正常情况下，接受此项检查的最佳时机是在孕期18到20周，大多数的胎儿可能发生的问题都可以在此期间被认出。它可以看到胎儿的躯体，头部，胎心跳动，胎盘，羊毛和脐带等，可以发现胎儿是否存活，是否多胎，甚至还能鉴定胎儿是否畸形。
通常第一次在孕18-20周，此时可确定怀的单胎还是多胎，并可测量胎儿头围等。
第二次是在孕28-30周，此时可以了解胎儿的发育情况，是否有体表畸形，还能对胎儿的位置及羊水量又进一步的了解。
第三次是在孕37-38周，此时的目的是确定胎位，胎儿大小，胎盘成熟度，有无脐带绕颈等，进行临产前的最后评估。
这些原因导致孕妇羊水过少
孕期，通过B超检查，能检查出孕妇子宫内膜的羊水量。如果羊水量少于600毫升，就是羊水过少。有的孕妇甚至羊水量低于100毫升以下，羊水极度混浊和粘稠。那羊水过少是什么原因呢?临床有以下几种原因：
母体原因
1、水分摄取不足：如果孕妈不喜欢喝水，每日饮水量过少，长期下去，有可能出现羊水过少的情况。
2、低容积血症：是一种孕期常见的症状，一旦出现，将影响羊水的形成，导致胎儿受影响。
3、药物影响：如果孕妈经常服用药物，而药物又影响身体，无法形成较多羊水。
4、妊娠高血压：患此病的孕妈要多加注意，因为它的症状之一就是羊水过少。
胎儿原因
1、胎膜分泌功能减退：这种情况多出现在孕晚期，是过熟胎儿的胎膜衰老现象。
2、胎膜发育缺陷：较为少见，但部分胎儿的胎膜也会出现这种情况，一般在妊娠早期出现。
3、胎儿畸形：如先天性尿道缺如或肾脏缺如，也会导致胎儿排尿减少，由此影响羊水的量。
准妈妈孕期应少用电吹风
准妈妈怀孕期间如果经常使用电吹风吹头发，也很可能生出有缺陷的孩子!
监测数据表明，缺陷儿比例仍有上升趋势，目前有产科的医疗保健机构都已陆续开展出生缺陷监测工作。有关人员呼吁孕妇改变观念，积极进行孕前诊断，预防出生缺陷。
日前，一名产妇在佛山妇幼保健院生下一个缺陷儿。记者了解到，这名产妇产前检查显示胎儿患病率属高风险，医生建议该产妇进行确诊，但产妇一家拒绝了。
“很多产妇或家人不重视产前检查，导致不少有缺陷的新生儿出生。”新生儿缺陷是可以预防的，只要严格把好婚前体检、孕前体检、孕中体检和产后筛查四道关。
医生指出，为了避免怀孕期间外部环境造成的出生缺陷，孕妇怀孕前3个月要避免照X光、乱吃药、使用电吹风等。医生说，许多人都知道电脑、手机辐射会危害胎儿，却不知道电吹风开动时也会产生电磁波，造成辐射，导致出生缺陷。
每个孕妇都要做唐氏筛查吗
我们每个家庭都希望有一个天真可爱，美丽聪慧的孩子，但在每一个孩子的孕育过程中都会遇到许多风险，其中最严重的就是出生缺陷。出生缺陷是指婴儿出生前在母体子宫里发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。无脑儿、脑脊膜膨出、呆小症、兔唇、先天性心脏病、先天愚型等等，出生缺陷疾病严重影响着人口素质，影响着家庭幸福。
因此，出生缺陷的预防对每个家庭、对国家、对孩子本人，都是负责任和重要的。其中主要是预防先天性疾病和遗传性疾病。唐氏综合症就是最重要的一种。
唐氏综合征(Down's Syndromw )是英国医生Langdon Down首先描述了先天愚型的临床表现，因此将这种病症称为Down综合征，即唐氏综合征。俗称先天愚型。
唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形，目前没有有效治疗手段，最好的办法就是终止妊娠。
经过发达国家近5-6年大面积筛查，结果表明“唐氏儿” 的出生率有上升趋势。首先不可避免的遗传性因素，目前随着城市环境污染的加重，如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。
在我国新生儿中的发病率约为1/700左右。据估计我国目前大约有60万以上的患儿，按目前我国的出生率，平均20分钟就有一例患儿出生，全国每年出生的患儿将达27000例左右。
我国传统检查通常用羊水检查法进行确认，但羊水检查对孕妇和胎儿都有一定影响，很多孕妇不愿接受，通常只有35岁以上的高危孕妇才做这项检查，因而造成了很大的漏洞。
唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性，如风险高就有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊，所以在进一步检查的结果尚未出现前，不必过分紧张。一般唐氏筛查是抽取孕妇两毫升血液，检测血清中甲型胎蛋白(AFP)和绒毛促进性腺激素(HGG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，筛查的最佳时期是怀孕第15-20周。相对来说，抽取孕妇外周血是没有危险的。
唐氏血清筛查是很有效的方法，35岁以下的孕妇唐氏阳性率为6%，35岁以上的高危孕妇为44%。任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查没有副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇.
唐氏综合症与孕妇年龄有很大关系，有研究指出孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系
年龄 20岁 25岁 30岁 35岁 38岁 40岁 42岁 45岁
风险1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25
父亲的年龄也与唐氏综合症发病有关，当父亲年龄超过39岁时，出生患儿的风险增高。另外病毒感染也会发生唐氏综合症。最近有人研究后指出肝炎病毒可影响胎儿细胞的染色体，个别发生先天愚型。妇女在妊娠前及妊娠早期的病毒感染也可能是先天愚型产生的诱因。现在的环境污染，包括空气污染、水中含氟量、饮酒、社会经济状况等增加唐氏综合症的发病率，可导致染色体异常的胚胎发生。在环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是产生先天愚型和先天性畸形的重要诱因。
我希望每一个家庭在准备怀孕时一定要做好产前咨询，做好孕期保健，做好产前筛查，减少唐氏儿的出生，减少出生缺陷的发生，为提高人口素质，为家庭幸福尽到自己的责任。
预防胎儿缺陷孕妈妈应多补充叶酸
预防出生缺陷，从备孕开始正确补充叶酸
服用叶酸不仅可以预防胎儿先天性神经管畸形，“无脑儿”或“脊柱裂” 的出现， 同时还能降低眼、口唇、腭、胃肠道、心血管、肾、骨骼等器官畸形的概率，另外还能预防孕妇早期自然流产和巨幼红细胞性贫血、先兆子痫和胎盘早剥的发生。
准备怀孕的妈妈，最好从备孕前3个月开始服用叶酸。因为胎儿的神经管从孕3-4周开始发育，这时候是胎儿器官、系统分化、胎盘形成的关键时期，细胞生长、分裂十分旺盛，而女性在这个时期一般不知道自己怀孕，因此错过了叶酸补充的关键时期，导致胎儿的出生缺陷。因此要在备孕前3个月开始每天摄取0.4毫克叶酸量，让准妈妈体内的叶酸维持在一个健康水平状态下，以确保胚胎在发育的过程中摄取到足够的叶酸，从而起到预防出生缺陷的作用。
孕前4-6个月孕前检查很重要
如果想要生个健康宝宝，那么就必须要在孕前4-6个月进行孕前检查! 在孕前4-6个月进行孕前检查，不仅可以让准妈妈在最健康的状态下孕育下一代，而且可以让准妈妈事先了解到是否需要特殊的产前胎儿诊断，避免怀孕后因不了解自身情况而错过了重要的检查，导致婴儿出生缺陷。另外在这段时间内进行孕前检查还可以保障宝宝的健康，通过孕前检查和优生优育指导，可以了解夫妻双方的健康状况，寻找怀孕的最佳时机，从而有效控制和预防先天性疾病和胎儿畸形，降低出生缺陷率，保障胎儿的健康发育。最后通过孕前检查，可以排查健康怀孕的危险因素，减少流产、妊娠期并发症和产妇死亡率等的发生，从而保证孕妇顺利度过孕期。
孕早期能喝甜酒吗
不能喝，酒酿里也是有酒精含量的，虽然度数很低，那是对大人来讲的，对于正在孕育中的胎儿，如果出于正在生长神经阶段的话，一点点的酒精就很可能导致神经正常生长，从而导致幼儿会有先天的神经缺陷。
平时还是要在饮食上引起注意，不吃辛辣刺激性的食物.多吃蔬菜水果，多喝水，保持乐观开朗的情绪，定期做好孕检查。
建议不要偏食，饮食尽可能广泛多样化，多吃高蛋白优质蛋白食物多吃蔬菜水果，不要喝酒咖啡，戒烟，不要接触有毒物质和辐射源，不要喝茶，茶叶中含有 2~5%的咖啡因，每500毫升浓红茶水大约含咖啡因0.06毫克，如果每日喝5杯浓茶，就相当服用0.3~0.35毫克的咖啡因.咖啡因具有兴奋作用，服用过多会刺激胎动增加，甚至危害胎儿的生长发育.日本专家的调查也证实，孕妇若每天饮5杯浓红茶，就可能使新生儿体重减轻。
此外，茶叶中还含有多量的鞣酸，鞣酸可与孕妇食物中的铁元素，结合成一种不能被机体吸收的复合物.孕妇如果过多地饮用浓茶，还有引起贫血的可能，也将给胎儿造成先天性缺铁性贫血的隐患.科学家们进行过多次对照试验.用三氯化铁溶液作为铁质来源给人服用，发现饮白开水者铁的吸收率为21.7%，而饮浓茶水者，铁的吸收率仅为6.2%。