进行性肌肉骨化症有哪些症状

进行性肌肉骨化症有哪些症状

进行性肌肉骨化症(Myositis ossificans progressiva,MOP)又称进行性骨化性纤维发育不良(Fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP)是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾病，以多关节进行性活动障碍和进行性横纹肌异位骨化为特征。虽然这是种显性遗传疾病，但大半的病患仍为突变、自然产生，不一定追溯得到家族史。根据文献记载此疾最早的病例可追溯至十六世纪末，至今全球病例数不超过千人，患上这种疾病的几率是两百万分之一。

症状

这种病常常会从患者的身体中央部分，也就是颈部、背部，一直到骨盆，四肢比较大的关节开始出现僵硬，慢慢的这些地方就出现钙化。

根据医界研究得知，进行性肌肉骨化症主要的致病原因是第四对染色体长臂上的基因(ACVR1)产生突变，其患者最大的特色为骨骼先天的异常及进行性的肌肉骨化。

进行性肌肉骨化症的患者，一般在十多岁时会因肩关节、脊椎骨钙化变形而影响手臂的活动，二十多岁时髋关节也会受到波及，逐渐变得不良于行，最终只能长期卧床。脊椎侧弯变形多半不可避免，而且会随时间加剧，最后，造成胸廓呼吸时的扩张困难，而呼吸衰竭。长期卧床后，容易反复出现肺炎、泌尿道感染，是造成肌肉骨化症患者死亡的常见原因。其患者一般表现为软组织和肌肉逐渐消失、骨化，最终变为活石雕。

进行性肌肉骨化症有哪些症状，详细了解了进行性肌肉骨化症的症状后，很多的患者对这种疾病的症状，有了一个全面的了解，所以在全面了解以后，为了不让这种疾病对自己经济构成严重伤害，必须要尽快的通过治疗，就尽快通过治疗，才能尽快的康复。

进行性肌肉萎缩症治疗

1、运动疗法：在我们的日常生活中，经常做一些运动，或者参加各种文化活动，增强体质，关节，增加有氧运动，促进血液循环。

2、心理疗法：这也是治疗肌肉萎缩可选择的方法之一，引起肌肉萎缩患者的康复是一个长期的过程，需要一个长期的斗争，所以，有一个良好的心态是非常重要的。家人给予关心，鼓励病人多做运动，让病人有一个好的心情，对于治疗疾病有一定的辅助作用。

3、中医治疗：劳倦伤脾，而脾又是主导肌肉四肢的。由此可知，过度劳累使损伤脾，导致损失，导致肌肉萎缩肌肉营养。因此，病人需要确保足够的休息，注意劳逸结合，可以有效地防止肌肉萎缩。

甲亢肌无力检查的方法

一、新斯的明试验：肌肉注射新斯的明05--1毫克，十五到三十分钟后肌无力症状显著改善者即可确诊。

二、肌疲劳试验：患者呈阳性反应。让患者反复、快速活动有症状的受累肌群，肌肉的活动很快减弱，休息一下后转好者，即为肌疲劳试验阳性。

三、腾喜龙试验：内静脉推注十五种腾喜龙2mg，观察七分钟，症状如果良好，8mg全部注射完，一分钟注射后内生效，五分钟后完全消失，效果明显者可助确诊。

四、电刺激试验：肌无力反应是以感应电重复刺激受累肌肉，反应迅速出现停止者，有助本病诊断。甲亢伴重症肌无力应与急慢性甲亢性肌病鉴别，甲亢件重症肌无力与急慢性甲亢性肌病的鉴别重症肌无力急慢性肌病最先受累的肌肉眼肌、延髓肌躯干、四肢肌肉与甲亢的严重程度无关成正比肌无力时好时坏，晨时轻夕重进行性肌无力。天天也要保持一个很好的心态，来防治病情的发展。

后颈肌肉僵硬的病因有哪些

颈部肌肉肿胀变硬是由于骨化性肌炎疾病引起的一种临床症状。

骨化性肌炎为进行性骨质结构于肌肉、结缔组织内沉积所引起的肌肉硬化、趾、拇畸形的一种疾病。病因不清。一部份呈常染色体显性遗传。常见于儿童或青年。表现为畸特的先天性斜颈、扭转和颈部肌肉肿胀、变硬，但多数不伴疼痛。

全身肌肉均可累及。剧烈运动或外伤可引起肌肉破裂、出血和血肿形成，多数 病人血肿吸收，但亦可继发肌肉僵硬和骨化形成，最终引起受累肌肉相应关节僵直和残废。

颈部僵硬是指颈部肌肉紧张，发胀、发硬，痉挛(抽筋)等现象，脖子运动不灵活。 常见于疲劳、颈椎病。颈部僵硬为持续性的肌肉收缩过度，不但使颈部肌肉血液供应减少，也造成代谢物如乳酸等聚积，而引起肌肉缺血性疼痛。后脑疼痛及头顶痛，则可能是头部或颈椎病变引起的张力头痛。

本病为进行性骨质结构于肌肉、结缔组织内沉积所引起的肌肉硬化、趾、拇畸形的一种疾病。病因不清。一部份呈常染色体显性遗传。有学者报导产生骨化有四个因素：

①刺激因素：常常是挫伤占60 %～70 %，可导致血肿。这种损伤可很轻微，仅少量的骨骼肌或肌原纤维受损。

②损伤信号：损伤组织或细胞分泌一种信号蛋白。

③存在基因表达缺陷的间叶细胞，这些细胞接受适当的信号后可生成骨样或软骨样细胞。

④存在连续发生骨化组织的环境，其中信号基因最为关键，Urist 命名该基因为BMP 。

由上可见，组织损伤、患有颈椎病、遗传、肌肉破裂和血肿刺激等因素，便是可引发人们的后颈部位出现肌肉僵硬的状况的，因此，当生活中人们突然发现自己的后颈肌肉僵硬时，就要提防自身后颈部位的肌肉是否有损伤或者某种疾病的出现。

进行性肌肉萎缩临床表现

1.假性肥大型肌营养不良

X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏，分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重，进展快，dystrophin几乎缺如;后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。

(1)Duxhenne型是肌营养不良中发病率最高，病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”，几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见，多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑，跳等均不及同龄小孩，因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢，易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲;站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征，随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛，萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等，假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌，股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失，随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走，不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波，Q波加深等，部分患儿智力低下，大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭，肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。

(2)Becker型与DMD相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”，本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走，四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象，心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。

2.Emery-Dreifuss肌营养不良

是一种少见的良性X连锁隐性遗传病，多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显，少数可伴有面肌轻度无力，本型常在早期出现颈，肘，膝，踝关节挛缩，几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。

3.面肩肱型肌营养不良

为常染色体显性遗传病，男女均可罹患，发病年龄差异很大，一般为5～20岁。

病变主要侵犯面肌，肩胛带及上臂肌群，面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼，示齿力弱，不能蹙眉，皱额，鼓气，吹哨等，由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘，同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头，洗脸，穿衣等困难，由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”，可见三角肌，腓肠肌假性肥大，心肌受累罕见，晚期才累及骨盆带肌群，病情进展缓慢，一般预后较好。

4.肢带型肌营养不良

以往由于对该类病变认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的，随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann(1995)根据基因分析的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名，他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传;并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型，截止目前，LGMD1分为LGMD1A，1B和1C 3种类型;LGMD2则分LGMD2A，2B，2C，2D，2E，2F，2G和2H，共8种类型，在LGMD中，90%以上为LGMD2。

现将其中较常见的类型简述如下：

(1)LGMD1A型基因定位于5q22.3-q31.3，其编码蛋白为myotilin，多在青壮年期间发病，初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩，病情进展缓慢，最终失去行走能力，血清CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。

(2)LGMD2A基因定位于15q15.1-p121.1，其编码蛋白为calpain-3，临床严重程度不一，大部分表现较轻，发病年龄4～15岁，主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群，多于30岁左右丧失行走能力，有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻，后期可有小腿肌挛缩，脊柱强直，血清CPK水平明显升高。

(3)LGMD2C(重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD)基因定位于13q12，编码蛋白为r-sarcoglycan，病情严重，部分病例有类似DMD的病程，其他多介于DMD和BMD之间，发病年龄为3～12岁，首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部，颈部肌，尚伴有心肌受累，一般不影响智力，多有腓肠肌假性肥大，常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭，血清CPK水平明显升高。

5.眼咽型肌营养不良

属常染色体显性遗传性肌病，多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和(或)眼睑下垂，后逐渐表现吞咽，构音困难，进展十分缓慢，少数患者以吞咽障碍作为首发症状，尚有些患者伴有轻度的面肌，咬肌，颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。

6.远端型肌营养不良

目前已将该型肌营养不良至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型，Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型，Ⅱ型，前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型，该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显;无感觉障碍及自主神经损害的表现;肌电图为肌源性损害，其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。

7.强直性肌营养不良

本病为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q13.3，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶，正常健康人的DMK有5～37个CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病，本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成，此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩，因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。

强直型肌营养不良为多系统损害疾病，除肌萎缩，肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害如阳痿，脱发，睾丸萎缩，乳房肿大和卵巢功能下降;心脏损害如心律失常，房室传导阻滞;神经精神损害如精神发育迟滞，遗忘，多疑;眼部损害如晶体浑浊和白内障(见于90%的患者)，有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。

骨膜炎有些什么症状 骨膜炎需要手术吗

很多骨膜炎是不需要手术的，因为骨膜炎迄今为止在临床中的治疗以保守治疗为主，可以进行针对性治疗，包括口服药物，中药外敷，理疗，封闭治疗，还可以进行康复。

通常经过这以上六步之后，病人大部分症状得到缓解，有些人甚至感觉到痊愈。

但是，如果治疗不正确，或者治疗不及时，或者骨膜炎比较重，它会出现异位骨化。 异位骨化又叫骨化性肌炎，就是在不该出现骨组织的地方出现骨组织，然后对周围的软的东西，肌腱、肌肉、关节囊，甚至血管神经，造成摩擦和刺激。如果出现骨化性肌炎了，而且通过检查之能明确骨化性肌炎的位置和数量的时候，往往就需要手术进行切除。

但是骨化性肌炎通常六个月之内是不建议做手术的，因为它没完成骨化性肌炎的完全转变，如果做手术的话，有可能过后还复发，所以骨化性肌炎的手术时间是六个月以后，这时候它进入稳定期了，手术也好做，把周围清理干净之后，基本上就不会复发了。

小儿营养不良如何鉴别诊断

1.进行性脊髓性肌萎缩。临床也表现为肌萎缩与无力，病程呈逐渐进展。但常见肌束颤动，肢体远端肌萎缩也多较为明显，血清酶学检查多无异常，肌电图特征是神经原性损害。

2.多发性肌炎，进展较快，常伴有肌痛或发热，无阳性家族史。实验室检查可有血沉增快。肌肉活体组织检查可见炎性改变。

3.重症肌无力。但肌无力为波动性，常晨轻暮重，抗胆硷酯酶类药物试验阳性。血清肌酶无升高，抗乙酰胆硷受体抗体多为阳性。肌电图检查时以重复频率刺激神经，可见动作电位波幅渐减。肾上腺皮质激素或抗胆硷酯酶类药物治疗有效。

4.肌萎缩性侧索硬化症。有肌肉萎缩及无力，病程逐渐进展。但常伴肌束颤动，并有肌张力增高、腱反射亢进及病理征阳性等上运动神经元损害的表现。

进行性肌肉萎缩是什么症状

(一)进行性脊肌萎缩症：临床常见病变始于颈下段和胸上侧面的前角神经细胞。首发症状为一侧或双侧手指逐渐无力、僵硬、手掌肌肉萎缩，形成爪型手，继则前臂和上臂肌肉收缩力降低，肌萎缩常可见肌束镇颤，无感觉障碍。

(二)肌萎缩侧索硬化症：临床较常见有资料统计发病率为4-6%万约5%-10%属常染色显性遗传，绝大多数在40岁以后得病 随年龄的增高发病率有新增加，此病的特点是上运动神经元和下运动神经元都受损害，坏者双上肢既有肌萎缩和肌肉震颤，又有深反射亢进，双下肢常见痉挛性瘫痪。如病变损及脑干则同时有吞咽困难，构音不清，舌肌萎缩和无力，又有下颌反射亢进以及强哭和强笑等症状。肌萎缩侧索应化症由于预后较差，临床治疗难度大，是目前神经肌肉疾病洋就的重点课题材之一。

(三)原发性侧索硬化症：比较烧碱，有的学者认为是属于遗传共计失调的一种类型，临床表现双侧锥体术有损害，而呈双下肢痉挛性瘫痪，肌张力增加，腱反射亢体，有病理反射出现，晚期有尿失禁。

(四)进行性延髓麻痹：最初是舌肌运动易疲乏，后则有方语不清，吞咽困难，吞水是有呛出。检查时可见舌不能伸，舌肌萎缩有肌肉震颤，有时可有咀嚼肌及面肌瘫痪和萎缩，此型比较少见。

进行性肌肉萎缩临床表现

1.假性肥大型肌营养不良X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏，分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重，进展快，dystrophin几乎缺如;后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。

(1)Duxhenne型是肌营养不良中发病率最高，病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”，几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见，多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑，跳等均不及同龄小孩，因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢，易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲;站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征，随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛，萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等，假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌，股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失，随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走，不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波，Q波加深等，部分患儿智力低下，大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭，肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。

(2)Becker型与DMD相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”，本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走，四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象，心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。

2.Emery-Dreifuss肌营养不良是一种少见的良性X连锁隐性遗传病，多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显，少数可伴有面肌轻度无力，本型常在早期出现颈，肘，膝，踝关节挛缩，几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。

3.面肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传病，男女均可罹患，发病年龄差异很大，一般为5～20岁。病变主要侵犯面肌，肩胛带及上臂肌群，面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼，示齿力弱，不能蹙眉，皱额，鼓气，吹哨等，由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘，同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头，洗脸，穿衣等困难，由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”，可见三角肌，腓肠肌假性肥大，心肌受累罕见，晚期才累及骨盆带肌群，病情进展缓慢，一般预后较好。

4.肢带型肌营养不良以往由于对该类病变认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的，随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann(1995)根据基因分析的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名，他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传;并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型，截止目前，LGMD1分为LGMD1A，1B和1C 3种类型;LGMD2则分LGMD2A，2B，2C，2D，2E，2F，2G和2H，共8种类型，在LGMD中，90%以上为LGMD2。现将其中较常见的类型简述如下：(1)LGMD1A型基因定位于5q22.3-q31.3，其编码蛋白为myotilin，多在青壮年期间发病，初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩，病情进展缓慢，最终失去行走能力，血清CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。(2)LGMD2A基因定位于15q15.1-p121.1，其编码蛋白为calpain-3，临床严重程度不一，大部分表现较轻，发病年龄4～15岁，主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群，多于30岁左右丧失行走能力，有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻，后期可有小腿肌挛缩，脊柱强直，血清CPK水平明显升高。(3)LGMD2C(重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD)基因定位于13q12，编码蛋白为r-sarcoglycan，病情严重，部分病例有类似DMD的病程，其他多介于DMD和BMD之间，发病年龄为3～12岁，首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部，颈部肌，尚伴有心肌受累，一般不影响智力，多有腓肠肌假性肥大，常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭，血清CPK水平明显升高。

5.眼咽型肌营养不良属常染色体显性遗传性肌病，多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和(或)眼睑下垂，后逐渐表现吞咽，构音困难，进展十分缓慢，少数患者以吞咽障碍作为首发症状，尚有些患者伴有轻度的面肌，咬肌，颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。

6.远端型肌营养不良目前已将该型肌营养不良至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型，Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型，Ⅱ型，前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型，该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显;无感觉障碍及自主神经损害的表现;肌电图为肌源性损害，其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。

7.强直性肌营养不良本病为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q13.3，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶，正常健康人的DMK有5～37个CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病，本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成，此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩，因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。强直型肌营养不良为多系统损害疾病，除肌萎缩，肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害如阳痿，脱发，睾丸萎缩，乳房肿大和卵巢功能下降;心脏损害如心律失常，房室传导阻滞;神经精神损害如精神发育迟滞，遗忘，多疑;眼部损害如晶体浑浊和白内障(见于90%的患者)，有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。

进行性肌营养不良症状

1、骨骼肌：进行性肌营养不良症患者儿童期发病一般在4～6岁时走路易跌奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步，肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征。

2、心脏：大多数进行性肌营养不良症患者无心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下才出现心力衰竭和心律失常，很少有明显的充血性心力衰竭。

3、其他：Larson等提出能行走的进行性肌营养不良症患者的腰椎骨密度轻度降低而不能行走的则明显降低资料显示44%的患儿可出现骨折44%尚能行走的患儿骨折后就不能再行走。