引起脊髓小脑型共济失调的原因有哪些
引起脊髓小脑型共济失调的原因有哪些
本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型，其共同特征是中青年发病。血管病、占位病、常染色体显性遗传和共济失调，经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。
常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白和神经末梢上发现的P/Q型钙通道αDA亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT四核苷酸 (SCA10)重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且年龄愈小，病情愈重。
SCAs基因突变改变蛋白的性质，实质无法被正常加工，异常加工的片断与一种参与非溶酶体降解的缺陷蛋白泛素结合，共同以蛋白酶体的符合体形式转运至核内，推测这种核内蛋白聚集可影响细胞核的功能。
每种 SCA亚型基因位于不同的染色体，有不同的大小和基因突变部位，例如，SCA1基因位于染色体6q22-23，基因组跨度450Kb，cDNA长 11Kb，含9个外显子，编码816个氨基酸残基组成ataxia-1蛋白，该蛋白位于细胞核，CAG突变位于8号外显子，，扩增拷贝数为40-83，正常人为6-38。
SCA3(MJD)是我国最常见的SA亚型，基因位于14q24..3-32，至少含4个外显子，编码960个氨基酸残基组成 ataxia-3蛋白，分布细胞地中，CAG突变位于4号外显子，扩增拷贝数为61-89，正常人为12-41。尽管SCA有共同的基因突变机制，导致各亚型临床表现雷同，但仍有差异，如有的伴眼肌麻痹，有的伴视网膜色素变性，病理损害部位和程度也不相同，提示除了多聚谷氨酰毒性作用外，其他因素可能也参与发病。
先天性遗传性共济失调
遗传性共济失调分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型共济失调和Marie型共济失调，即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型，而以小脑、脑干为主，伴有脊髓症状者称为Marie型共济失调。目前常见的分类有以下几种：
以综合征形式进行的分类
这些分类均以最早发现和报道的个人名字进行命名。这是遗传性共济失调分类的最早阶段。这些命名以后有的沿用下来，有的进行了新的归类和命名。
① 沿用下来的命名：沿用下来的病有：Friedreich型共济失调;Gerstmann—Straussler病;Machado—Jo.seph病等;
② 新归类的命名：Menzel型共济失调现归于OPCA(橄榄一桥脑一小脑萎缩)的I型;
③新命名：Strflmpll—Lorrain病现名为遗传性痉挛性截瘫;
Ramsay—Humt综合征现名为肌阵挛性小脑协调障碍 (DCM);Holmes型共济失调现名为小脑橄榄变性共济失调或小脑橄榄萎缩，或晚发型小脑皮层萎缩;Bassenkornzweig综合征现名为B一脂蛋白缺乏症(ABL)或棘红细胞一13一脂蛋白缺乏症;Marinesco-Sjögren综合征现名为遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征;Roussy—Levy综合征现名为腓骨肌萎缩性共济失调;Louis—Bar综合征现名为共济失调毛细血管扩张症;Refsum综合征现名为遗传性共济失调性多发性神经炎样病又名植烷酸贮积病;Hartnup现名为遗传性菸酸缺乏症;Biemond—Singh综合征现名为脊髓后柱型共济性失调(PCA);Boller—Segarra综合征现名为脊髓桥脑变性(SPD)。[1]
按解剖部位分类
(1)脊髓型：
①Friedreich型共济失调。
②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。
③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。
(2)脊髓小脑型：
①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)。
②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornzweig综合征)。
③共济失调毛细血管扩张症 (Louis-Bar综合征)。
④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration)。
(3)小脑型：
①橄榄-脑桥-小脑变性(Menzel病)。
②小脑-橄榄萎缩(Holmes病)。
③肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay-Hunt综合征)。
④Marinesco-Sjögren综合征。
⑤Joseph病。
⑥Hartnup综合征。
⑦前庭小脑性共济失调。
按遗传类型分类
Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。
(1)常染色体显性遗传：
①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy，OPCA)。
②Machado-Joseph’s disease(MJD)。
③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cerebellar parenchymatous degeneration，CPD)。
④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration，SPD)。
⑤遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HPG)。
⑥发作性共济失调(episodic ataxia，EA)。
⑦后索性共济失调(posterior column ataxia，PCA)。
(2)常染色体隐性遗传：
①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅱ、Ⅵ型(olivopontocerebellar atrophy，OPCAⅡ、Ⅵ)。
②小脑实质性变性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(cerebellar parenchy matous degeneration typeⅡ、Ⅲ、Ⅳ)。
③肌阵挛性小脑性共济失调，或称Ramsay-Hunt综合征。
④共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)。
⑤Friedreich型共济失调。
按基因定位分类
(1)Rosenberg分类：Rosenberg(1998)按各小脑共济失调的基因进行分类。
①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23，包含CAG重复，主要临床表现为共济失调，有锥体系和锥体外系体征，同时伴眼外肌麻痹。
②脊髓小脑性共济失调Ⅱ型(SCA2)：属常染色体显性遗传，基因定位于12q23～24.1。包括CAG重复，临床表现为共济失调，轻度锥体系及锥体外系体征和眼球颤动。
③脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)：常染色体显性遗传。基因定位于14q24.3～32，含CAG重复。临床表现为共济失调、眼外肌麻痹和各种锥体系及锥体外系体征。
④脊髓小脑性共济失调Ⅳ型(SCA4)：常染色体显性遗传。基因定位于16q21.1。临床表现为共济失调。锥体束征阳性，眼球运动正常，但伴感觉性轴索性周围神经病。
⑤脊髓小脑性共济失调Ⅴ型(SCA5)：常染色体显性遗传。基因定位于第11号染色体着丝粒区。临床主要表现为共济失调，无眼球和锥体系受累。
⑥齿状红核-苍白球-路易体萎缩(dentatorubro-pallidolewisia atrophy，DRPLA)：常染色体显性遗传。基因定位于12p12末端，包含CAG重复。临床表现为共济失调，肌张力障碍(手足徐动)，肌阵挛和癫痫、痴呆等。
⑦脊髓小脑共济失调Ⅶ型(SCA7)：常染色体显性遗传，基因定位于3p12～21.1，视紫质基因，含CAG重复。临床表现为共济失调和视网膜色素变性。
⑧发作性共济失调-Ⅰ(EA-1)：常染色体显性遗传。基因定位于12p。钾通道基因-Ⅰ(KCNA-Ⅰ)，主要临床特征为发作性共济失调，受惊或运动诱发，每次持续数分钟，发作时伴面及手部肌肉的纤束颤动，应用苯妥英钠有效。本病不进展。
⑨发作性共济失调-Ⅱ(EA-2)：亦称脊髓小脑共济失调-Ⅵ (SCA6)型。常染色体显性遗传，基因定位19p。CAG重复，表现为共济失调，小脑萎缩，点突变出现发作性共济失调或家族性偏瘫性偏头痛。临床表现为发作性共济失调，紧张和疲劳可诱发，每次发作持续数天。眼球下视时出现眼球震颤。病程为进展性。
⑩Friedreich共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于9p13～21.1，含CAA重复，临床表现青少年共济失调，伴脊柱侧弯，高足弓，踝反射消失，病理束征阳性和下肢位置觉消失以及伴发糖尿病、心肌病、线粒体铁转运障碍等。
⑪Friedreich综合征：常染色体隐性遗传，基因定位于8q13.1～13.3，由生育酚蛋白缺陷所引起。
⑫共济失调毛细血管扩张症：常染色体隐性遗传，基因定位于11q23，临床特征为共济失调，毛细血管扩张，构音障碍，常有淋巴恶性肿瘤和IgA、IgG缺乏。因继发肺部感染而死亡。
⑬婴儿期发病的小脑性共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于10q23.3～24.1。临床表现为婴儿期出现的共济失调，眼肌运动麻痹、耳聋、手足徐动，感觉性周围神经病和视神经萎缩及女性性腺发育不全等。
⑭卡-塞综合征(Kearns-Sayre’s syndrome)：散发性，由mtDNA缺失或重复所引起。临床表现为共济失调、上睑下垂、眼外肌麻痹、视网膜色素变性，糖尿病，心肌病和脑脊液蛋白质升高。
⑮线粒体脑肌病。
遗传性共济失调的治疗方法
据其症状，中医学认为本病乃肝肾不足所致。精血亏损，肝阳无所制约，肝风随之内动，症见身体摇晃、步履不稳、眼球震颤等;肝主筋、肾主骨，肝肾亏损则筋无所养，骨无所充，故见筋脉拘急、骨骼改变等;肝开窍于目，目无血而不视，故视力下降等。
辨证
1.脊髓型共济失调
多在5-15岁发病，初起走路不稳，步态蹒跚，站立时身体摇晃，两脚分得很宽，闭目时这些症状更显著。以后出现双手动作笨拙并有意向性震颤。讲话含糊不清，肢体软弱无力，深感觉明显减退，早期膝反射减弱至消失，肌张力低下，后期呈现痉挛性截瘫，病理反射阳性。大多数有眼球震颤或视神经萎缩。骨骼改变很普通，常有弓形足、马蹄内翻足、足趾挛缩，脊柱后侧凸等。
2.小脑型共济失调
多在20-40岁发病，初起患者感躯体不平衡，走路不稳，两上肢因笨拙及意向性震颤以致不能完成精细动作，构音困难。下肢肌张力增高，形成共济失调—痉挛步态，可有反射亢进和病理反射。多数患者伴有眼球震颤与视神经萎缩。无骨骼畸形。
3.脊髓小脑型共济失调
多在成年后发病，最早症状是走路不稳，呈共济失调—痉挛步态，以后上肢也出现共济失调。部分患者伴有视神经萎缩，眼睑下垂、复视等，无骨骼畸形。
治则
本病治宜补益肝肾，佐以熄风。手法宜补。
针灸
主穴：肝俞、肾俞、太溪、太冲、风池、率谷、阳陵泉、足三里。
配穴：1.有上肢症状加曲泽、外关、养老;2.有下肢症状加环跳、悬钟、伏兔;3.有眼部症状者加攒竹、太阳、球后。
注意事项
本组疾病大多有遗传史，治疗颇棘手。针灸治疗有时能减轻症状，而以头针较有效。
遗传性共济失调伴肌萎缩综合征的发病原因
小脑性共济失调 (cerebellar ataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白(ataxins)和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且发病年龄愈小，病情愈重。Friedreich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-12.1)frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致，正常GAA重复扩增42次以下，病人异常扩增(66～1700次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录。
遗传性脊髓小脑性共济失调的病因是什么
小脑性共济失调(cerebellar ataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。
常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白 (ataxins)和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且发病年龄愈小，病情愈重。
Friedreich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-12.1)frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致，正常GAA重复扩增42次以下，病人异常扩增(66～1700次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录。
遗传性共济失调中医治疗怎么样
治疗1.Friedreich型共济失调目前无特效治疗，轻症病人可用支持疗法和功能训练，矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。
2.脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗，对症治疗可缓解症状。
(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状，毒扁豆碱或胞磷胆碱(胞二磷胆碱)促进乙酰胆碱合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调，共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮;三磷腺苷(ATP)、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用。
(2)手术治疗：可行视丘毁损术。
(3)康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。
2.脊髓小脑性共济失调亦通常起病后10～20年不能行走。常死于并发症。
小脑性共济失调类型
一、小脑型
Marie型共济失调
成年人发病较多，常染色显性遗传造成，开始时下肢先出现小脑型共济失调而，不伴有感觉障碍，言语常顿挫或常突然大喊大叫，可有锥体束征及欣快，有智力衰退的症状。
橄榄小脑桥脑萎缩
常染色体显性遗传，一般中老年较多，除小脑型共济失调和发声障碍外有早期尿失禁，有的病人有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等，不伴有无眼球震颤。
二、脊髓小脑型
主要症状是共济失调-毛细血管扩张症。常染色体的隐性遗传导致，幼儿期发病，小脑型共济失调，构音障碍，皮肤、颜面毛细血管扩张，多呈现舞蹈样手足徐动，随年龄增长而愈发显著。青春期过后开始呈现深感觉消失等脊髓后索症状，和病理反射阳性。病人免疫缺陷常常造成呼吸道感染，晚期有肺部广泛纤维化、肺功能缺陷等。
三、脊髓型
FRIEDREICH型共济失调
青少年期发病，常染色体隐性遗传，初始时行走不便，渐出现后索损害的症状，Romberg征，睁眼可以改善。后续脊髓小脑束受到波及，两腿间距很宽，步态蹒跚，出现定向性震颤和小脑性构音障碍。身体肌张力减少，腱反射减低或消失，下肢拖沓。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形，有些病人有心脏异常的症状。
青少年期发病，常染色体隐性遗传
遗传性痉挛性截瘫
常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童时期就会发病，男性较为常见，主要为锥体束受损，多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。没有感觉障碍，上肢很少受累，可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。
共济失调的症状因人而异，与发病原因也有很大关系，日常生活中，常常注意自己的身体变化，一旦出现异常，到医院进行相关的检查和诊断，共济失调的症状早发现，能让后期治疗的难度大大降低。
1、小脑性共济失调
表现随意运动的速度、节律、幅度和力量的不规则，即协调运动障碍，还可伴有肌张力减低、眼球运动障碍及言语障碍。
姿势和步态改变
蚓部病变引起躯干共济失调，站立不稳，步态蹒跚，行走时两脚远离分开，摇晃不定，严重者甚至难以坐稳，上蚓部受损向前倾倒，下蚓部受损向后倾倒，上肢共济失调不明显。小脑半球病变行走时向患侧偏斜或倾倒。
什么是遗传性共济失调
以综合征形式进行的分类
这些分类均以最早发现和报道的个人名字进行命名。这是遗传性共济失调分类的最早阶段。这些命名以后有的沿用下来，有的进行了新的归类和命名。
① 沿用下来的命名：沿用下来的病有：Friedreich型共济失调;Gerstmann—Straussler病;Machado—Jo.seph病等;
② 新归类的命名：Menzel型共济失调现归于OPCA(橄榄一桥脑一小脑萎缩)的I型;
③新命名：Strflmpll—Lorrain病现名为遗传性痉挛性截瘫;
Ramsay—Humt综合征现名为肌阵挛性小脑协调障碍 (DCM);Holmes型共济失调现名为小脑橄榄变性共济失调或小脑橄榄萎缩，或晚发型小脑皮层萎缩;Bassenkornzweig综合征现名为B一脂蛋白缺乏症(ABL)或棘红细胞一13一脂蛋白缺乏症;Marinesco-Sjögren综合征现名为遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征;Roussy—Levy综合征现名为腓骨肌萎缩性共济失调;Louis—Bar综合征现名为共济失调毛细血管扩张症;Refsum综合征现名为遗传性共济失调性多发性神经炎样病又名植烷酸贮积病;Hartnup现名为遗传性菸酸缺乏症;Biemond—Singh综合征现名为脊髓后柱型共济性失调(PCA);Boller—Segarra综合征现名为脊髓桥脑变性(SPD)。[1]
按解剖部位分类
(1)脊髓型：
①Friedreich型共济失调。
②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。
③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。
(2)脊髓小脑型：
①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)。
②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornzweig综合征)。
③共济失调毛细血管扩张症 (Louis-Bar综合征)。
④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration)。
(3)小脑型：
①橄榄-脑桥-小脑变性(Menzel病)。
②小脑-橄榄萎缩(Holmes病)。
③肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay-Hunt综合征)。
④Marinesco-Sjögren综合征。
⑤Joseph病。
⑥Hartnup综合征。
⑦前庭小脑性共济失调。
按遗传类型分类
Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。
(1)常染色体显性遗传：
①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy，OPCA)。
②Machado-Joseph’s disease(MJD)。
③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cerebellar parenchymatous degeneration，CPD)。
④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration，SPD)。
⑤遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HPG)。
⑥发作性共济失调(episodic ataxia，EA)。
⑦后索性共济失调(posterior column ataxia，PCA)。
(2)常染色体隐性遗传：
①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅱ、Ⅵ型(olivopontocerebellar atrophy，OPCAⅡ、Ⅵ)。
②小脑实质性变性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(cerebellar parenchy matous degeneration typeⅡ、Ⅲ、Ⅳ)。
③肌阵挛性小脑性共济失调，或称Ramsay-Hunt综合征。
④共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)。
⑤Friedreich型共济失调。
按基因定位分类
(1)Rosenberg分类：Rosenberg(1998)按各小脑共济失调的基因进行分类。
①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23，包含CAG重复，主要临床表现为共济失调，有锥体系和锥体外系体征，同时伴眼外肌麻痹。
②脊髓小脑性共济失调Ⅱ型(SCA2)：属常染色体显性遗传，基因定位于12q23～24.1。包括CAG重复，临床表现为共济失调，轻度锥体系及锥体外系体征和眼球颤动。
③脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)：常染色体显性遗传。基因定位于14q24.3～32，含CAG重复。临床表现为共济失调、眼外肌麻痹和各种锥体系及锥体外系体征。
④脊髓小脑性共济失调Ⅳ型(SCA4)：常染色体显性遗传。基因定位于16q21.1。临床表现为共济失调。锥体束征阳性，眼球运动正常，但伴感觉性轴索性周围神经病。
⑤脊髓小脑性共济失调Ⅴ型(SCA5)：常染色体显性遗传。基因定位于第11号染色体着丝粒区。临床主要表现为共济失调，无眼球和锥体系受累。
⑥齿状红核-苍白球-路易体萎缩(dentatorubro-pallidolewisia atrophy，DRPLA)：常染色体显性遗传。基因定位于12p12末端，包含CAG重复。临床表现为共济失调，肌张力障碍(手足徐动)，肌阵挛和癫痫、痴呆等。
⑦脊髓小脑共济失调Ⅶ型(SCA7)：常染色体显性遗传，基因定位于3p12～21.1，视紫质基因，含CAG重复。临床表现为共济失调和视网膜色素变性。
⑧发作性共济失调-Ⅰ(EA-1)：常染色体显性遗传。基因定位于12p。钾通道基因-Ⅰ(KCNA-Ⅰ)，主要临床特征为发作性共济失调，受惊或运动诱发，每次持续数分钟，发作时伴面及手部肌肉的纤束颤动，应用苯妥英钠有效。本病不进展。
⑨发作性共济失调-Ⅱ(EA-2)：亦称脊髓小脑共济失调-Ⅵ (SCA6)型。常染色体显性遗传，基因定位19p。CAG重复，表现为共济失调，小脑萎缩，点突变出现发作性共济失调或家族性偏瘫性偏头痛。临床表现为发作性共济失调，紧张和疲劳可诱发，每次发作持续数天。眼球下视时出现眼球震颤。病程为进展性。
⑩Friedreich共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于9p13～21.1，含CAA重复，临床表现青少年共济失调，伴脊柱侧弯，高足弓，踝反射消失，病理束征阳性和下肢位置觉消失以及伴发糖尿病、心肌病、线粒体铁转运障碍等。
⑪Friedreich综合征：常染色体隐性遗传，基因定位于8q13.1～13.3，由生育酚蛋白缺陷所引起。
⑫共济失调毛细血管扩张症：常染色体隐性遗传，基因定位于11q23，临床特征为共济失调，毛细血管扩张，构音障碍，常有淋巴恶性肿瘤和IgA、IgG缺乏。因继发肺部感染而死亡。
⑬婴儿期发病的小脑性共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于10q23.3～24.1。临床表现为婴儿期出现的共济失调，眼肌运动麻痹、耳聋、手足徐动，感觉性周围神经病和视神经萎缩及女性性腺发育不全等。
⑭卡-塞综合征(Kearns-Sayre’s syndrome)：散发性，由mtDNA缺失或重复所引起。临床表现为共济失调、上睑下垂、眼外肌麻痹、视网膜色素变性，糖尿病，心肌病和脑脊液蛋白质升高。
⑮线粒体脑肌病。
小儿小脑共济失调的症状表现有哪些
共济失调人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等，这些症状体征称为共济失调。根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调;②小脑性共济失调;③前庭迷路性共济失调;④大脑型共济失调。而临床上一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。
专家提醒：神经系统疾病对患者的伤害是不断加深的，及早确诊，及早治疗，才能达到较好的治疗效果。
阵发性共济失调需与哪些疾病相鉴别
在中枢神经系统，钠、钾、钙三类离子通道的基因突变均可引起神经元损伤，引起各种离子通道病。
上述离子通道病引起的阵发性共济失调应与其他原因的阵发性共济失调鉴别。首先应除外药物过量引起的共济失调，见于苯妥英钠等抗癫痫药物。其次是排除各种代谢病引起的阵发性共济失调，这类疾病很多，例如Leigh病、丙酮酸脱氢酶缺乏、丙酮酸脱羧酶缺乏、枫糖尿病、Refsum病、Hartnup病、尿素循环酶缺乏、维生素E缺乏引起的脊髓小脑变性等。此外，还应排除其他共济失调，如脊髓小脑变性、多发性硬化、癫痫、间歇性梗阻性脑积水、体位性眩晕、椎基底动脉缺血、美尼尔病等。
遗传性共济失调具体分型
(一)脊髓型 本型以弗利德来(friedreich)氏共济失调最常见。主要病变为脊髓后索及侧索、脊髓小脑束与锥体束慢性变性多在5～15岁隐袭起病，进展缓慢。最早症状为两下肢共济失调，走路不稳，步态蹒跚，容易跌倒，站立时两脚分得很宽，向两侧摇晃。因后索深感觉传导束受损故闭目难立征阳性。以后两上肢出现共济失调，可有意向性震颤，但上肢症状往往轻于下肢。也可有躯干性共济失调。站立或起时身体摇摆不稳，讲话含糊不清或呈吟诗状。肢体无力。可出现胫前肌和手小肌轻度轻度萎缩，缩深觉明显减退，膝反射减弱或消失，肌张力胝下，锥体束征阳性。多数患者有眼震，常有脊柱后侧突和弓形足，并可有脊柱裂、指(趾)并合等。疾病早期即有心电图异常，但只有1/3病例有心脏病的症状或体征。
(二)小脑型 以narie型遗传型痉挛性共济失调多见。病理改变主要在小脑，可见对称性小脑萎缩，浦肯野细胞脱落，而颗粒细胞受累较轻。多在成年后隐袭起病，进展缓慢，共济失调是首先症状，表现有上肢意向性震颤，共济失调性步态及构音困难，亦可有躯干共济失调。下肢张力增高，形成共济失调-痉挛步态，可有腱反射亢进和病理反射。少数患者伴有眼球震颤和视神经萎缩。无骨骼畸形。
(三)橄榄桥脑小脑萎缩(olivo-ponto-cerebellar atrophy) 为中年后起病的遗传性共济失调中较常见的一型。病理变化累及下橄榄核、桥脑底和小脑。症状包括肢体共济失调、构音障碍、头部躯干的震颤等。少数患者可有软腭阵挛。后期出现肌张力增高，腱反射增高和babinski征。常有眼震和视神经萎缩。尚有肢本远端的感觉障碍、眼肌瘫痪、强直、震颤、精神异常和智能减退等
脊髓小脑性共济失调患者该吃什么
将50G新鲜的羊肉洗干净后，用沸腾的开水烫一下，以此来去除腥臊味，跟去了皮的100G白萝卜一起用文火炖，等到羊肉熟透时捞出萝卜，把30G粳米放进去，用文火煮成粥食用。
将30G无根草加水用文火煎煮，时间大概是一个小时。然后把渣捞出，再往汤汁里加入60G粳米熬煮成粥，服时可以加少许糖。
将100G猪脊髓和1个鱼头用清水洗干净，放进锅中并加入适量清水，然后再放进10G龙眼及适量葱、姜、椒、蒜、料酒、米醋。用文火炖至烂熟后，加食盐、味精调味，放入苏叶、香菜后，再煮到沸腾即成。
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1-21。成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征，并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现)。
HARDING根据是否伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性分为三型：ADCAI型、Ⅱ型和Ⅲ型，为病人及家系的临床和基因诊断提供了线索，SCA发病与种族有关，SCA1-2在意大利、英国多见，SCA3常见于中国、德国和葡萄牙。
脊髓小脑性共济失调患者该吃的东西有很多，建议脊髓小脑性共济失调患者要注意好自己的饮食状况，一定要为自己制定适合自己的脊髓小脑性共济失调饮食方案，避免脊髓小脑性共济失调患者饮食不当，导致自身身体的伤害，对自己有很严重的影响。