线粒体病可以治好吗
线粒体病可以治好吗
1. 一般治疗：感染或精神刺激均可以导致能量消耗增加而诱发疾病，所以应当防止感染和精神刺激的发生。药物可以导致线粒体或能量代谢的异常，特别是氨基糖甙类抗生素应当尽可能不要采用。有氧耐力锻炼可以提高组织毛细血管的密度、增加血管的通透性及线粒体氧化磷酸化相关酶的活性水平，提高患者的肌力。饮食成份中碳水化合物降低，脂肪含量升高。癫痫、血糖、酸中毒、心脏损害、胃肠症状和肺部感染的控制对于患者均可能是挽救生命的治疗。
2. 药物治疗：可以给予艾地苯醌、辅酶Q10、尼克酸、亚叶酸、肉碱、维生素C、维生素B1、维生素B2、维生素E、维生素K等药物。
辅酶Q10能抑制脂质的过氧化、抗自由基和直接传递电子给复合酶Ⅲ，维持线粒体内腺苷酸浓度，增加ATP的合成和减少细胞的钙超载，可以提高患者运动耐力，降低血乳酸，使卒中样发作和癫痫停止。一般50-200mg tid，最高剂量可达1000mg/d。维生素C和维生素E为氧化还原剂，一般给予维生素C 10mg/kg /d或100-400mg/d。维生素E 为200-1200IU/d。维生素K是NADH向辅酶Q和细胞色素C传递电子的重要载体，维生素K1为 10mg/kg/d，治疗酶复合体Ⅰ或Ⅲ缺陷型的线粒体病，维生素K3为5-80 mg/d。左旋肉碱促进脂肪代谢，一般300-1000mg tid。维生素B2也让具有促进能量代谢作用，一般50-200mg/d。精氨酸，治疗患者的代谢性酸中毒。一般大剂量口服，一日3克。丙酮酸钠，0.5-1g/kg/d。
艾地苯醌(0.5mg/kg/日)治疗可提高患者肌力、运动耐力、协调性并减轻患者疲劳感，可以用到900毫克/d。与琥珀酸盐合用治疗mtDNA大片段缺失的患者可改善呼吸链功能。能够透过血脑屏障，更利于MELAS的治疗。
亚叶酸，对KSS患者可改善患者头颅MRI的白质病变，MELAS也可以采用。
EPI-743, 是维生素E的衍生物，作用更强，而且价格适中，可以用于各种线粒体的治疗。
中药可以用黄芪治疗，可能有效。
急性期可以给与糖皮质激素短期治疗
避免使用影响线粒体功能的药物。布比卡因、β受体阻滞剂可影响呼吸链功能，他汀类药物引起内源性CoQ10降低，丙戊酸盐引起肉碱耗竭，巴比妥及氨基糖甙类抗生素影响线粒体蛋白合成及线粒体的大小，双胍类药物诱发乳酸升高。对于手术病人应尽量选择局部麻醉，需进行全身麻醉的患者应尽量避免过度镇静抑制呼吸以及使用加剧心脏传导阻滞的药物，尽量减少机体能耗，维持内环境的稳定。
3. 不同症状的控制
在线粒体病治疗的一般药物基础上需要注意：
酸中毒：用精氨酸、维生素B2以及丙酮酸钠治疗
癫痫症状：妥泰和左乙拉西坦为首先选择药物，拉莫三嗪和劳拉西泮配合也是最佳搭配，要足量用药。控制了癫痫，就可以控制大部分的疾病发作。一般不要用丙戊酸钠、卡马西平以及卡帕喷丁，这些药有线粒体毒性。
卒中症状：大剂量精氨酸和艾迪苯醌(300毫克)，可以防止发作。
糖尿病：加胰岛素治疗
肌肉无力：硫辛酸加一水肌酸治疗，乳酸酸中毒严重的患者一般不要采用。烟酰胺每日50-200毫克有效。而肌酸要每天二次，一次5克，治疗2周，而后降低到2克。一日二次。要和辅酶Q10同时用。
4. 手术治疗：眼外肌瘫痪可以做整形手术，听力丧失可以做耳蜗植入术等。
5.增强线粒体自噬，线粒体自噬可以清楚突变的异常线粒体，达到控制疾病的目的，雷帕霉素可以试用。
线粒体脑肌病的护理
线粒体脑肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良GomoriTrichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(raggedredfiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统引起多种线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
从目前对本病的研究来看，认为本病是因遗传基因的缺陷患者线粒体上有着各种不同的功能异常并由此导致临床表现多样性。
1、心理护理：做好病人的心理护理，消除紧张焦虑，鼓励病人树立战胜疾病的信心。
2、饮食护理：给予高热量、高蛋白、高碳水化合物和低脂肪易消化的饮食。
3、康复锻炼：进行适当的肢体运动锻炼，经常活动躯体的各个关节，但活动强度和幅度不可过大。
4、用药护理：按时遵医嘱服药，将药物的作用及不良反应交代给患者及家属，以取得配合。
5、大剂量B族维生素，如维生素B1、维生素B2、维生素B6等可改善症状。
寿命会遗传谁
一项最新研究称，寿命受母系遗传影响更大，因为线粒体中的一些基因变异会影响后代寿命，而线粒体基因组只属于母系遗传。
这项研究由德国马克斯·普朗克研究所和瑞典卡罗琳医学院研究人员共同完成。他们通过动物实验发现，如果在雌性实验鼠的线粒体DNA中诱发一些特 定的基因变异，它们的后代平均寿命仅为45周左右，比正常雌鼠后代少活约10周。此外，这些有遗传缺陷的实验鼠还出现了脑损伤、运动功能障碍等衰老加速的 症状。
研究人员解释说，线粒体是细胞中的“动力工厂”，为细胞的生命活动提供动力和场所，一般认为线粒体损伤与衰老之间有密切关系。而线粒体拥有独立于细胞核的遗传物质，只通过母系遗传。
放屁可预防癌症
硫化氢气味难闻，与臭鸡蛋相似，常见于肠胃气胀，即俗话所说的“屁”。
该校医学院的马特 怀特曼教授说：“当细胞感受到疾病压力的时候，他们会吸引催化剂，产生少量的硫化氢。”这一现象有助于帮助人的线粒体正常运转，从而保证细胞存活;否则，细胞将难以生存，人体就会发炎。
以这一现象为基础，研究人员开发出了一种名为AP39的化合物。AP39能够缓慢地为线粒体提供硫化氢，能够保护、甚至修补线粒体所受到的损害;可以有效地预防中风、心脏衰竭、糖尿病、哮喘、痴呆和衰老等。怀特曼说：“我们的结果显示，用AP39治疗受压细胞，就能保护线粒体，细胞就能存活。”有关研究还处于早期阶段，还没有在人类身上进行实验。不过，现有的成果已经表明，在AP39的帮助下，遭受严重损坏而仍能存活的线粒体的数量最多将增加80%。这一研究成果已经在学术杂志《医药化学通讯》上发表。有关研究还处于早期阶段，还没有在人类身上进行实验。不过，现有的成果已经表明，在AP39的帮助下，遭受严重损坏而仍能存活的线粒体的数量最多将增加80%。这一研究成果已经在学术杂志《医药化学通讯》上发表。
维生素b2的作用 治疗头部不适
维生素b2能够帮助缓解像偏头痛这样的头部不适问题。因为维生素b2能够有效改善脑细胞中的线粒体的能量发挥，帮助脑细胞储备足量的能量来缓解避免偏头痛。效果较轻的可能只能够降低偏头痛的强度和频率，效果明显的能够帮助治好偏头痛。
线粒体病有什么表现
1.线粒体肌病多在20岁时起病，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。
2.线粒体脑肌病包括：
(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO) 多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力。
(2)Keams-Sayre综合征(KSS) 20岁前起病，进展较快，表现为三联征：CPEO和视网膜色素变性、心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液(CSF)蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。
(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征 40岁前起病，儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重。
(4)肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维(MERRF)综合征 多在儿童期发病，主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。
肝细胞再生的概率是多少
肝细胞核折叠肝细胞核主要由去氧核糖核酸(DNA)和组蛋白等组成。去氧核糖核酸是遗传的物质基础，它有复制遗传信息的功能。患肝炎时，肝炎病毒侵入肝细胞核内，病毒基因可以与肝细胞核中去氧核糖核酸相结合(整合)。一旦整合，HBsAg即难以清除，致使HBsAg长期携带。此外，去氧核糖核酸还可能以自己为模板合成信使核糖核酸(mRNA)，从而控制细胞质中各种相应蛋白质的合成。肝细胞核如果明显受损，就意味着整个肝细胞崩解毁灭。
线粒体折叠肝细胞的线粒体很多，每个细胞大约有1000个左右，遍布于胞质内。肝小叶不同部位肝细胞内线粒体的大小和形态不完全一致，在正常生理条件下，多为圆形和卵圆形，直径0.4-0.8μm。线粒体的共同基本形态结构特征是外被双层界膜--外界膜和内界膜，内界膜向线粒体内部伸展转折，形成许多嵴。内界膜将线粒体分隔为内、外两室，外室介于内、外界膜之间，内室则围于内界膜之间，其中充满基质。
在线粒体嵴的表面和内界膜的基质面上附有密集排列的、火柴头状的亚单位，称为基粒。其粒由约10nm的球形头部与宽约3.5nm、长约5nm的短柄构成。头部伸入基质，相当于ATP合成酶所在处，是氧化磷酸化最终合成ATP酶的一部分。柄的一端与嵴的界膜相连，是一联接蛋白，脂类和氨基酸在线粒体内被氧化成水和二氧化碳，所释放的能量则通过这种连接蛋白转给ADP生成ATP。线粒体的亚单位只有在特殊处理的标本中，如将线粒体由细胞匀浆中分离出来，并用低渗法破坏其界膜，使其嵴暴露，再用磷钨酸复染，方可看到。而普通超薄切片则见不到这种亚单位，这是因为锇酸固定时，球形头部被解聚所致。
线粒体内外界膜的通透性和化学组成互不相同。外界膜对大多数分子量小于10000的低分子溶质而言，均可自由通过，而内界膜则仅允许不带电荷、相对分子量小于150的小分子如水、O2、CO2、尿素及甘油等通过，葡萄糖、K+、Na+、Cl-等均不能通过内膜。线粒体基质内常见一些小的电子致密颗粒，称为线粒体内颗粒或基质颗粒。基质颗粒内含Ca2+、Mg2+等离子。
线粒体基质内含有蛋白质(包括各种酶类、类脂质成分、DNA、RNA及核蛋白体)，除此之外，还有各种单核苷酸和辅酶。由于线粒体膜和基质内含有大量酶类，如含有进行氧化作用的呼吸链的酶体系，氧化磷酸化酶体系、三羧酸循环及脂肪酸氧化的酶体系等，各种代谢物质在线粒体内氧化，并把放出的能量转换成ATP。因此，线粒体像一个能源中心，一个电力发动站，能向细胞不断提供其生命活动所必需的能量，以保证和推动细胞进行各种复杂的生理功能。
关于肝细胞再生的问题，现在的医学技术是越来越发达的了，想要解决这样的问题并不是一件难事，但是就算这样的疾病原因是可以治疗的，这样并不是让人们可以作践自己身体的原因，相反的，人们更要关爱自己的身体健康呀。
线粒体脑肌病的症状表现
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作
(mitochondrialencephalomyopathywithlacticacidosisandstrokelikeepisodes，MELAS)是一组以卒中为主要临床特征的线粒体病呈母性遗传，80%以上的患者20岁以前发病特征性的临床表现为反复发作的头痛和(或)呕吐皮质盲(偏盲)偏身感觉障碍头痛表现为偏头痛或偏侧颅面痛，反复性呕吐可伴或不伴偏头痛皮质盲是本综合征的一个非常重要的症状，30岁以下枕叶卒中的患者中，14%为MELAS。局限性癫痫有时是MELAS卒中发作的先兆，为本综合征的特征之一。其他伴随症状有身材矮小智能低下、肌力减退感音性耳聋和癫痫发作。
酶复合体Ⅰ缺乏是MELAS最常见(50%)的生化缺陷，此外还可有复合体Ⅲ和Ⅳ缺乏80%的MELAS在mtDNA3243位点上有移位突变有些患者在3271、3252、3260、3291位点上也发现了移位突变MELAS主要的脑病理改变为大脑和小脑皮质、齿状核呈海绵状变性，大脑皮质基底核丘脑、小脑和脑干多灶性坏死大脑皮质假分层状坏死作为缺氧性脑病的病理特征也可见于MELAS，此外脑弥漫性钙化也很常见。由于在脑血管平滑肌、内皮细胞以及神经元细胞内均可见大量异常线粒体集聚因此目前还不清楚卒中样发作是由脑血管病变还是神经元功能障碍所致肌肉活检可见RRF和强琥珀酸脱氢酶反应性血管(stronglySDH-reactivevessel，SSV)。脑CT表现为脑白质尤其是脑皮质下白质内多发性低密度灶基底核对称性或全脑弥漫性钙化。
伴破碎红纤维的肌阵挛癫痫
线粒体脑肌病(myoclonuepilepsywithraggedredfiber，MERRF)为母性遗传方式40岁以前均可发病，10岁左右起病多见其主要临床特征为小脑共济失调肌阵挛或肌阵挛癫痫，母系亲属可呈现部分表现型如仅有耳聋或癫痫(包括失神发作失张力发作和强制阵挛发作)。伴随症状可有身材矮小精神运动发育迟缓、神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌麻痹、颈部脂肪瘤、周围神经病、心脏病和糖尿病。
MERRF的生化缺陷多数为酶复合体Ⅳ缺乏，其次为酶复合体Ⅰ和Ⅳ缺乏80%的MERRF患者在mtDNA8344位点上有移位突变脑病理改变主要累及小脑齿状核红核、壳核和Luys体。肌肉的主要病理改变为：RRF和SSV，后者反映线粒体在血管内皮和平滑肌细胞内聚集血或脑脊液乳酸水平可升高颅脑CT可见脑萎缩。
铁粒幼细胞贫血的原因
一:铁粒幼细胞贫血的发病原因是血红素合成障碍，主要是有关酶的缺乏。有核红细胞膜结合的铁，被输送到细胞浆及线粒体内。在线粒体中经—系列酶的作用，铁与原卟琳以自合成血红素。在血红素合成过程中任何 个步骤发生障碍时，铁不能与原叶附整合而聚积在线粒体内。由于线粒体在幼红细胞内围绕核排列，故形成环形铁粒幼细胞。充满了铁的线粒体最后破裂。
二:性联遗传的遗传性铁粒幼细胞贫血血红素合成障碍缺陷有数种。最常见的一种是氨基果糠酸(ALA)合成酶活性缺乏，使用磷酸吡哆醛或吡哆醇治疗后，此酶的活性显著增加。吡哆醇(维生素B6)在体内转化为有生物活性的磷酸吡哆醛，后者是ALA形成中的一种辅酶。相反的一种是ALA合成酶活性增高。还有的服病例缺陷在粪吟晰氧化酶系统，使红细胞内游离粪、淋显著增多，而原咐减少。由于粪叶啪氧化酶的作用不需磷酸哆醛为辅因子，故此型病例用维生素B6治疗无效;此型常有肠道钦吸收过多，可导致血色病。
三:获得性铁粒幼细胞贫血与遗传性铁粒幼细胞贫血的发病机制互有异同。原发性铁粒幼细胞贫血的血红素合成异常曾报道有，红细胞内原卟啉增多;ALA合成酶缺乏;血红素合成酶(铁整合酶)缺乏;红细胞内粪卟啉和ALA增多;尿卟啉脱羧酶缺乏等。有人认为遗传性铁粒幼细胞贫血和原发性铁粒幼细胞贫血具有线粒体内原发性铁代谢异常，在血红素充分合成以前蓄积的铁使线粒体内原发性铁代谢异常，在血红素充分合成以前蓄积的铁使线粒体内的酶活性抑制。
线粒体缺失或会导致溃疡性结肠炎进展为肿瘤
目前还无法阐明线粒体在肿瘤的形成及进展过程中所起到的作用。
在溃疡性结肠炎患者中，线粒体缺失会导致不典型增生病变的发展。
在溃疡性结肠炎患者中，线粒体缺失或可用于检测和预测肿瘤的发生情况。
线粒体在肿瘤的形成及进展过程中究竟起到怎样的作用，目前对于上述问题的理解我们还知之甚少。溃疡性结肠炎是一种炎症性肠病，会促进结直肠癌的发病，同时其也是研究肿瘤进展的最佳的模型。因此，来自于美国华盛顿大学的 Rosa Ana Risques 等为了确定在溃疡性结肠炎肿瘤形成的患者中，线粒体所发生的变化特征而设计了相关研究，并将其研究结果发表在 JNCI 7 月的在线期刊上。
研究者所纳入的是溃疡性结肠炎患者中高级别不典型增生或肿瘤者(进展者 9 人)和不伴有不典型增生的溃疡性结肠炎的患者(非进展者 9 人)，对上述受试者研究者进行了非不典型增生的结肠活检，并进行了免疫组化染色，以确定了作为电子传递链的组成部分的细胞色素 C 氧化酶(COX)的情况。研究者采用多光谱成像对 COX 进行定量测定。
在 6 个额外的进展者中，对非不典型增生和不典型增生病变分别进行活检，对其进行染色以观察 COX 和其他线粒体蛋白(如 PGC1α，调节线粒体生物合成的主要调节物质)。研究者采用定量聚合酶链反应来确定线粒体 DNA 的拷贝数。应用双侧检验的广义估计方程式来确定个体之间所存在的联系。
研究者采用广义估计方程式分析指出，与溃疡性结肠炎非进展者相比，在溃疡性结肠炎进展者中的非不典型增生病变的活检结果显示 COX 显著缺失。COX 密度降低越多就越接近于不典型增生，并且在邻近不典型增生表皮组织处 COX 密度最低。令人吃惊的是，肿瘤组织中的 COX 密度显著增高。在包括 PGC1α在内的其他线粒体蛋白中研究者也观察到了相同的双峰模式，并经由线粒体 DNA 拷贝数得到证实。
本研究结果指出，线粒体缺失会导致不典型增生病变的发展，因此可将其用于检测和预测肿瘤的发生情况。肿瘤细胞的线粒体的恢复提示线粒体是细胞进一步增生所必须的组分。这种双峰模式或许是由 PGC1α的线粒体生物合成的转录调控所驱动的。
研究背景
线粒体 DNA 的突变被认为是活性氧激活的结果。然而，线粒体功能变化在肿瘤形成中起到怎样的作用，目前还不为人知。Warburg 首先提出线粒体功能障碍会触发肿瘤细胞内的有氧糖酵解。最近的研究则证实绝大多数的肿瘤线粒体功能正常，并且其代谢会发生变化以支持细胞的快速生长。
研究者在老化结肠中进行的研究提示，细胞色素 C 氧化酶的免疫染色能很好的反映线粒体的功能。
溃疡性结肠炎是一种炎症性肠病，会促使结直肠癌的发病。这种疾病是研究线粒体功能不全的理想模型。这首先是因为，不典型增生常发生在癌前病变处，而后会从低级别的不典型增生进展为高级别的不典型增生，最终导致肿瘤。其次，代谢和蛋白质组学研究指出，线粒体功能障碍和溃疡性结肠炎及其进展至肿瘤相关。
如何确诊线粒体病
(一)实验室检查
1.血生化检查
(1)血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高;
(2)线粒体呼吸链复合酶活性降低。
2.mtDNA分析
(1)CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期;
(2)80%的MELAS病人为mtDNA、tRNA基因3243点突变;MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。
(二)其它辅助检查
1.肌肉冰冻切片Gomori染色活检 可见肌细胞内线粒体堆积，RRF和糖原脂肪增多。
2.CT或MRI检查 线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。
3.肌电图 可表现为肌源性损害或神经源性损害。
【温馨提示】：线粒体病虽然很难察觉，但是，患上此病之后，孩子经常会出现肌阵挛性癫痫、偏头痛和呕吐等不良症状，家长可以根据这些征兆来做简单的判断。如果担心孩子患有线粒体病的话，还可以到医院做系统的检查，这样就可以更精准的为孩子做鉴别。
线粒体脑肌病的发病机制
已知在线粒体不同结构部位含有不同的酶系统，如外膜含有细胞色素C还原酶、脂肪酸辅酶A连接酶及单胺氧化酶;外室中含腺苷酸激酶和核苷二磷酸激酶;内膜含氧化磷酸化系统的酶类和呼吸链(即电子传递系统)。氧化磷酸化要有电子传递氧化磷酸化系统的酶类包括三磷腺苷合成酶、琥珀酸脱氢酶。呼吸链由黄素蛋白、铁硫蛋白、辅酶Q和细胞色素所组成。
此外，内膜还含有肉毒碱脂肪酸酰基转移酶在基质中含有柠檬酸循环酶、脂肪酸氧化酶谷氨酸脱氢酶以及合成DNA及RNA的蛋白质结构成分此外，人类基质中的线粒体DNA(mtDNA)也是一种遗传物质。
正是由于线粒体的结构和功能非常复杂，所以线粒体疾病在发病机制方面的“异源性”和临床表现各异则不难理解Jackson等(1995)分析51例线粒体肌病和脑肌病健，其临床表现同为一种综合征或同属线粒体肌病的临床表现，但生化分析及分子生物学水平上的研究揭示患者在线粒体上的缺陷可以不尽相同。
肌肉的病理改变为病变肌纤维在改良Gomori三色染色切片上出现RRF，琥珀酸脱氢酶(SDH)染色呈阳性深染，SDH和细胞色素C氧化酶(COX)双染出现蓝纤维。SDH染色还可见到SDH染色强阳性血管(stronglySDH-reactivevesselSSV)后者反映了血管内皮细胞或平滑肌细胞内大量线粒体积聚COX染色可见酶活性部分或全部缺失。电镜下可见肌膜下或肌原纤维间大量线粒体积聚，线粒体的大小和形态明显异常，线粒体嵴内出现晶格状包涵体，排列成停车场样结构。此外，线粒体嵴可呈板层样或同心圆样排列，后者外观似“年轮”状。
脑的基本病理改变为脑组织呈海绵状神经元退行性变，脑组织出现灶性坏死，星形胶质细胞增生，继发性髓鞘脱失以及基底核铁质沉积等。