孕妇地中海贫血检查作用
孕妇地中海贫血检查作用
要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析。地中海贫血目前无法根治。为了预防本病,孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免孕育出下一代地贫患儿。
一般来说,如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为地贫基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者。
重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚,患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病,需长期接受输血和注射除铁药物,每月需要高昂的治疗费用,而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡,由此带来的精神和经济负担更加长远。
孕妇地中海贫血检查时间
地中海贫血筛查一般在第一次产检时进行,在孕前或孕早期的时候,就可以通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;若准爸爸没有做过婚检,没有验过地中海贫血和基因,那么准爸爸也要参加第一次产检验血。
对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g,孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
在做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。最好孕妈要去做详细的检查哦,这样才能够保证生出健康的宝宝。
孕妇地中海贫血筛查什么时候做
地中海贫血怀孕有很大几率孩子是地中海贫血,如果是轻度地中海怀孕的话,倒是不用太担心,但是孩子出生若是重型地中海贫血,对孩子的伤害是很大的,因此,各位准妈妈要尽早检查尽早发现,以便及时处理。那么,孕妇地中海贫血筛查什么时候做呢?有医生推荐在12周做筛查比较好,因为那个时候孩子发育初期,可以增加筛查的准确性。如果筛查是正常的结果, 但这只是初步的检查, 不能排除地贫的可能, 尤其如果配偶已确诊或怀疑地贫, 更不能作为未患地贫的依据。 应根据血常规(和其他结果)和配偶情况综合分析。因此,各位准妈妈要坚持做产检以及婚前检查。
孕妇地中海贫血筛查作用
地中海贫血:一种遗传病
据不完全统计,我国南方地区,每10个人当中,就有1个人带有地中海贫血(简称地贫)的遗传基因。
地中海贫血是一组遗传性疾病,它的发生是因为基因异常导致了血液中红细胞中最重要的物质——血红蛋白结构异常,红细胞因此变得容易破碎,这就发生了溶血,造成贫血。
根据基因异常位置的不同,地中海贫血分为α型和β型等;根据贫血的严重程度,地贫又分为轻型、中间型和重型。
轻型者一般没有症状,也不需要治疗,因此给人一种“健康无病”的假象。
但是,一旦夫妻双方都是携带了地贫基因、看起来又和正常人无异的轻型患者,那么他们生出来的孩子,就有可能是重型患者。
重型α地贫胎儿往往胎死腹中;重型β地贫如果治疗不及时,则常因慢性溶血,或者反复感染在幼年期夭折。
婚检:完全可以查出来
虽然地中海贫血是基因变异引起的,貌似是一种无法逆转、改变的事实,但它其实又是一种可以预防的疾病。
只要男女双方做好婚前或孕前检查,明确了解双方有无携带地贫基因, 在怀孕时,医生就会根据情况给予针对性的产检指引,从而避免诞出中、重型地贫患儿的情况。
首先可以检查血常规,费用也就几十元,可以了解有无贫血、红细胞形态有无异常。有可疑的,或者孕妇,则可以做血红蛋白电泳测定。如果这两项都正常,则基本可以排除地贫。
若还是无法确定,最终还可以进行地中海贫血的基因检测。
产检:16周羊水穿刺可确定
对于带有地贫基因的夫妇,怀孕后,可通过产检明确胎儿是否患有地中海贫血。
女性在妊娠12周做绒毛检查、在16-20周期间做羊水穿刺,或在24周后做脐带穿刺,都能检测出胎儿是否有地贫基因。一旦检查出中间型、重型地贫,则建议引产。
另外,还有更直接的方法,就是选择第三代试管婴儿技术,通过体外胚胎基因筛查,来帮助母亲怀上健康宝宝,这样就能避免出现需要引产的情况。
孕妇地中海贫血你了解多少
孕妇地中海贫血属于是一种顽固性的遗传病,这样的疾病在临床上主要是包括了α地中海贫血或者是β地中海贫血两大类,在临床上根据病情也是氛围极轻型、轻型、中间型及重型四等级。不过,在一班的情况下,每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,就可患上地中海贫血。
地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者,轻型地中海贫血仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,出生后3-6个月发病,他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗.
一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者.若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。若本身及配偶同属α或β型地贫患者,则胎儿必须在孕8-12m周接受产前检查,以证实胎儿是否重型贫血患者。
孕妇地中海贫血是遗传性的疾病,这样的疾病要是不及时的进行治疗,也是会遗传给下一代的,因为孕妇地中海贫血发病的因素很复杂,所以,患了孕妇地中海贫血之后,只有积极的予以诊治,才是保证孕妇地中海贫血治好的好办法。
地中海贫血症状孕妇怎么办
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。因此,补血或输血都只能治标,而无法治本。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
地中海贫血按严重程度又可以划分为三种类型:
重型孕妇地中海贫血症状:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
中间型孕妇地中海贫血症状:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
轻型孕妇地中海贫血症状:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
如果孕妇已经出现了以上这些症状中的一些,自己还是应该要引起重视,及时的找一家比较专业的医院进行专业的检查,最好要做一个地中海贫血筛查,如果疾病一直都没有进行控制的话,很有可能导致胎儿死亡,或者胎儿畸形。
孕妇地中海贫血检查时间
很多第一次怀孕的妈妈们,可能都不知道什么时候该做些什么检查吧!一般孕妇地中海贫血检查的时间一般在第一次产检时进行,在孕前或孕早期的时候,就可以通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;若准爸爸没有做过婚检,没有验过地中海贫血和基因,那么准爸爸也要参加第一次产检验血。
对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g,孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
在做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,最好孕妈要去做详细的检查哦,这样才能够保证生出健康的宝宝。
地贫筛查异常怎么办
孕妇地中海贫血检查作用
一般来说,如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为地贫基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析。
重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚,患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病,需长期接受输血和注射除铁药物,每月需要高昂的治疗费用,而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡,由此带来的精神和经济负担更加长远。
地中海贫血目前无法根治。为了预防本病,孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免孕育出下一代地贫患儿。
地贫筛查异常怎么办
孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中,也可能到怀孕末期发生胎儿水肿,出生不久即死亡,即使能勉强存活下来,将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之,如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。