血管性血友病是由什么原因引起的

血管性血友病是由什么原因引起的

血小板型(假性)血管性血友病：是一种血小板缺陷疾病与血管性血友病临床表现相似。血浆中缺乏大的VWF多聚体，低浓度瑞斯托霉素可以增强瑞斯托霉素增强的血小板聚集，往往存在不同程度的血小板减少。临床上，这些患者主要表现为粘膜出血。假性VWD存在GPIb链的突变。

获得性VWD：是一种罕见的获得性出血性疾病，通常在无出血史和家族史的患者在成年后才出现。因子VIII、vWF：Ag和vWF：Rco水平下降是常见表现;vWF多聚体可以异常。获得性vWD通常伴有其他基础疾病，包括骨髓殖性疾病、淀粉样变性，良性或恶性B细胞疾病、甲状腺功能减低、自身免疫性疾病和某些实体肿瘤(特别是肾母细胞瘤)、心脏或血管缺陷(尤其是主动脉瓣狭窄)有关，并且可能与药物相关：包括环丙沙星和丙戊酸等。

6鉴别诊断1. 与所有出血性疾病进行鉴别。

2. 肝功能异常诱发出血：维生素K缺乏相关的出血与肝衰竭相关出血最佳的鉴别方法是测定凝血因子V的含量。因子V是由肝脏合成，不依赖维生素K。重症肝病患者，因子V和维生素K依赖的凝血因子全部减低;而维生素K缺乏症患者，因子V的水平正常。

血友病的应急处理措施

血友病(hemophilia)是先天性因子ⅷ、ⅸ、ⅺ缺乏，可分为血友病甲、乙、丙。 血友病甲发病率最高、症状最重，其次为血友病乙，血友病丙发病率低且症状轻。

血友病甲、乙为伴性染色体隐性遗传，血友病丙为常染色体隐性遗传。先天性缺乏因子ⅷ、ⅸ和ⅺ，使内源性凝活酶生成减少，导致凝血障碍。

临床表现

自发或轻微外伤后出现皮下大片瘀血或肌肉深部血肿、局部紫黑，粘膜出血以鼻衄、牙龈出血多见，消化道出血不多见，膀胱、肾、肺及胸膜出血均少见，颅内出血虽不多见，但可危及生命。

关节病变主要表现为肿痛，反复出现引起慢性增生性关节炎，导致关节畸形，丧失功能。

诊断要点

(1)发病多在初学走路的幼儿和学龄儿童。

(2)轻微外伤或小手术后，出血不止，迁延数日、数月，甚至威胁生命。

(3)出血：皮肤大片瘀血或肌肉深部血肿，鼻衄、牙龈等粘膜出血等。

(4)关节病变：急性期以肿痛为主。

(5)实验室检查：

①筛选试验：血小板计数、出血时间及血块退缩时间正常，凝血时间、部分凝血活酶时间及凝血活酶生成时间延长，血清凝血酶原时间缩短。

②定性实验：凝血活酶生成试验及纠正实验，简易凝血活酶生成纠正实验对血友病定型有确诊意义：

能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而不能被正常血清纠正的为血友病甲。

不能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而能被正常血清纠正的为血友病乙。

均能被正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正的为血友病丙。

鉴别诊断应与血管性假性血友病鉴别，血管性假性血友病由ⅷr、ag、ⅷr：wf缺如或减低引起，而ⅷ：c活性减低也可能引起，典型血管性假性血友病有家族史，常染色体显性遗传即男、女都可以得病，父母都可遗传。临床主要表现为粘膜、皮下出血，和少数关节、肌肉出血，但一般无关节畸形，出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性，ⅷ：c、ⅷr：rcof及ⅷr：ag者减低，可助诊断和鉴别诊断。

变异型血管性假性血友病可呈常染色体隐性遗传，父母亲可无临床表现，无遗传史，出血症状较严重，出血时间，ⅷr：rcof一至数项正常，但ⅷr：ag交叉免疫电泳异常，可助鉴别。

应急处理

(1)尽量避免手术或外伤。

(2)局部压迫或冷敷止血，也可贴敷新鲜血浆浸膏。

(3)云南白药、三七粉局部使用可达局部止血作用。

(4)有新鲜血肿或关节积血时，应卧床休息，减少活动。

(5)急性期可口服强的松每日40～60mg，分三次服用;口服避孕药能缓解女性患者月经多。

(6)出血严重或持续不止时，应送往医院输新鲜全血或血浆及其它制品。

血管性血友病该如何诊断

血友病是一种常见的血液性疾病，这种病对患者的健康影响很大。在血友病的类型中，最常见的就是血管性血友病。这种病不紧会影响血液而且还会影响血管。那么如果患了血管性血友病该如何诊断呢?

【实验室检查】

一、出血时间 BT延长是vWD最常见实验异常。阿司匹林耐量试验多呈阳性：

即服用阿司匹林0.6g后2小时及4小时测BT比服药前延长2分钟以上。

二、血小板粘附试验 多数患者粘附功能减低。

三、瑞斯托霉素血小板聚集试验(RIPA) 患者血小板对瑞斯托霉素诱导不产生聚集。

四、vWF抗原(vWFAg)测定 多数vWD患者降低，但少数因vWF结构或功能异常致病者可正常。

五、Ⅷ：C活性测定 多数患者Ⅷ：C活性中度降低，介于10%～49%之间。

【诊断】

一、诊断要点 ①有或无家族史，有家族史者多数符合常染色体显性遗传规律。②血小板计数和形态正常;出血时间延长或阿司匹林耐量试验阳性，血小板粘附性减低或正常，瑞斯托霉素诱导聚集障碍;③vWF：Ag、Ⅷ：C活性减低;④排除血小板功能缺陷性疾病。

二、鉴别诊断 本病需与血友病及巨血小板综合征鉴别。一、一般治疗 同血友病。

三、替代治疗 新鲜全血、新鲜血浆、新鲜冰冻血浆及冷沉淀物、FⅧ浓缩制剂等，均含有vWF，适量补充可有效提高vWF水平，部分制剂还可同时补充FⅧ：C，有良好治疗作用。一般止血，冷沉淀物按10IU/kg，或Ⅷ：C 15～20IU/kg计算，静脉滴入，每日一次。如需行大型手术，则剂量应酌情增加，且最好在术前24小时输入。反复vWF制剂输入后，抗vWF抗体发生率为5%～20%，此时中等剂量糖皮质激素可能有一定治疗作用。

四、DDAVP 可促进vWF由内皮细胞释放并提高Ⅷ：C活性，因此对大多数vWD治疗有效。剂量0.4ug/kg，溶于30ml生理盐水，30分钟内静脉滴入，每8～12小时一次。轻度出血者可皮下注射或鼻腔滴入给药。

血友病患者怀孕指南

按 照我国法律，血友病患者是可以结婚生子的。但从优生优育和家庭和谐的角度出发应加强婚检和产前筛查。由于血友病是遗传性疾病，年近30岁的血友病患者刘先 生就担心如果自己结婚生子，会将疾病遗传给子女。“血友病患者并非不能结婚生育，只是应该选择性生育。”已知血友病(主要指缺乏凝血因子Ⅷ的甲型血友病) 的遗传基因位于X染色体上，其遗传方式属于典型的性联隐性遗传。

因此，血友病的遗传具有这样的规律：

1、男性血友病患者与正常女性婚配，所生的男孩全部为正常人，女孩全部为携带者。

2、正常男性与女性携带者婚配，所生的男孩既有可能为正常人，也有可能为血友病患者;所生的女孩既有可能为正常人，也有可能为携带者。

3、男性血友病患者与女性携带者婚配，所生的男孩可能为正常人，也可能为血友病患者;所生女孩可能为携带者，也可能为血友病患者。

从上述遗传规律可见，尽管血友病是遗传性疾病，但无论男性血友病患者或女性携带者，结婚后一般都有可能生育正常的子女。因此，血友病患者应加强婚前检查，及时与相关医生沟通，对胎儿进行产前基因诊断，以决定取舍。

以上的内容就是为大家介绍的关于血友病患者结婚生孩子的问题，其实患上血友病的患者是可以结婚的，不过要在生育上注意做好检查，对于疾病的一些敏感问题上，我们不能只听信传言，毕竟这会伤害到患者的心灵。

如何治疗血管性血友病

1、禁用阿司匹林、保泰松、消炎痛、潘生丁及低分子右旋醣酐、前列腺素e1等可影响止血凝血机能的药物，以防加重出血。

2、口服避孕药，如复方炔诺酮等，可使月经过多及持续时间延长的症状显着改善。

3、纤溶抑制物如6-氨基己酸(eaca)每日口服4～5g，每6小时一次，可减轻粘膜出血，对月经过多也有效。本病中局部纤维蛋白溶解是许多组织尤其是粘膜出血的原因之一。

4、输新鲜血补充缺乏的因子ⅷ，为有效的止血措施。输血后ⅷ∶c在12～24小时内逐渐升高，使出血倾向得到控制，但血小板瑞斯托霉素聚集作用及ⅷ r∶ag在输血完毕后即迅速降低，所以输血对三者的效应不相一致。严重病例应补充冷沉淀制剂，剂量为30～50u/kg，每24～48小时注射一次，有良好的疗效。因子ⅷ浓缩制剂中缺少与vw因子活性有关的高分子聚合物，所以不能纠正出血缺陷，故不作为首选药物。

5、ddavp(1-去氨基-8-d精氨酸加压素)是人工合成的抗利尿激素的同类物，经静脉注射一定剂量后，血浆因子ⅷ活性可明显增高，用于治疗轻症或中、重度病例，但对严重病例无效。慢速静脉注射给药剂量为0.3～0.5μg/kg，溶于20～30ml生理盐水，因可激活纤溶系统，需与止血环酸，eaca合用。可使因子ⅷ(ⅷ ∶c及ⅷr∶ag)的水平提高2～3倍，注射后30～60分钟达到高峰，可以制止局部鼻出血及拔牙等小手术出血。为维持因子ⅷ浓度最初2～4天内每 8～12小时1次，经鼻腔内滴入的剂量为0.25ml(每ml含1300μg)，每日2次。副作用有暂时性面部潮红及水滞留。

6、手术。本病原则上应避免手术，必需手术时应在术前及术后输注新鲜血，血浆或因子ⅷ浓缩物，以补充缺乏的因子。

导致血友病的原因是什么

血友病(hemophilia)为遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，血友病分为 A、B 、C(也称甲乙丙)三型，以血友病A最多，血友病C较少。各型可单独出现，也可同时存在。

血友病乙的临床表现与血友病甲相似，主要为出血和出血引起的并发症以及替代治疗引起的并发症。临床表现不能与血友病甲鉴别。出血倾向的严重性与FⅨ：C 水平相关。反复关节出血导致慢性血友病性关节病变和血肿形成，是其特征性的出血临床表现。创伤后出血、拔牙出血和手术后出血常见，并较严重，需要替代治疗才能止血。血友病乙的出血与创伤有关，“自发性出血”时也有创伤，只是创伤轻微不易引起注意。

导致血友病的原因是什么

血友病甲和乙均为X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传，男女均可发病或传递疾病。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，而引起血液 凝固障碍，导致出血倾向。因子Ⅷ是一种大分子复台物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量的血管性假性血友病日子(vOn Wiliehrand Factor;VWF)所组成，其中Ⅷ：C的含量很低，仅占因子Ⅷ复合物的1%。Ⅷ：C是一种水溶性球蛋白，80%由肝合成，余20%由脾、肾和单核-巨噬细胞等合成，其活性易被破坏，在37℃储存24小时后可丧失50%。血友病甲患者Ⅷ：C减低或缺乏的机理尚未明了。VWF为因子Ⅷ的载体，它具有使血小板粘附于血管壁的功能，当VWF缺乏时，则可引起出血和因子Ⅷ缺乏。

血友病的临床表现

(一)血热炽感

主症：起病急，可因外伤、拔牙、小手术等原因导致出血不止，色鲜红，常以关节肿痛，行走困难为主，伴口干口渴，发热，溲黄便秘，烦躁易怒，夜寐不安。舌红苔黄，脉弦数。

(二)肾精不足

主症：出血量较多色鲜红，可伴有肌衄、齿衄、鼻衄以及关节肿痛，腰膝酸软，耳鸣，头晕，口干咽燥，手足心热，潮热盗汗，舌红少苔，脉沉细数。

(三)气血亏虚

主症：病程长，反复出血，血色淡，面色苍白，头晕乏力，神疲倦怠，气短，心悸，纳差，舌质淡，脉细弱。

(四)瘀血阻络

主症：碰撞或用力、负重过度后，局部初起红肿疼痛，活动障碍，继而紫暗肿胀。日久会导致肢体的瘫痪，手足不温，舌质紫暗，脉细涩。

血管性血友病因子

血管性血友病，是一种遗传疾病，与血管性血友病因子有关，但发病率很低。它是由于血管性血友病因子发生变化，破坏了原来的功能，从而引起异常，造成的出血性疾病。那么，血管性血友病的表现是什么呢?

典型病例的表现为：

①出血时间延长。

②血小板对玻璃珠的粘附性减低及对瑞斯托霉素聚集功能减弱或不聚集。

③血浆Ⅷ因子有关抗原(ⅧR∶Ag)及凝血活性(Ⅷ∶C)减低或VWF活性(ⅧR∶VWF)降低。VWD是一类较常见的遗传性出血性疾病，男女都可罹病，多数患者为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，VWF基因位于第12号染色体。

月经过多需警惕血友病

血友病是一种遗传性的出血性的疾病，根据人类遗传基因和众多的患者病历，很多人都会认为血友病只有男性才会患上，女性没有这方面的担忧。其实不然，女性也是有可能患上血友病的。有资料显示，在月经过多的妇女中，大约有l3%是由血管性假血友病引起的。所以月经过多需警惕是不是血友病。

血友病分好几种类型，血管性假血友病是其中一种。这是一种较多见的与凝血因子有关的遗传性凝血病，发病率仅次于甲型血友病，在有些地区甚至居遗传性凝血病首位。血管性假血友病是因为人体的12号常染色体上缺乏一种与凝血有关的因子所致，其遗传方式为常染色体显性遗传，男女均可发病，双亲均能传递。在这一点上它不同于甲型血友病和乙型血友病，后两种类型属X连锁隐性遗传，患者通常是男性，女性是基因携带者而不发病。血管性假血友病多在儿童期发生出血倾向，少数患者至成年以后才出现临床症状。其出血症状与典型的血友病相似，但程度稍轻。

月经过多是女性的常见疾病，在排除了器质性病变之后，可采用止血、调经、促排卵等方法治疗。子宫切除术作为治疗月经过多的最后一招，不到万不得已不能采用，特别是对于未生育的女性。因为，尽管子宫切除对患者生活质量影响不大，但对于那些视生儿育女当母亲为整个生命的妇女，会出现情绪不稳定、焦虑、烦躁，产生失落感、空虚感、危机感等。许多妇女切除子宫后，丈夫会出现性心理甚至性功能障碍，并因此引发夫妻感情出现裂痕。所以，在许多国家，子宫切除术必须同时经由两名医生做出决定才能够施行，有的甚至还要求术前向妇女健康组织做出说明解释。

至今为止，血友病是无法完全治愈的，它只能通过加强预防、护理以及药物来控制，维持患者的身体和正常的生活。月经过多的女性也可能会患上血友病，所以增加血友病的知识是很重要的，这样才不至于面对血友病时还一无所知。

血管性血友病应该如何治疗

1.禁用阿司匹林、保泰松、消炎痛、潘生丁及低分子右旋醣酐、前列腺素e1等可影响止血凝血机能的药物，以防加重出血。

2.口服避孕药，如复方炔诺酮等，可使月经过多及持续时间延长的症状显著改善。

3.纤溶抑制物如6-氨基己酸(eaca)每日口服4～5g，每6小时一次，可减轻粘膜出血，对月经过多也有效。本病中局部纤维蛋白溶解是许多组织尤其是粘膜出血的原因之一。

4.输新鲜血补充缺乏的因子ⅷ，为有效的止血措施。输血后ⅷ∶c在12～24小时内逐渐升高，使出血倾向得到控制，但血小板瑞斯托霉素聚集作用及ⅷr∶ag在输血完毕后即迅速降低，所以输血对三者的效应不相一致。严重病例应补充冷沉淀制剂，剂量为30～50u/kg，每24～48小时注射一次，有良好的疗效。因子ⅷ浓缩制剂中缺少与vw因子活性有关的高分子聚合物，所以不能纠正出血缺陷，故不作为首选药物。

5.ddavp(1-去氨基-8-d精氨酸加压素)是人工合成的抗利尿激素的同类物，经静脉注射一定剂量后，血浆因子ⅷ活性可明显增高，用于治疗轻症或中、重度病例，但对严重病例无效。慢速静脉注射给药剂量为0.3～0.5μg/kg，溶于20～30ml生理盐水，因可激活纤溶系统，需与止血环酸，eaca合用。可使因子ⅷ(ⅷ∶c及ⅷr∶ag)的水平提高2～3倍，注射后30～60分钟达到高峰，可以制止局部鼻出血及拔牙等小手术出血。为维持因子ⅷ浓度最初2～4天内每8～12小时1次，经鼻腔内滴入的剂量为0.25ml(每ml含1300μg)，每日2次。副作用有暂时性面部潮红及水滞留。

6.手术本病原则上应避免手术，必需手术时应在术前及术后输注新鲜血，血浆或因子ⅷ浓缩物，以补充缺乏的因子。

血管性血友病警惕与三种疾病混淆

(一)血小板型血管性血友病 本病为一类血小板功能异常，血小板与血浆内的vw因子亲和性增加，因而使血浆内的vw因子缺乏，引起类似血管性血友病的表现，需加以区别。本病常合并有血小板减少。患者血小板对低浓度的瑞斯托霉素聚集反应增强，可有自发性血小板聚集。如加入正常人的血小板则聚集功能恢复正常。

(二)获得性血管性血友病 见于系统性红斑狼疮、淋巴增生性疾病、血管增生性疾病及肾上腺肿瘤。临床表现除原发病症状外，出血倾向与遗传性vwd相似，vw因子也有明显减少。在少数病例中可找到抗vw因子的抗体。本病尚需与轻型血友病甲区别。

(三)血小板功能障碍性疾病 需与轻型的血管性血友病相区别。轻型vwd经输入新鲜血浆或冷沉淀物，可使出血好转，出血时间及因子ⅷ的有关活性恢复正常，而血小板功能障碍性疾病则疗效不明显。

月经过多小心血管性假血友病

月经过多，警惕“血友病”

国外资料显示，在月经过多的妇女中，大约有l3%是由血管性假血友病引起的。

血管性假血友病是因为人体的12号常染色体上缺乏一种与凝血有关的因子所致，其遗传方式为常染色体显性遗传，男女均可发病，双亲均能传递。在这一点上它不同于甲型血友病和乙型血友病，后两种类型属x连锁隐性遗传，患者通常是男性，女性是基因携带者而不发病。血管性假血友病多在儿童期发生出血倾向，少数患者至成年以后才出现临床症状。其出血症状与典型的血友病相似，但程度稍轻。

到目前为止，血友病是无法根治的，它会伴随患者终身。但通过加强全面护理和预备好包含所缺乏的凝血因子的补充品，即使是较严重的出血情况，都能控制并过着近似正常人的生活。如血管性假血友病患者，应禁止服用影响血小板功能的药物，如阿司匹林、潘生丁、消炎痛、前产列腺素e、右旋糖苷以及口服避孕药等。对出血严重者，可输新鲜全血、血浆或冰冻血浆。在病情许可的情况下，适当活动，可增加抗血友病球蛋白的活性，缩短出血时间等等。

值得提醒的是，月经过多是女性的常见疾病，在排除了器质性病变之后，可采用止血、调经、促排卵等方法治疗。子宫切除术作为治疗月经过多的最后一招，不到万不得已不能采用，特别是对于未生育的女性。因为，尽管子宫切除对患者生活质量影响不大，但对于那些视生儿育女当母亲为整个生命的妇女，会出现情绪不稳定、焦虑、烦躁，产生失落感、空虚感、危机感等。

血友病及其遗传模式

血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，其中最为常见的是血友病甲、乙，分别占到了患病人数的80%、14%，两者均为性连锁隐性遗传性疾病，其遗传基因位于X染色体上，所以男女均可发病，但绝大部分患者为男性。

除甲、乙型外，加上丙型(因子XI缺乏)以及后来又发现的一种vWF因子(vonwillibrand factor)缺乏的血管性假血友病，构成血友病的四种类型。血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病。

甲乙型血友病的4种遗传模式：

1、男性血友病患者与正常女性结婚，所生儿子为正常，女儿均为携带者;

2、正常男性与女性携带者结婚，所生儿子50%可能患有血友病，女儿50%可能为携带者;

3、男性血友病患者与女性携带者结婚，女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%，其所生儿子患病可能性占50%;

4、男女都为血友病患者的人结婚，所生子女均为血友病患者。