唐氏筛查指标影响因素
唐氏筛查指标影响因素
1.血清学筛查的准确性受多种因素的影响，如孕周的估算、孕妇的体重、糖尿病、多胎、种族等，需要有一定的纠正措施及遗传咨询排除干扰因素的影响。各实验室开展筛查工作一定要有技术上的保证，加强管理，做好质控工作。
2.产前筛查不同于产前诊断，其目标人群是所有的正常孕妇，目的是将DS的高危人群筛查出来，然后进行侵入性的羊水穿刺或脐带血穿刺。DS的最终诊断还要依赖于染色体的核型分析，在DS筛查阳性的孕妇中，只有大约1%～3%的胎儿在羊水穿刺或脐带血穿刺进行核型分析时被证实有染色体的异常，包括21三体。筛查阳性的孕妇中被证实有染色体异常的胎儿的数量主要取决于切值的大小。
3.孕早期和孕中期筛查各有长处。有人曾对一组经孕早期绒毛检查已知其胎儿为D的孕妇进行追踪检查，结果显示其中87%的孕妇血清筛查风险率从孕早期到孕中期是一致的，但有一部分孕早期为高风险的孕妇，到孕中期变为低风险，另一部分则正好相反，说明即使胎儿同样是DS，不同的个体在同一时期的表现可以不同。
4.筛查还要考虑到卫生经济学的问题，虽然筛查的指标越多，阳性检出率就越高，但是费用也越多。目前我国最常用的是孕中期筛查，使用比较多的是AFPβ-hCG筛查方案。现在许多机构在逐渐开展孕早期的筛查，使用比较多的方案是PAPP-A-I-β-hCG NT方案。
以上就是影响唐氏筛查指标的因素，希望我们的解释能够给大家带来帮组。所以当一个准妈妈们去进行了唐氏筛查的检查，如果没有什么问题，就不要在意，如果显示存在着某些问题也不要太担心，应该做一个深度的检查，了解具体的问题，然后找到解决的方法，这样才会对孕妇和胎儿有所帮助。
关于唐氏筛查，这些知识你要懂！
为了优生优育，准妈妈在孕期要去医院做唐氏筛查，这样能防止生出患唐氏综合症的宝宝来。这项检查很重要，妈妈千万不要忽视。那么，关于唐氏筛查，准妈妈都了解吗?今天小编就来科普科普，不了解的准妈妈快来看。
一、什么是唐氏筛查?
唐氏筛查是必须要做的孕检项目，它是唐氏综合症产权筛选检查的简称。这项检查是抽取准妈妈血液，然后化验血液中某些生化指标的水平来判断胎儿患非整倍体21-三体、18-三体综合症的风险有多大，从而避免先天性愚型患儿的出生，达到优生优育的目的。
二、什么时候做唐氏筛查?
做唐氏筛查的时间准妈妈要把握好。一般来说，准妈妈在孕中期去医院抽血筛查，但近年来不少准妈妈选择在孕早期做这项检查。
孕早期做唐氏筛查的时间为孕11周到孕14周，最佳时间是11-12周。孕中期做唐氏筛查的时间为孕15周到孕20周，最佳时间是16-18周。提前或推后都会让检查结果的准确性受到影响。
如果准妈妈无法在规定的时间内完成唐氏筛查，那就只能通过羊水穿刺来发现胎儿是否是先天愚型了。
三、关于唐氏筛查，这些知识要清楚
1.唐氏筛查过了并不等于胎儿不会患病
有不少准妈妈觉得唐氏筛查通过了宝宝就没问题了，其实事实并不是这样。唐氏筛查通过知识说明宝宝患病的风险较低，但不能完全排除，每年仍有不少通过唐氏筛查的宝宝仍然患有先天愚型。
如果准妈妈发现自己羊水过多、胎儿发育迟缓等异常，要及时去医院检查，防止生出先天愚型的患儿来。
2. 唐氏筛查高危也不等于宝宝肯定患病
假如唐氏筛查没有通过是高危，妈妈也不要心慌意乱。唐氏筛查高危并不代表宝宝肯定会患病，比如21三体风险系数是1/100，他的意思是说，宝宝有百分之一的几率患上先天愚型，其实这种概率还是很低的。如果想确切知道宝宝是不是先天愚型，可以做无创DNA的检测。
3. 唐氏筛查不能判断宝宝性别
网上有人说唐氏筛查能看出胎儿是男是女，其实这是不正确的。唐氏筛查是化验妈妈的血清，并不是胎儿的，所以不能看出宝宝的性别。
唐氏筛查21三体的注意事项
正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿
2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270
4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
在准备做唐氏筛查之前，应该事先做好一些准备工作，尽量减少由于药物等等明天错对检查结果所造成的不良影响，如果在检查中发现有异常情况，应该及时地进行进一步的检查，并且在专业的产科医生的指导下采取相应的治疗措施。
专家解析唐氏筛查的重要性
孕妇都存在怀唐氏儿的可能，且年龄越大的准妈妈，越容易怀唐氏儿。为了防止新生儿患唐氏综合征，确保优生，每一位准妈妈在孕期都需要做唐氏筛查。
准妈妈在做唐氏筛查的过程中会同时检查孕妇血清中的AFP、HCG、uE3、Inhibin A，通过做这些检查可以查出胎儿是否患有NTD【即神经管缺损症状】、18-三位和13-三体综合征。准妈妈每次在产检前一周到做产检的医院抽血做唐氏筛查，一周后到医院做产检的时候就可以得出结果，如果筛查出来的血清显阳性，那么嗨需要活检绒毛和穿刺羊水来确诊是否怀了唐氏儿。
准妈妈准备做唐氏筛查前一天要早点休息，且凌晨零点开始不能饮水，检查当天早上不能进食，直接空腹到医院做检查。检查前，医生会询问准妈妈的月经情况、体重、孕龄、身高等，准妈妈到医院后一定要如实告诉医生。
唐氏筛查主要做以下项目的检查，一般只需要抽取四样做检查就可以得出结果：静脉抽血、超声检查准妈妈颈背半透明膜厚度、超声检查AFP【甲型胎儿蛋白】、HCG【绒毛促性腺激素】、uE3【游离雌三醇】、Inhibin A【抑制素A】。医生通过检查出这些项目的指标，结合准妈妈的月经情况、体重、孕龄、身高等来判断孕妇怀“唐氏儿”的概率，检查出来的准确度极高。
现在临床上主要通过两种方式来做唐氏筛查，一种是产前筛查，另外一种是无创DNA检测。
【产前筛查】
产前筛查指的是通过检查准妈妈血清中的各项指标来筛查，方法主要有放、酶免，化学发光法和时间分辨免疫荧光法。放、酶免的检测结果容易发生变异，为了检测结果的准确性，现在这两种方式比较少用;
【无创DNA检测】
2010年开始，临床上引入了无创DNA检测。这种方式的原理很简单，胎儿通过胎盘吸收准妈妈体内的营养并释放出废物，同时部分的细胞液会通过胎盘渗透到准妈妈的血液中。准妈妈的免疫系统遇到胎儿渗透过来的血液会起到免疫反应从而破坏掉渗透到自身血液中的血液，但是胎儿的DNA却会留下，这时候只需要抽取准妈妈5毫升的血液，就可以准确的检测出来胎儿的DNA是否正常。
专家指出，孕妇在妊娠四个月到五个月之间做唐氏筛查得出的结果最准确，准妈妈可以提前和帮忙做孕检的医生越好做筛检。目前唐氏筛查并不能百分百证明怀有唐氏儿，因此很多准妈妈会质疑唐氏筛查，但是通过唐筛是最容易检测出来是否怀有唐氏儿的方式，并且做检查的过程中不会伤害到胎儿，只是血清检查出来结果可疑才需要再进一步穿刺羊膜确诊。
穿刺羊膜确诊胎儿是否患有唐氏综合症是通过做B超，用细针刺入孕妇腹部抽取羊水样本来分析胎儿的染色体。该检查只有妊娠4个月-5个月的准妈妈才可以做。有些家属担心该检查会造成流产，但是据医学研究表明，目前做这项检查引发胎儿流产的概率不足百分之一，所以为了优生，建议检查血清显阳性的准妈妈一定要做穿刺羊膜检查。当通过此项检查确诊准妈妈腹中的胎儿患有唐氏综合征，一定要引产掉，因为目前的医学尚没有可以治疗此类症状的有效手段。
唐氏筛查需要能够熟练操作B超的专业医师，并且很多医院都不能做颈后透明带扫描，所以建议准妈妈一定要选择到正规的三甲医院做筛查，这样可以提高检查结果的准确性。唐氏筛查只是通过检查母体的血清来检查胎儿的DNA，是一种评估怀唐氏儿风险的检查，而不是一种直接检查胎儿的方式，并不能通过此项检查到胎儿的性别，所以民间流传的可以通过此种方式来检查怀男孩、女孩是错误的观点。
目前唐氏儿患病率非常高，平均每小时可诞生出三个唐氏儿。患有唐氏综合征的孩子智力低下，甚至连生活都不能自理，并且还可能出现其他多种并发症，一旦患有唐氏综合征是无法治愈的，唐氏儿的诞生会给家庭带来沉重的经济、精神压力，所以为了确保优生，每一位准妈妈都一定要做唐氏筛查。
NT检查和唐氏筛查区别是什么
NT检查和唐氏筛查检查方式有区别
NT检查
NT检查是使用超声波进行胎儿颈后透明带扫描的一项检查，用来评估胎儿是否患有唐氏综合症的一个方法。
唐氏筛查
唐氏筛查是抽取孕妇血清，检测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合孕妇的各项指标，计算患唐氏综合症胎儿的危险系数的检测方法。
NT检查和唐氏筛查检查时间有区别
NT检查
NT检查通常在孕11~13周加6天进行，提前或超过时间恐结果不准确。
唐氏筛查
一般35岁以内的孕妈妈做唐氏筛查的最佳时间是孕15~20周，提前或超过时间恐结果不准确。
NT检查和唐氏筛查检查结果有区别
NT检查
NT检查提示，在我国，胎儿的颈后透明带大于3毫米则为异常。
唐氏筛查
通过检查得出各项血清检查结果，结合结果比率按唐氏筛查风险临界值1/250~1/270来判断胎儿患病的几率。
唐氏筛查有必要做吗
唐氏综合征(Down syndrome，DS)又称21-三体综合征或先天愚型，是常染色体异常的遗传病，占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产，但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800，所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标，建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。
唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中，21号染色体是比较短的一对，上面携带的遗传物质比较少，即使出现异常，也不会造成致死性后果，所以怀着患唐氏胎儿，不一定会有什么异样，未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓，往往能顺利出生，寿命也并不短。
然而，始终比常人多了一条染色体，唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下，男性还会出现不孕症。这个病无法治疗，患者往往独立生活能力较差，需要入读特殊学校，需要家人长时间的陪同照顾，对一个家庭来说，是不小的负担。
唐氏筛查需要空腹吗
筛查是为了评估你血液中各种不同的指标，包括：
人绒毛膜促性腺激素(hCG)
甲胎蛋白(AFP)
雌三醇(uE3)
抑制素A(inhibin-A)
如果你怀的是唐氏儿，你血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。
这种筛查包含的内容也会有以下不同：
两联筛查：评估2个指标，人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白
三联筛查：评估3个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇
四联筛查：评估4个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A.
唐氏筛查的价格：一百元左右，不过各家医院标准不同
唐氏筛查需要空腹吗?
做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
唐氏筛查需要空腹吗?尽管唐氏筛查需要抽取孕妈妈的血液进行检查，但是因为抽取的是静脉血液，因此是无需空腹的。
孕期唐氏筛查是检查什么
孕期唐氏筛查是检查什么
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
一般建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。
唐氏筛查怎么做
抽取孕妇血清，检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离hCGB亚基(早期两项)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)(中期三项)的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。
在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大，目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法，国家推荐时间分辨免疫荧光法。
做唐氏筛查需要空腹吗
与一般涉及肝功等体检不同，唐氏筛查不用空腹。近来发现有些姐妹搞不太清楚是否需要空腹，主要是由于唐氏筛查简称“唐筛”，和另一个词“糖筛”非常类似，听上去完全一样。不过，与唐氏筛查不同，糖筛是排查妊娠期糖尿病的，一般在24周做，需要空腹12小时。所以，假如有疑虑或者分不清楚，不妨问清医生，给你开的是哪种化验单。
7类准妈妈必须做唐氏筛查
有不少准妈妈对唐氏筛查提出疑问，尽管唐氏筛查结果不一定能很准确地判断宝宝是否为先天愚型，但这毕竟是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。尤其当孕妇出现以下7种情况时，一定要在孕期做好唐氏筛查。
年龄大于35岁;曾经分娩过异常的孩子;有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育;产前出血;在怀孕早期有服药史;在怀孕早期，接触过有害的物质;有家族史，孕妇本身虽然没有既往的情况，但是家庭成员中曾经发生过类似的情况，那么准妈妈最好也要做好唐氏筛查。
唐氏筛查临界值是多少
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
1.唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿
2.在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
3.当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270
4.唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。