隐性地中海贫血具体表现是什么
隐性地中海贫血具体表现是什么
隐性地中海贫血的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿,又称 Bart's水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。
另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。
轻型隐性地中海贫血无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行 基因检测 ,可诊断地贫胎儿的基因型。
隐性地中海贫血的具体表现是什么上面也已经介绍的很清楚了,很多时候要做好产前的检查,特别是地贫高发区的年轻朋友,一定要在婚前做个一个地贫血常规检查。还有就是一旦发现有这个问题的出现的时候,就需要积极地对应的作出治疗,希望大家都是健健康康的。
地中海贫血筛查多少钱
其实,孕妈在孕早期检查地中海贫血的时候,费用是根据当地的具体情况,或者是医院的具体情况而定的。但是一般来说,地中海贫血筛查时首先需要进行血常规检查,价格在20-30元左右;若血常规检查出异常,则需进行后续检查,如地贫基因分析等,而地中海贫血基因检查一般收费在250-300元左右,一共是在500-1000元不等。
所以,地中海贫血检查需要多少钱,这个得看检查过程中需要检查的项目而定。这只是仅供参考的一个价格,具体还会因为地区、医院的性质不同而收费不同,如果是有需要的,最好是到自己当地的医院去咨询一下。
中度地中海贫血怎么办好
地中海贫血(Thalassemia),又称海洋性贫血,简称地贫,是一种先天的血液疾病,和父母的遗传有关。1925年意大利首次报道了此病,目前该病已在全世界范围散布[1]。 患者的红血球较脆弱且容易死亡,其带氧能力亦不足,超过某种程度无法正常生活,不能有效地制造红血球,因而长期有溶血性贫血的现象。在结婚以前健康检查可以筛选出来,是一种隐性基因遗传,患者红血球的体积较正常细胞小,且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型(target cells)。 由于此病流行于地中海、中东及东南亚一带地区,故被称为“地中海贫血”。
地中海贫血症有隐性、轻型和重型之分。重型患者需要终生定期的输血和接受药物治疗;而两个隐性或轻度患者结婚,他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症。相反地,两者中只有一位是存有地中海贫血症基因的话,不论程度如何,则下一代没有此问题或只带有隐性或轻度。
由于地中海型贫血的患者缺少正常的血红素,红血球携氧功能差,体内主要造血器官骨髓与次要造血器官肝脏、脾脏均会进行旺盛的造血作用,但造出的红血球也多半品质不佳,容易被破坏,成为恶性循环。骨髓增生会侵犯周围的皮质骨,使骨骼较脆弱。旺盛的造血作用会消耗极多的养分与能量,使身体其他部位的养分供需失调。不断的输血可以改善贫血的症状,也可避免过度的造血作用,但血红素中的铁质会过度存在身体中,并堆积至各重要器官造成器官病变。
而生活中,地中海贫血患者因血红素带氧量不足而影响患者在体力上的差异,患者不适宜进行太激烈的运动,还需要打除铁针去除体内多余的铁质。另外亦因为血红素不足的关系,患者比较容易有头晕、头痛甚至腰痛的症状。
有了这样的讲解,请和我一起认真落实好检查工作,我相信中度地中海贫血终有一日将远离你我的视野,远离你我的生活。
孕妇地中海贫血对胎儿有什么影响
轻型或中间型地中海贫血孕妇
轻型或中间型地中海贫血孕妇进行孕检,如果结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,孕妇则可续继怀孕生产,具体妊娠方案请在医生指导下治疗。
重度地中海贫血孕妇
重度地中海贫血的孕妇,经孕检证实胎儿有重度地β中海型贫血、Bart 胎儿水肿综合征、HbH 病,胎儿的健康存活率较低,一般建议施行人工流产,终止怀孕,具体妊娠方案请在医生指导下治疗。
隐性地中海贫血具体表现是什么
隐性地中海贫血的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿,又称 Bart"s水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。
另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。
轻型隐性地中海贫血无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行 基因检测 ,可诊断地贫胎儿的基因型。
隐性地中海贫血的具体表现是什么上面也已经介绍的很清楚了,很多时候要做好产前的检查,特别是地贫高发区的年轻朋友,一定要在婚前做个一个地贫血常规检查。还有就是一旦发现有这个问题的出现的时候,就需要积极地对应的作出治疗,希望大家都是健健康康的。
地中海贫血对怀孕的影响
地中海贫血的规范名叫珠蛋白生成障碍性贫血,是一种隐性遗传的血液病,主要分布于地中海附近、中国长江以南和东南亚一带,是单一基因遗传疾病这一。地中海贫血又可分为甲型(α型)和乙型(β型),夫妻若为同型携带者,则每次怀孕,其胎儿有1/4机会完全正常,1/2机会会成为携带者,1/4机会成为重型患者。
胎儿如为重型甲型地中海贫血患者,则在怀孕中期以后出现胎儿水肿现象,包括腹水、胎盘肿大等,可由超声检查出来,大部分胎儿在出生后不久即死亡,少数会胎死宫内。
如果胎儿是重型乙型地中海贫血患者,则超声检查并不会表现出异常。但是出生数个月以后,新生儿开始出现贫血,终身需要定期输血以维持生命,或者经由骨髓移植来挽救生命。
因此,孕妇接受地中海贫血携带者的筛查十分重要。产前筛查发现孕妇为地中海贫血基因携带者后,即配偶也需要接受检查,如果查出双方为通类型地中海贫血基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地中海贫血,应建议孕妇终止妊娠;如果是正常或轻型的胎儿,则可以继续妊娠。
患有地中海贫血怎么办
地中海贫血分为轻型、中间型和重型
中度或重度地中海贫血
这些患者往往要经过反复输血治疗,经常性的输血容易导致体内含铁过量,大量的铁元素沉积于心、肝、肾、脑等重要器官,会影响脏器功能从而对身体造成损害。
所以,反复输血的地中海贫血患者,一定要严格控制饮食中的铁不要过量,一般保持正常饮食,或适当限制铁含量丰富的食物,具体请在医生指导下治疗。
轻度地中海贫血
生活中,重度地中海贫血患者是少数,常见的还是轻度患者。他们往往没有明显症状,也并不需要输血治疗。轻度地中海贫血患者只要保持铁的正常摄入即可,不要特意去补铁,具体请在医生指导下治疗。
地中海贫血看哪项指标
1地中海贫血是一种遗传性血液病,许多孕妇担心自己会有贫血,然后遗传给婴儿造成地中海贫血。如果想要检查是不是地中海贫血,应该要去查一下血常规中红细胞水平以及血红蛋白水平。如果想要更加具体详细的确认,应该去做骨髓检测。
2地中海贫血和缺铁性贫血很相似。因此在做血常规红细胞水平以及血红蛋白水平检测,时间长会与缺铁性贫血弄混。地中海贫血有一船的可能,如果母亲是地中海贫血患者。就一定要进行全面的血液检查。通过血液检查可以初步确定有没有地中海贫血,然后再查血红蛋白电泳确认。
3地中海贫血症,是一种遗传性的血液疾病,如果夫妻双方都携带着地中海贫血基因,子女就会有很大的可能是重型地中海贫血,有一半的几率也会是轻型地中海贫血,只有1/4的可能是正常人。因此,地中海贫血症患者是不适宜孩子的。
注意事项:
在怀孕期间,如果孕妇出现缺血情况,应该要保持营养均衡充足,保证食物中铁的摄入,同时要及时去做孕检,防止各种病情的突发,还要保持心情愉悦,保证胎儿在腹内正常的营养吸收。
地中海贫血是否会遗传呢
必须到有条件的医院作地中海贫血基因分析才能确诊。地中海贫血从病因学分类属遗传性疾病,但女性 地中海贫血患者还是可以生育的。需要注意的是孕前夫妇必须到医院检查,明确是α型或β型地中海贫血。
如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者,就有1/4可能生育重型地中海贫血孩子,这就需在怀孕56~65天时对胎儿进行产前诊断,防止重型地中海贫血孩子出生。
地贫在基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。你老婆是在婚检的时候被检出是地中海贫血,就说明是轻型地中海贫血。
但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女有50%是正常小孩,25%是轻型地中海贫血(基因携带者),不会有重型地中海贫血小孩。