绒毛膜取样有助判断胎儿染色体异常

绒毛膜取样有助判断胎儿染色体异常

绒毛是生长在胎盘内的一种指状组织，其染色体和基因构成与胎儿完全相同，因此借助于超声波，医生可以提取部分绒毛细胞作为样本来判断胎儿是否有染色体异常。

直接抽取胎盘位置的绒毛，取20毫克左右，经子宫颈法、经腹部法、经阴道法、经膀胱法等4种检测方法中的任何一种都可，最早也最常使用的是经子宫颈法。绒毛膜取样检查分析胎儿染色体准确率高达99%，在极少数情况下需进一步做羊膜腔穿刺术。

这一检查可以早于羊水检查，妊娠早期即可进行取样，宜选择在怀孕9～11周时进行，一般需10～14天得出结果，最快可于数小时内得知结果。若发现胎儿有异常，妊娠早期的人流刮宫术比妊娠中期的引产术要安全、经济。遵循操作常规进行绒毛膜取样的并发症的发生率约为1%，一般不主张对怀双胎的孕妇做绒毛膜取样。

做NT检查必要性

在我国，一般医生会建议唐氏综合征高危人群做颈后透明带扫描，如大于35岁的高龄孕妇、以前分娩过唐氏儿或有分娩唐氏儿的家族史等。虽然颈后透明带扫描不能确切判断胎儿是否染病，但是可以帮助孕妇决定是否需要进行进一步的诊断性检测。

颈后透明带扫描是评估胎儿是否可能有唐氏综合征的一个方法，是一种筛查手段。NT检查和绒毛活检或羊水穿刺这样的诊断性检测则不同，它们能提供一个确定的诊断结果，但NT检查只能提示风险。

颈后透明带检查的准确度由很多因素决定，包括B超医师的水平和所使用的扫描仪的精确度等，因此检查结果并不能保证100%准确。

NT检查仅能提供是否需要进一步接受产前诊断的参考，不能凭此超音波筛检结果，判断胎儿是否异常。要判断胎儿是否有染色体异常，仍须依靠绒毛膜取样或羊膜穿刺术，作进一步的染色体分析。

大排畸检查有什么方式

畸形筛查分为三种方式：

1.血液筛查

包括抽母血化验人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相关蛋白A(PAPP-A)来筛查胎儿染色体非整倍体畸形、神经管畸形等。

2.超声筛查

包括在孕11～14周时的胎儿颈后透明层厚度(NT)、胎儿鼻骨的检查，来评估胎儿染色体非整倍体畸形。此外，还有孕18～20周的大排畸筛查。

3.侵入性操作检查

绒毛取样检查 进行胎儿染色体检查，孕11周后进行，用于诊断染色体及基因疾病，通常经腹穿刺取样。

羊膜腔穿刺 抽取羊水行染色体检查，在妊娠满15周后进行，进行胎儿染色体核型分析。

胎儿血取样 在脐带连接胎盘的部位穿刺取胎儿血，用于诊断染色体异常、单基因病、贫血、血小板减少症、缺氧和酸中毒、感染等。需20周后进行。

医生叮咛 侵入性检查一般有1%的流产率，这也是孕妈妈们最为担心的一点。但是，如果孕妈妈有相关指征一定要听从医嘱，按要求检查。

准妈妈必做的产前四项检查

1：胎儿颈部透明带

名词解释胎儿颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，其在超声波扫描时会呈现透明带状。

测量胎儿颈部透明带就是测量皮肤和软组织之间的最大空隙厚度。绝大多数正常胎儿都可看到此透明带，但染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚。

检查时机：怀孕11～14周

检查目的：检查胎儿是否有染色体异常，特别是唐氏症

检查敏感度：70%

检查方法：通过超声波测量胎儿颈部透明带的厚度是否小于2.2～3.0毫米

检查风险：无

检查报告：立刻知道

检查结果：如果结果显示胎儿颈部透明带厚度大于3.0毫米即为异常，表示怀有唐氏症儿的可能性很高，最好能够进一步确定胎儿染色体正常与否。

异常下一步妇产科主治医师建议，孕妈咪可以选择在怀孕10～12周时接受绒毛膜取样检查，或在12～15周施行早期羊膜腔穿刺，或在16～20周时做传统羊膜腔穿刺手术。

如果孕妈咪超声波筛查的结果显示为低危人群，那么，对于34岁以上的孕妇，建议先接受羊膜腔穿刺检查;至于34岁以下的孕妇，则可以等到14～18周时再接受母血唐氏症筛查。

2：母血唐氏症筛查

名词解释母血唐氏症筛查是针对唐氏症所做的一项检查。

唐氏症通常是指胎儿的第21对，或第18对，或第13对染色体多了一条，是一种常见的新生儿染色体异常。它会导致新生儿智障以及多重先天性异常。

检查时机：怀孕14～18周

检查目的：检查胎儿是否为唐氏症儿

检查敏感度：50%～60%

检查方法：抽血。检验母体血液中的甲胎蛋白及人类绒毛膜促性腺激素的浓度，然后依怀孕周数、年龄，计算出怀有唐氏症胎儿的几率。

检查风险：无

检查报告：约2周后可得知结果

检查结果：几率大于1/270者，表示怀有唐氏症儿的可能性很高。

异常下一步应立即安排做羊膜腔穿刺检查。

3：羊膜腔穿刺

名词解释羊膜腔穿刺是一种抽取羊水来检测胎儿染色体是否异常等的一种检查，其准确率高达99%，为目前最常用的检查方法。

羊水由妊娠早期孕妇的血清渗透液及胎儿尿液所形成。在妊娠10周时出现，随着怀孕周数增加，羊水量也会增加。因为胎儿与羊水直接接触，从胎儿身上剥落下来的细胞就会悬浮在羊水中。

检查时机：怀孕16～18周

检查目的：主要是检查各种胎儿染色体异常(包括唐氏症)

医师指出，羊水检查在产前诊断中的价值还有：

(1)先天代谢遗传疾病的诊断。(2)单基因遗传疾病的基因分析。(3)开放性神经管缺损的诊断。(4)胎儿成熟度的鉴定。(5)子宫内胎儿溶血的诊断。

检查敏感度：99%

检查方法：

1.孕妇平躺(不必麻醉)，排空膀胱后进行腹部超声波检查，确认胎儿数、胎位、胎儿形态、胎盘位置及羊膜腔位置等，确定下针的位置。

2.以超声波作为引导进行穿刺。

3.先抽5毫升羊水舍弃不要(可能含有妈妈的细胞)，再抽取20毫升羊水(顺利的话，5分钟内就完成)。

4.抽出穿刺针之后，再以超声波观察胎儿心跳等是否正常。

检查风险对胎儿本身并无伤害，只会稍微提高流产几率。如果手术后有阴道出血、早期破水、子宫持续性收缩等合并症，应该迅速与医师联系。

检查报告：约3周后看检查报告

检查结果：可得知胎儿有或无染色体异常。

异常下一步如果胎儿有严重的染色体异常，建议中止妊娠。

高龄产妇的危险包括：

对宝宝——因为卵子老化，容易出现胎儿异常。35岁以上孕妇生出唐氏症儿的几率是1/300。

对妈妈——妊娠并发症多，尤其是先兆子痫及妊娠糖尿病等，不可不慎。

另外，女性年龄越大，得妇科疾病的机会越大。美国的一项统计资料显示，女性患子宫颈癌和乳癌的比率都会随着年龄的增加而增大。如果有这些疾病，在孕期会更加恶化，所以建议在第一次产检时就要做子宫颈抹片检查及乳房检查，以免耽搁一年的治疗时间。

4：绒毛膜取样

名词解释绒毛膜取样术就是用一根很细的针穿刺到胎盘的组织中去，取适量的绒毛组织出来，可进行一些细胞或遗传方面的检查。

检查时机：怀孕10～12周

检查目的：可进行细胞遗传诊断，基因分析及先天生化代谢疾病分析

1.染色体分析：有直接法和培养法。

2.基因分析：可诊断单基因遗传疾病，如海洋性贫血症等。

3.生化分析：有直接法和培养法;以羊水来检查代谢疾病。

检查方法：抽取胎盘位置的绒毛，取20～40毫克的绒毛量。共有4种方法：

(1) 经子宫颈法;(2) 经腹部法;(3) 经阴道法;(4) 经膀胱法。最早也最常使用的是经子宫颈法。

检查风险：导致胎儿流产率约2%。曾发现进行绒毛取样后胎儿四肢缺陷的病例，但至今未证实;是争议性较大的一项检查。

不过，妊娠早期即可进行取样，最快可于数小时内得知结果，万一发现胎儿有异常，妊娠早期的子宫扩刮术比妊娠中期的引产术要安全、经济。

检查报告：数小时后即可得知

检查结果：可得知胎儿有无异常。

异常下一步如果发现胎儿有严重异常，建议中止妊娠。

唐氏综合症产前筛查方法

1 第一孕期唐氏症筛查

这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

2 第二孕期唐氏症筛查

孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿患唐氏症的风险。

3 绒毛膜取样术

孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过 3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。

4 羊膜穿刺检查

这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。

NT检查有必要做吗

NT是评估胎儿是否可能有唐氏综合征的一个方法，是一种筛查手段。患唐氏症的胎儿会有皮下积水的情况出现，因此颈部后面的皮肤会比较厚。如果NT检测出胎儿颈部皮肤厚度超过标准值，则可能与胎儿染色体核型异常以及其他结构畸形有关，而且NT越厚，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。

但是NT检查的准确度由很多因素决定，包括B超医师的水平和所使用的扫描仪的精确度等，因此检查结果并不能保证100%准确，仅能提供是否需要进一步接受产前诊断的参考，不能凭此超音波筛检结果，判断胎儿是否异常。要判断胎儿是否有染色体异常，仍须依靠绒毛膜取样或羊膜穿刺术，作进一步的染色体分析。

唐氏筛查都查些什么

主要有以下几个：

1、第一孕期唐氏症筛查：这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

2、第二孕期唐氏症筛查：孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

3、绒毛膜取样术：孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。

4、羊膜穿刺检查：这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。黄旭光医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。

注意事项：唐氏筛查主要通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

高龄产妇产检外必做的检查

Check1：胎儿颈部透明带

名词解释胎儿颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，其在超声波扫描时会呈现透明带状。

测量胎儿颈部透明带就是测量皮肤和软组织之间的最大空隙厚度。绝大多数正常胎儿都可看到此透明带，但染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚。

检查时机：怀孕11～14周

检查目的：检查胎儿是否有染色体异常，特别是唐氏症

检查敏感度：70%

检查方法：通过超声波测量胎儿颈部透明带的厚度是否小于2。2～3。0毫米

检查风险：无

检查报告：立刻知道

检查结果：如果结果显示胎儿颈部透明带厚度大于3。0毫米即为异常，表示怀有唐氏症儿的可能性很高，最好能够进一步确定胎儿染色体正常与否。

异常下一步妇产科主治医师建议，孕妈咪可以选择在怀孕10～12周时接受绒毛膜取样检查，或在12～15周施行早期羊膜腔穿刺，或在16～20周时做传统羊膜腔穿刺手术。

如果孕妈咪超声波筛查的结果显示为低危人群，那么，对于34岁以上的孕妇，建议先接受羊膜腔穿刺检查;至于34岁以下的孕妇，则可以等到14～18周时再接受母血唐氏症筛查。

Check2：母血唐氏症筛查

名词解释母血唐氏症筛查是针对唐氏症所做的一项检查。

唐氏症通常是指胎儿的第21对，或第18对，或第13对染色体多了一条，是一种常见的新生儿染色体异常。它会导致新生儿智障以及多重先天性异常。

检查时机：怀孕14～18周

检查目的：检查胎儿是否为唐氏症儿

检查敏感度：50%～60%

检查方法：抽血。检验母体血液中的甲胎蛋白及人类绒毛膜促性腺激素的浓度，然后依怀孕周数、年龄，计算出怀有唐氏症胎儿的几率。

检查风险：无

检查报告：约2周后可得知结果

检查结果：几率大于1/270者，表示怀有唐氏症儿的可能性很高。

异常下一步应立即安排做羊膜腔穿刺检查。

Check3：羊膜腔穿刺

名词解释羊膜腔穿刺是一种抽取羊水来检测胎儿染色体是否异常等的一种检查，其准确率高达99%，为目前最常用的检查方法。

羊水由妊娠早期孕妇的血清渗透液及胎儿尿液所形成。在妊娠10周时出现，随着怀孕周数增加，羊水量也会增加。因为胎儿与羊水直接接触，从胎儿身上剥落下来的细胞就会悬浮在羊水中。

检查时机：怀孕16～18周

检查目的：主要是检查各种胎儿染色体异常(包括唐氏症

医师指出，羊水检查在产前诊断中的价值还有：

(1)先天代谢遗传疾病的诊断。(2)单基因遗传疾病的基因分析。(3)开放性神经管缺损的诊断。(4)胎儿成熟度的鉴定。(5)子宫内胎儿溶血的诊断。

检查敏感度：99%

检查方法：

1、孕妇平躺(不必麻醉)，排空膀胱后进行腹部超声波检查，确认胎儿数、胎位、胎儿形态、胎盘位置及羊膜腔位置等，确定下针的位置。

2、以超声波作为引导进行穿刺。

3、先抽5毫升羊水舍弃不要(可能含有妈妈的细胞)，再抽取20毫升羊水(顺利的话，5分钟内就完成)。

4、抽出穿刺针之后，再以超声波观察胎儿心跳等是否正常。

检查风险对胎儿本身并无伤害，只会稍微提高流产几率。如果手术后有阴道出血、早期破水、子宫持续性收缩等合并症，应该迅速与医师联系。

检查报告：约3周后看检查报告

检查结果：可得知胎儿有或无染色体异常。

异常下一步如果胎儿有严重的染色体异常，建议中止妊娠。

高龄产妇的危险包括：

对宝宝——因为卵子老化，容易出现胎儿异常。35岁以上孕妇生出唐氏症儿的几率是1/300。

对妈妈——妊娠并发症多，尤其是先兆子痫及妊娠糖尿病等，不可不慎。

另外，女性年龄越大，得妇科疾病的机会越大。美国的一项统计资料显示，女性患子宫颈癌和乳癌的比率都会随着年龄的增加而增大。如果有这些疾病，在孕期会更加恶化，所以建议在第一次产检时就要做子宫颈抹片检查及乳房检查，以免耽搁一年的治疗时间。

做足准备不再怕大排畸检查

1.血液筛查

包括抽母血化验人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相关蛋白A(PAPP-A)来筛查胎儿染色体非整倍体畸形、神经管畸形等。

2.超声筛查

包括在孕11～14周时的胎儿颈后透明层厚度(NT)、胎儿鼻骨的检查，来评估胎儿染色体非整倍体畸形。此外，还有孕18～20周的大排畸筛查。

3.侵入性操作检查

绒毛取样检查 进行胎儿染色体检查，孕11周后进行，用于诊断染色体及基因疾病，通常经腹穿刺取样。

羊膜腔穿刺 抽取羊水行染色体检查，在妊娠满15周后进行，进行胎儿染色体核型分析。

胎儿血取样 在脐带连接胎盘的部位穿刺取胎儿血，用于诊断染色体异常、单基因病、贫血、血小板减少症、缺氧和酸中毒、感染等。需20周后进行。

医生叮咛 侵入性检查一般有1%的流产率，这也是孕妈妈们最为担心的一点。但是，如果孕妈妈有相关指征一定要听从医嘱，按要求检查。

怀孕12周胎儿彩超内容有哪些

A. 常规产检项目：

第一次产检，一般医生会让准妈妈建立妊娠期保健手册，并且确定孕周，推算预产期，估妊娠期高危因素。常规检查会有血压、体重指数、胎心率、血常规、尿常规、血型（ABO和Rh）、空腹血糖、肝功能和肾功能、乙型肝炎病毒表面抗原、梅毒螺旋体、HIV筛查、心电图，以便医生能够更好地了解准妈妈和胎儿的身体状况。而没有做过婚前检查、孕检的准妈妈，还会增加地中海贫血筛查，家中养宠物的人，还需要增加寄生虫的检查。第一次产检最好带上准爸爸一起去。

B. 重点产检项目：NT

NT的必要性：在我国，一般医生会建议唐氏综合征高危人群做颈后透明带扫描，如大于35岁的高龄孕妇、以前分娩过唐氏儿或有分娩唐氏儿的家族史等。虽然颈后透明带扫描不能确切判断胎儿是否染病，但是可以帮助孕妇决定是否需要进行进一步的诊断性检测。

颈后透明带扫描是评估胎儿是否可能有唐氏综合征的一个方法，是一种筛查手段。NT检查和绒毛活检或羊水穿刺这样的诊断性检测则不同，它们能提供一个确定的诊断结果，但NT检查只能提示风险。要判断胎儿是否有染色体异常，仍须依靠绒毛膜取样或羊膜穿刺术，作进一步的染色体分析。

对于孕妇来说，生一个健康活泼的小宝宝是最大的心愿，因此除了进行相应的检查以外，在生活中的调养也是分不开的，注意保持适度的运动，在饮食方面加强调养，多吃一些有营养的食物，保持乐观轻松的心态等。

12周产检的项目是什么

A. 常规产检项目：

第一次产检，一般医生会让准妈妈建立妊娠期保健手册，并且确定孕周，推算预产期，估妊娠期高危因素。常规检查会有血压、体重指数、胎心率、血常规、尿常规、血型(ABO和Rh)、空腹血糖、肝功能和肾功能、乙型肝炎病毒表面抗原、梅毒螺旋体、HIV筛查、心电图，以便医生能够更好地了解准妈妈和胎儿的身体状况。而没有做过婚前检查、孕检的准妈妈，还会增加地中海贫血筛查，家中养宠物的人，还需要增加寄生虫的检查。第一次产检最好带上准爸爸一起去。

B. 重点产检项目：NT

NT的必要性：在我国，一般医生会建议唐氏综合征高危人群做颈后透明带扫描，如大于35岁的高龄孕妇、以前分娩过唐氏儿或有分娩唐氏儿的家族史等。虽然颈后透明带扫描不能确切判断胎儿是否染病，但是可以帮助孕妇决定是否需要进行进一步的诊断性检测。

颈后透明带扫描是评估胎儿是否可能有唐氏综合征的一个方法，是一种筛查手段。NT检查和绒毛活检或羊水穿刺这样的诊断性检测则不同，它们能提供一个确定的诊断结果，但NT检查只能提示风险。要判断胎儿是否有染色体异常，仍须依靠绒毛膜取样或羊膜穿刺术，作进一步的染色体分析。

看了以上文章对12周产检的项目是什么的相关介绍，相信孕妈妈们都知道了，生活中关于这些方面的尝试一定要了解要掌握，在整个孕期当中要最好充足的准备，一定要在正规怀孕的过程中做好相关的孕检，及时的了解胎儿的情况，孕妇更是要做好各种所需要注意的事项。

孕期怎样检查胎宝宝的健康状况

在孕8～10周可以经宫颈行绒毛取样，也可以在10～12周经腹取绒毛，做染色体分析、生化测定。

通过血液检查可筛查胎儿的问题有：21三体儿(染色体异常)、神经管畸形等。B超、胎儿超声心动图等检查可发现胎儿是否正常及其发育情况，同时也可检查出胎儿畸形的程度。

如果血液检查或超声检查发现胎儿有问题，为明确诊断，进行羊水穿刺或脐带穿刺是必须的，这种检查是抽取羊水或胎儿的血进行染色体分析，或生化测定发现异常检测胎儿。胎儿镜检查可以观察胎儿外形、表面结构有无异常，同时进行宫内治疗，一般在孕15～20周进行。

上述这些检查有利有弊，孕妈妈应在医生的指导下进行适当的检查。检查时，要把自己怀孕的详细情况告诉医生，以便医生做出综合判断。

​唐氏综合征筛查程序

1 第一孕期唐氏症筛查

这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

2 第二孕期唐氏症筛查

孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

3 绒毛膜取样术

黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过 3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。

4 羊膜穿刺检查

这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。黄旭光医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。

5唐氏筛查的注意事项

筛查时间：最佳时间是在孕15～20周。

检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。