骨肉瘤都有哪些诊断方法
骨肉瘤都有哪些诊断方法
骨肉瘤发病率略低于软骨肉瘤，占骨生肉瘤的2/5弱，发病机理不明骨组织的任何部分均能产生骨肉瘤，但以骨膜深层为最易。当肿瘤发生或蔓延之骨膜下时，骨膜即被肿瘤由骨面剥离而产生反应性新生骨，骨纹呈日光放射样。肿瘤与骨干相连接处，新生骨呈三角形。由肿瘤性成骨细胞、骨样组织所组成，是起源鱼成骨性间叶组织以瘤细胞能直接形成骨样组织或骨质为特征的最常见的原发性恶性骨肿瘤。骨肉瘤发病率在原发性恶性肿瘤中占据首位。
除根据临床表现外，主要靠X线、CT作出初步诊断，最后其要依靠病理活检才能确定。据文献报告，骨肉瘤的5年生存率为30%-50%。
1、多发于15-25岁青少年，好发于四肢长管骨干D端。膝关节上下部位最常见。
2、主要症状是局部疼痛，初为间歇性隐痛，迅速转为持续性剧痛，夜间尤甚。
3、局部皮温高，静脉怒张，肿块生长迅速，压痛，可出现震颤和血管杂音，可有病理性骨折，关节功能障碍。
4、全身毒性反应，食欲不振，体重减轻，最后衰竭，出现恶液质。
5、贫血，白细胞增高，血沉快，碱性磷酸酶增高。
6、X线摄片之特征。
7、病理检查可明确诊断。
骨肉瘤一般的病程时间是多久
Q：骨肉瘤一般的病程时间是多久?通常发病比较急还是发展缓慢?
这取决于它的恶性程度，骨肉瘤有很多不同病理类型，有些类型恶性程度很高，有些类型恶性程度较低。恶性程度高的骨肉瘤可能在一个月左右就会发生很明显的变化，痛得厉害肿得很快，这种病人比较容易诊断。
比较麻烦的是一些恶性程度相对比较低的患者，症状比较隐匿，肿瘤缓慢地生长，痛得不是非常严重，可能只是钝痛，感觉不舒服，好像腿越来越没地方放的感觉。肿块的凸现也比较晚，这种情况比较难做到早期诊断。
建议大家如果连续有两周的时间一直感觉不舒服，而且很注意休息还是解决不了问题的时候，就要去看病。骨肉瘤的病人还会有另外一些症状，比如有些患者会有持续低烧，三十七度五左右。如果再有这样的症状就更要重视，需要去进一步找医生检查。
肉瘤的检查
可通过X 线检查，CT扫描，MRI(核磁共振检查)，骨扫描检查可对各种肉瘤进行初步诊断，必要时应进行穿刺和取组织活检明确诊断。
实验检查部分病人可出现贫血和中性粒细胞增多，血沉增快，骨肉瘤和尤文肉瘤患者血清碱性磷酸和乳酸脱氢酶可升高，软骨肉瘤可能有糖耐量试验异常。
肉瘤诊断鉴别
诊断
可通过X 线检查，CT扫描，MRI(核磁共振检查)，骨扫描检查可对各种肉瘤进行初步诊断，必要时应进行穿刺和取组织活检明确诊断。
鉴别诊断
应与似纤维肉瘤或恶性纤维性组织细胞瘤，Ewing肉瘤相鉴别。
得了骨髓炎容易与哪些疾病相混淆
从全身来看，应于急性风湿热、急性白血病鉴别，从局部及X线所见，应与骨肉瘤、Ewing肉瘤、骨组织细胞增多症鉴别：
(1)骨肉瘤 通常好发于10～20岁，在四肢骨，大部分发生在长骨干骨骺部;偶尔发生在骨干部，和骨髓炎相比，其骨破坏、骨膜反应的范围比较局限，但有时X线鉴别困难;通过CT、MRI检查及活体组织检查鉴别是必要的。
(2)Ewing肉瘤 常常与骨髓炎难以鉴别。Ewing肉瘤发病部位在四肢骨的骨干部;有时有剧痛，伴发热及局部热感;血沉升高;白细胞升高;CRP阳性，呈炎症反应。X线上，早期以骨膜反应为主，骨髓内缺乏变化，诊断困难。骨膜反应与骨髓炎相比，规则，多半呈葱皮状骨膜反应，这是特征。必须活检证实诊断。
(3)骨组织细胞增多症 根据发病部位，显示种种X线像。发生在四肢长管状骨时，有高度的骨质破坏及显著的骨膜反应，因局部及全身均有轻度的炎症症状，骨组织细胞增多症与骨髓炎相比，骨破坏的范围及骨膜反应都是局限性的;如从死骨上看，有时也不出现硬化像。
(4)骨样骨瘤 有时与骨髓炎难以鉴别。X线上，常发生在长管状骨的偏在性(即发生在中央偏上，或下)X线显示高度骨膜反应及骨皮质肥厚，如果细心观察，其中可见病灶的骨透亮像。
软骨肉瘤是怎么导致的
软骨肉瘤是从软骨细胞或间胚叶组织发生，并起源于躯体任何软骨内化骨的骨骼，Giovanni Tallini等学者研究发现软骨骨瘤患者常常会多一条7号染色体，GⅢ软骨骨瘤患者常有17p1的异常，提示CerbB-2癌基因异常表达，7号染色体的增多，17p1的改变可能与软骨肉瘤的发生有关。
二、软骨肉瘤的发病机制：
1.软骨肉瘤发病原因尚不明确，实验性病理认为软骨肉瘤与病毒感染有关，而边缘型软骨肉瘤与遗传因素有关。
2.大体病理：软骨肉瘤多数瘤体较大，一般肿瘤最大直径均超过4cm，大的可达到20cm以上，有报道称有50%的软骨肉瘤最大直径超过10cm，发生在髂骨，肩胛骨，肋骨等扁平或不规则骨上的软骨肉瘤，常常是肿瘤长到很大才出现临床症状，中央型软骨肉瘤常发生在长管状骨且常造成骨皮质破坏和侵入到软组织当中，这是它区别于内生软骨瘤的重要特点，周缘型软骨肉瘤外观上是一个大的骨外的结节状肿瘤，即便是侵入了软组织，常常也有较好的分界线，软骨帽盖的厚度及形状对诊断有帮助，在成人良性骨软骨瘤的软骨帽盖厚度常小于1cm，若软骨帽盖厚度大于1cm，可疑恶性;大于2cm则可肯定有恶性变，在儿童和青少年例外，他们的良性骨软骨瘤帽盖厚度可达2.5～3.0cm，除此之外，典型的良性骨软骨瘤的帽盖是均匀而光滑的，但在软骨肉瘤，则为不规则，粗糙或呈颗粒状。
大体标本切面中，肿瘤呈分叶状，灰白色或灰蓝色具有光泽的透明软骨，肿瘤的内容是坚实的，但在没有钙化的区域用力易于切开，在一些病例中可有出血，黏液样变及囊性变，中央型软骨肉瘤的髓内界限，单凭肉眼难以分清，因其边缘常常模糊不清，这一点与成骨肉瘤不同，后者的肿瘤大体范围常易确定，在分化较好的软骨肉瘤中，常有斑点状的黄至黄白色钙化灶。
3.显微镜检查在软骨肉瘤当中，对高度恶性及分化差的软骨肉瘤诊断容易，而区分低度恶性及分化较好的软骨肉瘤与内生软骨瘤则很困难，有人提出，基于软骨肉瘤的肿瘤细胞数目，细胞分化程度，核分裂程度等组织学特点，可将软骨肉瘤分为4级(Ⅰ～Ⅳ)，数字越小，表明肿瘤分化程度高，侵袭性小，据统计多数病例属于Ⅰ，Ⅱ级。
骨肉瘤诊断准确率可达100%
Q：骨肉瘤的确诊方法是什么?
到现在为止我们对肿瘤的诊断还是三种方法，第一个是临床检查，也就是医生的问诊和体格检查;第二个是拍片子，现在有X光片、CT、磁共振、骨扫描等，都能帮医生明确地诊断骨肉瘤;最重要的方法是病理诊断，现在有很多肿瘤病灶活检的方法，包括穿刺，或者做一个小的切口，取出一些组织来作病理检查。临床、影像、病理三结合是确诊骨肉瘤的重要方法。
Q：诊断的准确率有多高?
通过三结合方法基本可以达到百分之百的诊断。
Q：早期呢?
早期完全是看医生的经验，还有拍X片子的技术，因为有很多融骨性骨肉瘤不仔细看片子容易漏掉。看起来感觉好好的，但仔细看会发现有微小的骨内部结构消失，这时必须提高警惕，再做核磁共振一定会显示出来。
Q：其实骨肉瘤在各种检查的辅助下还是比较容易明确诊断的?
是的。
Q：我们日常的常规体检之中，有没有哪些项目可能排查出骨肉瘤，比如说肿瘤标志物之类的?
目前为止一般的体检很少去查骨肉瘤。其实骨肉瘤有一个可参考的标志物，就是碱性磷酸酶升高，但是比较麻烦的是儿童青少年本身处在骨骼生长期，他们血中的碱性磷酸酶本身就比正常人高，所以有时很难用此标志来确诊骨肉瘤。
而且还有一部分骨肉瘤病人碱性磷酸酶并不增高，所以单纯靠指标来诊断不如影像、病理的方法准确。当然如果临床、影像检查已经怀疑是骨肉瘤了，再做一个碱性磷酸酶检测可以加强诊断的准确性。
儿童骨肉瘤的病因是什么
骨肉瘤是一种最常见的原发性恶性骨肿瘤，恶性程度高。以10 — 20 岁发病者居多，多见于长管状骨干骺端，约70%发生在股骨下端和胫骨上端。骨肉瘤有如下特点：①恶性程度高，预后差，一般在数月内出现肺转移，截肢后5年存活率低于20%。②多见于青少年，大多在10 — 25岁，男性较多。③肿瘤多位于骨端，好发部位为股骨下端及胫骨上端。骨端近关节处可见肿块，触之硬度不一，有压痛，局部皮温高，静脉怒张，可伴有病理性骨折。④肿瘤多为溶骨性，少数成骨性。⑤疼痛为骨肉瘤的早期症状，可发生在肿瘤出现以前，易与成长痛混淆，起初为间断性疼痛，逐渐为持续性剧烈疼痛，尤以夜间痛为甚。恶性瘤细胞直接形成类骨样组织，因此又称为骨肉瘤。肺转移的发生率较高，大部分病例死于肺转移。
骨肉瘤的检查项目有哪些
骨肉瘤患者入院应做全面化验检查，包括血、尿、便;肝、肾功能等，以作诊断及治疗的参考。对骨肉瘤病人我们常采用血沉、碱性磷酸酶、微量元素分析铜、锌比作为动态观察指标。
1.血沉 骨肉瘤早期、硬化型骨肉瘤、分化较好骨肉瘤血沉可在正常范围内。瘤体过大、分化差、有转移者血沉加快。血沉可以作为骨肉瘤发展过程中动态观察指标，但并不十分敏感。
2.碱性磷酸酶 碱性磷酸酶的检查最有意义，其水平的变化与肿瘤性骨细胞的活跃程度有密切关系，对判断患者的预后也有一定的价值。但在儿童，由于生长发育旺盛，可影响碱性磷酸酶的水平。
碱性磷酸酶几乎在于机体各个组织，特别是骨骼与牙齿中。该酶主要由造骨细胞产生，在骨肉瘤中有新骨形成时，血液内血清碱性磷酸酶活力增高。其正常值成人 30～130U/L。儿童在生长期可达200～300U/L。骨肉瘤早期、分化较好的骨肉瘤、硬化型骨肉瘤、骨皮质旁肉瘤，碱性磷酸酶可以正常。瘤体较大，出现转移则碱性磷酸酶可以高达2600U/L。采用大剂量化疗及手术后，大部分病人碱性磷酸酶下降。如果肿瘤复发或转移则碱性磷酸酶可再度升高。
3.血清铜、锌及铜锌比 血清铜及锌元素是机体生长、发育的重要物质。采用原子吸收光谱测定血清内酮、锌的含量，有助于成骨肉瘤的诊断、疗效观察、预后估计的指标。1987年始我们应用这一检查对骨肿瘤病人进行观察，认为该法可靠。
(1)血清铜正常值为男性16.3µmol/L(104µg/100ml);女性17.7µmol/L(90µg/100ml);平均为 16.9µmol/L(108µg/100ml)。对成骨肉瘤患者血清铜含量增高的程度代表了肿瘤在体内活动程度。在原发骨肉瘤且无转移的病人，患肢做截肢术后血清铜可降至正常水平。
(2)血清锌：正常值为男性16.6µmol/L(109µg/100ml);女性14.3µmol /L(94µg/100ml);平均为15.6µmol/L(102µg/100ml)。对成骨肉瘤患者或是伴有肺转移者可出现血清锌下降。骨肉瘤伴有转移患者较单纯骨肉瘤患者血清锌低。
(3)铜/锌比：在单有骨肉瘤无转移患者中，其比值为0.94±0.47;尚在有转移患者中其比值为2.28±0.48。
血清铜、锌及铜/锌比值在骨肉瘤的诊断、疗效判定，判断转移及估计预后是有一定的作用的。
1.X线检查 X线表现，包括以下3个方面：①原来的骨皮质和髓腔的破坏，即骨的溶解;②钙化和骨形成;③骨膜下新骨形成。在骨肉瘤的早期，X线上只有一些微小的异常，但在患者初诊时，其X线表现往往已经很明显了。骨肉瘤的X线表现是多种多样的，在很大程度中取决于肿瘤所产生骨的多少。在X线平片上，骨肉瘤表现为硬化型、溶骨型或混合型。溶骨和骨硬化同时存在的混合型骨肉瘤最常见，而单纯溶骨型或骨硬化型相对较少。单纯溶骨主要是血管扩张型骨肉瘤的特点。四肢管状骨的典型骨肉瘤位于干骺区髓内，边界不清，可以侵破皮质，形成巨大的软组织肿块。可以见到Codman三角(图5)，或日光放射样骨膜反应，有时也可以出现病理骨折。发生于长骨骨干处的骨肉瘤可以表现为骨硬化性病灶和内骨膜增厚，而无皮质破坏或骨膜炎(periostitis)。发生于骨骺部的骨肉瘤通常为溶骨性病变。肌腱和韧带经常是肿瘤蔓延生长的桥梁。
常见的X线表现为侵袭性溶骨病损，同时有肿瘤骨的形成，表现为不同密度的弥漫性或片状阴影，有的为密度极高的象牙质样，有的为斑片棉絮状，有的表现为大区域的骨溶解缺损。骨膜反应可见Codman三角以及葱皮样、日光放射样改变等。骨膜反应在骨肉瘤中没有特异性，增生骨膜的再破坏是诊断骨肉瘤的重要征象之一。骨肉瘤软组织肿块的发生率为95.3%，肿块不明显者仅4.7%。在软组织肿块中，有各种形态的瘤骨及环形钙化者占72.9%，此征象也是诊断骨肉瘤的可靠线索。
位于骨骼其他部位的骨肉瘤的X线表现与位于管状骨的骨肉瘤的表现相类似，有不同程度的溶骨和骨硬化、皮质破坏、骨膜炎以及软组织肿块。5%～10%的骨肉瘤累及扁平骨(如骨盆骨)，这样的病变好发于年龄较大的患者。对罕见的脊柱骨肉瘤进行分析后发现，椎体是骨肉瘤好发部位。
2.其他影像学技术检查 其他用于评价骨肉瘤的影像学技术包括骨扫描、动脉造影和MRI。动脉血管造影以及CT、MRI检查也有助于骨肉瘤的诊断和对肿瘤侵犯范围的估计。
应该强调的是，普通X线平片仍然是诊断骨肉瘤最重要的影像手段，而其他影像技术主要用于确定肿瘤的范围、肿瘤与周围神经血管束的关系(这对于考虑如何施行手术的外科医师特别重要)以及判断肿瘤对治疗的反应。
(1)骨扫描：放射性核素扫描显示所有的病变都呈核素浓集，骨内或骨外的转移灶一般也显示核素浓集。骨扫描可以显示骨肉瘤病变的范围，但是核素浓集的范围往往超过骨肉瘤真正的边界(这可能与骨髓充血、髓内反应骨形成以及骨膜炎有关)。
(2)血管造影：有助于显示肿瘤的骨外部分以及血管被移位的程度;但是其用于诊断和鉴别诊断的价值却是有限的，可以提供骨外的肿瘤部分的轮廓，以及肿瘤周围血管受压情况。近年来我们采用了选择性血管造影及数字减影等新技术。可以通过导管只选择供应肿瘤的血管造影，并通过数字减影将周围骨组织减去、因而可将肿瘤局部血液供应情况显示清楚。不仅为术前估计术中出血情况提供了分析依据，而且通过导管可用明胶海绵将供应肿瘤的主要血管堵塞，使肿瘤区之血运大为减少，由于这种临时性堵塞可持续3天，故3天内如行手术则可大大减少失血。如果肿瘤不能切除，则永久性栓塞对抑制肿瘤发展有一定作用。
(3)CT：可用于评估肿瘤在髓内和软组织内的范围，髓腔内密度增加一般提示有病变累及或有跳跃灶出现。但值得注意的是滋养血管或骨嵴也可产生类似的变化。当肌肉之间的筋膜清晰可辨时，CT可以很好地显示肿瘤在软组织内的范围;软组织内出现水肿或血肿时常给诊断造成困难。
(4)MRI：在确定肿瘤的骨内和骨外范围方面优于CT，，在T1加权像上肿瘤的典型表现为低信号，与正常的脂肪性骨髓有明显的区别。在T2 加权像上，肿瘤通常表现为均匀或不均匀的高信号。在某些病例中，MRI不能很好地显示骨肉瘤在软组织内和骨内的范围以及肿瘤周围的水肿。静脉应用钆化合物(造影剂)可以增加肿瘤内的信号强度，需要联合应用抑脂技术，否则在T1加权像上肿瘤-骨髓界面会变得模糊。同样，当肿瘤侵犯血管周围脂肪时，造影强化也使诊断变得困难。但是造影剂强化有利于鉴别关节内肿瘤和积液。
3.病理学表现
(1)肉眼所见：肿瘤为质硬、白色组织。通常可见散在的鱼肉样或出血区域。如果术前用四环素对肿瘤进行标记，则比较容易确定肿瘤的髓内范围、卫星结节、跳跃灶、骨骺受侵范围或经由关节内韧带所致的关节受侵。
(2)化疗后肉眼所见：当化疗效果满意时，大体标本上可以看到韧/硬的肿瘤组织被柔软的、凝胶状退化的组织所取代。残存肿瘤的部位呈现荧光亮区，而坏死退变的组织不与四环素或荧光物质结合。
(3)镜下所见：典型骨肉瘤由高度恶性的梭形细胞构成，在肿瘤细胞的周围产生骨样基质。肿瘤性骨不成熟，形状不规则，且不按应力方向排列。常可见软骨和(或)纤维分化区。肿瘤骨可充填骨髓腔而不破坏相邻的骨小梁，X线表现为“成骨”改变 。
镜下，肿瘤内有骨样基质产生是诊断骨肉瘤的必要条件。典型骨肉瘤一般为3级或4级，核有异形性，深染以及较多的核分裂象。典型骨肉瘤有3个组织亚型：骨母细胞型、软骨母细胞型和成纤维细胞型。骨母细胞型骨肉瘤有丰富的骨样基质，有的呈花边样，有的呈粗大的小梁骨样。软骨母细胞型骨肉瘤产生软骨，成纤维细胞型骨肉瘤形成梭形细胞基质同时伴有局灶的骨样基质。
有时病灶未分化而很难诊断时，可用碱性磷酸酶染色进行诊断。如果大部分的肿瘤细胞呈阳性反应就能支持该诊断。
(4)化疗后镜下所见：化疗后可能会出现大量的坏死和反应骨形成的包壳。在镜下，90%以上的肿瘤组织发生坏死才被称作化疗效果满意。有近2/3的典型骨肉瘤病例，其术前化疗效果满意。
软骨肉瘤的发病比例
传统性软骨肉瘤被定义为一种软骨性恶性肿瘤，肿瘤基质为均一的软骨。软骨肉瘤是继骨肉瘤之后第二常见的原发恶性骨肿瘤，占全部恶性骨肿瘤的 20%~27%。发病随年龄增长，多发于30~70岁。20岁以下发病者少见。软骨肉瘤有累及躯干骨的倾向，约占45%(骨盆25%，肋骨20%)。髂骨是最好发的部位，约占所有病例的20%，其次是股骨(15%)和肱骨(10%)。脊柱的发生率约为10%。男性多于女性。发生于髓腔者为中心型，发生于骨膜者为骨膜型，另有少数可发生于软组织。肿瘤好发于四肢长骨与骨盆，亦可见于椎骨、骶骨、锁骨、肩胛骨和足骨。
骨肉瘤一般的病程时间是多久
这取决于它的恶性程度，骨肉瘤有很多不同病理类型，有些类型恶性程度很高，有些类型恶性程度较低。恶性程度高的骨肉瘤可能在一个月左右就会发生很明显的变化，痛得厉害肿得很快，这种病人比较容易诊断。
比较麻烦的是一些恶性程度相对比较低的患者，症状比较隐匿，肿瘤缓慢地生长，痛得不是非常严重，可能只是钝痛，感觉不舒服，好像腿越来越没地方放的感觉。肿块的凸现也比较晚，这种情况比较难做到早期诊断。
建议大家如果连续有两周的时间一直感觉不舒服，而且很注意休息还是解决不了问题的时候，就要去看病。骨肉瘤的病人还会有另外一些症状，比如有些患者会有持续低烧，三十七度五左右。如果再有这样的症状就更要重视，需要去进一步找医生检查。
软骨肉瘤的最佳治疗方案
软骨肉瘤——威胁人类疾病的又一重磅杀手，基本基于当代都市生活的不健康习惯，从而易于在人们心里上留下疏忽的空隙。正确对待它是我们解决肿瘤杀手的关键一步，下面我们便谈谈什么是软骨肉瘤
放射治疗
过去认为软骨肉瘤对放射治疗不敏感，因而很少采用放疗作为单独的治疗软骨肉瘤的手段。近年来有少量报道，认为一部分软骨肉瘤仍对放射治疗有一定的敏感性。在采用放射治疗的同时如能注射增敏剂，可提高对软骨肉瘤的治愈率。但所报道的数字小，确切疗效还有待进一步观察。
化疗
20世纪70年代以来化疗迅速发展，但采用治疗骨肉瘤的化疗方案治疗软骨肉瘤无效。这是因为即便在高度恶性的软骨肉瘤中，DNA的合成速度也很低，软骨肉瘤的增大主要是基质合成的结果，而不是DNA的复制。因此目前尚无成熟的治疗软骨肉瘤的化疗方案。
手术切除
待明确诊断后，分别按具体情况考虑作局部大块切除节段截除或截肢术。对多数软骨肉瘤的外科手术应以力求局部彻底切除为主，对复发性者或原发恶性程度高，发展快的病例始作截肢或关节离断术，对于低度、中度和重度恶性软骨肉瘤的5年生存率分别为78%、53%和22%。
根据以上详细的剖析，相信大家对软骨肉瘤有了一个透彻的了解，它不再是传统肿瘤疾病的根治手段可以解决的，解决好自身不良的生活习惯才是当务之急，需要患者及其家属的积极配合才能有显著的效果。也希望咱们患者及其家属有一个健康积极的心态!
软骨肉瘤能治好吗
1.放射治疗 过去认为软骨肉瘤对放射治疗不敏感,因而很少采用放疗作为单独的治疗软骨肉瘤的手段.近年来有少量报道,认为一部分软骨肉瘤仍对放射治疗有一定的敏感性.在采用放射治疗的同时如能注射增敏剂,可提高对软骨肉瘤的治愈率.但所报道的数字小,确切疗效还有待进一步观察.
2.化疗 20世纪70年代以来化疗迅速发展,但采用治疗骨肉瘤的化疗方案治疗软骨肉瘤无效.这是因为即便在高度恶性的软骨肉瘤中,DNA的合成速度也很低,软骨肉瘤的增大主要是基质合成的结果,而不是DNA的复制.因此目前尚无成熟的治疗软骨肉瘤的化疗方案.
3.最有效的方法为手术切除.待明确诊断后,分别按具体情况考虑作局部大块切除节段截除或截肢术.对多数软骨肉瘤的外科手术应以力求局部彻底切除为主,对复发性者或原发恶性程度高,发展快的病例始作截肢或关节离断术,对于低度、中度和重度恶性软骨肉瘤的5年生存率分别为78%、53%和22%.
骨肉瘤是如何产生的
骨肉瘤的病因：
1、发病机理不明，10%～30%患者发病前有创伤史，可能是诱发症状，而不是真正的致病因素。
2、原发性骨肉瘤与遗传有关：①视网膜母细胞瘤患者发生骨肉瘤的危险约高出正常人群2000倍。这是因为视网膜母细胞基因(Rb基因)是一种肿瘤抑制基因，位于13号染色体长臂(13q14)。该基因缺失或失活是导致视网膜母细胞瘤的直接原因，在散发或伴有视网膜母细胞瘤的骨肉瘤的病例中常有Rb基因的缺失。在双侧视网膜母细胞瘤病例中，约有12%发生骨肉瘤，而70%以上的骨肉瘤病例有Rb基因产物功能失活。②在众多散发的病例中，常存在另一种抑癌基因p53的突变，它位于17号染色体的短臂上。在具有p53基因突变的Li-Fraumeni综合征的家族中，骨肉瘤的发生率明显增高。45%的骨肉瘤有p53基因的突变。
骨肉瘤的病理：
骨肉瘤的主要组织成分为肿瘤性成骨细胞、肿瘤性骨样组织和肿瘤骨。其成分的多少，随肿瘤性成骨细胞分化程度而异。分化比较成熟者，肿瘤骨多，瘤体坚硬，称为硬化性骨肉瘤，分化比较原始者，肿瘤骨少，瘤体脆软，称为溶骨性骨肉瘤。介乎二者之间者，即有不同程度的溶骨性和硬化性骨肉瘤。有的瘤体生长迅速而血运不足，以致部分肿瘤坏死.形成含棕色或血性液体的囊肿，有的瘤体生长迅速而血运丰富，肿瘤组织含有极多的扩张血管，以致肿瘤产生搏动和杂音，形成假性动脉瘤。显微镜检查，肿瘤组织的成分亦复杂无常。在硬化性部分的切片中，可以发现不分层，排列杂乱、染色颇深的肿瘤骨小梁。在溶骨性部分的切片中，则可以发现肿瘤骨稀少或不存在，偶尔或有散在的骨样组织，但肿瘤性成骨细胞檄多，分化原始，大小不一，胞浆多少不匀，胞膜不清，胞核大，染色深，分裂多。此外血管丰富，有成窦状者，其管壁系由肿瘤细胞所形成。上述两种显微镜下的不同组织像，可能存在于同一骨肉瘤中。此点说明，骨肉瘤一旦发生，不论其为硬化性或溶骨性，恶性的程度不可能有绝大差别。除上述镜下所见外，尚可发现两种比较少见的细胞：一为肿瘤巨细胞，胞核多至3～10个，染色颇深;一为异物巨细胞，散在于肿瘤坏死部分或出血部分的周围，其形态与骨巨细胞瘤的巨细胞相同。总的说，骨肉瘤的主要成分为肿痛性成骨细胞，骨样组织和肿瘤骨。但也可能有一些恶性程度不等的软骨组织小岛，数量小，不能左右骨肉瘤的本质。骨肉瘤转移早而迅速，转移瘤几乎完全发现于肺部，通过肺部转移至其他器官者则罕见;局部淋巴结因肿瘤坏死可有增生扩大现象，但很少有转移瘤的存在。
透明细胞软骨肉瘤好发于什么部位
透明细胞软骨肉瘤与成软骨细胞瘤相似，是一种少见的亚型，恶性程度介于Ⅰ-Ⅱ级中心性软骨肉瘤之间。本病好发于股骨近端、肱骨近端、扁平骨和短骨的骨骺或骨凸，其发病年龄和性别与软骨肉瘤相似。临床上常表现为关节疼痛、积液和活动受限。本病以手术治疗为主，易复发，极少转移。
此病的临床表现为透明细胞软骨肉瘤好发于股骨近端、肱骨近端、扁平骨和短骨的骨骺或骨凸，其发病年龄和性别与软骨肉瘤相似。临床上常表现为关节疼痛、关节积液和关节活动受限。
透明细胞软骨肉瘤的检查和诊断可以通过X线所见与发生于骨骺的成软骨细胞瘤相似，表现为(至少在初期是这样)有明显的溶骨界限区。病变可在刮除术后复发，有相当的侵袭性。肿瘤内可见不透X线的钙化。肿瘤生长缓慢或非常缓慢。
此外，治疗透明细胞软骨肉瘤的治疗以手术为主，放疗、化疗通常无效。其生物学行为缓慢，易复发，极少转移。
总之，透明细胞软骨肉瘤好发于人体的股骨近端、肱骨近端等部位，及时进行检查诊断和治疗是最好的确保办法。
这样肩痛可能是肿瘤
一.良性肿瘤
良性骨肿瘤如骨瘤、骨样骨瘤、骨软骨瘤、成软骨细胞瘤等;肿瘤样疾病如孤立性骨囊肿、动脉瘤性骨囊肿、骨纤维结构不良、骨嗜伊红肉芽肿，骨血管瘤等。
诊断要点 (1)疼痛特点：长期存在可无疼痛，有些因其他疾病或外伤后摄片偶然发现。增大的肿块刺激周围组织可引起局部疼痛不适。 (2)起病慢，局部可能触及肿块。 (3)颈椎良性肿瘤如压迫脊髓可引起相应的症状。 (4)骨结构破坏的良性肿瘤及肿瘤样病变易因外伤发生骨折。 (5)血检验正常。 (6)影像检查：X线、CT等为良性肿瘤或瘤样病变表现。 (7)必要时行组织活检确诊。
二.原发恶性骨肿瘤
骨肉瘤、骨旁骨肉瘤、尤文氏肉瘤，软骨肉瘤、脊索瘤、骨髓瘤等均可发生于颈肩部骨骼。
诊断要点: (1)疼痛特点：随病情的发展，疼痛渐渐加重，从间歇性隐痛到持续性剧痛。 (2)颈肩部常可触及到肿物，发展快，压痛明显。 (3)早期可有全身症状，如低热、进行性消瘦等。 (4)多有贫血、白细胞增多、血沉快。骨肉瘤血碱性磷酸酶增高，尤文氏肉瘤尿邻苯二酚胺阳性率高达90%，骨髓瘤患者尿本周氏蛋白(Bence Jones protein)增高。 (5)影像检查：X线、CT、MRI有相应的恶性骨肿瘤的骨破坏等特殊的表现。 (6)同位素扫描有特定的核素浓集改变。 (7)病理检查有确诊价值。
三.原发性有恶性倾向的骨肿瘤
骨母细胞瘤、骨巨细胞瘤多为良性，但部分可转变为恶性。
诊断要点: (1)疼痛特点：疼痛一般较轻，多为局部隐痛，少数可有根性或干性神经痛。如转为恶性疼痛加剧。 (2)一般无全身症状，肿块生长较慢。如转变为恶性，肿块生长快，且可有全身症状。 (3)良性者血生化、血沉等正常，转变为恶性者血沉可加快、贫血。 (4)恶性变者X线、CT的改变快，且有恶性肿瘤的特征。 (5)病理检查有确诊价值。
四.骨转移性肿瘤
诊断要点 (1)疼痛特点：早期为隐痛，逐渐加重且发展快，夜间尤甚，一般止痛药不能缓解。 (2)多有乳腺癌、肺癌、甲状腺癌等恶性肿瘤史，也可无恶性肿瘤史。 (3)多有全身反应。 (4)血沉加快。 (5)X线片、CT片或MRI提示溶骨性骨破坏，骨膜反应多不明显。 (6)核素扫描有异常改变。 (7)必要时组织活检，有确诊价值。
五.颈椎椎管内肿瘤
根据肿瘤与脊椎及硬脊膜的位置关系，可分为髓外硬膜内、硬膜外、髓内肿瘤。常见为脊膜瘤、神经鞘瘤、神经纤维瘤、胶质细胞瘤。
诊断要点：(1)疼痛特点：受累的神经根性痛，多为阵发性，咳嗽、大便时疼痛加剧。夜间及平卧位疼痛加重。(2)颈部脊髓受压或侵犯的症状。如脊髓半切综合征或脊髓横贯性损害征。(3)CSF蛋白含量增高，套根氏试验(Queckenstedt’s test)阳性。(4)MRI检查有特殊价值。
六.肺尖肿瘤引起上沟综合征
诊断要点：(1)疼痛特点：病变常侵犯C8和T1神经根，颈部及上肢尺侧呈持续性疼痛，进行性加重，多为剧痛，烧灼痛、撕裂痛。(2)手部内在肌萎缩。尺侧感觉减退或消失。(3)颈交感神经受累者可致霍纳氏症候群(Horner’s syndrome)。(4)肌电图有失神经电位。(5)X线片、CT或M RI检查发现肺尖有肿瘤。(6)肿瘤活检多为肺尖癌或转移癌。
七.颈肩部外周神经肿瘤
颈丛及臂丛原发性肿瘤有多发性神经纤维瘤、神经鞘瘤、孤立的神经纤维瘤、恶性神经鞘瘤等。继发性肿瘤及受周围组织恶性肿瘤的侵犯亦多见。
诊断要点： (1)疼痛特点：常为持续性疼痛，进行性加重的创痛和烧灼痛。 (2)进行性感觉异常，严重者感觉及运动丧失。 (3)颈肩部可触及包块，触痛明显。 (4)X线及CT检查可见包块。 (5)病理有诊断价值。