静止型a地中海贫血严重吗

静止型a地中海贫血严重吗

​有人会问： 静止型a地中海贫血严重吗?我想说严重，而且静止型a地中海贫血是一种非常严重的疾病。这种疾病对患者的影响很大，轻型患者会在成年之前里发病，比如在儿童时期，或者是青少年时期，患者有可能会出现轻度贫血的症状，但是并不会出现肝脾肿大的现象。如果患者的贫血情况很严重的话，脾肿大会非常的严重，必须要通过输血才能够进行生命的维持，这种情况不及时治疗，会造成严重的危害。

人只要患上静止型a地中海贫血这种疾病，就会出现严重的慢性溶血性贫血，以及溶血的现象，甚至会是患者产生重度型贫血，而患者的骨骼也会发生改变，面容憔悴，脾肿大变得很明显，得输血来维持生命。

同时，情况比较严重的患者胎儿会死在胎儿的宫内，或者出现短期内死亡。全身重度的患者还会出现并发症，比如说支气管炎，导致脏器受损害。

通过以上对静止型a地中海贫血危害的介绍，相信大家都对静止型a地中海贫血有了一定的了解。静止型a地中海贫血是一种很严重的疾病，对患者危害极大，易产生并发症，一旦感染上，必须及时的进行治疗，只有早发现早治疗才会有更好的效果。

静止型a地中海贫血怎么办

地中海贫血常常发于婴儿时期，使得婴儿身体虚弱，发育迟缓。如果比较严重的话，往往会导致，儿童发育不良，甚至会在成年之前就会死亡，如，不是很严重，那么可能会活到成年，并且可以参加一些活动。那么如果婴儿患有静止型a地中海贫血，那么应该如何进行治疗呢?

静止型a地中海贫血做好婚检

据了解，地中海贫血分为a地中海贫血和b地中海贫血，目前针对静止型a地中海贫血还没有特别好的治疗方法，因此最好的办法就是做好预防工作，最为重要的就是要避免伴侣之间有该疾病基因的携带者，这就需要在婚前一定要做好婚检，如果一方是携带者，那么孩子一般不会发病，只有当孩子长大之后与同样携带者结婚，那么孩子的下一代才会患有静止型a地中海贫血。

静止型a地中海贫血治疗方法

a地中海贫血如果缺失的a级越多，那么病情较为严重，一般情况下分为2个类型，如果4个a基因都缺失或者缺陷的话，那么就不可能生成正常的胎儿血红蛋白，如果是4个a基因中有3个缺失，那么可分为轻型或者静止型。目前针对a地中海贫血的治疗，最有效的办法是进行骨髓移植，而以后的转基因疗法也有特别好的效果，但是这种方法带目前还不完善，因此还需要一定时间的等待。

如果静止型a地中海贫血病情比较轻的话，那么一般不需要进行治疗。但是不管怎样，从优生优育的目的出发，在婚前一定要做好婚检工作，如果发现一方是地中海贫血的携带者，避免结婚才是最好的解决办法。

孕妇地中海贫血检查结果分析

1、血常规主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。2、血红蛋白电泳此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。3、肽链检测临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。4、地贫基因分析基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育;如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。

地中海贫血是什么

地中海贫血是什么?α地中海贫血，即α珠蛋白生成障碍性贫血，是由于α珠蛋白基因的缺乏或缺陷使α珠蛋白链生成受抑制引起的，血红蛋白因此而产生缺如或不足，导致贫血。

正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因，若一个α基因异常，病人无血液学异常表现称为α+珠蛋白生成障碍性贫血静止型;若2个基因异常，红细胞呈低色素小细胞性改变，α+珠蛋白生成障碍性贫血标准型;若3个基因异常有代偿性溶血贫血表现，为α°/α+双重杂合子，即HbH病;若4个基因异常，完全无α珠蛋白生成，即胎儿水肿综合征，又称Hb Barts病。

其中，静止型和标准型即为轻型α地中海贫血。静止型无临床症状。标准型有轻度贫血或其他临床表现，如红细胞形态改变，大小不均，低色素性，靶形红细胞增多，渗透脆性轻度减低，平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)减低，偶见包涵体。

无贫血或仅有轻度贫血的静止型和标准型α地中海贫血一般不需治疗。本病尚无根治方法，对诱发溶血的因素如感染等应积极防治。正在准备结婚的情侣和正在准备生育的夫妻应该进行婚前检查或产前检查，对下一代抱有负责任的态度，保证其子女健康成长。

α地中海贫血输血治疗仅适用于重型地贫，但反复输血，铁负荷过重，α地中海贫血病人可能死于心肌含铁血黄素沉着症，应用铁螯合剂配合治疗，促进铁的排泄。

地中海贫血基因sfa是什么

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。

地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。

统计表明，如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血，50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%属于正常。

地中海贫血基因是导致地中海贫血的直接原因，虽然在中国地中海贫血基因的携带率较低，也就是说患有地中海贫血病的人较少，但并不代表没有。地中海贫血基因是可以提前检测的，有孕检，基因检查，产前检查，通过这些检查都提前可以知道，避免地中海贫血疾病的发生。

地中海贫血症遗传吗

轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。

如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。

地中海贫血能生育吗

因为地中海贫血是一种遗传病，所以患者最担心的就是这样的病情会遗传给孩子，一般认为地中海贫血是一种遗传性疾病，并不建议患者要孩子，但如果地中海贫血患者携带的是不同型的地贫基因，是可以要孩子的，所以地中海贫血是能生育的。

地中海贫血是由基因缺陷导致的，只要有一方是地贫携带者，孩子就有可能患有此病。具体遗传概率如下：轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1 /2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。

但是重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。

母亲有地中海贫血孩子遗传几率大吗

地中海贫血却不是百分之百会遗传的，想要知道地中海贫血的遗传几率有多大，轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有百分之五十的机会成为轻型地中海贫血携带者。静止型地中海贫血与轻型地中海贫血婚配，有四分之一的机会生出地中海贫血患儿。如果如果夫妻为同型地中海贫血基因携带者，每次怀孕，胎儿有四分之一的机会为正常，二分之一的机会为基因携带者，另四分之一的机会为重型地中海型贫血患者。

夫妻双方携带的是不同型的地中海贫血基因，或者只有一方携带地中海贫血基因，所生的孩子不会得地贫。产前筛查发现孕妇为地中海贫血基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地中海贫血基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地中海贫血，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。地中海贫血必须要及时的治疗，患者可以了解一些治疗地中海贫血的方法。

地中海贫血基因检测需要哪几项

地中海贫血(地贫)相关的实验室检查主要有以下几项：①红细胞脆性试验。②血常规(也叫血细胞分析)。③血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定。④肽链分析。⑤地贫基因分析。

地贫的实验室检查下面做简单介绍：

1、红细胞脆性试验：方法简便，易开展，但准确性不高，地贫大多会异常，但轻型地贫和静止型地贫基因携带者可能会正常。此项检查只能提示地贫，不能诊断。

2、血常规(也叫血细胞分析)：县一级的医院都有自动血细胞血析仪，非常容易做，费用也不高，可完全替代做红细胞脆性试验，准确性高于红细胞脆性试验此项只能提示地贫，不能诊断。

3、血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定：重型和中间型地贫(α和β)做此项可明确诊断，轻型β地贫和静止型β地贫基因携带者做此项大多也可诊断，少数人员不能诊断。轻型α地贫和静止型α地贫基因携带者做此项不能诊断，少数可有提示作用。

4、zeta链检测：临床上主要用于轻型α地贫的诊断，过去常用，但由于其在实验中要用到剧毒试剂，对检验员有伤害，对环境污染也较大，现改用酶标法做，准确性也比以前高，但要整批做比较好，zeta链阳性就可明确诊断为轻型α地贫(东南亚缺失型)。

5、地贫基因分析：基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展。

地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。所以婚前检查是必须的，特别是地中海贫血基因检测大家一定要重视。