法洛四联症的临床表现

法洛四联症的临床表现

法洛氏四联症的临床表现为：

第一，青紫为主要的临床表现，其程度与出现的早晚，与肺动脉狭窄的程度有关，多于毛细血管丰富的浅表部位，如口唇、指趾、甲床、球结膜等。

第二，蹲踞症状，患儿多有蹲踞症状，在行走、游戏时常主动下蹲片刻，蹲踞时下肢屈曲使静脉回心血量减少减轻心脏的负荷，从而使右向左分流减少，缺氧症状得以暂时的缓解。

第三，杵状指，由于长期处于缺氧环境，可使指趾的毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大。

第四， 阵发性缺氧发作，多见于婴儿，发生的诱因为吃奶哭吵、情绪激动， 贫血时候，突然出现阵发性的呼吸困难，严重者可出现晕厥、抽搐，甚至死亡。

法洛四联症是什么病

法洛四联症是婴儿后期最常见的青紫型先天性心脏病，约占所有先天性心脏病的百分之一十二，由法国医师法洛特在1888年详细描述了该病的改变和临床表现故而得名其。法洛氏四联症有四种心脏的畸形构成，第一右心室流出道梗阻;第二室间隔缺损;第三主动脉骑跨第四右心室肥厚。

先天性心脏病患儿要做手术吗

1、室间隔缺损：是先天性心脏病中最常见的一种。小型缺损，常无明显症状，大型缺损，可见发育迟缓、疲倦无力、消瘦、苍白，易患上呼吸道感染。室间隔缺损，一部分患儿在10岁前尚有自行闭合的可能，所以，如无并发症，手术可在10岁以后进行。

2、动脉导管未闭：是小儿先天性心脏病较常见的一种类型，这一型的临床表现决定于导管之粗细，导管口径较细者，可没有症状，或仅在活动后感到疲乏无力、气急、多汗，经检查确诊后，最好在4～15岁进行手术治疗，因4岁以前尚有自行愈合的可能。

3、房间隔缺损：女孩多于男孩，临床表现因缺损大小而异。一般可见发育迟缓、面色苍白、易疲劳、活动后常出现胸闷气短。如无合并症，应在10～15岁进行手术治疗为宜。

4、法洛氏四联症：此型较重，常在婴儿时期即出现口唇、指、趾端紫绀、气急、呼吸困难、发育迟缓、指、趾因缺氧而呈鼓槌状。一般在5～15岁进行手术治疗较为理想，但手术成功率不高。

导致遗传先天性心脏病的几大原因

(1)单基因病

即孟德尔遗传病，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传。目前约有120种单基因病伴有心血管系统缺陷性综合征，其中部分已确定了分子遗传缺陷的基因定位及基因突变， 如常染色体显性遗传方式的马凡综合征、Noonan综合征、Holt-Oram综合征、不伴耳聋的长Q-T综合征(LQT)和主动脉瓣上狭窄等;常染色体隐性遗传方式的Ellis-Van综合征、伴耳聋的LQT综合征等。

(2)染色体病

由染色体畸变所致疾病。在人类染色体病中约有50种伴有心血管异常。常见的主要有21-三体综合征(Down综合征)，该综合征心血管受累的频率为40%～50%，主要为心内膜垫缺损、室间隔缺损和房间隔缺损，法洛四联症和大动脉转位也有报道。18-三体综合征(Eward综合征)心血管受累的频率接近100%。

最常见的为室间隔缺损和动脉导管未闭，房间隔缺损也很常见，其他心脏异常包括主动脉瓣和/或肺动脉瓣畸形、肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、大动脉转位、法洛四联症、右位心和血管异常。13-三体综合征(Patau综合征)心血管受累的频率约为80%。

常见的有动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉狭窄和大动脉转位等。这三种综合征的大部分患儿被认为染色体不分离所致也与母亲生育年龄有关。

(3)多基因遗传病

是指与两对以上基因有关的遗传病，其发病既与遗传因素有关，又受环境因素影响，故也称多因子遗传。如法洛四联症等。

(4)线粒体病

是一类由线粒体DNA突变所致，主要累及神经系统、神经肌肉方面的遗传性疾病，有些心肌病属于线粒体病。

遗传性心脏病有哪几种

1.传统分类方法 主要根据血流动力学变化将遗传性心脏病分为三组。

(1)无分流型(无青紫型) 即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀。包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄以及肺动脉瓣狭窄、单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等。

(2) 左向右分流组(潜伏青紫型) 此型有心脏左右两侧血流循环途径之间异常的通道。早期由于心脏左半侧体循环的压力大于右半侧肺循环压力，所以平时血流从左向 右分流而不出现青紫。当啼哭、屏气或任何病理情况，致使肺动脉或右心室压力增高，并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。如房间隔缺 损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主肺动脉隔缺损，以及主动脉窦动脉瘤破入右心或肺动脉等。

(3)右向左分流组(青紫型) 该组所包括的畸形也构成了左右两侧心血管腔内的异常交通。右侧心血管腔内的静脉血，通过异常交通分流入左侧心血管腔，大量静脉血注入体循环，故可出现持续性青紫。如法洛四联症、 法洛三联症、右心室双出口和完全性大动脉转位、永存动脉干等。

2.遗传学分类 遗传病共分五大类，即单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病和体细胞遗传病，除体细胞病主要与肿瘤有关外，其余四种均与心血管病有关。

3.Silber分类法 以病理变化为基础，同时结合临床表现和心电图表现对先天性心脏病进行分组。

(1)单纯心血管间交通 包括心房水平分流(如房间隔缺损、Lutembacher综合征、部分性肺静脉异位引流、完全性肺静脉异位引流及单心房、三心房)，室间隔缺损，动脉导管未闭及主肺动脉隔缺损。

(2)心脏瓣膜畸形 包括主动脉瓣狭窄，主动脉瓣二瓣化畸形，肺动脉瓣狭窄，肺动脉瓣关闭不全，爱勃斯坦(Ebstein)畸形及二尖瓣关闭不全。

(3)血管畸形 包括主动脉缩窄，假性主动脉缩窄，主动脉弓畸形，永存动脉干，主动脉窦瘤，冠状动-静脉瘘，肺动脉畸形起源于主动脉，原发性肺动脉扩张，肺动-静脉瘘，肺动脉狭窄及永存左上腔静脉。

(4)复合畸形 包括法洛四联症，完全性心内膜垫缺损，大血管转位，单心室，三尖瓣闭锁及肺动脉瓣闭锁合并完整室间隔。

(5) 立体构相异常(spatial abnormalities) 包括右位心合并内脏转位 (dextrocardia with sinus inversus)，单纯右位心(isolated dextrocardia)，中位心 (mesocardia)及左位心(levocardia)。

(6)心律失常 包括先天性房室传导阻滞，先天性束支传导阻滞，致命性家族性心律失常及预激综合征。

(7)心内膜弹力纤维增生症。

(8)家族性心肌病。

(9)心包缺失(pericardial defects)。

(10)心脏异位(ectopia cordis)和左心室憩室。

血红蛋白偏高是怎么回事 心肺疾病

一些严重的先天性心肺疾病及后天性心肺疾病患者会导致红细胞生成素代偿性增多，造成血红蛋白偏高（如法洛四联症、紫绀型先天性心脏病、阻塞性肺气肿、肺源性心脏病、肺动-静脉瘘以及携氧能力低的异常血红蛋白病等）。

形成法洛四联症的最主要原因 法洛四联症急救措施

一般应该经常饮水，预防感染，防止脱水和并发症，婴幼儿应该特别注意护理，以免出现阵发性的缺氧发作，在缺氧发作的时候发作轻者， 使其胸膝位即可缓解，重者应立即输氧，给予相关药物治疗。 如果经过药物治疗仍不能有效控制发作者，应采取急诊外科手术修补。 随着今年外科手术水平的不断提高，根治术的死亡率不断下降。

遗传性心脏病有哪几种

先天性心脏病的分类方法有多种，这里介绍三种分类方法。

1.传统分类方法主要根据血流动力学变化将先天性心脏病分为三组。

(1)无分流型(无青紫型)即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀。包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄以及肺动脉瓣狭窄、单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等。

(2)左向右分流组(潜伏青紫型)此型有心脏左右两侧血流循环途径之间异常的通道。早期由于心脏左半侧体循环的压力大于右半侧肺循环压力，所以平时血流从左向右分流而不出现青紫。当啼哭、屏气或任何病理情况，致使肺动脉或右心室压力增高，并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主肺动脉隔缺损，以及主动脉窦动脉瘤破入右心或肺动脉等。

(3)右向左分流组(青紫型)该组所包括的畸形也构成了左右两侧心血管腔内的异常交通。右侧心血管腔内的静脉血，通过异常交通分流入左侧心血管腔，大量静脉血注入体循环，故可出现持续性青紫。如法洛四联症、法洛三联症、右心室双出口和完全性大动脉转位、永存动脉干等。

2.遗传学分类遗传病共分五大类，即单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病和体细胞遗传病，除体细胞病主要与肿瘤有关外，其余四种均与心血管病有关。

(1)单基因病即孟德尔遗传病,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传。目前约有120种单基因病伴有心血管系统缺陷性综合征,其中部分已确定了分子遗传缺陷的基因定位及基因突变,如常染色体显性遗传方式的马凡综合征、Noonan综合征、Holt-Oram综合征、不伴耳聋的长Q-T综合征(LQT)和主动脉瓣上狭窄等;常染色体隐性遗传方式的Ellis-Van综合征、伴耳聋的LQT综合征等。

(2)染色体病即由染色体畸变所致疾病。在人类染色体病中约有50种伴有心血管异常。常见的主要有21-三体综合征(Down综合征)，该综合征心血管受累的频率为40%～50%，主要为心内膜垫缺损、室间隔缺损和房间隔缺损，法洛四联症和大动脉转位也有报道。18-三体综合征(Eward综合征)心血管受累的频率接近100%，最常见的为室间隔缺损和动脉导管未闭，房间隔缺损也很常见，其他心脏异常包括主动脉瓣和/或肺动脉瓣畸形、肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、大动脉转位、法洛四联症、右位心和血管异常。13-三体综合征(Patau综合征)心血管受累的频率约为80%，常见的有动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉狭窄和大动脉转位等。这三种综合征的大部分患儿被认为染色体不分离所致也与母亲生育年龄有关。

(3)多基因遗传病是指与两对以上基因有关的遗传病，其发病既与遗传因素有关，又受环境因素影响，故也称多因子遗传。如法洛四联症等。

(4)线粒体病是一类由线粒体DNA突变所致，主要累及神经系统、神经肌肉方面的遗传性疾病，有些心肌病属于线粒体病。

3.Silber分类法以病理变化为基础，同时结合临床表现和心电图表现对先天性心脏病进行分组。

(1)单纯心血管间交通包括心房水平分流(如房间隔缺损、Lutembache-r综合征、部分性肺静脉异位引流、完全性肺静脉异位引流及单心房、三心房)，室间隔缺损，动脉导管未闭及主肺动脉隔缺损。

(2)心脏瓣膜畸形包括主动脉瓣狭窄，主动脉瓣二瓣化畸形，肺动脉瓣狭窄，肺动脉瓣关闭不全，爱勃斯坦(Ebstein)畸形及二尖瓣关闭不全。

(3)血管畸形包括主动脉缩窄，假性主动脉缩窄，主动脉弓畸形，永存动脉干，主动脉窦瘤，冠状动-静脉瘘，肺动脉畸形起源于主动脉，原发性肺动脉扩张，肺动-静脉瘘，肺动脉狭窄及永存左上腔静脉。

(4)复合畸形包括法洛四联症，完全性心内膜垫缺损，大血管转位，单心室，三尖瓣闭锁及肺动脉瓣闭锁合并完整室间隔。

(5)立体构相异常(spatialabnormalit-ies)包括右位心合并内脏转位(dextrocard-iawithsinusinversus)，单纯右位心(isolateddextrocard-ia)，中位心(mesocardia-)及左位心(levocardia-)。

(6)心律失常包括先天性房室传导阻滞，先天性束支传导阻滞，致命性家族性心律失常及预激综合征。

(7)心内膜弹力纤维增生症。

(8)家族性心肌病。

(9)心包缺失(pericardialdefects)。

(10)心脏异位(ectopiacordis)和左心室憩室。

先天性心脏病是什么样的

1、心衰：新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损。其临床表现是由于肺循环、体循环充血，心输出量减少所致。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达160次-190次，血压常偏低。可听到奔马律。肝大，但外周水肿较少见。

2、紫绀：其产生是由于右向左分流而使动静脉血混合。在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明显。

3、蹲踞：患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别是法洛四联症的患儿，常在活动后出现蹲踞体征，这样可增加体循环血管阻力从而减少心隔缺损产生的右向左分流，同时也增加静脉血回流到右心，从而改善肺血流。

4、杵状指(趾)和红细胞增多症：紫绀型先天性心脏病几乎都伴杵状指(趾)和红细胞增多症。杵状指(趾)的机理尚不清楚，但红细胞增多症是机体对动脉低血氧的一种生理反应。

5、肺动脉高压：当间隔缺损或动脉导管未闭的病人出现严重的肺动脉高压和紫绀等综合征时，被称为艾森曼格氏综合症。临床表现为紫绀，红细胞增多症，杵状指(趾)，右心衰竭征象，如颈静脉怒张、肝肿大、周围组织水肿，这时病人已丧失了手术的机会，唯一等待的是心肺移植。患者大多数在40岁以前死亡。

6、发育障碍：先天性心脏病的患儿往往发育不正常，表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。

7、其它：胸痛、晕厥、猝死。

老人心脏病易导致什么并发症

常见并发症：心力衰竭，肺梗塞，脑梗塞，心肌梗塞，猝死,肺心病,多器官衰竭等。房间隔缺损、室间隔缺损及动脉导管未闭常易患肺炎，易发生心力衰竭，法洛氏四联症常可并发脑血栓、脑脓肿。

法洛四联症(tetralogyofFallot)因Fallot首先描述而得名，又称发绀四联症，是联合的先天性心脏血管畸形，本病包括室间隔缺损，肺动脉口狭窄，主动脉右位(骑跨于缺损的心室间隔上)和右心室肥厚，其中前两种畸形为基本病变，本病是最常见的紫绀型先天性心脏血管病。只有心室间隔缺损、肺动脉口狭窄和右心室肥大而无主动脉骑跨的病人，被称为非典型的法乐四联症。

大部分病例于出生后数月出现发绀，重症出生后即显发绀，活动后气促，患儿常感乏力，活动耐力差，在剧烈活动，哭闹或清晨刚醒时可有缺氧发作：患儿突然呼吸困难、发绀加重，严重者可致抽搐、昏厥，活动时喜欢蹲踞也是本病的特征之一。

患儿有紫绀，活动后气促、呼吸困难、发绀加重、喜欢蹲踞、生长发育落后、有杵状指、胸骨左缘二、三肋间有Ⅱ-Ⅲ级收缩期喷射性杂音，心电图和X线检查右心室肥厚、主动脉增宽、靴形心，超声心动图、心导管检查、心血管造影等表现可诊断。

胎儿心脏彩超检查的重要性

先天性心脏病是一种常见的先天性发育畸形。据统计，先天性心脏病的发生率为8‰～1%，我国每年有15万到22万例先心病患儿出生，先心病是最常见的主要器官畸形之一，也是导致流产、胎儿宫内死亡以及婴儿死亡的主要原因。大约50%的先天性心脏病容易通过外科手术或介入治疗获得矫治，另50%则属于复杂的严重畸形，采用目前的心脏外科手术或心脏内科介入治疗难以获得较为满意的治疗效果。这种严重复杂的心脏病胎儿一旦出生，将得不到有效的救治，会给家庭、社会乃至国家都会带来一定的负担，而昂贵的治疗费用也是大多数家庭所承受不起的。因此，我们希望通过一定的产前检查手段，及时地发现胎儿是否患有严重的心脏病，更希望对胎儿的心脏病进行更为准确的诊断，以便出生后的及时早期治疗。

目前研究显示胎儿心脏彩超诊断胎儿心脏畸形的敏感度高达95%，准确性达85%以上。对于大多数的心脏发育异常，尤其是一些预后较差的严重畸形，如心脏外翻、单心室、单腔心、永存动脉干、心室发育不良、大动脉的离断或闭锁、严重的法洛四联症及瓣膜闭锁等可以筛查出。但是对于小的室间隔缺损、房间隔缺损、轻度肺动脉狭窄、轻度法洛四联症等难以检出。

婴儿法洛四联症症状

婴儿法洛四联症症状常常表现为：

第一，青紫，多见于毛细血管丰富的浅表部位，如唇、指趾甲床、球结膜，在哭吵、情绪激动、体力劳动等情况下青紫可逐渐加重。

第二， 蹲踞症状，不会行走的小婴儿常常喜欢大人抱起，双下肢为屈曲状，减少回心血量，减轻心脏负荷，年长儿多可出现蹲踞症状，与行走、游戏时，常常主动下蹲片刻。

第三，婴儿处于长期的缺氧环境可出现杵状指，表现为指趾末端， 毛细血管扩张增生，膨大如鼓槌状。

第四，阵发性缺氧发作，多见于婴儿， 发生诱因为吃奶、哭吵、情绪激动等，表现为阵发性的呼吸困难，严重时可出现突然的晕厥、抽搐。

不到一岁的女孩先天性心脏病是否可以免费做手术吗

从你提供的临床资料来看，考虑法洛氏四联症的可能性较大，属于常见的青紫型先天性心脏病。

目前可以在六个月前手术治疗。但是患此种病患者较多，据了解目前只有部分免费。具体免费情况可以向当地省级及以上儿童医院咨询。希望能够对你有所帮助。

肺纹理稀疏是什么情况 法洛四联症

法洛四联症是一种常见的先天性心脏畸形。其基本病理为室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚。

正是由于法洛四联症的心血管缺陷，所以检查时肺纹理出现稀疏的现象。

婴儿法洛四联症症状 法洛四联症患儿缺氧发作的处理

法洛四联症患儿缺氧发作时的处理，发作轻者可以使其胸膝位即可缓解，重者应立即输氧，给与相关药物的治疗，纠正酸中毒，平时应注意去除引起缺氧发作的诱因，如贫血、感染，尽量保持患儿的安静，经上述处理，仍不能有效控制发作者，应考虑急诊外科手术修补。